7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 1/30

Caz clinicTetrapareza mixtă cu tulburări motorii. Microcefaliesecundară. Nistagm orizontal congenital. Strabism

convergent. Infecție cu CMV, forma congenitală. Anemiefierodeficitară gr.I. IRA. Bronșita acută. Sdr. Dubowitz? 

Coordonator: Gorbunov GalinaEfectuat: Zamornea Ala, m/r anul I,MF

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 2/30

CAZ CLINIC 

• Pacient : Juncu Denis, 8 luni (30/04/2012)• nr. Fisei 1-621/37• Domiciliu : R. Fălești, sat Nicolaevca 

Acuze la internare :

Din spusele mamei:Vome postprandiale, probleme la deglutiție, tremor,hiperactivitate, retard în dezvoltare, strabism, nu stă

 pe șezute, nu ține capul, nu gîngurește, scăderea poftei de mîncare, paliditatea tegumentelor, micțiirare, scaunul constipat.

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 3/30

•Copilul se consideră bolnav de la naștere. Mamaa observat că copilul prezenta vome după fiecare

alimentație. La vîrsta de 2 luni se interneaza în

spitalul raional cu vome repetate, somn nelinistit,hiperactivitate. La 7 luni se internează din nou in

spitalul raional unde primeste tratament timp de 5

zile cu Inestom (Levocarnitine). Deoarece stareacopilului rămine aceeași sînt îndreptați la

ICȘDOSMșiC, secția Neuropsihiatrie și

Epileptologie pentru investigații și tratament. 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 4/30

• Copilul de la a V-a sarcină , a VI-a naştere la termen, prezentație craniană. Masa- 3035 gr ,h-53cm, Pc-

30cm, Pt-33cm. Apgar 8 puncte, după 5 min 9 puncte,

a țipat deodată. Ombelicul a cazut la 3 zi. Alimentatia

artificială (maliutka, nestogen), diversificareaalimentației la 6 luni. Masa la 1 lună- 3800gr, la 2

luni- 4000gr, la 3 luni- 4700gr, 5 luni-5500gr, 6 luni-

6500gr, 7 luni-7100gr, la 8 luni- 7200gr.

•  Patologii suportate: 7.10.2012- I nfecție intestinalăacută. Gastroenterită acută cu sdr de deshidratare

mediu. 4.12.2012- Bronșită acută. Anemie

 fierodeficitară gr.I. 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 5/30

• Tatăl Juncu Valeriu (1979) –   se află la I casătorie, în concubinaj n-aconviețuit, deprinderi nocive neagă. Anamneza alergologică

neagravată. A practicat piscicultura, de 2 ani șomer. •  Mama Juncu (Cărăbuș) Lilia (1975) –   se află la a II a căsătorie, din

 prima casatorie cu soțul Guzun are un copil de 13 ani Cărăbuș Lucia(născută la termen cu masa de 2600gr), gr. II de invaliditate cudiagnosticul: Retard mental moderat pe fon rezidual organic.Enureză

nocturnă.S -m cerebroastenic. Cu soțul Juncu are un copil de 8 ani Juncu Victor nascut la termen cu masa de 3700gr. Urmeaza copilul de7 ani Juncu Grigore nascut la termen cu masa 3750gr, cîte 2 ani și 6 luni au gemenii Juncu Vadim și Victoria cu masa la nastere respectiv3050gr și 2890gr - prezintă retard in dezvoltare. Mama pe timpul copilariei a lucrat la tutun. Ciclul menstrual la 14 ani. A absolvit  școala medie din sat. S -a casatorit la vîrsta de 24 de ani. Ultimul copil n-a fost planificat. La termenul de 6-7 saptamini a incercat sa-si

 provoace un avort prin administrarea a 2 lingurite de sol. de Iod.Sarcina a decurs cu toxicoză pe tot parcursul sarcinii. Preparate de

 fier n-a folosit. Metode de contracepție n-a administrat niciodată. 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 6/30

 

Starea generală - gravitate medie,

capricios, hiperactiv, față cretinică. Tipul constituțional - astenicSomatometria - m -7200 gr, h-67cm, retard

sever in dezvoltare,p 10% (N- p.50% – 

8600gr, 70cm) 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 7/30

 

Tegumentele – hiperelasticitate,

 paliditate, uscăciune. 

 Fanerele –  linia parului jos înserată 

Craniul  – microcefalie, capus

cvadratus, fontanele închise,

 fruntea bombată, ceafa plată,

urechile jos înserate și deformate,

rădăcina nasului aplatisată,

 prognație, micrognație 

Gîtul  – scurt Ochii – strabism bilateral, epicantus

bilateralis, microoftalmie

bilaterală 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 8/30

 Mușchii – slab

dezvoltați, rigizi.

Tonusul muscular 

distonic.

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 9/30

 Forma degetelor  –  

clinodactilie degetul V 

membrele superioare

bilateral, degetul II-IV  suprapus pe degetul III 

ale membrelor 

inferioare bilateral.

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 10/30

Aparatul respirator  –  inspecția: respirație nazală îngreunată, participarea aripilor nasului în actul de respirație, forma toraceluiastenică, freamătul vocal accentuat; auscultația: respirație aspră,raluri nu se aud.

Aparatul cardio-vascular  – zgomotele cardiace, ritmice, clare,sonore. Suflu sistolic la apex.

Aparatul digestiv –  apetit scăzut, limba curată, dinții absenți,abdomenul moale. Ficatul +1,5 cm, splina nu se palpeaza. Scaunulconstipat.

Aparatul reno-urinar  –  micțiile rare. 

Aparatul auditiv – hipoacuzie. SNC –  nu fixează privirea, nu vorbește, nu gîngurește, nu zîmbește,

nu ține capul, nu se sprijină, greu înghite, nu cunoaște, nu se joacă,nu reacționează la stimuli externi. 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 11/30

Analiza generală a sîngelui

(21.01.2013)

• Hb  – 114 11-140g/l

• Er   – 3,7 3,5-4,8x10/l

• I/c  – 0,96

• Leuc  – 9,0 5,5-12,5x10/l

•  Neseg – 10 0,5-4%

• Seg - 55 15-45%

• Eoz - 12 0,5-7%• Limf  – 21 42-74%

• Mon – 2 2-12%

• VSH – 6 0-15%

(21.01.2013) Analiza biochimică 

ALAT – 0,62 0,1-0,45mcmol/gl

ASAT – 0,34 0.1-0,68mcmol/gl

Ca - 2,27 2,1-2,6 mmol/l

Fosfor  – 1,99 1,3-2,3mmol/l

Fier - 13,1 9-31,3mcmol/l

Mg - 0,88 0,75-1,25mmol/l 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 12/30

ECG (18.01.2013) – tulburări deconductibilitate ventriculară dreaptă. 

Examen imunologic (18.01.2013)

CMV Ig G – 0,686HSV I-II Ig G – 0,867 

USG organelor interne (21.01.2013) – hepatomegalie moderată. 

EEG (21.01.2013) – date de patologieorganică și prag convulsivant scăzut petraseu nu s-au înregistrat. 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 13/30

Radiografia craniului

(21.01.2013) – Forma

craniului brahiocefalică.

Suturile de intensitatemică, fontanela mare închisă. În regiuneaosului temporal

amprente digitale. Selaturcică aplatizată. D-za:

Sdr. Hipertensiv. 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 14/30

Consultul genetic (18.01.2013) 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 15/30

Hematolog (22.01.13) –  Anemie fierodeficitară

gr.I.

Infecționist (22.01.13) –  Infecție

citomegalovirală congenitală cu afectarea SNC 

 Neurochirurg (22.01.13) –  nu prezintă date de

 patologie neurochirurgicală. 

Oftalmolog (18.01.13) – Nistagm orizontal,strabism convergent, hipermetropie.

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 16/30

Din baza datelor anemnestice,obiective șiinvestigatii putem sa stabilim diagnosticclinic: Tetrapareza mixtă cu tulburări

motorii. Microcefalie secundară. Nistagmorizontal congenital. Strabism convergent.Infecție cu CMV, forma congenitală.

 Anemie fierodeficitară gr.I. IRA. Bronșitaacută. Sdr. Dubowitz? 

Cariotiparea?

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 17/30

Tratament antiviral (viferon 150000х 2orii/rectal-10 zile)

Tratament cu preparate de fier (hemofer 

7 picх 3ori pe zi-o lună)  Antibioticoterapia (cefazolini 400 mgх2ori

i/m)

Tratament simptomatic (subtil,sekrol,MgB6, s. Actoveghini, lichide fracționate) 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 18/30

MALADIE GENETICĂCU TRANSMITERE

 AUTOSOMAL-

RECESIVĂ 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 19/30

Obiectiv

 Anamneza 

Datele antropometrice

Vîrsta

Se poate manifesta la orice vîrstă 

Cel mai des se întîlnește la vîrsta fragedă 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 20/30

Sindromul Dubowvitz afectează atît copiide gen masculin cît și copii de gen feminin 

Din 148 de cazuri raportate în literatură:

-66 – fetițe 

-73 – băieți Nu se știe genul a 9 cazuri 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 21/30

Literatura de specialitate indică existența sdr și la alți membri ai familiei, circa 9 cazuri (6%).

Tulburarea s-a înregistrat între frații gemeni Dubowitz descrie un caz întîlnit la 3 surori

Tsukahara și Opitz au depistat sdr. Dubowitzla unul dintre gemeni

S-au înregistrat un caz cînd mătușa erabolnavă, iar un altul mama prezentasimptomele sdr. Dubowvitz

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 22/30

Cauza rămîne necunoscută  Se presupune origine genetică 

Literatura propune deficitul de hormon, dintre care în3 cazuri s-a produs tratamentul cu succes pe bazahormonului de creștere 

 Alte cazuri au raportat: hipertiroidism, deficit de fier,deficit de colesterol.

 Aberații cromosomiale și deleții au fost descrise într -un număr restrîns de cazuri 

Tsukahara și Opitz susțin ipoteza mozaiculuipleiotropy care intracelular mutant genotip

acționează în dezvoltarea pre și post natală.  Studiile recente afirmă prezența microdeleției și

microduplicației în sdr. Dubowitz și nu o maladieautosomal-recesivă. 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 23/30

 Întîrzierea creșterii fetale  Greutate mică la naștere  Circumferința mică a capului  Retard osos Retard mental-ușoară pînă la

severă  Status imun deficitar  Deficit de atenție  Hiperactivitate  Încăpățînare  Timiditate Tonus muscular redus Cap mic Față mică  Podul nazal plat Fisurile palpebrale îngustate Telecanthus lateralis Căderea pleoapei superioare  Blepharophimosis

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 24/30

Urechile usor displazice Maxilar unic Eczema pe pielea feței  Eczema pe zonele de încovoiere Sprîncene rare-părțile laterale  Erupția dinților întîrziată  Carii dentare Brachyclinodactilie degetul V Syndactilia degetelor de la picioare Testicol necoborît Strabism Megalocorneea Hipoplazia irisului  Anemie  Leucemie limfatică acută  Infecții intestinale  Tulburări de comportament și limbaj  Indivizii afectați au o predispoziție

 înaltă de a dezvoltaalergii,hemopatii maligne

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 25/30

Handicap

Craniosynostosis

Blepharophymosis

Micrognathia

Hipoparatiroidism

Hipogamaglobulinemie

Neutropenie Alopecia 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 26/30

Sdr. Dubovitz vs sdr.

Bloom

-anormalitate specifică

a crs 15-imunodeficiență 

-eritem facial sensibil la

lumină 

-corp de dimensiuni mici-predispoziție la cancer  

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 27/30

Sdr. Dubovitz vs sdr.alcoolismului fetal

Microcefalie Microoftalmie

Nas mic,ascuțit  Șanț nazo-labial șters  Buza superioară îngustă  Retard staturo-ponderal Tonus muscular diminuat

Coordonare slabă a mișcărilor   Tremor  Reflex de apucare diminuat Probleme la supt Diminuarea atenției 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 28/30

Sdr. Dubovitz vssdr.Sekkel

Retard statural Microcefalie (10 %)

M si t mici la nastere Păr rar   Față îngustă  Ochii mari Nas ascuțit  Prognație  Patologia s. Osos Patologia org genitale Retard psihomotor  

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 29/30

Intervențiile chirurgicale: pe față, mîini și picioarepentru a corecta caracteristicile anormale. Sisteme: scheletic gastro-

intestinal,oftalmologic,dentar și cardiovascular   Lentilele de contact extinse cu afachie de uzură au

fost utilizate pentru tratamentul unui băiat cucataractă nucleară și strabism. 

Chirurgia cataractei redă confort, viziune clară, însăfrecvent re-ție adversă: diplopie permanentă. 

Terapia medicamentoasă: transfuzii de sînge,terapia cu hormon de creștere, transplantul demăduvă osoasă (anemie aplastică). 

7/28/2019 Caz Clinic Sdr. Dubowitz, Zamornea

http://slidepdf.com/reader/full/caz-clinic-sdr-dubowitz-zamornea 30/30

1. Dubowitz В. Семейная низкой массой тела прикарликовости с необычным Фации и кожная сыпь. J Med Жене. , 1965; 42 (12-17) [ PMC бесплатные статьи [ PubMed ]

2. Grosse R, Горлин J, Opitz JM. Синдром Dubowitz. ZKinderheilkd. , 1971; 110 (3) :175-187. [ PubMed ] 

3. Пэрриш JM, Wilroy RS-младший. . Dubowitz синдром:психологическое состояние десяти случаев в последующие Am J Med Жене. , 1980; 6 (1) :3-8. [ PubMed ]

4. Бертольд F, Fuhrmann W, Ламперт F. Фатальнаяапластической анемии у ребенка с признаками синдромаDubowitz. Eur J Pediatr . , 1987; 146 . (6) :605-607 [ PubMed ]

5. Tsukahara M, Opitz JM. . Dubowitz синдром: обзор из 141случаев, включая 36 ранее не сообщалось пациентов Am JMed Жене. , 1996; 63 (1) :277-289. [ PubMed ]