Caso Clínico: ANEMIA FALCIFORME

Estudante: Cecília Guimarães VillelaOrientadora: Drª Luciana Sugai

Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DFwww.paulomargotto.com.br Brasília, 21 de abril de 2009

Ponte JK

IDENTIFICAÇÃO

I S S, 7 anos, masculino, pardo, natural e procedente do DF

QUEIXA PRINCIPAL

“dor abdominal e amarelinho há 1 dia”23/03/2009

HDA

Criança iniciou há 4 dias quadro de dor abdominal periumbilical de moderada intensidade, do tipo cólica, que melhorava com o uso de tylex. A mãe refere surgimento concomitante de icterícia. Nega associação da dor à alimentação, nega febre, colúria, acolia fecal, prurido e vômitos.

Como a dor persistiu sem alteração e a icterícia se agravou, procurou assistência médica no HRAS.

REVISÃO DE SISTEMAS

ANTECEDENTES FISIOLÓGICOS

Hiporexia há 2 dias

G4 P2 A2 A mãe refere sangramento no 1º trimestre da gestaçãoNasceu a termo de parto natural, com Apgar 8/9Peso: 2970 Comprimento: 47,5* Vacinação completa (inclusive anti pneumococo e anti meningococo)

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS

AVE aos 2 anos quando recebeu o diagnóstico de anemia falciforme (SS). Faz acompanhamento no Hospital Apoio. Usou Pen V oral até os 5 anos e atualmente em uso de ácido fólico. Em função do AVE relatado, faz hemotransfusão crônica (21/21 dias).

1ª internação- pneumonia e AVE2ª e 3ª internações- crise álgica4ª internação- atual

EXAME FÍSICO

Ectoscopia: BEG; consciente; colaborativo; ictérico (4+/4+); afebril; eupneico em ar ambiente.AC: RCR em 2 tempos, sopro sistólico (3+/6+) com epicentro em foco tricúspide. FC= 84bpm; pulsos amplosAR: murmúrio vesicular fisiológico presente sem RA; FR= 28irpm; taquidispnéia leveAbdome: algo distendido; RHA presentes; normotimpânico; muito doloroso em hipocôndrio direito; fígado 3cm do RCD, baço 4cm do RCE; sem sinais de peritoniteExtremidades: boa perfusãoPele: ictérica, escleras ictéricasOroscopia e otoscopia sem alterações

MANEJO

HD: 1)Anemia falciforme + hepatite (fulminante?)2)Colestase obstrutiva

Conduta: 1) Solicitado eco abdominal, proteínas totais e frações, hemograma completo, amilase, TGO e TGP, bilirrubinas totais e frações, TAP e INR, PCR 2) Vitamina K 5 mg IV/ dia durante 5 dias

RESULTADOS

ECO abdominal (24/03): dilatação de colédoco com cálculo em topografia de cabeça de pâncreas. Vesícula biliar de paredes espessadas com lama biliar e microcálculos .

16 200 leucócitos totais

65% neut 0% bast 22% linf 10% mom 1% eos 2% baso

BT 34,1 TGP 521 TAP 17,9 Htc 21,9

BD 19,4 TGO 457 INR 1,35 drep 2+

VHS 31 glicose 97 Hb 7,8

EVOLUÇÃO 24/03

Clínica mantida. Conduta: Solicitar CPRE Iniciado ampicilina com sulbactam Parecer à cirurgia pediátrica (aguardar CPRE)

APRESENTOU 1 PICO FEBRIL ÀS 18H DE 38,2°C

Febre no dia anterior, mas resolução da dor abdominal, aceitando parcialmente a dieta. Sem acolia, colúria, vômitos ou prurido.

Mantinha icterícia ao exame físico, porém o exame abdominal era normal.

Conduta: Novo USG abdominal Transfusão de concentrado de hemácias

EVOLUÇÃO 25/03

Melhora parcial da icterícia (2+/4+). Mantendo bom estado geral.USG abdominal: “não se observa mais o cálculo no colédoco na topografia da cabeça do pâncreas. O colédoco encontra-se hoje com calibre normal para idade.”

Conduta: Novos exames de controle Suspender CPRE Novo parecer à cirurgia pediátrica (cir eletiva) Solicitado colangiorressonância

EVOLUÇÃO 26/03

Realizou colangiorressonância no HBDF sem inrercorrencias. Permanece sem queixas clínicas

EVOLUÇÃO 27/03

Conduta: Alta hospitalar Amoxicilina + ácido clavulâmico Encaminhamento à cir pediátrica

15 200 leucócitos totais

54% neut 0% bast 32% linf 7% mom 7% eos 2% baso

TGO 45 Amilase 33 creatinina 0,3 BD 3,2

TGP 139 Uréia 24 BT 7,0 TAP e INR 13,3/1,2

Epidemiologia

A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil, ocorrendo, predominantemente, entre afro-descendentes.

A distribuição do gene S no Brasil é bastante heterogênea, dependendo de composição negróide ou caucasóide da população.

Mutação pontual no gene da cadeia da globina

FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME

Hemoglobina A Hemoglobina S

FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME

FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME

FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME

CRISE TORÁCICA AGUDA

FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME

AUTO ESPLENECTOMIA

DACTILITE

PRIAPISMO

COLELITÍASE Dor no HD

Falcização hepáticaSequestro hepáticoColestase intra-hepáticaColelitíaseColedocolitíaseColecistiteHepatites Virais

BAFORADA DE FUMAÇA EM JAPONÊS = MOYAMOYA

hematócrito, hemoglobina e eritrócitos reticulocitose de 3-15% hiperbilirrubinemia indireta LDH haptoglobina corpúsculos de Howell-jolly e de Heinz hemácias em alvo

DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO

Eletroforese de hemoglobina em pH alcalino e ácido

Teste de solubilidade

HEMÁCIAS EM ALVO

CORPÚSCULO DE HOWELL JOLLY

CORPÚSCULO DE HEINZ

Antibioticoterapia se infecção suspeita ou documentada

Hidratação vigorosa Analgesia potente em crises álgicas (incluindo

narcóticos) Intervenção cirúrgica (priapismo)

TRATAMENTO

Hemotransfusão:Crise anêmica (aplásica, seqüestro

esplênico)Crise álgica refratáriaHematúria prolongadaPré-operatório (manter Hb > 10g/dL)

TRATAMENTO

PROFILAXIA

diagnóstico neonatal seguido de orientação e programa de educação familiar através de regular acompanhamento ambulatorial

profilaxia medicamentosa com penicilina vacinação contra pneumococos, Hib e

meningococo nas idades apropriadas identificação precoce e manejo apropriado dos

episódios febris, considerando-os como potenciais eventos sépticos

Ácido fólico 1-5 mg/dia

PROFILAXIA

Penicilina V oral na dose de 125 mg em crianças menores de 2 anos e 250 mg em maiores de 2 anos, diariamente, de 12 em 12 horas

penicilina benzatina a cada 21 dias, na dose de 300.000 UI em crianças com peso inferior a 10 kg

600.000 UI naquelas com peso entre 10 e 27 kg, e 1.200.000 UI naquelas acima de 27 kg.

Hemotransfusão crônica:Historia de AVERetinopatia graveDoença renal progressivaPacientes com alteração do Doppler

intracraniano

PROFILAXIA

Hidroxiuréia Transplante de medula óssea

NOVAS PROPOSTAS TERAPÊUTICAS

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Morais M B, Campos S O, Silvestrini W S. Pediatria-Guias de medicina ambulatorial e hospitalar. Barueri, SP: Manole, 2005

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Lorenzi T F. Manual de hematologia, propedêutica e clínica. RJ: Medsi, 2003

Robbins e Cotran. Patologia. RJ: Elsevier, 2005

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