catÁlogo 2016 pruebas biopatologÍa … … · catalogo 2016 biopatologia molecular centro...

CATALOGO 2016 BIOPATOLOGIA MOLECULAR

CENTRO INMUNOLÓGICO ALICANTE

Cristo de la Paz, 36-38, 03550 San Juan Alicante

TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

CATÁLOGO 2016

PRUEBAS BIOPATOLOGÍA

MOLECULAR




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

La oferta del Centro Inmunológico de la Comunidad Valenciana se basa fundamentalmente en cinco

pilares:

- El conocimiento y la experiencia en nuestra área sanitaria, obtenida tras más de 12 años de

servicio a los Hospitales de la red Pública como Laboratorio de Referencia para la realización

de pruebas analíticas y diagnósticas externas.

- El uso racional y sistemático de los conocimientos más actuales sobre las diferentes

patologías hereditarias, aplicados a la elaboración de protocolos conjuntos con los

profesionales médicos de los Hospitales. Esto nos permite implementar las mejores

estrategias de estudio, atendiendo a las relaciones coste de pruebas/obtención de

resultados. Además la forma secuencial de los estudios permite que si se encuentran

mutaciones, se pare el estudio, no realizándose de esta manera más pruebas de las

necesarias y suponiendo ahorros significativos.

- El apoyo técnico y tecnológico a los Hospitales, que se plasma en la oferta de realización de

asesoramiento y consejo genético sobre las patologías hereditarias solicitadas, la

transferencia tecnológica y de conocimiento y el constante contacto con los facultativos

hospitalarios, a través de sesiones clínicas.

- Proporcionamos al facultativo especialista un “Servicio a la carta” de enfermedades raras y

la colaboración en proyectos de investigación. Contactar con los responsables del

Departamento de Biopatología Molecular: [email protected], [email protected]

- Facilidad en el proceso preanalítico y la entrega de resultados: el Centro Inmunológico de la

Comunidad Valenciana corre con los costes de envío de las muestras mediante una empresa

de transporte especializada y proporcionará al Hospital los elementos necesarios para su

transporte (paquetes de envío de muestras biológicas de acuerdo con el ADR). Los informes

se remitirán de la manera y condiciones que marque el Hospital.




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

Estrategia de estudio de alteraciones genéticas en diagnóstico de enfermedades hereditarias

Consideraciones generales.

El gran desarrollo en el conocimiento de la etiopatogenia molecular y genética de las

enfermedades hereditarias que se viene experimentado en los últimos años, se materializa en la

creciente oferta de estudios genéticos disponibles para su uso clínico.

Según la definición de OECD (Organization for Economic Co-operation and Development) “los

análisis genéticos son aquellos estudios encaminados a la detección de variaciones en el ADN en

línea germinal, o en sus productos o efectos, como consecuencia de de cambios heredables en la

secuencias, y que son predictores de significativos efectos en la salud”.

Los estudios genéticos pueden clasificarse en diferentes tipos:

• Diagnósticos: son los más frecuentemente demandados. Ante la sospecha clínica de una

patología de tipo hereditario se solicitan dichos estudios para confirmar, clasificar o excluir el

diagnóstico clínico.

• Estudios predictivos: encaminados a estimar con precisión el riesgo de una persona

asintomática, de desarrollar una enfermedad genética en el futuro. Se pueden distinguir dos

subtipos de estudios predictivos:

o Estudios pre-sintomáticos: se busca una alteración genética en un individuo sano,

que en caso de estar presente ocasionará indefectiblemente la ocurrencia de

síntomas de una determinada patología.

o Estudios de predisposición: se analizan alteraciones genéticas en individuos sanos,

que en caso de estar presentes, generan un incremento de probabilidad significativo

de padecer una enfermedad determinada.

• Estudios de portadores de alteración genética: análisis de la presencia de una alteración

genética que ocasiona una enfermedad con herencia de tipo recesivo y ligada al sexo, que

no afecta al individuo portador pero que eventualmente puede afectar a sus familiares

directos.




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

• Estudios prenatales: estudio genético en el feto para ciertas mutaciones o alteraciones

responsables de enfermedades hereditarias.

• Diagnóstico genético preimplantacional: tras la fertilización in vitro. se trata de analizar los

embriones (una o dos células de embriones tempranos) para determinadas mutaciones

genéticas de forma previa a la implantación uterina de estos.

La normativa legal vigente por la que se regulan los estudios genéticos incluye la Ley

41/2002, de 14 noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y

obligaciones en materia de información y documentación clínica, y la Ley orgánica 15/1999 de

13 diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal, Ley 14/2006, de mayo 2006, sobre

Técnicas de Reproducción Humana Asistida y Ley 14/2007 de 3 de julio, de Investigación

Biomédica.

Estudios genéticos para diagnóstico de enfermedades hereditarias.

En las guías europeas de buena práctica en estos estudios genéticos se recomienda:

• Disponibilidad de consejo genético pre y post estudio: debe ser proporcionado y apropiado a

las características del estudio, las limitaciones del estudio, el potencial daño y la relevancia

de los resultados para los individuos y sus familiares.

• Los laboratorios deben de estar autorizados y acreditados para la realización de estos

estudios.

• Los laboratorios deben de someterse a controles de calidad externos específicos para las

pruebas que se ofertan.

• Para el estudio genético encaminado a la detección de mutaciones puntuales en los genes

responsables de las enfermedades hereditarias se considera como metodología “gold

standard” el análisis por PCR y secuenciación directa de la región codificante y las uniones

intron-exon de los genes implicados a partir de ADN genómico.




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

Es importante en este contexto puntualizar los siguientes aspectos técnicos:

o En determinadas patologías donde las mutaciones se producen predominantemente

en puntos específicos del gen/es responsable/s, es válido estudiar directamente

estas mutaciones más prevalentes indicando su frecuencia de aparición en la

enfermedad. Esta estrategia abarata el coste de la determinación y ofrece un nivel de

información aceptable.

o No se recomienda el estudio genético utilizando ADNc procedente de ARN para el

rastreo de mutaciones por el elevado nivel de falsos negativos que se pueden

generar. El coste de estos estudios a partir de ADNc es significativamente menor y

es frecuentemente utilizado por algunos laboratorios para ganar mercado.

o La utilización de sistemas de cribado de mutaciones previo a la secuenciación,

significa inevitablemente una disminución de la sensibilidad en la detección de

mutaciones puntuales con respecto a la técnica Gold Standard. La magnitud de dicha

pérdida de sensibilidad puede ser muy variable en dependencia del método utilizado

y la experiencia del personal. Estos sistemas de cribado son asimismo, una fórmula

muy utilizada por los laboratorios para el abaratamiento de costes.

Para los estudios genéticos en el diagnóstico de en fermedades hereditarias el CENTRO

INMUNOLÓGICO DE ALICANTE ofrece:

• El laboratorio cumple las normas ISO 9001/2000 y está acreditado como laboratorio

clínico.

• El laboratorio se somete anualmente a controles de calidad europeos a través de la

European Molecular Quality Network y sus programas de External Quality Assessments

y European Cytogenetic Quality así como de la Agencia de Evaluación de Tecnologías

Sanitarias del Instituto Carlos III del Ministerio de Sanidad y Consumo y además es

miembro de la Red de Centros de Genética de España, del Grupo de Control de Calidad

en Citogenética Hematológica de la Asociación Española de Hematología y del Grupo de

Control de Calidad en Biología Molecular Hematológica.

• Posibilidad de consultas de consejo genético pre y post estudio para el paciente y

familiares.




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

• Asesoramiento científico técnico para el clínico:

o Elaboración de informes previos al estudio con información actualizada al estado

del conocimiento:

� Información general de la patología y sus aspectos genéticos para un

adecuado consejo pre estudio.

� El planteamiento estratégico de abordaje del estudio detallado y

presupuestado.

o Informe de resultados con la interpretación biológica y clínica, así como el

asesoramiento genético adecuado.

• Los estudios genéticos en el diagnóstico de enfermedades hereditarias se llevan a cabo

mediante la metodología “gold estándar”: análisis por PCR y secuenciación directa de la

región codificante y las uniones intron-exon de los genes implicados a partir de ADN

genómico.

Referencias

• Ibarreta D, Bock AK, Klein C, Rodríguez-Cerezo E. Towards quality assurance and

harmonisation of genetic testing services in the European Union. European Comisión Joint

Research Centre. EUR20977EN.

• OECD Guidelines for quality assurance in molecular genetictesting. 2007.

• Patton S, Stenhouse S. Draft Best Practice Guidelines for laboratory internal quality control.

European Molecular Genetics Quality Network. 2002. (www.emqn.org)




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

PRUEBAS DIAGNÓSTICO GENÉTICO

ID

ENFERMEDAD

GEN

DESCRIPCIÓN PRUEBA

4485

ACIDEMIA ISOVALERICA

IVD

SECUENCIACION COMPLETA

4486

ACIDEMIA FUMARICA

FH


4131

ACIDEMIA METILMALONICA

MMACHC

MUTACION C.271dupA

3291


MMACHC


4132


MMADHC


4380

ACIDOSIS TUBULAR RENAL

SLC4A1


4272

ACONDROGENESIS TIPO 1B

SLC26A2


4273

ACONDROGENESIS TIPO 2

COL2A1


3189

ACONDROPLASIA

FGFR3

CODON 380

4307

ADENOCARCINOMA DE PULMON

BRAF


4179

ADENOMA HEPATICO

HNF1A


4176

AGAMMAGLOBULINEMIA LIG. X

BTK

MLPA

4172

AGAMMAGLOBULINEMIA LIG. X

BTK


4564

AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO

SPG1


4394

ALBINISMO OCULOCUTANEO 1

TYR


2487

ALFA TALASEMIA

HBA1-A2

PANEL MUTACIONES

4198

ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ

PSEN1


4199


PSEN2


4565


APP

MLPA

4566


APP





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4462

ALZHEIMER TARDÍO

APOE

GENOTIPADO

4401

AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER

AIPL1


4398


CEP290


4400


CRB1


4403


CRX


4397


GUCY2D


4404


RDH12


4399


RPE65


4402


RPGIP1


3450

AMILOIDOSIS

TTR


3449

AMILOIDOSIS

TTR

MUTACION c.148G> A

4423

ANEMIA DE FANCONI

FANCA

MLPA

4422

ANEMIA DE FANCONI

FANCA


4424

ANEMIA DE FANCONI

FANCC

MUTACION c.456+4 A>T

4425

ANEMIA DE FANCONI

FANCC


4426

ANEMIA DE FANCONI

FANCG


4427

ANEMIA DE FANCONI

PALB2


4421

ANEMIA FALCIFORME

HBB


4487

ANEMIA SIDEROBLASTICA LIG X

ALAS2


4222

ANEURISMA AORTICO TORACICA

TGFBR1


4223


TGFBR2


3212


MYH11


3922


ACTA2


4488

ANGIOEDEMA HEREDITARIO

SERPING1





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4797

ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III

F12

SECUENCIACIÓN COMPLETA

4201

ANGIOPATIA AMILOIDE CEREBRAL

APP

MLPA

4200

ANGIOPATIA AMILOIDE CEREBRAL

APP


3728

ARTERIOPATIA CEREBRAL-CADASIL

NOTCH3

Exon 3-4

4522


NOTCH3

Exones 2,5,6,11

4110


NOTCH3


4489

ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1A

TPM2


4490

ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2B

MYH3


4491

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGENITA

RAPSN


4492

ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA

DOK7


4567

ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1

APTX


4568

ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2

SETX


2685

ATAXIA DE FRIEDRICH

FXN

EXPANSION TRIPLETES

4352

ATAXIA EPISODICA 1

KCNA1


4353

ATAXIA EPISODICA 2

CACNA1A


3468

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 1)

ATXN1

EXPANSION TRIPLETES CAG

3469


ATXN2


3470


ATXN3


4735

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA5)

SPTBN2


3721


CACNA1A


3722


ATXN7


3730


ATXN8OS

EXPANSION (CTA) ( CTG)

3731


ATXN10

EXPANSION ATTCT

3723


PPP2R2B





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4749


KCNC3


4029

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD( SCA 14)

PRKCG


3732

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD( SCA 17)

TBP

EXPANSION CAA/CAG

4789


FGF14


3901

ATAXIA TELANGIECTASIA

ATM


4112

ATAXIA TELANGIECTASIA

ATM

MLPA

4274

ATELOSTEOGENESIS TIPO 2

SLC26A2


3236

ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY

AR

EXPANSION TRIPLETES

3435

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

SMN1

MLPA del exon7

4348

ATROFIA OPTICA 1

OPA1


4618

ATROFIA OPTICA 1

OPA1

MLPA

3714

AXENFELD RIEGER

FOXC1


4115

AXENFELD RIEGER

FOXC1/PITX2

MLPA

3713

AXENFELD RIEGER

PITX2


1663

BETA-TALASEMIA

HBB


3210

BLOQUEO CARDIACO PROGRESIVO FAMILIAR

SCN5A


4691

BRAQUIDACTILIA

NOG


4788

BRAQUIOLMIA TIPO3

TRPV4


4316

CANCER COLORRECTAL

BRAF


4305

CANCER COLORRECTAL

KRAS


4183

CANCER DE MAMA

PALB2


4181

CANCER DE MAMA-OVARIO

BRCA1

MLPA

2985

CANCER DE MAMA-OVARIO

BRCA1


4182

CANCER DE MAMA

BRCA2

MLPA




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

2986

CANCER DE MAMA

BRCA2


4325

CANCER DE PANCREAS

KRAS


4320

CANCER DE PROSTATA

BRCA2


4318

CANCER DE PROSTATA

CHEK2


4322

CANCER DE VEJIGA

KRAS


4317

CANCER GASTRICO DIFUSO

CDH1


4321

CANCER PULMON CELULAS ESCAMOSAS

KRAS


4464

CANCER PULMON NO MICROCITICO

EGFR

MUTACIONES Ex.18 al 21

4324

CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIATRICO

TP53

MUTACIONES Ex 5-8

4323

CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIATRICO

TP53


4332

CARCINOMA CELULAS RENALES 1

VHL

MLPA

4331

CARCINOMA CELULAS RENALES 1

VHL


4461

CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES

BRAF


4333

CARCINOMA RENAL PAPILAR

MET


4681

CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR

KRIT1

CODON 455

4570


KRIT1


4571


CCM2


4572


PDCD10


4573


CCM1,2 , 3

MLPA

4493

CCFDN

CTDP1


3332

CHARCOT MARIE TOOTH 1A

PMP22

MLPA

3316

CHARCOT MARIE TOOTH 1B

MPZ


4205

CHARCOT MARIE TOOTH 1C

LITAF


4043

CHARCOT MARIE TOOTH 1D

EGR2





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4574

CHARCOT MARIE TOOTH 1E

PMP22


4206

CHARCOT MARIE TOOTH 1F/2E

NEFL


4207

CHARCOT MARIE TOOTH 2A1

KIF1B


4001

CHARCOT MARIE TOOTH 2A2

MFN2


3971

CHARCOT MARIE TOOTH 2A2/2I

MFN2-MPZ

MLPA

4765

CHARCOT MARIE TOOTH 2B

RAB7A


4208

CHARCOT MARIE TOOTH 2B1

LMNA


4494


TRPV4


3317

CHARCOT MARIE TOOTH 2D

GARS


4203

CHARCOT MARIE TOOTH 2I/2J

MPZ


4209

CHARCOT MARIE TOOTH 2K

GDAP1


4575

CHARCOT MARIE TOOTH 3

PMP22


4576


MPZ


4577


EGR2


4074

CHARCOT MARIE TOOTH 4A

GDAP1


4204


SH3TC2


4210

CHARCOT MARIE TOOTH 4E

EGR2


4838

CHARCOT MARIE TOOTH 4F

PRX


4569


7 GENES

MLPA

3315

CHARCOT MARIE TOOTH LIG X

GJB1


4412

CISTINURIA

SLC3A1


4413

CISTINURIA

SLC7A9


4495

COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA

PDHA1


3043

COPROPORFIRIA HEREDITARIA

CPOX





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

2330

COREA HUNTINGTON

HD

EXPANSION TRIPLETES

4436

CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SINDROMICA

FGFR3


4277

CRANEOSINOSTOSIS

FGFR1


4275

CRANEOSINOSTOSIS

FGR2


4276

CRANEOSINOSTOSIS

FGR3


4496

CUTIS LAXA AR TIPO 1A

FBLN5


4497

CUTIS LAXA AR TIPO 1A

FBLN4


4498

DEFICIENCIA DE ACETOACETILCOA TIOLASA

ACAT1


4500

DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA LARGA

ACADVL


4619

DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA LARGA

ACADVL

MLPA

4346

DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA MEDIA

ACADM

MUT.K304E

4345

DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA MEDIA

ACADM


4499

DEFICIENCIA DE CARNITINA PALMITOIL TRANSF.

CPT2


4805

DEFICIENCIA GLUT1 (DYT 18)

SLC2A1


3190

DEFICIENCIA FACTOR XIII

F13A1


4501

DEFICIENCIA MULTIPLE DE ACILCOA DESH.(MADD)

ETFDH


4502


ETFA


4503


ETFB


4864

DEFICIENCIA PANCREÁTICA COMB. LIPASA-COLIPASA

PNLIP


4345

DEFICIT ACIL COA DESHIDROGENASA

ACADM


4346

DEFICIT ACIL COA DESHIDROGENASA

ACADM

c.985 A>G; c.199 C>T

4180

DEFICIT ALFA 1 ANTITRIPSINA

SERPINA1


2404

DEFICIT ALFA 1 ANTITRIPSINA

SERPINA1

E264V; E342K

3765

DEFICIT DEL COMPLEMETO

C3





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

5314

DEFICIT LCAT

LCAT


4539

DEFICIT FACTOR XII DE COAGULACION

FXII


4578

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL

MAPT


4579


GRN


4580


MAPT/GRN

MLPA

4790


C90RF72

EXPANSION GGGGCC

4255

DIABETES MODY 1

HNF4A


3959

DIABETES MODY 2

GCK


3974

DIABETES MODY 3

HNF1A


3542

DIAGNOSTICO PRENATAL ANEUPLOIDIAS

Cr 13, 18, 21, xy

QF-PCR (Feto y Sangre Materna)

4185

DIARREA CONGENITA CLORADA

SLC26A3


4507

DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL

DLL3


4620


MESP2


4621


LFNG


4622


HES7


3213

DISPLASIA ARRITMOGENICA VD

PKP2


3751


DSG2


3801


DSP


4527


PKP2/DSP

MLPA

3802


DSC2


4530


RYR2

SECUENCIACION 30 EXONES

3906


JUP


4508

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

RUNX2


5363

DISPLASIA DE KNEIST

COL2A1





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4438

DISPLASIA DE SADDAN

FGFR3


4437

DISPLASIA DIASTROFICA

SLC26A2


4120

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA

GJB6


4707

DISPLASIA EPIFISIARIA MULTIPLE

COMP

EXONES 10-15

4708

DISPLASIA EPIFISIARIA MULTIPLE

COMP

EXONES 8-9 y 16-19

4509

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL LIGX

SEDL


4510

DISPLASIA OSEA

DAP12


4511

DISPLASIA OSEA

TREM2


4512

DISPLASIA SEPTO-OPTICA

HESX1


4439

DISPLASIA TANATOFORICA

FGFR3


3798

DISQUERATOSIS CONGENITA DOMINANTE

TERC


4446

DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA LIGX

EDA


4303

DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA AD/AR

EDAR


3794


TERT


4560


TINF2


3776

DISQUERATOSIS CONGENITA LIG X

DKC1


4561

DISQUERATOSIS CONGENITA RECESIVA

NHP2


4562

DISQUERATOSIS CONGENITA RECESIVA

NOP10


4581

DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY

MPZ


4212

DISTONIA CINESIGENICA

PRRT2


5340

DISTONIA DYT23

CIZ1


5339

DISTONIA DYT24

ANO3


3563

DISTONIA NO CINESIGENICA

PNKD


4431

DISTONIA DE INICIO EN INFANCIA

TOR1A





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

3562

DISTONIA DE RESPUESTA A DOPAMINA

GCH1


4582

DISTONIA JUVENIL

ACTB


3556

DISTONIA INICIO EN INFANCIA

TOR1A

DELECION GAG

4053

DISTONIA MIOCLONICA

DRD2


4211

DISTONIA MIOCLONICA (DYT11)

SGCE


4623

DISTONIA MIOCLONICA (DYT11)

SGCE

MLPA

4344

DISTONIA PARKINSONIANA

ATP1A3


4583

DISTONIA PARKINSONIANA INFANTIL

SLC6A3


4523

DISTONIA PRIMARIA

THAP1


4442

DISTROFIA CORNEAL AVELLINO

TGFB1


4443

DISTROFIA CORNEAL GROENOUW 1

TGFB1


4444

DISTROFIA CORNEAL LATTICE

TGFB1


4297

DISTROFIA DE ULLRICH

COL6A1


4298

DISTROFIA DE ULLRICH

COL6A2


3774

DISTROFIA FASCIOESCAPULO-HUMERAL

FSHMD1A

DELECION/HAPLOTIPO

4406

DISTROFIA MACULAR CORNEAL

CHST6


4445

DISTROFIA MACULAR VITELIFORME

BEST1


2636

DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT

PKDM

EXPANSION TRIPLETES

4624

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR TIPO LGMD2B

DYSF

MLPA

4650

DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AD LGMD1A

MYOT


4819

DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AD LGMD1B

LMNA


4820

DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AD LGMD1C

CAV3


4777

DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2A

CAPN3


4818

DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2B

DYSF





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4524

DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2B

DYSF


4760

DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2C

SGCG


4758

DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2D

SGCA


4759

DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2E

SGCB


4761

DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2F

SGCD


108

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER

DMD

MLPA

4278

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER

DMD


4419

DISTROFIA MUCULAR TIPO 1A

LAMA2


4584

DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL

PLA2G6


3617

DISTROFIA OCULOFARINGEA

PABPN1

EXPANSION TRIPLETES

4271

EHLERS DANLOS DISPLASICO

SLC39A13


4270

EHLERS DANLOS PROGEROIDE

B4GALT7


4821

ENANISMO DE LARON

GHR


5317

ENANISMO DE LARON

STAT5B


5313

ENANISMO OSTEODISPLASICO MAJEWSI TIPO II

PCNT


4514

ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL PRECOZ

ARX


4296

ENFERMEDAD DE BECKER

CLCN1


4585

ENFERMEDAD DE COATS

NDP


4327

ENFERMEDAD DE COWDEN

PTEN

MLPA

4326

ENFERMEDAD DE COWDEN

PTEN


4126

ENFERMEDAD DE CROHN

NOD2


2600

ENFERMEDAD DE FABRY

GLA


4105

ENFERMEDAD DE FABRY

GLA

MLPA

2867

ENFERMEDAD DE GAUCHER

GBA

N370S, L444P, 84GG, IVS2+1




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4106

ENFERMEDAD DE GAUCHER

GBA


4129

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

EDN3


4128


EDNRB


4130


GDNF


4127


RET


4586

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PIC TIPO C1

NPC1


4587

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PIC TIPO C2

NPC2


4458

ENFERMEDAD DE NORRIE

NDP


4588

ENFERMEDAD DE PELIZABEUS-MERZBACHER

PLP1


3914

ENFERMEDAD DE PELIZABEUS-MERZBACHER

PLP1

MLPA

4626

ENFERMEDAD DE POMPE

GAA

D645E, R854X, c.336-13T>G

4234

ENFERMEDAD DE POMPE

GAA


4447

ENFERMEDAD DE STARGARDT 1

ABCA4


4626


CNGB3


4628


ELOVL4


4629


PROM1


4589

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

HEXA

1277insTATC, 1421+1G>C, 269S

4590

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

HEXA


4295

ENFERMEDAD DE THOMSEN

CLCN1


4381

ENFERMEDAD QUISTICA MEDULAR 2

UMOD


4630

EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX

KRT5


4631

EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX

KRT14





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4591

EPILEPSIA GENERALIZADA CON ATAQUES FEBRILES

SCN1B


4592


SCN2A


4593


GABRD


4118

EPILEPSIA CON ATAQUES FEBRILES

SCN1A


4615

EPILEPSIA MIOCLÓNICA, RETRASO MENTAL, ESPASMOS

ARX


4842

EPILEPSIA NOCTURNA DE LOBULO FRONTAL

CHRNA4


4878


CHRNB2


4881


CHRNA2


4806

EPILEPSIA PIROXINA DEPENDIENTE

ALDH7A1


4347

ERITROCITOSIS FAMILIAR

EPOR


4594

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA( ELA/ALS)

SOD1


4795

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

SLC1A2


4728

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA JUVENIL V

SETX


3814

ESCLEROSIS TUBEROSA

TSC1


2977

ESCLEROSIS TUBEROSA

TSC2


4107

ESCLEROSIS TUBEROSA

TSC1

MLPA

4108

ESCLEROSIS TUBEROSA

TSC2

MLPA

4329

FEOCROMOCITOMA

VHL

MLPA

4328

FEOCROMOCITOMA

VHL


107

FIBROSIS QUISTICA

CFTR

PANEL MUTACIONES

4109

FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIA

MEFV


2787

FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIA

MEFV

Exones 2, 3, 5 y 10

4701

GALACTOSEMIA TIPO 1

GALT





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4702

GALACTOSEMIA TIPO 1

GALT

MLPA

4515

GALACTOSEMIA TIPO 2

GALK1


4448

GLAUCOMA CONGENITO

CYP1B1


4449

GLAUCOMA CONGENITO

MYOC


4450

GLAUCOMA CONGENITO

OPTN


4451

GLAUCOMA EXFOLIATIVO

LOXL1


4101

GLAUCOMA EXFOLIATIVO RIESGO

LOXL1

SNPs RIESGO

4633

GLUCOGENOSIS TIPO5

PYGM

MUT. ARG50X , GLY205SER

4634

GLUCOGENOSIS TIPO5

PYGM


4383

HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA

COL4A3


4384

HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA

COL4A4


4540

HEMOFILIA A

F8


4541

HEMOFILIA B

F9


4279

HETEROPLASIA OSEA

GNAS


4647

HIDROCEFALIA LIG X

LICAM


4817

HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURICA FAMILIAR

CASR


3333

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

LDLR


3044

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

APOB

CODON 3500, 3531, 3480

3916

HIPERFERRITINEMIA CON CATARATAS

FTL


1115

HIPERHOMOCISTEINEMIA

MTHFR

MUTACION C677T

3972


MTHFR

MUTACION A1298C

4435


MTHFR


4635

HIPERINSULINISMO CONGÉNITO

ABCC8


4636


KCNJ11





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4637


GLUD1


4434

HIPERLIPOPROTEINEMIA

APOE


4482

HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

CYP21A2

MLPA

4481

HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

CYP21A2

PANEL MUTACIONES

4221

HIPERTERMIA MALIGNA

RYR1


3568

HIPO/ACONDROPLASIA

FGFR3


4432

HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL

OTOF

EXONES 11 y 21

4355

HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL

OTOF


4563

HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR

APOB


4826

HIPOCALCEMIA FAMILIAR AD

CASR


4832

HIPOCALCEMIA FAMILIAR AD

CASR

MLPA

3314

HIPOCONDROPLASIA

FGFR3

Exones 9, 10, 11, 13, 15

4709

HIPOFOSFATEMIA LIGX

PHEX


4638

HIPOFOSFATEMIA LIGX

PHEX

MLPA

4719

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO

GNRHR

SECUENCIAOION COMPLETA

4720


KISS1R


4721


TACR3


4639

HIPOMAGNESEMIA FAM.Con Hipercalciuria y Nefrocalcin

osis CLDN16


4640

HIPOMAGNESEMIA FAM.Con Hipercalciuria y Nefrocalcin

osis CLDN19


4641

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

TSHR


4711


TG


4712


TPO


4642

HOMOCISTINURIA

CBS

ILE278THR, GLY307SER




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4643 HOMOCISTINURIA CBS SECUENCIACION COMPLETA

4748

ICTIOSIS CONGENITA AR

TGM1


4892

ICTIOSIS CONGENITA AR

ALOX12B


3071

INCONTINENCIA PIGMENTI

IKBKG

DELECION EX4-10

4416

INCONTINENCIA PIGMENTI

IKBKG


4240

INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS

AR


4531

LEUCEMIA DE CÉLULAS PELUDAS

BRAF


4532

LEUCEMIA LINFATICA CRONICA

NOTCH1

P2515Rfs4, Q2503*,F2482Ffs2

5307

LEUCEMIA LINFOCITICA GRANULAR

STAT3

MUTACION EX 21

4330

LEUCEMIA MLEOIDE AGUDA

KRAS


4543


NRAS


4542


NPM1

MUTACION EX 12

4924


FLT3

MUTACION EXONES 14 y 20

2113

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA

BCR-ABL

CUALITATIVO

2723


BCR-AL

PCR-CUANTITATIVA

4544


GATA2

MUTACION L359V

4533

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ATÍPICA

SETBP1

Codones 858-884

4545

LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL

PTPN11


2928

LEUCEMIA NEUTROFILICA

JAK2

MUTACION V617F

3338

LEUCEMIA NEUTROFILICA

JAK2

MUTACIONES EX 12

4690

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

ARSA


4546

LINFOMA NO HODGKIN

BRAF


4518

LIPODISTROFIA CONGÉNITA BERARDINELLI-SEIP

AGPAT2


4519

LIPODISTROFIA CONGÉNITA BERARDINELLI-SEIP

BSCL2





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4259

LIPODISTROFIA FAMILIAR

LMNA


4357

LISENCEFALIA CLASICA

LIS1


4358


LIS1

MLPA

4595


TUBA1A


4356

LISENCEFALIA LIGADA X

DCX

MLPA

4048

LISENCEFALIA LIGADA X

DCX


3975

MASTOCITOSIS SISTEMICA

KIT

MUTACION D816V

4151

MASTOCITOSIS SISTEMICA

KIT


4334

MELANOMA SOMATICO MALIGNO

BRAF


4617

METAHEMOGLOBINEMIA TIPO I/II

CYB5R3


2710

MICRODELECCIONES CROMOSOMA Y

SRY

ANALISIS FRAGMENTOS

4644

MICROLISENCEFALIA

RELN


4645

MICROLISENCEFALIA

GPR56


4184

MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR

ATP1A2


4064


CACNA1A


4116


SCN1A


3196

MIOCARDIOPATIA DILATADA

DES


3197


LMNA


4144


MYBPC3


4143


MYH7


4526


SCN5A


4147


TNNI3


3195


TNNT2





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4146


TPM1


3203

MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 10

MYL2


3927


TNNC1


3521


MYH7


3682


TNNT2


3200


TPM1


3201


MYBPC3


3198


PRKAG2


3681


TNNI3


3202


MYL3


3746


ACTC1


4528

MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA

CAV3


3702

MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA

TAZ


4149


DTNA


3701


LDB3


4148


LMNA


4293

MIOPATIA BETHLEM

COL6A1


4294

MIOPATIA BETHLEM

COL6A2


4285

MIOPATIA CON OFTALMOPLEJIA EXTERNA

RYR1

MUTACIONES RECURRENTES

4286


RYR1


4284


SEPN1


4281

MIOPATIA CONGENITA TIPO FIBRAS

ACTA1


4282


SEPN1


4280


TPM3





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4283

MIOPATIA DE ACTINA CONGENITA

ACTA1


4441

MIOPATIA DE NUCLEO CENTRAL

RYR1

MUTACIONES RECURRENTES

4289

MIOPATIA MIOFIBRILAR

DES


4288


LDB3


4287


MYOT


4290

MIOPATIA NEMALINICA 3

ACTA1


4292

MIOPATIA NEMALINICA

TNNT1


4291


TPM3


4646


NEB

DELECION EXON55

4295

MIOTONIA CONGENITA (ENF.THOMSEN/BECKER)

CLCN1


4164

MIXOMA CARDIACO

PRKAR1A


4929

MUCOPOLISACARIDOSIS 3A

SGSH


4517

MUCOPOLISACARIDOSIS 4B

GLB1


4386

NEFRONOPTISIS JUVENIL

NPHP4


3504

NEFRONOPTISIS JUVENIL FAMILIAR 1

NPHP1

MLPA

4385

NEFRONOPTISIS JUVENIL FAMILIAR 1

NPHP1


4382

NEFROPATIA HIPERURICEMICA JUVENIL

UMOD


4111

NEOPLASIA MULTIPLE ENDOCRINA 1

MEN1

MLPA

2665

NEOPLASIA MULTIPLE ENDOCRINA 1

MEN1


4506

NEURODEGENERACION AS A PANTOTENATO KIN

ASA PANK2


4596

NEURODEGENERACION AS A PANTOTENATO KINA

SA PLA2G6


4597

NEURODEGENERACION AS A PANTOTENATO KIN

ASA PANK2

MLPA PLA2G6/PANK2

4764

NEURODEGENERACION CON ACUMULACION DE HIERRO C19ORF12





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4651

NEUROFERRITINOPATIA

FTL


4187

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

NF2


4186


NF1

MLPA

4188


NF2

MLPA

3293

NEUROFIBROMATOSIS TIPO1

NF1


4213

NEUROPATIA HIPOMIELINIZANTE

MPZ


3353

NEUROPATIA TOMACULAR

PMP22

MLPA

3937

NEUROPATIA OPTICA DE LEBER

MT-ND


3970

NEUROPATIA OPTICA DE LEBER

MTND4-6-1

(G11778A ; T14484C , A3460G)

4215

NEUTROPENIA CICLICA

ELA2


3987

NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AD

ELA2


4547

NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AD

GFI1

SECUENCIACIN COMPLETA

4520

NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AR

HAX1


4521

NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AR

CSF3R


4214

NEUTROPENIA CONGÉNITA LIG.X

WAS


4479

NISTAGMUS IDIOPATICO CONGENITO

FRMD7


4429

OFTALMOPLEJIA CRONICA EXTERNA PROGRESIVA

DNA mit

MLPA

4652

OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA

POLG2


4189

OLIGODENDROGLIOMA

PTEN


4162

OSTEOCONDROMATOSIS MULTIPLE

EXT1


4163


EXT2


4516


EXT1/EXT2

MLPA

2979

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

COL1A1


3523

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

COL1A2





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

3806

OSTEOPETROSIS AR TIPO 1

TCIRG1


3805

OSTEOPETROSIS AR TIPO 2

TNFSF11


4236

PANCREATITIS CRONICA

PRSS1


4237


SPINK1


4238


CTRC


4653

PARAGANGLIOMA

SDHD


4654

PARAGANGLIOMA

SDHB


4655

PARAGANGLIOMA

SDHC


3766

PARALISIS HIPERPOTASEMICA

SCN4A


3770

PARALISIS HIPERPOTASEMICA

SCN4A

Exones 13,14,19, 22, 23 y 24

4299

PARÁLISIS HIPOPOTASEMICA

CACNA1S


3899

PARÁLISIS HIPOPOTASEMICA

CACNA1S

Exones 11, 21 , 30

4301

PARALISIS HIPOPOTASEMICA

SCN4A


4300

PARALISIS HIPOPOTASEMICA

SCN4A

Exones 12 , 18

4165

PARALISIS PERIODICA TIROTOXICA

CACNA1S


4304

PARAMIOTONIA VON EULENBURG

SCN4A


3771

PARAMIOTONIA VON EULENBURG

SCN4A

Exones 13,14,19,22,23 y 24

4359

PARAPLEJIA ESPASTICA TIPO 1

L1CAM


4361


PLP1

MLPA

4360


PLP1


4362


SPG7

MLPA

3939

PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO3A

ATL1


3940

PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO7

SPG7





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

3644

PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO 4

SPAST


3690


SPAST

MLPA

4648


KIF5A

SECUENCIACION COMLETA

4928


SPG11


4649


HSPD1

SECUENCIACION COMLETA

4365

PARKINSON CUERPOS DE LEWY

SNCA


4366

PARKINSON CUERPOS DE LEWY

SNCA

MLPA

4371

PARKINSON DOMINANTE TIPO 5

UCHL1


4369

PARKINSON DOMINANTE TIPO 8

LRRK2


4368

PARKINSON JUVENIL RECESIVO

PARK2

MLPA

4367

PARKINSON JUVENIL RECESIVO

PARK2


4373

PARKINSON RECESIVO TIPO 6

PINK1


4372

PARKINSON RECESIVO TIPO 7

PARK7


4152

PIEBALDISMO

KIT


2928

POLICITEMIA VERA

JAK2

MUTACION V617F

3338

POLICITEMIA VERA

JAK2

MUTACION EX 12

4463

POLICITEMIA VERA

JAK2

PCR-CUANTITATIVA

4656

POLIDACTILIA POSTAXIAL TIPOS A/B

GLI-3

EXONES 13-15

4340

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

APC

MLPA

4339

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

APC


4768

POLIPOSIS JUVENILE CON HTT

SMAD4


3930

POLIQUISTOSIS RENAL AD

PKD1


3931

POLIQUISTOSIS RENAL AD

PKD2


3320

POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA

PKHD1





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4548

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

HMBS


4549

PORFIRIA AGUDA HEPATICA

ALAD


4550

PORFIRIA CUTANEA TARDIA

UROD


4551

PORFIRIA VARIEGATA

PPOX


4552

PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA

FECH


4553

PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA LIG X

ALAS2


4873

PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

HSD17B3


3933

PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO 1A

GNAS


4686

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO 1 AR SCNN1A


4687

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO 1 AR SCNN1B


4688

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO 1 AR SCNN1G


4794

PSEUDOXANTOMA ELASTICO

ABCC6


4121

QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA

GJB2


4452

QUERATOCONO

VSX1


4122

QUERATODERMIA PALMOPLANTAR

GJB2


3154

RENDU OSLER WEBER

ENG


3444

RENDU OSLER WEBBER

ALK1


4477

RESISTENCIA A HORMONA TIROIDEA

THRB


3877

RETENCION QUILOMICRONES

SAR1B


4657

RETINOSIS PIGMENTARIA

RP1

MUT. A677X, c.2280del5

3953


RDS


3948


RHO


3952


RP1





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4750

RETINOSIS PIGMENTARIA AR

USH2A


4658

RETINOSIS PIGMENTARIA AR

ABCA4


1575

REORDENAMIENTO IgH; CLONALIDAD B

IGH

ANALISIS FRAGMENTOS

1682

REORDENAMIENTO TCRG; CLONALIDAD T

TCR

ANALISIS FRAGMENTOS

4700

REORDENAMIENTO TCRB; CLONALIDAD T

TCR

ANALISIS FRAGMENTOS

4616

RETRASO MENTAL LIG X

MECP2


4660

RETRASO MENTAL LIG X

VARIOS

MLPA

4659

RETRASO MENTAL LIG X MRXS14

UPF3B


4194

SINDROME DE VON HIPPEL-LINDAU

VHL

MLPA

4193

SINDROME DE VON HIPPEL-LINDAU

VHL


3069

SHWACHMAN DIAMOND

SBDS


3618

SHWACHMAN-DIAMOND

SBDS

Ex2

4454

SIDROME DE USHER 2A

USHER

EX 1-21

4418

SINDROME ADULT

TP63

Exones 5-8, 13-14

4417

SINDROME ADULT

TP63


3191

SINDROME ALAGILLE

JAG1


4160

SINDROME ALAGILLE

JAG1

MLPA

4668

SINDROME BASSEN-KORNZWEIG

MTTP


4460

SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

11p15.5

MS-MLPA

4632

SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

CDKN1C


4876

SINDROME BLACKFAN DIAMOND

RPS19


4877

SINDROME BLACKFAN DIAMOND

RPL5


4671

SINDROME BRAQUIOOCULOFACIAL

TFAP2A


3192

SINDROME BRUGADA

SCN5A





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4669

SINDROME BOR

EYA1


4670

SINDROME BPES

FOXL2


4872

SINDROME CARDIOFACIOCUTANEO

BRAF


3300

SINDROME CINCA

NLRP3

Ex 3

4662

SINDROME DE ADAMS-OLIVER

ARHGAP31


4766

SINDROME DE ALPORT AR

COL4A3


4767

SINDROME DE ALPORT AR

COL4A4


4388

SINDROME DE ALPORT LIG.X

COL4A5

MLPA

4387

SINDROME DE ALPORT LIG.X

COL4A5


4374

SINDROME DE ANDERMANN

SLC12A6

Exones 11, 15, 18 y 22

4375

SINDROME DE ANDERMANN

SLC12A6


4166

SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL

KCNJ2


3808

SINDROME DE APERT

FGFR2


4113

SINDROME DE APERT

FGFR2

S252W; P253R

4674

SÍNDROME DE AARSKOG

FGD1


4117

SÍNDROME DE AARSKOG

FGD1

MLPA

4389

SINDROME DE BARTTER TIPO 1

SLC12A1


4390

SINDROME DE BARTTER TIPO 2

KCNJ11


4857

SINDROME DE BEALS

FBN2


4192

SINDROME DE BIRT-HOGG-DUBE

FLCN


4848

SINDROME DE BIRT-HOGG-DUBE

FLCN

c.1285delC/dupC

4167

SINDROME DE BRUCK

PLOD2


3446

SINDROME DE CHARGE

CHD7





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4123

SINDROME DE CLOUSTON

GJB6


4598

SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO 1

ERCC8


4599

SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO 2

ERCC6


4600

SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY

RSK2


4601

SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY

RSK2

MLPA

4672

SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS

ARID1A


4673

SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS

ARID1B


4602

SÍNDROME DE COHEN

COH1


4603

SÍNDROME DE COHEN

COH1

MLPA

4871

SINDROME DE COSTELLO

HRAS


4604

SINDROME DE CRASH

SPG1


2952

SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR

UGT1A1


4169

SINDROME DE CROUZON

FGFR3


4168

SINDROME DE CROUZON

FGFR2

Exones 8, 10

4736

SINDROME DE CURRARINO

MNX1


3752

SINDROME DE DANON

LAMP2


4260

SINDROME DE DENYS-DRASH

WT1


4103

SINDROME DE DRAVET

SCN1A

MLPA

3718

SINDROME DE DRAVET

SCN1A


4261

SINDROME DE FRASIER

WT1


3152

SINDROME DE GILBERT

UGT1A1

GENOTIPADO TA PROMOTOR

3960

SINDROME DE GITELMAN

SLC12A3


3988

SINDROME DE HAY-WELLS

TP63


4420

SINDROME DE HAY-WELLS

TP63

Exones 13-14




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4171

SINDROME DE JACKSON-WEISS

FGFR2


5330

SINDROME HIPER IgE

DOCK8


4245

SINDROME DE JOB

STAT3


4605

SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS)

AHI1


4606

SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS)

TMEM67


4885

SÍNDROME DE JOUBERT

CEP290


4242

SINDROME DE KALLMANN 1

KAL1

MLPA

4241

DE KALLMANN 1

KAL1


4243

SINDROME DE KALLMANN 2

FGFR1


4715

SINDROME DE KALLMANN3

PROKR2


4716


PROK2


4717


CHD7


4718


FGF8


4217

SINDROME DE LARSEN

FLNB

Exones 2-5 ; Exones 27-33

4218

SINDROME DE LARSEN

FLNB


4663

SINDROME DE LEGIUS

SPRED1

MLPA

4664

SINDROME DE LEGIUS

SPRED1


3961

SINDROME DE LEOPARD

PTPN11

Exones 7, 12, 13

3969

SINDROME DE LEOPARD

PTPN11


4428

SINDROME DE LEOPARD

RAF1


4177

SINDROME DE LERI-WEILL

SHOX

MLPA

4173

SINDROME DE LERI-WEILL

SHOX


4343

SINDROME DE LI-FRAUMENI

TP53

MLPA

4342

SINDROME DE LI-FRAUMENI

TP53

Exones 2-11




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4050

SINDROME DE LOWE

OCRL


4310

SINDROME DE LYNCH

MLH1

MLPA

4309

SINDROME DE LYNCH

MLH1


4312

SINDROME DE LYNCH

MSH2

MLPA

4311

SINDROME DE LYNCH

MSH2


4313

SINDROME DE LYNCH

MSH6


4315

SINDROME DE LYNCH

PMS1


4314

SINDROME DE LYNCH

PMS2


3933

SINDROME DE McCUNE-ALBRIGHT

GNAS


4257

SINDROME DE MELAS

MTND5

(m.13513G>A)

4258

SINDROME DE MELAS

MTND5


4229

SINDROME DE MENKES

ATP7A

MLPA

4224

SINDROME DE MENKES

ATP7A


4692

SINDROME DE MOWAT-WILSON

ZEB2


4256

SINDROME MERRF

MTTK

( A8344G, T8356C, G8363A, G8361A)

4220

SINDROME MUENKE

FGFR3

( c.749C>G)

4391

SINDROME DE NAIL PATELLA

LMX1B


4661

SINDROME DE NICOLAIDES-BARAITSER

SMARCA2


3434

SINDROME DE NOONAN

KRAS


3263

SINDROME DE NOONAN

PTPN11


3400

SINDROME DE NOONAN

RAF1


3352

SINDROME DE NOONAN

SOS1


4682

SINDROME DE PEARSON

DNA mit

MLPA

4665

SINDROME DE PITT-HOPKINS

TCF4





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4608

SINDROME DE PENDRED

SLC26A4


4350

SINDROME DE PFEIFFER

FGFR1


4351

SINDROME DE PFEIFFER

FGFR2


4156

SINDROME DE RAPP HODGKIN

TP63


3442

SINDROME DE RETT

MECP2


4114

SINDROME DE RETT

MECP2

MLPA

4810

SÍNDROME DE RETT

CDKL5


4793

SÍNDROME DE RETT

FOXG1


4816

SÍNDROME DE RETT

CDKL5/FOXG1

MLPA

4178

SINDROME DE ROBINOW

ROR2


4678

SINDROME DE ROBINOW

WNT5A


4469

SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

CREBBP


4470


CREBBP

MLPA

4471


EP300


4472


EP300

MLPA

3427

SINDROME DE SOTOS

NSD1


2927

SINDROME DE SOTOS

NSD1

MLPA

4453

SINDROME DE USHER 1

MYO7A


4610

SINDROME DE USHER 1

CDH23


4454

SINDROME DE USHER 2

USH2A


4611

SINDROME DE USHER 2

GPR98


4612

SINDROME DE USHER 3

CLRN1


4613

SÍNDROME DE WEST

ARX


4614

SÍNDROME DE WEST

CDKL5





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

2498

SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)

FMR1

EXPANSION TRIPLETES CGG

2974

SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)

FMR1

TP-PCR

4666

SINDROME VATER-HIDROCEFALIA

PTEN


4125

SINDROME DE VOHWINKEL

GJB2


4667

SINDROME WAARDENBURG

PAX3


3968

SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH

WAS


3329

SINDROME DE WILSON

ATP7B

MUT. H1069Q

3753

SINDROME DE WILSON

ATP7B


4099

SINDROME DE WOLMAN

LIPA


3204

SINDROME DEL CORAZON IZQUIERDO HIPOPLASICO

GJA1


4157

SINDROME EEC

TP63

EXONES 5-8

4158

SINDROME EEC

TP63


3325

SINDROME EHLERS DANLOS 1-2

COL5A1


4264

SINDROME EHLERS DANLOS 1-2

COL5A2


4155

SINDROME EHLERS DANLOS 3

TNXB


3946


COL3A1


4265


PLOD1


4266


COL1A1


4267


COL1A2


4268

SINDROME EHLERS DANLOS 7C

ADAMTS2

MUTACION p.Q255X

4269

SINDROME EHLERS DANLOS 7C

ADAMTS2


4675

SHINDROME FEINGOLD

MYCN


4415

SINDROME FIEBRE PERIODICA AS FACTOR DE NECROSIS

TNFRSF1A

Exones 2-4

TUMORAL (TRAPS)

4889

SINDROME HDR

GATA3





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4414

SINDROME FIEBRE PERIODICA ASOCIADA A FACTOR DE

NECROSIS TUMORAL (TRAPS)

TNFRSF1A


4741

SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO

CFH


4742


CD46


4743


CFI


4744


CFB


4745


C3


4746


THBD


4244

SINDROME HIPER IgD

MVK


3288

SINDROME HOLT-ORAM

TBX5


4170

SINDROME HOLT-ORAM

TBX5

MLPA

4607

SINDROME KABUKI

MLL2


4676

SINDROME LENZ MICROFTALMIA

BCOR

MUTACION Pro85Leu

4341

SINDROME LI-FRAUMENI

TP53


4556

SINDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE 1A

FAS


4557

SINDROME LINFOPROLIFERATIVOAUTOINMUNE 1B

FASL


4558

SINDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE 2A

CASP10


4124

SINDROME MANOS Y PIES HENDIDOS

TP63


4202

SINDROME MANOS Y PIES HENDIDOS

WNT10B


3153

SINDROME MARFAN TIPO 1

FBN1


3716


TGFBR2


3717


TGFBR1


4133

SINDROME MELAS

MTTL1

A3243G, T3271C, A3252G

4100

SINDROME MELAS

MTTL1


4534

SINDROME MIELODISPLÁSICO

SF3B1

MUTACIONES K700E, H662Q




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4535


SF3B1


4536


TET2


4891

SINDROME MORQUIO 4A

GALNS


4392

SINDROME NEFROTICO

NPHS1


4677

SINDROME NEFROTICO TIPO 2

NPHS2


4393

SINDROME NEFROTICO

WT1


4484

SINDROME PARKES WEBER

RASA1


4693

SÍNDROMEPOLIGLANDULARTIPOI

AIRE

MUT. R257X , c.967-979del13

4694

SÍNDROMEPOLIGLANDULARTIPOI

AIRE


4713

SINDROMEPOTOCKI-LUPSKI

17p11.2

MLPA (dup 3,7 Mb)

2973

SINDROME PRADER WILLI-ANGELMAN

15q11-q13

MLPA-METILACION

4609

SINDROME PRADER WILLI-ANGELMAN

UBE3A


3206

SINDROME QT- LARGO 1

KCNQ1


3559

SINDROME QT -LARGO 10

SCN4B


3207


KCNH2


3439


SCN5A


3510

SINDROME QT-LARGO 5

KCNE1


3535


KCNE2


3558

SINDROME QT -LARGO 9

CAV3


4529

SINDROME QT-LARGO 4

ANK2


3735

SINDROME QT-CORTO

KCNH2


3736

SINDROME QT-CORTO

KCNQ1


3737

SINDROME QT-CORTO

KCNJ2


4625

SINDROME OPITZ-KAVEGGIA

MED12

ASN1007SER, ARG961TRP




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4156

SINDROME RAPP HODGKIN

TP63


4473

SINDROME SILVER-RUSELL

H19-IGF2

MLPA-METILACION

4714

SINDROME SMITH-MAGENIS

17p11.2

MLPA (Del 3,7 Mb)

4465

SINDROME TORTUOSIDAD ARTERIAL

SLC2A10


4679

SINDROME TOWNES BROCKS

SALL1


4680

SINDROME TRICORRINOFALANGICO

TRPS1


4683

SINDROME TRICORRINOFALANGICO

TRPS1

MLPA

4554

SINDROME WILLIAMS-BEUREN

ELN LIMK1

MLPA

4555

SINDROME WOLF PARKINSON WHITE

PRKAG2


4195

SOMATOTROPINOMA

GNAS


4684

SORDERA MITOCONDRIAL

MTRNR1

MUTACIONES PUNTUALES

4378

SORDERA NEUROSENSORIAL AD

GJB2


4379


GJB6


5513


COCH


3956

SORDERA NEUROSENSORIAL AR

GJB2

MUTACION 35del G

3954


GJB2


3955


GJB6


4355


OTOF


4377


SLC26A4


3891

TALLA BAJA IDIOPATICA

SHOX

MLPA

3892

TALLA BAJA IDIOPATICA

SHOX


3525

TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINERGICA

CASQ2


3524

TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINERGICA

RYR2


3208

TETRALOGIA DE FALLOT

JAG1


4925

TOXICIDAD A TIPOPURINAS

TPMT

GENOTIPADO 1, 2, 3A, 3C




TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

4197

TUMOR DE WILMS

WT1

MLPA

4196

TUMOR DE WILMS

WT1


3612

TREACHER COLLINS

TCOF1


4886

TRIMETILAMINURIA ( SD. OLOR A PESCADO)

FMO3


2928

TROMBOCITEMIA ESENCIAL

JAK2

MUTACION V617F

3338


JAK2

MUTACION Exón 12

3502


MPL

CODON 505 y 515

4906


CALR

MUTACION Exón 9

4538

TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA

MPL


3428

TROMBOCITOPENIA PURPURA FAMILIAR

ADAMTS13


4685

TROMBOCITOPENIA

GATA1


4537

TROMBOCITOSIS HEREDITARIA

THPO


3502

TROMBOCITOSIS HEREDITARIA

MPL

CODON 505, 515

109

TROMBOFILIA HEREDITARIA

F5

MUTACION G1691A

1026


F2

MUTACIONG20210A

1115


MTHFR

MUTACION C677T

3972


MTHFR

MUTACION A1298C

4364


PAI1

POLIMORFISMO 4G/5G

4559


ACE

POLIMORFISMO I/D

4483


F12

POLIMORFISMO 46 C>T

4455

VITREORETINOPATIA EXUDATIVA FAMILIAR

FZD4


4456


LRP5


4457


TSPAN12


4459

VITREORETINOPATIA EXUDATIVA LIGX

NDP





TLF.965 94 31 33 FAX.965 94 32 64

WWW.CIALAB.COM

5341 XERODERMA PIGMENTOSO GRUPO C XPC SECUENCIACION COMPLETA

catÁlogo 2016 pruebas biopatologÍa … … · catalogo 2016 biopatologia molecular centro...

Documents