caso caso clinico maggio clinico a cura di: do,.ssa grazia
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• Pz.inviatapressoCentrodiIILivellopersospe4aIpoplasiadell'ossonasaleall'EcografiadiScreeningdelIItrimestre
• Primigravidadi23anni• Consanguineitàconmarito• NoneseguitoTestcombinato
Dicosasitra4a?1. Trisomia212. BinderPhenotype3. Rubinstein-Taybi
Syndrome4. Goldenhar
Syndrome
CASOCLINICOCaso
Clinico Maggio
2019 Acuradi:Do,.ssaGraziaVolpe.SCGinecologiaeOstetricia.Dipar;mentoMaterno-Infan;leGrandeOspedaleMetropolitanoNiguarda
Dicosasitra4a?1. Trisomia212. BinderPhenotype3. Rubinstein-TaybiSyndrome4. GoldenharSyndrome
CASOCLINICO Caso Clinico Maggio
2019 Acuradi:Do,.ssaGraziaVolpe.SCGinecologiaeOstetricia.Dipar;mentoMaterno-Infan;leGrandeOspedaleMetropolitanoNiguarda
Raraanomaliadellosviluppocara4erizzatada:- appiaNmentoeipoplasiadellaporzionemedianadellafaccia- nasoabnormementecortoesellaappiaNta- mascellaiposviluppata,- prognaQsmoe/omalocclusionediIIIclasse.Circa1casoogni10000.Puòessereisolataoassociataadanomaliegeniche(CondrodisplasiaPunctata-CDP).IprincipalireperQecograficisono:- ilprofilofetale“pia4o”,- l'ossonasaleipoplasicoeverQcalizzatoe- un'anomalaconvessitàdellamascella.LagestantevainviatainunCentrodiIIlivelloperun'accuratavalutazioneecograficavoltaallaricercadieventualianomalieassociateincasodiCDP,èconsigliatal'esecuzionedelCarioQpo+CGH-array.