caso clinico sinrome de noonan

CASO CLINICOSINROME DE NOONAN

ANNA CAROLINA R. DE MEDEIROS

FISIOTERAPIA EM PEDIATRIAHC/UNICAMP

SINDROME DE NOONAN• Herança autossômica dominante.

• O gene responsável por esta síndrome foi mapeado no braço longo do cromossomo 12.

• Observa-se a transmissão do gene por via materna três vezes mais freqüente que a transmissão por via paterna.

• Afeta igualmente homens e mulheres

• Incidência de 1:1.000 a 1:2.500 nascidos vivos.

• Diagnóstico baseado em achados clínicos.

Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5

SINDROME DE NOONAN

• Descrita em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica que relatou nove pacientes com estenose valvar pulmonar associada à baixa estatura, dismorfismo facial e retardo mental moderado.

• O termo síndrome de Noonan foi proposto posteriormente por Optiz, em 1965.

SINDROME DE NOONAN Características:

• Ptose palpebral,• Epicanto,• Olhos Proeminentes,• Base nasal alargada,• Hipertelorismo,• Defeitos cardíacos congênitos,• Implantação baixa das orelhas,• Micrognatia, • Pescoço curto ou alado,• Pectus carinatum e/ou pectus excavatum,• RDNPM.


SINDROME DE NOONAN

Tabela 1. Critérios de van der Burgt e cols. para diagnóstico da síndrome de Noonan

CARACTERISTICAS CRITÉRIOS MAIORES MENORESFACIAIS Típica Sugestiva

CARDIACAS Estenose valvar pulmonarMiocardiopatia hipertrófica

Outras

ALTURA < 3º percentil < 10º percentil

TORÁCICAS Pectus carinatume/ou pectus excavatum

Alargado

HISTÓRIA FAMILIAR Parente de 1º grau comdiagnóstico de SN

Parente de 1º grausugestivo de SN

OUTRAS:Retardo mental,Criptorquidia,Displasia linfática.

Todos os três Qualquer

SINDROME DE NOONANDiagnóstico de SN:

• Face típica + um outro critério maior ou dois menores.

• Face sugestiva + dois outros critérios maiores ou três menores.


SINDROME DE NOONAN• Não há tratamento para essa síndrome. • O prognóstico esperado depende da extensão e da severidade dos sintomas existentes. • Os pacientes podem levar uma vida normal.

Arq. Bras. Oftalmol. 2004;67(4):665-7

• Tratamento a curto prazo com GH recombinante humano (hrGH) é capaz de aumentar a velocidade de crescimento em 3 a 4 cm/ano em relação a velocidade de crescimento basal de crianças com SN.


APRESENTAÇÃO DO CASOM. V. A. C, 4 anos, sexo feminino, procedente de Campinas.

HD:• Síndrome de Noonan,• RDNPM leve,• CIA,• Estenose Pulmonar,• Pneumonia (há 6 meses).

HMP

• Mãe fez uso de heparina durante a gestação (trombofilia).

• Parto normal com fórceps.

• Peso: 3750, 39 s., GIG, Apgar 4/ 6/ 9.

• Aos 4 meses foi observado Ptose Palpebral e má formação cardíaca.

• Suspeita de Sd. de Noonan aos 11 meses.

• 09/09/08: Submetida a cirurgia corretiva de estenose pulmonar, CIA e fechamento do forame oral .

HMP• Após a cirurgia apresentou taquicardia e necessitou VM durante 6 dias.

• 20/03/09: Paciente apresenta tosse produtiva e dor no peito e permanece internada na UTI com HD: IRA, Pneumonia em LSE e Broncobstrução.

• 27/04/09: Apresentou laringite pós-extubação, sendo necessária traqueostomia.

• 09/05/09: Alta hospitalar.

HMA• Paciente Traqueostomizada.

• Acompanhamento Ambulatorial.

• Fisioterapia Respiratória 1 x por semana.

EXAMESDiagnóstico Clínico e Laboratorial: • Incoordenação de sucção-deglutição, • plaquetopenia,• hipotonia cérvico-escapular, • laringomalácia, • perímetro cefálico acima do normal, • estatura e peso abaixo do normal, • frouxidão ligamentar e pé plano.

• USG cerebral e de Abdome: Normal.

• Ecocardiograma: Estenose de válvula pulmonar.

CARACTERÍSTICAS DA PACIENTE

Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA

OBJETIVOS:

• Higienização Brônquica,

• Melhora da Ventilação,

• Desmame da Traqueo.


FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIACONDUTA:

MHB:• Vibração Mecânica,• DAA,• AFE,• Tapotagem,• Tosse Assistida,• Aspiração,• Oclusão da Traqueo.


Vibração Mecânica


DAA


AFE


Aspiração


Síndrome de Noonan: Relato de caso

Arq. Bras. Cardiologia. 40/1 47 - 49 - Janeiro, 1983.

• Apresentação do caso: Síndrome de Noonan em uma menina de 15 anos, portadora de estenose pulmonar valvar associada a defeito do septo atrial.

• Apresentava hipodesenvolvimento físico, discreta cianose labial e de extremidades, hipertelorismo e peito escavado.


• Eletrocardiograma: revelando sobrecarga ventricular direita.

• Raio X de Tórax: Normal.

• O diagnóstico foi baseado nos achados do exame clínico.


Comentários:

• Em muitos casos, as alterações clínicasdo indivíduo são bastantes discretas e só uma investigaçãoprofunda poderá revelar outros familiares afetados.

• Salientam a pouca freqüência com que a síndrome édiagnosticada e a importância de seu reconhecimento e melhor caracterização.

Referência Bibliográfica FILHO, D. C. et al. Síndrome de Noonan: Relato de caso. Arquivo Bras. Cardiologia. 40/1 47 - 49 - Janeiro, 1983

GONZALES, C. H. Nonaan Syndrome. Instituto da criança FMHC/USP. 16 de abril, 1993.

MALAQUIAS, A. C. et al. Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento. Arq. Bras. Endocrinol. Metab 2008; 52/5.

DIAS, V. G. et al. Síndrome de Noonan - Relato de caso. Arq. Bras. Oftalmol. 2004;67(4):665-7

MENDEZ. H. M. M. Noonan syndrome: A review. American Journal of Medical Genetics Vol. 21 Issue 3. Pag. 493 – 506.

Obrigada!!

* Todas as fotos foram autorizadas pela responsável da criança

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