cardiologia pediatrica infermieri
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Flavia Ventriglia
UOC Cardiorespiratoria
Dipartimento di Clinica Pediatrica
CARDIOLOGIA PEDIATRICA
• 0.5 – 1 % dei nati vivi
• 40 % della mortalità dei neonati
a termine
• 30 % esordio clinico nel 1 mese
CARDIOPATIE NEONATALIDATI EPIDEMIOLOGICI
CARDIOPATIE CONGENITE
Ogni anno in Italia
nascono circa
4000-4500 bambini
con cardiopatia
congenita
MORTALITA’ GLOBALE NEL 1 ANNO
344 post operati (43%)
380 storia naturale (47%)
76 senza diagnosi (10%)
80% 1 settimana
BWIS 1981-89
CARDIOPATIE NEONATALI
Deceduti:
800 (18%)4390Pazienti
con CHD
ETIOLOGIAAccanto all’ipotesi multifattoriale (interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali) che veniva in passato evocata per la quasi totalità di queste malformazioni, le cause puramente genetiche hanno acquistato un ruolo rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici, citogenetica e di biologia molecolare hanno permesso di definire l’origine precisa della gran parte delle cardiopatie associate a sindromi ed una intensa attività di ricerca è attualmente dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le correlazioni genotipo-fenotipo nell’uomo e la sperimentazione genetica sugli animali stanno iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici che dalla anomalia genetica portano al difetto anatomico. Le prospettive di terapia genica sono comunque assai lontane in questo campo e le possibilità di prevenzione sono attualmente legate ad una accurata consulenza genetica familiare ed agli interessanti risultati del trattamento materno con acido folico.
Non–genetic factors
Complex trait Major gene Single gene
APPROCCIO CLINICO AL BAMBINO CARDIOPATICO
DAL PEDIATRA…AL CARDIOLOGO
ANAMNESI
Presenza di cardiopatie congenite o sindromi genetiche nei familiari
Eventi patologici intercorsi durante i primi 3 mesi di gestazione (infezioni virali, assunzione di farmaci potenzialmente teratogeni, droghe, alcool, esposizione a radiazioni ionizzanti, malattia cronica della madre)
Sintomi più frequentemente riferiti dai genitori: CIANOSI a riposo o durante sforzi più o meno intensi; DISPNEA (difficoltà respiratoria); DIFFICOLTA’ NELL’ALIMENTAZIONE; SCARSO ACCRESCIMENTO; frequenti INFEZIONI BRONCOPOLMONARI; facile AFFATICABILITA’; TACHICARDIA anche a riposo.
•Ambiente confortevole, caldo, tranquillo•Bambino possibilmente completamente spogliato
ESAME CLINICO
Ispezione Palpazione Percussione Ascoltazione
DismorfismiStato di nutrizioneDispneaCianosiEdemiBozza precordiale Itto visibileTurgore giugulari
ESAME CLINICO
Ispezione
Dismorfismi: porre attenzione al FENOTIPO, agli aspetti esteriori che indicano la presenza di sindromi malformative frequentemente associate a cardiopatia congenita:• Sindrome di Down• Sindrome di Turner• Sindrome di Williams• Sindrome di Marfan• Sindrome di Holt-Oram• Sindrome di DiGeorge• Sindrome di Noonan/Leopard• Sindrome di Ellis van Creveld
ESAME CLINICOIspezione
SINDROME di DOWN
Prevalenza: 1:700 nati vivi
Caratteristiche cliniche: •Anomalie facciali•Difetti cardiaci (CAV, DIV) •Malformazioni gastrointestinali•Ipotonia•Ritardo mentale
Difetto genetico: trisomia 21
SINDROME di TURNER
Caratteristiche cliniche: • Pterigium colli• Bassa statura• Disgenesia gonadica• Rene a ferro di cavallo• Difetti cardiaci
(AoB,CoAo,RVPAP)•Torace largo “a scudo”
Prevalenza: 1:2500 femmine nate vive
Difetto genetico: monosomia X
SINDROME di WILLIAMSPrevalenza: 1:20.000-50.000 nati vivi
Difetto genetico: delezione 7q11
Caratteristiche cliniche: • Facies elfica• Difetti cardiaci (Stenosi aortica sopravalvolare, stenosi rami polmonari) • Personalità “cocktail party”• Autismo
SINDROME di MARFANPrevalenza: 1:5000 nati vivi
Difetto genetico: mutazione gene FBN
Caratteristiche cliniche: • Dolicostenomelia• Aracnodattilia• Lassità legamentosa• Sublussazione cristallino• Difetti cardiaci (PVM,Dilatazione dell’aorta con tendenza alla dissezione)
SINDROME da DELEZIONE 22q11.2(Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale)
Prevalenza: 1:6000 nati vivi
Caratteristiche cliniche: •Anomalie facciali•Difetti cardiaci (TRONCOCONALI) •Labiopalatoschisi•Deficit immunitario•Ipocalcemia neonatale•Ritardo mentale
Difetto genetico: microdelezione 22q11.2
NOONAN-LEOPARD SYNDROME
Prevalenza: 1:2000 nati vivi
Caratteristiche cliniche: •Anomalie facciali•Difetti cardiaci (SPV, CMPi) •Bassa statura•Pterigium colli•Deformità toracica•Lentigginosi
Mappa del gene: cromosoma 12q24Difetto genetico: mutazione del gene PTPN11
SINDROME di ELLIS van CREVELD
Prevalenza: 1:60.000 nati vivi1:200 nati vivi Old Order Amish
Caratteristiche cliniche: •Accorciamento mesoacromenlico degli arti•Polidattilia postassiale •Difetti cardiaci (CAV, ATRIO UNICO)•Ipodontia•Displasia unguealeMappa del gene: cromosoma 4P16.1Difetto genetico: mutazione del gene EvC
ESAME CLINICO
CRESCITA E STATO DI NUTRIZIONE
Possono essere normali
Compromessi nei bambini con insufficienza cardiaca cronica
Statura: di solito è conservata ( nelle forme gravi)
Peso: crescita ponderale rallentata
• introito calorico per difficoltà nell’alimentazione
• dispendio energetico a causa dello sforzo respiratorio (dispnea)
Ispezione
ESAME CLINICODISPNEA: Aumento della frequenza degli atti del respiro Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi
intercostali e all’epigastrio Alitamento delle ali del naso
Ispezione
Scompenso cardiaco congestizio (incapacità della pompa cardiaca a mantenere un’adeguata circolazione)
Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite con shunt sn-dx
Malattie polmonari
ESAME CLINICO
ETA' F.R. atti/ min SONNONascita 30-60 351° anno 30-60 302° anno 25-60 25Adolescenza 15-30 15
FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE
ESAME CLINICO
COLORITO CUTE E MUCOSE
Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed estremità fredde)
BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA
CIANOSI: colorazione bluastra della cute e delle mucose prodotta da aumento della concentrazione assoluta di Hb ridotta nei capillari (> 5 g/dl) o dalla presenza di composti anomali della Hb.
CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTISHUNT DESTRO > SINISTRO
Ispezione
ESAME CLINICOCianosi
CIANOSI
Cianosi centrale
Cardiaca
Polmonare
Shunt Dx Sn
Ipoafflusso polmonare
Ridotta ventilazione
Alterazione scambi alveolari
Alterato rapporto ventilazione/perfusione
Ridotta saturazione
arteriosa sistemica in O2
CIANOSI
Cianosi periferica
Ridotta perfusione
Ostacolato scarico venoso distrettuale
Aumentata estrazione di O2 da
parte dei tessuti
Rallentato circolo
CIANOSI
Da pigmento emoglobinico
anomalo
METAEMOGLOBINEMIACongenita – Acquisita
Fe+++Scompare con sostanze
riducenti
SOLFOEMOGLOBINEMIAResiste agli agenti riducenti
CARBOSSIEMOGLOBINEMIA Intossicazione monossido di
Carbonio
CENTRALE PERIFERICA
POLMONARE CARDIACA
INTENSITA’
MUCOSE
ACROCIANOSI
CUTE ESTREMITA’
+++
cianotiche
presente
calda
+++
cianotiche
presente
calda
+
rosee
presente
fredda
SAT. O2% Ridotta > 100% dopo O2 100%
Ridotta < 100%dopo O2 100%
Normale
GITTATA CARDIACA
normale normale bassa
CIANOSI
CLUBBING: ispessimento delle falangi terminali delle
dita associato allo sviluppo di unghie iperconvesse
(dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino
d’orologio).
numero dei capillari flusso ematico attraverso microaneurismi
arterovenosi• Iperplasia connettivale
CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTISHUNT DESTRO > SINISTRO
ESAME CLINICOIspezione
ESAME CLINICOClubbing
ESAME CLINICO
EDEMA:
imbibizione del tessuto sottocutaneo dovuta ad una ritenzione idro-salina.
Ispezione
E’ IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO!
Nel bambino grandicello: edema malleollare o sacrale. Nel lattante: edema palpebrale.
ESAME CLINICOIspezione
BOZZA PRECORDIALE: presente nei lattanti con cardiomegalia
ITTO VISIBILE: segno di cardiomegalia• all’epigastrio: dilatazione VD• verso l’ascella: dilatazione VS
TURGORE GIUGULARI: sovraccarico atriale destro
RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI: segno di aumentata pressione venosa nel distretto inferiore
ESAME CLINICO
Palpazione
Itto della puntaFremitoEpatomegaliaPolsi perifericiRiempimento
capillare
ESAME CLINICOPalpazione
ITTO DELLA PUNTA• Neonato e lattante: cuore più orizzontale itto
al IV SIS, leggermente più esterno dell’emiclaveare
• Bambino e adulto: itto al IV-V SIS all’interno dell’emiclaveare
FREMITO: vibrazione trasmessa in presenza di un soffio ad alta intensità
EPATOMEGALIA: nei lattanti normali il margine epatico può arrivare fino a 2-2.5 cm al di sotto dell’arcata costale destra; nel bambino più grande fino a 1 cm.
POLSI ARTERIOSI: polsi radiali, femorali, pedidii e carotidei su entrambi i lati.
ESAME CLINICOPalpazione
RIEMPIMENTO CAPILLARE: valuta l’efficienza della circolazione cutanea.
Se > 3 sec: ridotta perfusione periferica
Polsi femorali assenti o ritardati rispetto ai polsi radiali
COARTAZIONE AORTICA
ESAME CLINICOPALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI
ESAME CLINICO
Percussione
Ascoltazione
Ritmo e frequenzaRilevazione Pressione
ArteriosaToni cardiaciSoffi cardiaci
Aia cardiaca
ESAME CLINICOAscoltazione
RITMO• Neonato e lattante: attività cardiaca ritmica
tranne che nel sonno in cui sono frequenti brevi periodi di bradicardia
• Bambini e adolescenti: aritmia respiratoria più o meno marcata (talvolta simula l’extrasistolia)
FREQUENZA CARDIACA: dipende dall’età
ESAME CLINICO
Frequenza cardiaca nel bambino
normaleETA' VEGLIA MEDIA SONNONeonato - 3 mesi 85 - 205 140 80 - 1603 mesi - 2 anni 100 - 190 130 75- 1602 anni - 10 anni 60 - 140 80 60- 9010 anni - > 10 anni 60 - 100 75 50 90
Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ, Mc Namara DG.
Ascoltazione
PRESSIONE ARTERIOSA
Misurare P.A. ai 4 arti con apparecchi elettronici
e braccialiadatti (2/3 del braccio)
ESAME CLINICOAscoltazione
TONI CARDIACI I tono: chiusura delle valvole atrioventricolari
• raramente sdoppiato nei bambini
II tono: chiusura delle valvole semilunari• il grado di sdoppiamento può variare con gli atti del
respiro
Espirazione Inspirazione
I tono
II tono Ao
II tono P
III tono: riempimento ventricolare rapido• può essere presente nei bambini sani, è patologico negli
adulti
IV tono: contrazione atriale• sempre patologico
“IL SOFFIO”
SOFFIO CARDIACO
ESAME CLINICOAscoltazione
Flusso sanguigno
laminare
turbolento
MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL MOTO TURBOLENTO
Aumento della velocità di flusso attraverso vie normali
Diminuzione della viscosità ematica
Flusso anterogrado attraverso vie ristrette (aumento di velocità nella zona stenotica e formazione di vortici a valle)
Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti
Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a regime pressorio diverso
ESAME CLINICOAscoltazione
SOFFI CARDIACI
Focolai di auscultazionePosizione nel ciclo cardiaco Intensità
Focolai di auscultazione cardiaca
ESAME CLINICOAscoltazione
Fase del ciclo cardiaco
ESAME CLINICOAscoltazione
Soffi sistolici
I III
I IIII III
mesosistolico
olosistolico
telesistolico
I III
protosistolico
Fase del ciclo cardiaco
ESAME CLINICOAscoltazione
Soffi diastoliciI III
I IIII III
protodiastolico mesodiastolico
telediastolico
Soffio sisto-diastolico
I III
continuo
Intensità del soffio
Viene classificata in gradi Scala di Levine
• 1/6: appena udibile
• 2/6: debole ma facilmente udibile
• 3/6: moderatamente forte, non accompagnato da fremito
• 4/6: forte, accompagnato da fremito
• 5/6: udibile con il fonendoscopio che sfiora il torace
• 6/6: udibile con il fonendoscopio staccato dal torace
ESAME CLINICOAscoltazione
CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACICLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI
• Soffi innocenti udibili in assenza di alterazioni cardiache o extracardiache sia anatomiche che funzionali
• Soffi organici
Alterazione anatomica
Cause extracardiache(funzionale)
CARATTERI COSTANTI
• Sono praticamente sempre sistolici
• Sono di breve durata, proto o protomesosistolici
• Spesso hanno caratteristiche di eiezione
• Sono dolci e di timbro musicale
• Sono di debole intensità (1 - 2/6)
• Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei
toni o toni aggiunti patologici
SOFFI INNOCENTISOFFI INNOCENTI
Diagnostica Strumentale
RX DEL TORACE ECG ECOCARDIOGRAFIA COLOR DOPPLER RISONANZA MAGNETICO NUCLEARE CATETERISMO CARDIACO ANGIOCARDIOGRAFIA ECG HOLTER STUDIO ELETTROFISIOLOGICO MONITORAGGIO DELLA PRESSIONE
ARTERIOSA
RX TORACE
Fornisce informazioni utili per visualizzare:
• Flusso polmonare
• Ombra cardiaca
• Posizione dei visceri e del cuore
• Eventuali patologie polmonari associate
• Per porre indicazioni terapeutiche
RX TORACEProiezione antero-posteriore
(AP)
RX TORACEProiezione obliqua anteriore
destra (OAD)
RX TORACEProiezione obliqua anteriore
sinistra (OAS)
Indice cardio-toracico
INDICE C/T = A + B < 0.50 C
Neonati e lattanti fino a 0.55
VCS: vena cava superioreVCI: vena cava inferioreAD: atrio destroVD: ventricolo destroAP: arteria polmonareAS: atrio sinistroVS: ventricolo sinistroAO: aortaAAS: appendice atriale sinistra
A: normaleB: cuore “a scarpa”, con punta sollevata (es. tetralogia di Fallot)C: cuore a forma di uovo con peduncolo vascolare stretto (es. TGA)D: cuore a otto o a pupazzo di neve (RVPAT in VCS)
OMBRA CARDIACA
PROFILO CARDIACO
A: II arco di sinistra prominente per dilatazione del tronco comune dell’arteria polmonareB: II arco di sinistra concavo per ipoplasia del tronco comune dell’arteria polmonareC: I arco di destra e I arco di sinistra prominenti per dilatazione dell’aorta ascendente e dell’arco aortico
IPERAFFLUSSO POLMONARE
IPOAFFLUSSO POLMONARE
CARDIOMEGALIA
CONGESTIONE VENOSA POLMONARE
ELETTROCARDIOGRAMMA
• Disturbi del ritmo
• Ipertrofie atriali
• Ipertrofie ventricolari
• Sovraccarichi pressori
• Alterazioni della ripolarizzazione
ventricolare (su base ischemica o per
squilibri elettrolitici)
Differenze con l’adulto
Ipertrofia ventricolare destra Deviazione assiale destra R in aVR R/S > 1 su precordiali destre T + su precordiali destre T – dopo 36 ore di vita
ECOCARDIOGRAFIA
Mono e Bidimensionale Doppler PW – CW – Color Tridimensionale
Bidimensionale: diagnosi della quasi totalotà delle cardiopatie congenite tramite visualizzazione delle strutture cardiache e della cinesi
PW-CW: velocità del flusso del sangue attraverso strutture cardiache e grossi vasi
Color Doppler: valuta in tempo reale flussi ematici all’interno del cuore e dei grossi vasi
ECOCARDIOGRAFIA
2D
CD
3D
CATETERISMO CARDIACO
Diagnostico: Parametri emodinamiciPressioni e saturazioni nelle diverse camere
cardiache e nei grossi vasiAngiocardiografia
Visualizzazione camere cardiache, grossi vasi ed arterie coronarie
Interventistico: AtriosettostomiaValvuloplastica
Applicazione dispositivi occlusivi(pda,dia,div,fistole av)
Coronarografia in paziente con malattia di Kawasaki e grave compromissione coronarica
Iperafflusso polmonare•DIA•DIV•CAV•PDA•Fistole A-P
CARDIOPATIE CONGENITE
Cianogene•Tetralogia di Fallot•Atresia polmonare•Ventricolo unico•TGA (con iperafflusso polmonare)•Truncus arteriosus•S. di Eisenmenger
Ostruzioni efflusso ventricolare sinistro• Stenosi aortica• Coartazione aortica• Cuore sinistro ipoplasico• Interruzione arco aortico
Iperafflusso polmonareDIA DIV
CAV PDA
CianogeneT4F AP
VU TGA
Ostruzione all’efflusso VS St. Ao CoAo
HLHS IAAo