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Ciências da Natureza e suas Tecnologias - Biologia
Ensino Médio, 3ª Série
AS PRINCIPAIS ANOMALIAS GENÉTICAS NO HOMEM
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
ANOMALIAS GENÉTICASANOMALIA GENÉTICA: GENE OU
CROMOSSOMO?Existem duas categorias de anomalias genéticas que afetam a espécie humana:
• Defeito em um gene;• Defeito nos cromossomos, seja na estrutura,
seja no número(1).
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
DEFEITOS NO GENES• Mudanças acidentais no DNA podem
levar a modificações nas proteínas fabricadas, muitas das quais são enzimas, com papel fundamental no metabolismo (2).
• Exemplos de doenças causadas por defeitos nos genes : albinismo, doença de Tay-Sachs e fibrose cística.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
ALBINISMO• Ausência parcial
ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos.
Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / GNU Free Documentation License
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
DOENÇA DE TAY-SACHS• Caracterizada pela ausência da produção da
enzima hexosaminidase A, que catalisa a hidrólise de glicolipídeos do tipo gangliosídeos. Como resultado há o acúmulo de gangliosídeo GM2 em neurônios de todo o SNC.
• Sintomas: problemas neurológicos, cegueira, surdez, incapacidade de deglutir e, eventualmente, a morte.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Imagem: Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/ Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
FIBROSE CÍSTICA• As glândulas exócrinas
produzem muco muito espesso, o que normalmente leva à obstrução do pâncreas e à infecção crônicas dos pulmões, além de causar problemas digestivos.
Imagem: ImGz / GNU Free Documentation License.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS• Os principais tipos de alterações estruturais
que causam Anomalias cromossômicas são: • Deficiência ou Deleção; • Duplicação;• Inversão;• Translocação.
(3)
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
SÍNDROME DO MIADO DO GATO OU CHI-DU-CHAT
• Causada pela deficiência de um segmento no cromossomo 5.
• Sintomas: os bebês apresentam o choro semelhante ao miado do gato, microcefalia, nariz achatado e face alargada. Apresentam também retardo mental, motor e do crescimento.
• Os indivíduos portadores dessa síndrome morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS• Durante a Meiose pode ocorrer um erro na divisão
dos cromossomos e durante a Anáfase I ou Anáfase II.• Esse erro na divisão irá causar uma anomalia
genética, denominada aneuploidia (Alterações no número, falta ou excesso de alguns cromossomo). (4)
• As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer nos:
• Cromossomos sexuais (alossomos);• Nos autossomos.
Demonstração da não disjunção (erro na divisão dos cromossomos)
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
MEIOSE I
xx
xx
MEIOSE I
xx
MEIOSE II
NÃO DISJUNÇÃONORMAL
x xMEIOSE II
II III I II
NORMAL NORMAL NORMAL NÃO DISJUNÇÃO
Não disjunção da meiose I Não disjunção da meiose II
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
CROMOSSOMOS SEXUAIS• Nos seres humanos, dos 23 pares de
cromossomos, 1 é formado pelos cromossomos sexuais;
• O restante dos cromossomos não sexuais são chamados de Autossomos.
Mulheres: 44 A + XXHomens: 44 A + XY
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
CARIÓTIPO
• Representação gráfica do conjunto de cromossomos de uma célula, organizados conforme tamanho, forma e número de cada um.
• Utilização: detecção de alterações genéticas, o que permite um aconselhamento genético mais adequado a casais que pretendam ter filhos.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos)
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
ANEUPLOIDIAS
• Aneuploidias autossômicas : Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards.
• Aneuploidias relacionadas aos cromossomos sexuais: Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Down (Trissomia do 21)• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um
cromossomo a mais no par 21 autossômico.• Alguns sinais percebidos são:
• Retardo mental;• Pescoço e dedos curtos; • Linha reta da palma da mão; • Baixa estatura;• Extremidade externa dos olhos voltada para cima
(entre outros).(5)
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21
Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Down
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Demonstração da linha simiesca
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Patau• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem
um cromossomo a mais no par 13 autossômico.• Os portadores apresentam (6):
• Graves malformações do sistema nervoso central;• Baixo peso ao nascimento;• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos
mesmos;• Fenda palatina e/ou lábio leporino;• Anormalidades no controle da respiração, entre
outros,• Além de prognóstico de sobrevivência muito curto.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo de um portador da Síndrome de Patau
XX XX XX XX XX 1 2 3 4 5
XX XX XX XX XX XX XX 6 7 8 9 10 11 12
XXX XX XX XX XX XX 13 14 15 16 17 18
XX XX XX XX XX19 20 21 22 X
47, XX, +13
Síndrome de Edwards
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 18 autossômico.
• Os portadores apresentam (7):• Hipertonia (característica típica);• Cabeça pequena, alongada e
estreita;• Zona occipital muito saliente;• Orelhas baixas e mal formadas;• Defeitos oculares;• Maxilares recuados;• Anomalias do aparelho
reprodutor.
• Mão cerrada segundo uma
forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
• Acentuada má formação cardíaca;
• Anomalias renais (rim em ferradura)
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter -47, XX+ 18
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Características de um portador da Síndrome de Edwards
- Hipertonicidade,Esterno e pescoço curtos, pelve estreita;
- Pés virados para fora e calcanhar saliente;
- 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º e 4º;
- Micrognatia (mandíbula recuada);
- Crânio alongado na região occipital e orelhas com implantação baixa.
Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Turner• Mutação monossômica que afeta o sexo
feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X.
• Os sinais característicos são (8): • Tórax largo;• Ovários não funcionais;• Pescoço curto e largo;• Baixa estatura.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo demonstrando a mutação monossômica
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Características de uma portadora da Síndrome de Turner
- Baixa estatura;- Tórax largo;- Mamilos muito separados;- Metacarpo curto;- Unhas pequenas;- Machas marrons;- Muitas dobras na pele;- Constrição da aorta;- Pouco desenvolvimento dos seios;- Deformidades no cotovelo;- Ovários subdesenvolvidos;- Sem menstruação.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
- Baixa estatura, ombros largos e seios reduzidos
- Linha posterior de implantação dos cabelos baixa
Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Klinefelter• Mutação no cromossomo sexual, a qual afeta
indivíduos masculinos portadores de dois cromossomos X e um Y.
• Apresenta os seguintes sinais (9): • Alta estatura;• Ginecomastia (desenvolvimento das
glândulas mamárias); • Testículos não funcionais ;• Coeficiente intelectual baixo ou médio.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter
Imagem: 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Características de um portador da Síndrome de Klinefelter
- Calvície frontal ausente;- Tendência para crescer
menos pelos;- Desenvolvimento dos
seios;- pelos púbicos femininos;- Testículos reduzidos;- Fraco crescimento de
barba;- Ombros estreitos;- Ancas largas;- Braços e pernas
compridas.
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Portador da Síndrome de Klinefelter
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Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do Acesso
4 Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source:
http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / GNU Free Documentation License.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Albinisitic_man_portrait.jpg
09/04/2012
6 Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/ Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Tay-sachsUMich.jpg
09/04/2012
7 ImGz / GNU Free Documentation License. http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:CFtreatmentvest2.JPG
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9 Características clínicas de pacientes com síndrome de Cri du Chat, em 15 de agosto de 2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006. (http://www.ojrd.com/content/1/1/33) / Creative Commons - 2.0 Generic
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Criduchat.jpg
09/04/2012
14 Cariótipo humano do sexo masculino após bandeamento G, em 12 de abril de 2000 / Imagem: National Human Genome Research Institute / Source: Talking Glossary of Genetics / public domain.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_male_karyotpe_high_resolution.jpg
09/04/2012
Tabela de Imagens
Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do Acesso
17 U.S. Department of Energy Human Genome
Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:21_trisomy_-_Down_syndrome.png
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18a Menino com síndrome de down, em setembro de 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free Documentation License.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Boy_with_Down_Syndrome.JPG
09/04/2012
18b Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de down em 13 de novembro de 2010 / Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pinedap.JPG
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19 Prega palmar transversal única, em 10 de fevereiro de 2008 / Fotografia: WurdBendur / GNU Free Documentation License.
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Single_transverse_palmar_crease_adult.jpg
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21 GNU Free Documentaition License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.jpg?uselang=pt-br
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24 Bobjgalindo / GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Overlapping_fingers.JPG
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26 GNU Free Documentation License. http://en.wikipedia.org/wiki/File:45,X.jpg 12/04201228a (a) Johannes Nielsen / Creative Commons
Attribution 2.0 Generic.http://en.wikipedia.org/wiki/File:Neck_Turner.JPG
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Tabela de Imagens
Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do Acesso
28b (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic. http://en.wikipedia.org/wiki/File:Puffy_feet.JPG 12/04201230 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free
Documentation Licensehttp://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.jpg?uselang=pt-br
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32 a e b
(a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation License.
(a) http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg / (b) http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos08.jpg
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Tabela de Imagens