Cas clínic

Dr. Jordi Argimon. Hospital Universitari Sagrat Cor. Barcelona.Dra. Rosaura Figueras. ABS 17 de setembre. El Prat de Llobregat.Dra. Núria Plana. Hospital Universitari Sant Joan de Reus

Presentació

Dona de 59 anys hipertensa controlada amb mesures 

higièniques i dietètiques i amb dislipèmia severa 

d’anys d’evolució tractada amb simvastatina 40mg 

Motiu de consulta

La pacient ens porta l’informe d’alta hospitalària. Acaba de patir un infart cerebral i ha quedat amb una lleugera hemiparèsia esquerra.

El tractament recomanat a l’hospital és enalapril10mg, àcid acetilsalicílic 300mg i atorvastatina 80mg.

Exploració durant l’ingrés

PA 133/61 mm Hg  

FC 84 x’

Auscultació cardiorespiratòria normal

Paràlisi facial dreta, parèsia braquio‐crural esquerra 3/6. 

Anàlisi del primer dia de l’ingrés

Hemograma, glucosa, funció hepàtica i renal normal

Perfil lipídic:   

colesterol total (CT)  312 mg/dL

c‐LDL 232  mg/dL

c‐HDL 52 mg/dL

TG 139 mg/dL

Història familiar

El pare va morir als 47 anys d’un infart agut de miocardi

Té 3 germans i un d’ells té també una dislipèmia severa (refereix CT al voltant dels 400mg/dL)

Té 2 fills amb dislipèmia severa i un nét de 7 anys amb un CT de 287mg/dL

Cal fer el càlcul del risc coronari?

No, ja que es tracta d’un cas de  prevenciósecundària

Quin és el diagnòstic d’aquesta dislipèmia? 

Prevalença

Edat inici

Colesterolèmia (mg/dl)

Lipoproteïnes

Xantomes tendinosos

Edat 1ª manifestacióaterosclerosi coronària

Hiperlipèmiesde 1r grau (%)

Associació amb obesitat, DM, HTA

Hiperlipèmies primàries més freqüents

Hipercolesterolèmia familiar heterozigòtica

Hipercolesterolèmia  poligènica Hiperlipèmia fami‐liar combinada

0.2% (1/500)5% hiperlipèmies

3‐4% 1‐2 %15% hiperlipèmies

Naixement Edat adulta  Pubertat

300‐600 CT 280‐320   CT 250 ‐400Fenotip variable

LDL LDL  LDL, VLDL

Si No No

30 ‐50 anys 50 ‐60 >40 anys

en familiars  50% 10‐20% 50%

No Si

Defecte molecular Mutacions gen   receptor LDL

Poligènica No s'ha trobat

85% hiperlipèmies

No

anys

Criteris diagnòstics d’hipercolesterolèmia familiar heterozigòtica

Història Familiar:                                               Puntuació si afirmatiu                                                

I.‐ Familiar de primer grau amb malaltia coronària   i/o vascular precoç SI    NO     1

II.‐ Familiar de primer grau amb c‐LDL ≥ 210 mg/dL

III.‐ Familiar de primer grau amb xantomes i/o arc  cornealSI    NO     2

IV.‐ Nen menor de 18 anys amb c‐LDL ≥ 150 mg/dL

Història Personal:

I.‐ Antecedent  de malaltia coronària precoç SI    NO    2

II.‐ Antecedent de malaltia vascular perifèrica o cerebral precoçSI    NO     1

(precoç= < 55 anys en homes i  < 60 anys en dones)

Criteris diagnòstics d’hipercolesterolèmia familiar heterozigòtica

Examen Físic

I.‐ Xantomes tendinosos  SI NO 6   

II.‐ Arc corneal abans dels 45 anys SI NO 4

Analítica en dejú, amb triglicèrids < 200 mg/dL

I.‐ c‐LDL ≥ 330 mg/dL SI NO 8

II.‐ c‐LDL 250 ‐ 329 mg/dL SI NO 5

III.‐c‐LDL 190 ‐ 249 mg/dL SI NO 3

IV.‐c‐LDL 155 ‐ 189 mg/dL SI NO 1

TOTAL DE PUNTS:

Diagnòstic  clínic  d’Hipercolesterolèmia Familiar:Cert: ≥ 8 punts Probable :  6 ‐ 7 punts

Quines recomanacions se li faran inicialment?

Li recomanarem una dieta baixa en greixos 

saturats i l’enviarem a rehabilitació per 

intentar que millori de les seqüeles de l’infart

cerebral. 

Quin és el grup farmacològic d’elecció per 

tractar la dislipèmia d’aquesta pacient?

El grup farmacològic d’elecció per a tractar aquesta 

pacient són les estatines ja que existeix una major 

evidència en l’eficàcia en la reducció de la 

morbimortalitat coronària i perquè són els fàrmacs 

més potents per a baixar el c‐LDL.

Està indicat el tractament farmacològic 

hipolipemiant indicat a l’hospital?

En aquest  cas,  la pacient estava prenent  simvastatina 40 amb molt mal control (c‐LDL 232) i l’objectiu terapèutic és aconseguir un c‐LDL < 70mg/dl.  

Simvastatina 40mg  redueix  el  c‐LDL al  voltant  d’un  41%;  Atorvastatina 80mg   té el potencial de reduir‐lo un 55%,  i Rosuvastatina 40 mg el 63%

Cal fer algun control analític? Quan?

Després d’un esdeveniment cardiovascular major han de passar un mínim de 3 mesos per poder valorar el perfil lipídic . De tota manera, seria bo fer una anàlisi de seguretat amb funció hepàtica a les 4 setmanes del canvi de tractament. A l’anàlisi feta a les 4 setmanes de l’AVC , les transaminases eren normals.

Se li fa una nova anàlisi als 3 mesos i tenia el següent perfil lipídic: Colesterol total 280 mg/dl; c‐LDL 196 mg/dl; c‐HDL 58 mg/dl i TG 140 mg/dl.

Quina seria l’actitud terapèutica?

Insistir en els canvis d’estil de vida  

Assegurar‐se que hi ha un bon acompliment terapèutic 

En aquest cas, una pacient d’alt risc amb HF, estaria indicat afegir ezetimiba, un fàrmac que potència l’acció de les estatines i pot aconseguir disminuir el c‐LDL un 20% addicional.

Convindria derivar aquesta pacient a una Unitat de Lípids?

Un pacient de prevenció secundària s’hauria de derivar a una Unitat de Lípids quan no s’aconsegueix un bon control de la dislipèmia o si se sospita que hi pot haver algun altre factor (que nosaltres no podem estudiar des de l’Atenció Primària) que pugui estar incrementant el risc del pacient.

En el cas de la pacient,  a més d’haver patit un AVC, li hem diagnosticat clínicament una hipercolesterolèmia familiar. Seria convenient derivar‐la a una Unitat de Lípids per confirmar el diagnòstic i, si és així, emetre el certificat d’aportació reduïda en la prescripció d’estatines i ezetimiba.

També és molt important estudiar la resta de la família ja que la hipercolesterolèmia familiar heterozigòtica s’hereta de forma autosòmica dominant de forma que el 50% de familiars estaran afectats. Això ens permetria fer el diagnòstic en cascada.