ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI

KHOA Y DƯỢC

BỘ MÔN KỸ THUẬT Y HỌC

CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

U MÀNG NÃO THẤT

BÀI TIỂU LUẬN

MÔN : CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

Người thực hiện : Người hướng dẫn :

Dương Thanh Hiền ThS.BS. Doãn Văn Ngọc

Mã sinh viên: 13100110

Lớp: Y3

HÀ NỘI – 2016

MỤC LỤC

1. Đặt vấn đề ................................................................................................. 1

2. Nội dung .................................................................................................... 2

2.1. Dịch tễ học u màng não thất ................................................................... 2

2.1.1. Tuổi tác và vị trí giải phẫu ................................................................... 2

2.1.2. Yếu tố nguy cơ ..................................................................................... 2

2.2. Phân loại.................................................................................................. 3

2.3. Sinh bệnh học phân tử ............................................................................ 4

2.4. Nguyên nhân và sinh lý bệnh học của u màng não thất ......................... 5

2.5. Triệu chứng lâm sàng của u màng não thất ............................................ 6

2.6. Chẩn đoán u màng não thất .................................................................... 7

2.6.1. Dấu hiệu trực tiếp ................................................................................ 7

2.6.2. Dấu hiệu gián tiếp ................................................................................ 9

2.6.3. Xâm lấn của khối u .............................................................................. 9

2.6.4. Chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt ....................................... 9

2.7. Điều trị u màng não thất ....................................................................... 27

3. Kết luận ................................................................................................... 28

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1

1. ĐẶT VẤN ĐỀ

Ependymomas bao gồm u màng não thất (ependymoma) và u màng

ống nội tủy, trong đó u màng não thất xuất phát từ tế bào màng não thất còn u

màng ống nội tủy xuất phát từ tế bào màng ống nội tủy. U màng não thất là u

nội sọ, thuộc nhóm u thần kinh đệm, chiếm khoảng 3% trong tổng số u não ở

người lớn và khoảng 10% tổng số u não ở trẻ em [1].

Nghiên cứu của Jeremy. Ganz, 2011; Kucia, Maughan, Kakarla, 2010

cho thấy u màng não thất chiếm khoảng 10% các khối u não và tủy sống.

Khoảng 60% trẻ em được chẩn đoán u màng não thất có tuổi dưới 5. U màng

não thất có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng ở người lớn ít gặp hơn. Thường gặp

u ở vùng hố sau của não. Cũng giống như các khối u khác của não, nguyên

nhân gây bệnh u màng não thất chưa được biết rõ [2].

U màng não thất phát triển trong hệ thống não thất gây giãn não thất,

tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy làm tăng áp lực nội sọ. Khi áp lực nội sọ

tăng cao sẽ gây nhiều biến chứng nguy hiểm như thoát vị não, hôn mê. Vì

vậy mà u màng não thất cần được chẩn đoán và điều trị sớm. U màng não

thất trong nhu mô não thì chẩn đoán khó, dễ nhầm lẫn với các loại u não khác

[1]. Ngoài ra, có một số loại u não không phải u màng não thất nhưng phát

triển vào trong não thất, gây chẩn đoán nhầm lẫn với u màng não thất.

Điều trị u màng não thất chủ yếu là phẫu thuật, trước đây khi chưa có

kính hiển vi điện tử và chưa có cộng hưởng từ thì phẫu thuật u não nói chung

và u màng não thất nói riêng gặp nhiều khó khăn. Chẩn đoán hình ảnh, trong

đó cộng hưởng từ giữ vai trò chủ đạo giúp phát hiện sớm u màng não thất,

đánh giá vị trí, tính chất và liên quan của khối u với các cấu trúc xung quanh

để các nhà phẫu thuật có chỉ định và chiến lược điều trị phù hợp [3].

Trong các xét nghiệm chẩn đoán thì cộng hưởng từ (MRI) là phương

pháp chẩn đoán hình ảnh rất có giá trị trong phát hiện, đánh giá các tổn

2

thương u màng não thất trong não và tủy sống. Chụp cắt lớp vi tính tiêm

thuốc cản quang cho phép đánh giá tốt hơn chụp cộng hưởng từ về mức độ

calci hóa trong khối u nhưng có một số bệnh nhân không sử dụng được thuốc

cản quang do bị dị ứng nên rất khó để đánh giá u. Chụp cộng hưởng từ đánh

giá tốt hơn mức độ xâm lấn của khối u đặc biệt các khối u có kích thước nhỏ

[2].

2. NỘI DUNG

2.1. Dịch tễ học

2.1.1. Tuổi tác và vị trí giải phẫu

Tỷ lệ u màng não thất xấp xỉ bằng nhau ở nam và nữ. Ở trẻ em độ tuổi

trung bình lúc chẩn đoán là năm tuổi, có 25% đến 40% bệnh nhân dưới hai

tuổi [4].

Nếu tổn thương vùng dưới lều (ở trẻ em dưới 3 tuổi) khối u từ sàn não

thất 4 lan vào ống tủy, qua các lỗ Luschka vào góc cầu tiểu não và bể lớn.

Nếu tổn thương vùng trên lều (ở trẻ em trên 3 tuổi và người trẻ) khối u ở

trong hay cạnh não thất (u ngoài não thất giống astrocytoma) [5].

Các vị trí phát sinh khối u khác nhau tùy thuộc vào tuổi của bệnh nhân:

Ở trẻ em, khoảng 90% u màng não thất là nội sọ, trong đó có 60% nằm

ở hố sau, trong khi phần còn lại phát sinh trong tủy sống. U màng não thất

vùng dưới lều là phổ biến nhất ở trẻ em dưới ba tuổi. Ngược lại, khoảng 75%

u màng não thất ở người lớn phát sinh trong ống sống [6].

2.1.2. Yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân có liên quan đếnsự tiếp xúc với virus simian 40 (SV40)

đã được nhắc đến dựa trên việc tìm thấy virus này ở trong tế bào khối u. Tuy

nhiên, mối quan hệ nhân quả chưa được xác nhận, và SV40 không còn được

coi là một yếu tố nguy cơ hay một tác nhân gây bệnh trong sự phát triển của

u màng não thất [4].

3

Tỷ lệ mắc u màng não thất trong tủy sống tăng lên ở bệnh nhân u xơ

dây thần kinh týp II (neurofibromatosis type II – NF2) [7],[8], mặc dù sự bất

thường ở gen NF2 chưa được xác định ở hầu hết những bệnh nhân u màng

não thất [9].

2.2. Phân loại

Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO) phân loại các khối u não, khối u

ependymal được chia thành bốn phân nhóm chính như trong bảng sau [10]:

Phân loại khối u ependymal Bậc khối u (WHO)

U dưới màng não thất

(subependymoma)

I

U màng nội tủy nhầy nhú

(myxopapillary ependymoma)

I

U màng não thất (ependymoma) II

U màng nội tủy thoái triền

(anaplastic ependymoma)

III

U màng não thất - Ependymomas thường là những khối u phát triển

chậm ở trẻ em và người trẻ tuổi, thường được phân loại gồm u màng não thất

cổ điển (WHO độ II) và u màng nội tủy thoái triển (WHO độ III). Những

khối u này có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong hệ thống não thất hoặc tủy

sống,thường phổ biến nhất trong các não thất thứ 4 và tủy sống. U màng não

thất thường có ranh giới xác định với các vị trí thường xuyên bị vôi hóa, xuất

huyết và u nang. Các tế bào u thường tạo thành dạng hoa thị, điều này có ý

nghĩa chẩn đoán nhưng không phải luôn luôn xuất hiện. U màng não thất

được chia thành các phân nhóm là u tế bào, u nhú, u tế bào sáng và u

tanycytic. Phân loại sâu hơn về u màng não thất dựa trên ít nhất một phần của

sự tiến bộ trong hiểu biết về sinh học phân tử của các khối u [11].

4

Có nhiều tranh cãi về ý nghĩa tiên lượng của hai lớp ependymomas (độ

II so với độ III). Trong khi một số báo cáo đã chỉ ra rằng tiên lượng kém hơn

cho u màng nội tủy thoái triển (độ III), điều này đã không được xác nhận

trong hầu hết các nghiên cứu, phần lớn trong số đó đã được nghiên cứu hồi

quy. Tính biến đổi trong sự khác biệt mô học cổ điển của u màng nội tủy

thoái triển có thể giải thích được những kết quả này [12]. Trong một phân

tích với số lượng phân tử lớn là 379 mẫu bệnh, biểu hiện kết hợp của cả hai

loại u thì tương quan với tiên lượng xấu và chính xác hơn phân loại mô học

trong việc dự đoán kết quả [13].

U dưới màng não thất - Subependymomas là khối u hiếm gặp, được

tìm thấy trong não thất 4 hoặc não thất bên ở người lớn [10]. U dưới màng

não thất phổ biến hơn ở nam giới. Các tổn thương này thường phát triển

chậm và lành tính [4].

U màng nội tủy nhầy nhú - Myxopapillary ependymomas là khối u

phát triển chậm, thường xuất hiện ở những người trẻ tuổi và phổ biến hơn ở

nam giới. Phân tích phân tử cho thấy rằng các khối u ở người lớn và trẻ em là

khác nhau [14].

U nguyên bào màng não thất – Ependymoblastomas là khối u có độ ác

tính cao thường gặp ở trẻ sơ sinh. Mặc dù u nguyên bào màng não thất trước

đây được coi là một biến thể của u màng não thất, nhưng khối u này hiện nay

đang được phân loại trong nhóm của các khối u thần kinh ngoại mạc nguyên

phát (PNETs).

2.3. Sinh bệnh học phân tử

Cấu trúc di truyền thay đổi phổ biến ở các loại u màng não thất [15-

25]. Một nghiên cứu di truyền toàn diện đã chia u màng não thất thành ba

nhóm khác nhau dựa trên các vị trí có nguồn gốc trên lều, hố sọ sau và tủy

sống, từ đó gợi ý đến các phân nhóm phân tử tại mỗi vị trí giải phẫu [26].

5

Một nhóm khác đã có những dẫn chứng tài liệu để có thể dễ dàng phân biệt

được các phân nhóm phân tử các khối u hố sọ sau, điều này có ý nghĩa tiên

lượng [27]. Tương tự như vậy, sự tăng thêm trong nhiễm sắc thể 1q25 đã

được báo cáo là có liên quan làm tăng nguy cơ tiến triển của khối u [28]. Sự

xác nhận về sau của những dữ liệu này là cần thiết nhưng sự hiểu biết về sinh

bệnh học phân tử có thể cho phép các bác sĩ hướng đến mục tiêu cụ thể là tìm

ra phương pháp điều trị từng phân nhóm phân tử riêng biệt của u màng não

thất [29].

2.4. Nguyên nhân và sinh lý bệnh học của u màng não thất

2.4.1. Nguyên nhân

Cũng giống như các khối u khác của não, nguyên nhân gây bệnh u

màng não thất chưa được biết rõ.

- Nguyên nhân từ môi trường chưa được biết đến.

- Một số đột biến gen có liên quan đến u màng não thất. Tuy

nhiên, nguyên nhân do quan hệ giữa những đột biến ấy và sự phát triền của

khối u chưa được xác định.

- U màng não thất trong tủy sống (intramedullary ependymoma)

có liên quan đến u xơ dây thần kinh týp I (neurofibromatosis type I) [30].

2.4.2. Sinh lý bệnh

U màng não thất theo truyền thống được cho là phát sinh từ các sự kiện

sinh khối có nghĩa là biến đổi các tế bào bình thường thuộc màng não thất

thành kiểu hình khối u. Bản chất chính xác và trật tự của các sự kiện di

truyền này đã được biết đến. Tuy nhiên, sự tiến bộ đáng kể đã thực hiện được

theo hướng phân định đột biến với các kiểu hình khối u khác nhau. Một số

bằng chứng hiện nay gợi ý rằng tế bào thần kinh đệm có thể là tế bào gốc

[31],[32].

6

Năm 1988, Dal Chin và các đồng nghiệp mô tả nghiên cứu di truyền tế

bào trên một u màng não thất trên lều ở một bé gái 3 tuổi cho thấy t(10; 11;

15)(p12.2; q13.1; p12) và mất một nhiễm sắc thể X [33]. Sự thay đổi kiểu

nhân tương đối đơn giản này đã không được quan sát thấy trong các phân tích

của 4 trường hợp u màng não thất công bố một năm sau đó. Ở một trong bốn

trường hợp này, sự hoán vị liên quan đến nhiễm sắc thể 9, 17 và 22 đã được

quan sát cùng với sự mất các nhiễm sắc thể 17 bình thường. Một trường hợp

khác thấy có nhiều biến đổi của nhiễm sắc thể bao gồm sự chuyển đoạn giữa

nhiễm sắc thể 1 và 2 và sắp xếp lại liên quan đến nhiễm sắc thể 17. Sự biến

đổi gen tương tự không được phát hiện trong hai trường hợp còn lại [30].

Những nghiên cứu ban đầu nhấn mạnh sự không đồng nhất phân tử có

thể tồn tại trong các khối u đồng nhất về mặt mô học.Các nghiên cứu tiếp

theo đã xác định các khuyết tật di truyền ổn định hơn như sau: mất các locus

gen trên nhiễm sắc thể 22, một đột biến của p53 trong u màng não thất ác tính

[34], một đột biến điểm nhất định ở nhóm gen 11q13 [35], kiểu nhân bất

thường với sự tham gia thường xuyên của nhiễm sắc thể số 6 và hoặc nhiễm

sắc thể 16 [36], NF2 đột biến.

2.5. Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân u màng não thất phụ thuộc vào vị trí

của khối u:

Triệu chứng lâm sàng của u màng não thất cũng giống như tất cả

các loại u não khác, không có dấu hiệu đặc trưng, các triệu chứng hay gặp là

đau đầu chiếm 95,5%; buồn nôn 90,9%; nôn 84,1%. Các triệu chứng khác ít

gặp [3].

Hầu hết bệnh nhân bị tổn thương ở hố sọ sau có biểu hiện của

tăng áp lực nội sọ dẫn đến nhức đầu, buồn nôn và ói mửa, mất điều hòa,

7

chóng mặt và phù gai thị thường gặp [37]. Liệt dây thần kinh sọ não cũng rất

phổ biến, đặc biệt là liên quan đến dây thần kinh sọ VI đến X [4].

Động kinh hoặc các dấu hiệu thần kinh khu trú thường thấy khi

khối u phát sinh trong khoang trên lều [4].

2.6. Chẩn đoán hình ảnh

Chưa có nghiên cứu trong phòng thí nghiệm nào hữu ích trong việc

chẩn đoán u màng não thất [4].

Mọi chẩn đoán đều phải dựa trên việc nghiên cứu hình ảnh, phổ biến

và quan trọng nhất là trên phim chụp cắt lớp vi tính (CT scan) và chụp cộng

hưởng từ (MRI).

Dấu hiệu điển hình: như chất nhựa đùn ra khỏi não thất 4 qua các lỗ,

lan vào bể não [5].

Hình 1: U màng não thất trong não thất 4 lan ra phía sau qua lỗ

Magendie (mũi tên cong) vào bể lớn như hình chất keo [5].

2.6.1. Dấu hiệu trực tiếp:

Vị trí u: trên lều hoặc dưới lều. Trong nghiên cứu Nguyễn Thị

Mến [3] u trên lều chiếm 65,9%; u dưới lều chiếm 34,1%. Kết quả này khác

biệt với một số tác giả trên thế giới: Ja Young Choi [38] u trên lều gặp

8

26,9%; u dưới lều 73,1%. Sự khác biệt này có thể vì một số lý do như u màng

não thất dưới lều một số trường hợp không còn khả năng phẫu thuật mà chỉ

dẫn lưu não thất, làm giảm áp lực nội sọ, một số trường hợp u màng não thất

ở trẻ em được mổ ở bệnh viện Xanh Pôn. Nếu so với kết quả nghiên cứu u

não của Nguyễn Quốc Dũng [40] ở bệnh viện Việt Đức thì kết quả cũng

tương tự. U mãng não thất trên lều chủ yếu phát triển ra ngoài não thất và

nằm trong nhu mô não chiếm 62,1%, còn u màng não thất dưới lều thưởng

nằm trong não thất 4. Nghiên cứu của Spoto [41] cũng có kết quả tương tự.

Hình dạng, kích thước u: màng não thất có bờ không đều, giới

hạn không rõ. U màng não thất khi còn nằm hoàn toàn trong não thất thì bờ

đều, khi đã phát triển ra ngoài xâm lấn như nhu mô não, lan qua lỗ Magendie,

Luschka, xâm lấn thân não thì bờ không đều, giới hạn không rõ. Trong

nghiên cứu u nguyên bào tủy của Nguyễn Thị Hương [42] thì u nguyên bào

tủy chủ yếu có bờ đều. Dấu hiệu này góp phần chẩn đoán phân biệt u màng

não thất với u nguyên bào tủy trong trường hợp u nguyên bào tủy nằm trong

não thất 4. Kích thước trung bình u màng não thất trong nghiên cứu của

Nguyễn Thị Mến [3] là 53mm, tương tự như trong nghiên cứu của Ja Young

Choi [38] là 49mm.

Đặc điểm cấu trúc u: thường gặp dạng hỗn hợp (đặc và nang).

Trên phim chụp cộng hưởng từ u màng não thất thường giảm hoặc đòng tín

hiệu trên T1W, tăng tín hiệu trên T2W. U màng não thất ngấm thuốc đối

quang từ ít và không đều sau tiêm. Cộng hưởng từ phát hiện vôi hóa kém hơn

chụp cắt lớp vi tính. Chảy máu trong u màng não thất gặp trong 34,1%, kết

quả này tương tự của Ja Young Choi [38] là 38,5%. Hoại tử trong u màng

não thất thì ít gặp (11,4%) [3].

2.6.2. Dấu hiệu gián tiếp

Phù não và giãn não thất.

9

Góc trên não thất 4 mở rộng và thoát vị não [3].

2.6.3. Xâm lấn của u màng não thất

U màng não thất dưới lều thường xâm lấn vào lỗ Magendie và

Luschka. Lỗ Luschka thông não thất 4 với khoang dưới nhện. Lỗ Magendie ở

phía sau, thông não thất 4 với bể tiểu não lớn. Chính vì vậy mà u màng não

thất trong não thất 4 hay lan qua các lỗ Luschka để vào góc cầu tiểu não, qua

lỗ Magendie để ra phía sau. Các lỗ này chỉ có thể đánh giá được trên cộng

hưởng từ [3].

2.6.4.Chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt

Sự xuất hiện của các khối u trước khi phẫu thuật trên hình ảnh chụp

cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể là gợi ý để chẩn

đoán u màng não thất.

2.6.4.1. Cộng hưởng từ (MRI)

Trên phim chụp cộng hưởng từ, những khối u này không đồng đều, có

sự giảm tín hiệu hơn nhu mô não trên T1W, tăng tín hiệu trên T2W hoặc hình

ảnh tăng mật độ proton, gadolini (64Gd) thường nổi bật [39]. Thường có vôi

hóa, nang, hoại tử, chảy máu, có ứ nước não thất (trên 90%). Sau tiêm khối

ngấm thuốc nhẹ không đồng đều [5].

10

Hình 2: Hình cộng hưởng từ sọ não mặt cắt đứng dọc chính giữa trên

T1W không tiêm thuốc thấy một khối giảm tín hiệu lớn ở hố sau (mũi tên)

[4].

Hình 3: Hình ảnh chụp cộng hưởng từ tăng tín hiệu trên T2W u màng não

thất ở hố sau (mũi tên) [4].

11

Hình 4: Hình ảnh tăng mật độ proton của khối u màng não thất ở hố

sau như ảnh bên trên [4].

Hình 5: Hình chụp cộng hưởng từ trên T1W cho thấy tổn thương ở hố

sau có tăng Gadolini (64Gd) (mũi tên) [4].

12

Hình 6: Hình chụp cộng hưởng từ u màng não thất trong tủy sống (mũi

tên trên) phát hiện ra di căn đến nhiều nơi trong trục của hệ thần kinh trung

ương (mũi tên dưới) [4].

Quy trình chụp cộng hưởng từ cho các bệnh nhân nhi có khối u nội sọ

cần chụp với các xung như sau: FLAIR, sagittal, axial, coronal T1-, T2-,

diffusion và T1 axial và coronal có tiêm thuốc cản quang. Trong trường hợp

có nghi ngờ khối u tiểu não thì nên chụp thêm xung T1 sagittal có tiêm thuốc

cản quang để nhận xét và đánh giá tổn thương tốt hơn. Chụp phổ MRI được

thực hiện trong một số trường hợp, thường để phân biệt và đánh giá tổn

thương tái phát sau điều trị và đôi khi được chụp để đánh giá khối u ban đầu.

MRI tủy sống được chụp cho tất cả các bệnh nhân nhi có u màng não thất,

nhất là u ở tiểu não, bao gồm chụp các xung sagital T1-, T2-, và T1 sau tiêm

thuốc cản quang, T2- axial và T1 sau tiêm thuốc cản quang (Yuh, Barkovich,

Gupt, 2009) [2].

13

Hình 7: Hình ảnh cộng hưởng từ khối u màng não thất vùng hố sau ở

bệnh nhân 2 tuổi. Khối u trong não thất 4, giảm tín hiệu trên T1 và tăng tín

hiệu, ngấm thuốc mạnh sau tiêm tại một số vùng (T1 sau tiêm) và tăng tín

hiệu không đồng nhất trên xung T2 [2].

14

Hình 8: Hình ảnh cộng hưởng từ trên axial và sagittal T2- khối u trong

não thất 4, đồng tỷ trọng trong tổn thương [2]..

15

Hình 9: Khối u màng não thất trên lều tiểu não ở bệnh nhân 10 tuổi

trên phim cắt lớp vi tính không tiêm thuốc cản quang (a), T2 (b), FLAIR (c),

T1 sau tiêm (d–f). Không giống u màng não thất vùng hố sau, một số lớn

(70%) các tổn thương u màng não thất trên lều phát triển ra ngoài não thất

[2].

Mặc dù hầu hết các khối u màng não thất giảm tín hiệu trên T1 và tăng

tín hiệu trên T2, trên cả T1 và T2 khối u không đồng tỷ trọng. Tổn thương

dạng nang có tỷ trọng dịch trên cả xung T2 và FLAIR, đôi khi có thể tăng tỷ

trọng trên xung FLAIR. Calci hóa thường thấy ở cả khối u màng não thất trên

và dưới lều (khoảng 50%), có thể có hình ảnh xuất huyết cũ và giảm tín hiệu

trên tất cả các xung [2].

16

Hình 10: Khối u màng não thất ở bệnh nhân 13 tuổi. Tăng tỷ trọng

không đồng nhất trên xung FLAIR ở hầu hết các tổn thương [2].

17

Hình 11: U màng não thất ở vị trí trên lều tiểu não (a) T1sau tiêm, (b)

FLAIR (hình nhỏ: CT không tiêm thuốc), (c-f): diffusion MRI [2].

Chụp cộng hưởng từ phổ thường sử dụng vài kiểu kỹ thuật khác nhau,

gồm xung T2 đòi hỏi chụp sớm ngay sau khi tiêm gadolinium. Do đó với các

bệnh nhân nhi nhiều khi rất khó để thực hiện xung này vì khó đặt được

đường truyền tĩnh mạch phù hợp. Trong một số trường hợp phải đặt catheter

tĩnh mạch trung tâm [2].

18

Hình 12: U màng não thất độ 2 ở vị trí trên lều tiểu não ở bệnh nhân 12

tuổi (a) Axial FLAIR, (b) axial perfusion MRI, (c) axial T1 sau tiêm cản

quang, (d) hình ảnh axial thể tích tưới máu não trên phổ MRI [2].

Yuh, Barkovich và Gupta năm 2009 nhận thấy cũng giống như các

khối u sọ não khác, chụp phổ cộng hưởng từ thường để xác định sự tăng

choline và giảm N-acetylaspartate (NAA) trong u màng não thất. Cộng

hưởng từ phổ phân biệt u màng não thất hoặc u nguyên bào tủy

(medulloblastoma) với sự thay đổi tỷ lệ choline/NAA. Cộng hưởng từ phổ có

thể được sử dụng để đánh giá khối u nguyên phát và đánh giá sự tái phát sau

điều trị.

Cộng hưởng từ cũng thường được chỉ định đánh giá tổn thương tại não

ở các bệnh nhân có triệu chứng sọ não không phải do chấn thương. Tuy nhiên

một số bệnh nhân được chỉ định chụp cắt lớp vi tính trước đó. Trên hình ảnh

19

cắt lớp vi tính của khối u màng não thất thường là khối tăng tỷ trọng nhẹ,

khoảng 50% trường hợp có lắng đọng calci trong khối, xuất huyết trong khối

u gặp khoảng 10% (Yuh, Barkovich và Gupta, năm 2009) [2].

Hình 13: U màng não thất loại biệt hóa ở bệnh nhân nhi 2 tháng tuổi,

có tăng chu vi vòng đầu (a) T2, (c) T1 sau tiêm, (b, d, e, f) khối u này có

dạng đa nang, khối u không đồng nhất sau tiêm [2].

U màng não thất trong tủy sống là loại u hay gặp của vùng tủy sống,

chỉ sau loại u tế bào hình sao (astrocytoma) ở trẻ em. Hầu hết các khối u

màng não thất ở tủy sống thuộc loại mô bệnh học loại 2 theo phân loại của tổ

chức y tế thế giới. Tiên lượng bệnh tùy thuộc vào bản chất khối u, khả năng

phẫu thuật cắt bỏ khối u và mức độ tổn thương u xâm lấn tại thời điểm chẩn

đoán. Cũng giống như các khối u màng não thất trong não, các khối u màng

não thất trong tủy thường tăng tín hiệu trên xung T2, giảm tín hiệu trên xung

T1, và khối u thường không đồng nhất (Yuh và cs, 2009) [2].

20

Hình 14: Cộng hưởng từ khối u màng não thất trong tủy sống ở trẻ 3

tuổi [2].

Tổn thương thâm nhiễm màng não: xét nghiệm dịch não tủy giúp đánh

giá giai đoạn bệnh, tiên lượng bệnh và hướng điều trị bệnh. Tổn thương dưới

màng nhện có thể đánh giá được bằng cộng hưởng từ hoặc xét nghiệm tế bào

dịch não tủy. Hình ảnh tổn thương di căn màng não thường tạo nốt trong não

thất hoặc tại màng não, có thể gây não úng thủy và xét nghiệm tế bào dịch

não tủy có tế bào ung thư [2].

a–c: T2-, T1-,

T1- sau tiêm

d–f: T2-, T1-,

T1- sau tiêm

21

Hình 15: Hình ảnh thâm nhiễm màng não và di căn não đa ổ. Tổn

thương thâm nhiễm màng não và di căn não đa ổ 13 tháng sau khi điều trị

khối u màng não thất vùng hố sau. Xét nghiệm tế bào học dịch não tủy có

thâm nhiễm tế bào ác tính [2].

2.6.4.2 Cắt lớp vi tính (CT scan)

Không tiêm thuốc cản quang: nếu tổn thương vùng dưới lều (ở

trẻ em dưới 3 tuổi) từ sàn não thất 4 lan vào ống tủy, qua các lỗ Luschka vào

góc cầu tiểu não và bể lớn, thường đồng tỷ trọng với nhu mô não, vôi hóa

thường gặp (khoảng 50%), nang, chảy máu có thể gặp. Nếu tổn thương vùng

trên lều (trẻ lớn trên 3 tuổi và người trẻ) thấy có khối tổ chức không đều

trong hay cạnh não thất (u ngoài não thất giống astrocytoma), vôi hóa hay

gặp (khoảng 50%) [5].

Tiêm thuốc cản quang: ngấm thuốc không đều với nhiều mức độ

khác nhau[5].

22

Hình 16: Chụp vi tính cắt lớp không tiêm thuốc cản quang u màng não

thất trong não thất 4 [30].

Hình 2.17: Hình chụp cắt lớp vi tính không tiêm thuốc cản quang ở

bệnh nhân u màng não thất trong não thất 4. Máu hồi lưu trong não thất 3 và

não thất bên [30].

23

Hình 2.18: Cắt lớp vi tính u màng não thất trong não thất IV.

2.6.4.3. Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt với các khối u trong hố sau bao gồm:

U nguyên bào tủy – medulloblastoma: tăng tỷ trọng trên cắt lớp

vi tính, đồng đều.

U tế bào hình sao tiểu não – astrocytoma: nang hoặc đặc, thường

không ở đường giữa.

U thần kinh đệm thân não – brainstem glioma: giảm tỷ trọng

trên cắt lớp vi tính, thân não to ra,não thất 4 bị đẩy ra sau, có thể lan vào não

thất 4 chứ không phải từ trong não thất 4 lan ra.

Các khối u đám rối mạch mạc – papilloma/carcinoma: cắt lớp vi

tính không tiêm thuốc thấy khối đồng hay tăng tỷ trọng (75%), nằm trong não

thất, giãn hệ thống não thất. Sau tiêm thuốc thấy u ngấm nhiều thuốc và đồng

24

đều. Chụp cộng hưởng từ thấy khối đồng hay giảm tín hiệu T1W có vằn lốm

đốm, các nhú u thấy được khi có dịch xen kẽ [5].

Tại vị trí trên lều, u thần kinh đệm, các u thần kinh ngoại bì nguyên

phát (PNETs) và ung thu đám rối mạch mạc hoặc u nhú cũng cần phải phân

biệt.

2.7. Điều trị

Việc điều trị ban đầu cho bệnh nhân u màng não thất phát sinh trong

não là phẫu thuật cắt bỏ tối đa khối u, sau đó sẽ làm thêm các phương pháp

xạ trị. Hóa trị không đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát khối u ở

người lớn và trẻ lớn, nhưng có áp dụng ở trẻ nhỏ hoặc những bệnh nhân có

nhiều bệnh khác [43].

Không có một thử nghiệm ngẫu nhiên nào đánh giá mức độ điều trị của

việc phẫu thuật cắt bỏ khối u. Những dữ liệu ghi nhận được chỉ ra rằng những

bệnh nhân cắt bỏ hoàn toàn khối u có tiên lượng tốt hơn những bệnh nhân chỉ

cắt bỏ một phần [44],[45],[46],[47],[48],[49].

Vai trò của việc phối hợp xạ trị sau phẫu thuật phụ thuộc vào vị trí giải

phẫu của khối u, mô học của nó và mức độ cắt bỏ khối u.

Ở những bệnh nhân đã cắt bỏ một phần hay toàn bộ khối u, hóa trị liệu

đã được nghiên cứu trong rất nhiều trường hợp khác nhau.

Hóa trị sau khi cắt bỏ một phần khối u: trong một nghiên cứu về tác

dụng của hóa trị liệu trước khi dùng xạ trị ở 35 trẻ em bị bệnh mà không thể

cắt bỏ khối u thì có 40% đạt đáp ứng hoàn toàn, 17% đáp ứng một phần, 29%

có phản ứng phụ và khối u vẫn ổn định, 14% thể hiện sự tiến triển của khối u

[50]. Lợi ich của hóa trị liệu bị giới hạn đối với những bệnh nhân đã cắt bỏ

trên 90% khối u [4].

Hóa trị có thể có vai trò quan trọng trong việc kìm hãm hoặc tránh bức

xạ sọ não sau phẫu thuật ở trẻ em dưới 3 tuổi [44],[45],[51],[52],[53]. Không

25

có nghiên cứu nào so sánh việc xạ trị ngay sau phẫu thuật với phương pháp

mà đầu tiên là phẫu thuật, tiếp theo làm hóa trị và xạ trị được hoãn lại.

Lợi ích của việc làm hóa trị sau khi phẫu thuật và xạ trị là không rõ

ràng.

3. KẾT LUẬN

U màng não thất phát sinh trong não là khối u thần kinh đệm không

phổ biến, phát sinh từ lớp tế bào thần kinh đệm lót ở mặt trong não thất và

tủy sống. Những khối u này hay gặp nhất ở trẻ nhỏ. U gặp cả ở trên lều và

dưới lều. U màng não thất dưới lều thường nằm trong não thất 4, làm rộng

góc trên não thất 4, giãn hệ thống não thất phía trên u, lan qua lỗ Magendie

và Luschka. U màng não thất trên lều thường phát triển ra ngoài não thất,

xâm lấn nhu mô não gây phù não quanh u. Cả u trên lều và u dưới lều đều

gặp ở dạng đặc và nang hỗn hợp là chủ yếu. Cộng hưởng từ có giá trị cao

trong chẩn đoán xác định, chẩn đoán vị trí và mức độ xâm lấn của u màng

não thất so với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác.

1

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Applegate GL, Marymont MH (1998), “Intracranial ependymomas”,

Cancer Invest, 16(8), p.588-93.

2. PGS.TS Mai Trọng Khoa, ThS Phạm Cẩm Phương (2013), “Vai trò

của chẩn đoán hình ảnh trong chẩn đoán u màng não thất”, Trung tâm

Y học hạt nhân và Ung bướu – Bệnh viện Bạch Mai.

3. Nguyễn Thị Mến, Nguyễn Duy Huề (2009), “Đặc điểm hình ảnh và

giá trị chẩn đoán của cộng hưởng từ đối với u màng não thất”, Khoa

Chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Việt Đức.

4. Mark W Kieran MD & PhD (2015), “Ependymoma”,

http://www.uptodate.com/contents/ependymoma

5. PGS.TS Phạm Minh Thông (2013), “Chẩn đoán hình ảnh hệ thần

kinh”, Tr 323-345.

6. Grill J, Pascal C, Chantal K (2003), “Childhood ependymoma: a

systematic review of treatment options and strategies”. Paediatr Drugs,

5:533.

7. Ebert C, von Haken M, Meyer-Puttlitz B, et al (1999). “Molecular

genetic analysis of ependymal tumors. NF2 mutations and

chromosome 22q loss occur preferentially in intramedullary spinal

ependymomas”. Am J Pathol, 155:627.

8. Pollack IF, Mulvihill JJ (1997), “Neurofibromatosis 1 and 2”, Brain

Pathol, 7:823.

9. Rubio MP, Correa KM, Ramesh V, et al (1994). “Analysis of the

neurofibromatosis 2 gene in human ependymomas and astrocytomas”.

Cancer Res, 54:45.

2

10. Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK (2007).

“Classification of Tumours of the Nervous System, IARC Press, Lyon,

France 2007”.

11. Korshunov A, Neben K, Wrobel G, et al (2003). “Gene expression

patterns in ependymomas correlate with tumor location, grade, and

patient age”. Am J Pathol, 163:1721.

12. Ellison DW, Kocak M, Figarella-Branger D, et al (2011).

“Histopathological grading of pediatric ependymoma: reproducibility

and clinical relevance in European trial cohorts”, J Negat Results

Biomed, 10:7.

13. Milde T, Hielscher T, Witt H, et al (2012), “Nestin expression identifies

ependymoma patients with poor outcome”. Brain Pathol, 22:848.

14. Barton VN, Donson AM, Kleinschmidt-DeMasters BK, et al (2010),

“Unique molecular characteristics of pediatric myxopapillary

ependymoma”, Brain Pathol, 20:560.

15. Rousseau A, Idbaih A, Ducray F, et al (2010), “Specific chromosomal

imbalances as detected by array CGH in ependymomas in association

with tumor location, histological subtype and grade”, J Neurooncol,

97:353.

16. Reardon DA, Entrekin RE, Sublett J, et al (1999), “Chromosome arm

6q loss is the most common recurrent autosomal alteration detected in

primary pediatric ependymoma”, Genes Chromosomes Cancer, 24:230.

17. Mazewski C, Soukup S, Ballard E, et al (1999),” Karyotype studies in

18 ependymomas with literature review of 107 cases”, Cancer Genet

Cytogenet, 113:1.

3

18. Carter M, Nicholson J, Ross F, et al (2002), “Genetic abnormalities

detected in ependymomas by comparative genomic hybridisation”, Br J

Cancer, 86:929.

19. Yokota T, Tachizawa T, Fukino K, et al (2003), “A family with spinal

anaplastic ependymoma: evidence of loss of chromosome 22q in

tumor”, J Hum Genet; 48:598.

20. Hulsebos TJ, Oskam NT, Bijleveld EH, et al (1999), “Evidence for an

ependymoma tumour suppressor gene in chromosome region 22pter-

22q11.2”, Br J Cancer, 81:1150.

21. Suarez-Merino B, Hubank M, Revesz T, et al (2005), “Microarray

analysis of pediatric ependymoma identifies a cluster of 112 candidate

genes including four transcripts at 22q12.1-q13.3”, Neuro Oncol, 7:20.

22. Huang B, Starostik P, Schraut H, et al (2003), “Human ependymomas

reveal frequent deletions on chromosomes 6 and 9”, Acta Neuropathol,

106:357.

23. Korshunov A, Witt H, Hielscher T, et al (2010), “Molecular staging of

intracranial ependymoma in children and adults” J Clin Oncol,

28:3182.

24. Wani K, Armstrong TS, Vera-Bolanos E, et al (2012), “A prognostic

gene expression signature in infratentorial ependymoma”, Acta

Neuropathol, 123:727.

25. Yang I, Nagasawa DT, Kim W, et al (2012), “Chromosomal anomalies

and prognostic markers for intracranial and spinal ependymomas”, J

Clin Neurosci, 19:779.

26. Johnson RA, Wright KD, Poppleton H, et al (2010), “Cross-species

genomics matches driver mutations and cell compartments to model

ependymoma”, Nature, 466:632.

4

27. Witt H, Mack SC, Ryzhova M, et al (2011), “Delineation of two

clinically and molecularly distinct subgroups of posterior fossa

ependymoma”, Cancer Cell, 20:143.

28. Kilday JP, Mitra B, Domerg C, et al (2012), “Copy number gain of

1q25 predicts poor progression-free survival for pediatric intracranial

ependymomas and enables patient risk stratification: a prospective

European clinical trial cohort analysis on behalf of the Children's

Cancer Leukaemia Group (CCLG), Societe Francaise d'Oncologie

Pediatrique (SFOP), and International Society for Pediatric Oncology

(SIOP)”, Clin Cancer Res, 18:2001.

29. Atkinson JM, Shelat AA, Carcaboso AM, et al (2011), “An integrated

in vitro and in vivo high-throughput screen identifies treatment leads

for ependymoma”, Cancer Cell, 20:384.

30. Jeffrey N Bruce MD, Neil A Feldstein MD, David J Fusco MD,

Benjamin Kennedy MD (2015), “Ependymoma”,

http://emedicine.medscape.com/article/277621

31. Poppleton H, Gilbertson RJ (2007), “Stem cells of ependymoma” Br J

Cancer, 96(1):6-10.

32. Taylor MD, Poppleton H, Fuller C, Su X, Liu Y, Jensen P, et al (2005),

“Radial glia cells are candidate stem cells of ependymoma” Cancer

Cell, 8(4):323-35.

33. Dal Cin P, Sandberg AA (1988), “Cytogenetic findings in a

supratentorial ependymoma”, Cancer Genet Cytogenet, 30(2):289-93.

34. Metzger AK, Sheffield VC, Duyk G, et al (1991), “Identification of a

germ-line mutation in the p53 gene in a patient with an intracranial

ependymoma”, Proc Natl Acad Sci U S A, 88(17):7825-9.

5

35. Sainati L, Montaldi A, Putti MC, et al (1992), “Cytogenetic

t(11;17)(q13;q21) in a pediatric ependymoma. Is 11q13 a recurring

breakpoint in ependymomas?”, Cancer Genet Cytogenet, 59(2):213-6.

36. Mazewski C, Soukup S, Ballard E, et al (1999), “Karyotype studies in

18 ependymomas with literature review of 107 cases”, Cancer Genet

Cytogenet, 113(1):1-8.

37. Prayson RA (1999), “Clinicopathologic study of 61 patients with

ependymoma including MIB-1 immunohistochemistry”, Ann Diagn

Pathol, 3:11.

38. Ja Young Choi (2002), “Intracranial and Spinal Ependymomas:

Review of MR Images in 61 patients”, Korean J Radiol, 3, pp.219-238.

39. Chen CJ, Tseng YC, Hsu HL, Jung SM (2004), “Imaging predictors of

intracranial ependymomas”, J Comput Assist Tomogr, 28:407.

40. Nguyễn Quốc Dũng (1995), “Nghiên cứu chẩn đoán và phân loại các

khối u trong hộp sọ bằng cắt lớp vi tính”, Luận án phó tiến sĩ y dược

học, Đại học Y Hà Nội.

41. Spoto et al (1990), “Intracranial Ependymoma and Subependymoma”,

Radiology, 154, p.837-845.

42. Nguyễn Thị Hương (2008), “Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh và giá trị

của cộng hưởng từ đối với u nguyên bào tủy hố sau”, Luận văn tốt

nghiệp bác sỹ nội trú, trường Đại học Y Hà Nội.

43. Chen CJ, Tseng YC, Hsu HL, Jung SM (2004), “Imaging predictors of

intracranial ependymomas”, J Comput Assist Tomogr, 28:407.

44. Robertson PL, Zeltzer PM, Boyett JM, et al (1998), “Survival and

prognostic factors following radiation therapy and chemotherapy for

6

ependymomas in children: a report of the Children's Cancer Group”, J

Neurosurg, 88:695.

45. Duffner PK, Krischer JP, Sanford RA, et al (1998), “Prognostic factors

in infants and very young children with intracranial ependymomas”,

Pediatr Neurosurg 28:215.

46. Healey EA, Barnes PD, Kupsky WJ, et al (1991), “The prognostic

significance of postoperative residual tumor in ependymoma”,

Neurosurgery, 28:666.

47. Timmermann B, Kortmann RD, Kühl J, et al (2000), “Combined

postoperative irradiation and chemotherapy for anaplastic

ependymomas in childhood: results of the German prospective trials

HIT 88/89 and HIT 91” Int J Radiat Oncol Biol Phys, 46:287.

48. Rodríguez D, Cheung MC, Housri N, et al (2009), “Outcomes of

malignant CNS ependymomas: an examination of 2408 cases through

the Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) database

(1973-2005)”, J Surg Res, 156:340.

49. Amirian ES, Armstrong TS, Aldape KD, et al (2012), “Predictors of

survival among pediatric and adult ependymoma cases: a study using

Surveillance, Epidemiology, and End Results data from 1973 to 2007”,

Neuroepidemiology,; 39:116.

50. Garvin JH Jr, Selch MT, Holmes E, et al (2012), “Phase II study of

pre-irradiation chemotherapy for childhood intracranial ependymoma.

Children's Cancer Group protocol 9942: a report from the Children's

Oncology Group”, Pediatr Blood Cancer, 59:1183.

51. Grill J, Le Deley MC, Gambarelli D, et al (2001), “Postoperative

chemotherapy without irradiation for ependymoma in children under 5

7

years of age: a multicenter trial of the French Society of Pediatric

Oncology”, J Clin Oncol, 19:1288.

52. van Veelen-Vincent ML, Pierre-Kahn A, Kalifa C, et al (2002),

“Ependymoma in childhood: prognostic factors, extent of surgery, and

adjuvant therapy”, J Neurosurg, 97:827.

53. Grundy RG, Wilne SA, Weston CL, et al (2007), “Primary

postoperative chemotherapy without radiotherapy for intracranial

ependymoma in children: the UKCCSG/SIOP prospective study”,

Lancet Oncol, 8:696.