Chromosomale afwijkingen

Structurele veranderingen

• = chromosoomveranderingen waarbij een wijziging optreedt in de ordening van één of meerdere chromosomen– Gebalanceerde vorm– Niet – gebalanceerde vorm

                                     

  Verschillende soorten mutaties: deletie,duplicatie,inversie, insertie, translocatie

Gebalanceerde chromosomale verandering

• Inversie• Insertie• Translocatie

Translocatie

NIET - GEBALANCEERD

Insertionele duplicatie van 16 in 22

Syndromen

Deletie:5p-

Deletie: 4p-

Techniek: Schematically presentation of the aCGH technique

                                                                                    

The