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NEFROPATICA

c i t t à d e l l e c e l l u l e

spiegata ai

bambini

CISTINOSI

NEPHROPATHIC CYSTINOSIS explained to children 2011.indd 1 02/12/11 16:36


Introduzione alla cistinosi 11. Il corpo umano 22. Di che cosa sono fatte le cellule? 53. Come funzionano i centri di riciclo delle cellule? 6 I reni e la cistinosi 114. I reni e la cistinosi 12 La cistinosi come nasce? 175. Come mai ho la cistinosi? 186. Si può prendere la cistinosi da un’altra persona? 217. Sono diverso da tutti gli altri? 218. Quando diventerò più grande, avrò ancora la cistinosi? 219. Crescerò come tutti gli altri? 22

Medicine 2310. Perchè devo continuare a prendere le medicine? 2411. Altre informazioni sul prendere le medicine 2512. Che cosa succederebbe se smettessi di prendere le medicine? 2613. Da dove vengono le medicine per la cistinosi? 26

Vita di tutti i giorni 2714. Posso…? 2815. Le altre persone devono saperlo? 28

Medici 2916. Che cosa fa il medico? 3017. Perchè mi fanno male gli occhi quando guardo la luce o esco all’aperto ? 3118. Perchè l’oculista guarda nei miei occhi con una luce speciale? 31

Parole difficili e loro significato 32 Domande e risposte 33

CONTENUTICONTENUTI

Coloriamo!

Importante!

Sai rispondere alla

domanda?


Introduzione alla cistinosi

Questo libretto è stato prodotto congiuntamente dalla Cystinosis Fundation e da Orphan Europe, con l’inestimabile aiuto del Dr. William van’t Hoff (Gt. Ormond Street Hospital for Children).



Questo libretto è stato prodotto congiuntamente dalla Cystinosis Fundation e da Orphan Europe, con l’inestimabile aiuto del Dr. William van’t Hoff (Gt. Ormond Street Hospital for Children).



c i t t à d e l l e c e l l u l e

LA FABBRICA DELLA CELLULA

LA BIBLIOTECA DELLA CELLULA

IL CENTRO DI RICICLO DELLA

CELLULA

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1. Il corpo umano

Il tuo corpo è una macchina meravigliosa! È fatto di diverse parti: pensa, per esempio, alla pelle, alle ossa, ai muscoli, agli occhi e alle orecchie. Ciascuna di queste parti è a sua volta fatta da tante, tantissime cellule. Le cellule sono così piccole che possiamo vederle solo se usiamo una lente di ingrandimento potentissima.

Ogni cellula ha compiti molto speciali. Per esempio, ci sono cellule nei tuoi occhi che ti aiutano a vedere e cellule sulla tua lingua che ti fanno sentire cose dolci come lo zucchero o aspre come il succo di limone. A volte, però, alcune cellule non riescono a lavorare bene. Quindi, se alcune cellule della tua lingua faticano a lavorare, potresti non riuscire a sentire il dolce dello zucchero o delle caramelle.

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I bambini con cistinosi hanno alcune cellule che non riescono a lavorare bene e questo libro ti spiegherà che cosa succede allora nel loro corpo. In pratica, per capire che cos’è la cistinosi, dobbiamo guardare le cellule del corpo e capire come lavorano.

Guardiamo più da vicino l’interno della cellula. Immagina la cellula come una fabbrica con molte parti che producono, separano e ordinano tante cose diverse.

Al centro della cellula, c’è la biblioteca della cellula (il “nucleo”) il luogo che contiene tutte le istruzioni per far funzionare la cellula.

Nella biblioteca ci sono molti libri. Alcuni con le mappe per i camion che spostano le cose nella cellula, altri con le istruzioni per costruire cose nuove. Nella biblioteca ci sono anche le istruzioni per il colore dei tuoi capelli!



In un’altra parte della cellula c’è il centro di montaggio che costruisce i mattoncini di base e li spedisce in tutta la cellula per produrre nuovi pezzi di ricambio. In questo modo, le cellule producono nuove cellule o ne sostituiscono alcune parti. È così che le cellule ti aiutano a crescere e a riparare le cellule vecchie o rotte. Ed è così che il tuo corpo rimane sano e in forma.

Naturalmente, ogni buona fabbrica deve liberarsi dei rifiuti e degli scarti. È come nelle nostre case: i rifiuti vanno portati fuori in sacchi e le lattine, il vetro e la carta vanno portati nei centri di riciclo. Quindi, anche le cellule del corpo devono gestire i rifiuti. In ogni cellula, le parti vecchie o non più utili vengono portate in un posto speciale dove sono smontate e, in parte, riutilizzate. Questo posto speciale è un centro di riciclo. Con mezzi diversi, la cellula ci porta i rifiuti per smontarli e separarli in tante parti da riutilizzare o da eliminare.

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2. Di che cosa sono fatte le cellule?

Le pareti della cellula e molte parti speciali nella cellula sono fatte di proteine. Le proteine sono dovunque! Le cellule di carne, pesce, latte, pane e di molti altri

cibi contengono un sacco di proteine. Il cibo che mangiamo è smontato nella nostra pancia, così il corpo può usare le proteine per aiutare a costruire nuove cellule (ovvero per aiutarci a crescere).



3. Come funzionano i centri di riciclo delle cellule?Il corpo usa le proteine del cibo non solo per costruire le cellule, ma riutilizza anche gli aminoacidi delle vecchie cellule per costruire nuove cellule. È un po’ quello che facciamo noi quando ricicliamo la plastica, le lattine e la carta. Quindi, come hai visto nella precedente figura della cellula, il corpo ha al suo interno macchine di riciclo.

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Per usare le proteine del cibo, il nostro corpo le smonta in mattoncini chiamati “aminoacidi”. Gli aminoacidi hanno forme e dimensioni diverse e uno di loro si chiama cistina. La cistina si trova in tante proteine diverse del cibo e delle nostre cellule.

PROTEINE


La cellula costruisce nuove proteine e ricicla quelle vecchie senza sosta e senza che tu debba neppure pensarci. Quindi, nel corpo, la cistina arriva in parte dal cibo e in parte dal riciclo delle vecchie proteine delle nostre cellule.

Mezzi di trasporto specializzati portano le proteine di cui le cellule non hanno più bisogno al centro di riciclo. Una volta scaricate, le proteine vengono smontate in pezzi più piccoli, gli aminoacidi. Per smontare le proteine, servono composti chimici molto potenti, che devono essere mantenuti al sicuro nel centro di riciclo. Succede così anche nelle nostre case, dove teniamo i detersivi pericolosi chiusi in un armadietto. Come in tutti i centri di riciclo, gli aminoacidi vengono quindi separati. Molti aminoacidi sono ancora utili e vengono inviati alla fabbrica di montaggio della cellula per costruire nuove proteine.

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IL CENTRO DI RICICLO

DELLA CELLULA


Per raggiungere la fabbrica, gli aminoacidi devono uscire dal centro di riciclo. Le uscite sono porte speciali che tengono all’interno della fabbrica le sostanze chimiche pericolose e lasciano passare gli aminoacidi utili. Ogni porta ha una forma per far passare un solo tipo di aminoacido. Per esempio, la cistina può attraversare solo la porta con la forma della cistina.

Come una moneta rotonda non passa in un foro quadrato, così la cistina può uscire dal centro di riciclo sono attraverso la porta per la cistina.

C’è voluto molto tempo per scoprire la causa della cistinosi. Ora sappiamo che i centri di riciclo delle cellule con cistinosi non riescono a far uscire la cistina, perché la porta della cistina non si apre. Pensa a che cosa succederebbe se non potessi riciclare o buttare via i rifiuti a casa o a scuola: immagina la confusione!

8)


DELLA CELLULA


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Se la porta per la cistina non funziona, la cistina si accumula dentro i centri di riciclo occupando sempre più spazio. A un certo punto, occuperà così tanto spazio che il centro di riciclo non riuscirà più a lavorare bene.

E se il centro di riciclo non funziona, l’intera cellula rallenta, proprio come succede in una fabbrica piena di rifiuti che smette di funzionare. Se molte cellule non riescono a lavorare bene, la parte del corpo fatta di queste cellule funzionerà male.


DELLA CELLULA

AIUTO!


10)

Tutte le cellule del corpo hanno centri di riciclo, ma non tutte le cellule sono danneggiate dalla cistinosi. Quando la cistina si accumula, alcune parti del corpo sono danneggiate più di altre: è quello che succede nei reni e in alcune parti degli occhi.

La cistinosi danneggia i reni perché le cellule di questi organi hanno molti centro di riciclo. Spesso, i bambini con cistinosi scoprono di avere la malattia perché iniziano ad avere problemi ai reni. Anche se le cellule del rene non lavorano bene e ti fanno sentire male, un sacco di altre cellule del tuo corpo continuano a funzionare alla grande.


10)

Tutte le cellule del corpo hanno centri di riciclo, ma non tutte le cellule sono danneggiate dalla cistinosi. Quando la cistina si accumula, alcune parti del corpo sono danneggiate più di altre: è quello che succede nei reni e in alcune parti degli occhi.

La cistinosi danneggia i reni perché le cellule di questi organi hanno molti centro di riciclo. Spesso, i bambini con cistinosi scoprono di avere la malattia perché iniziano ad avere problemi ai reni. Anche se le cellule del rene non lavorano bene e ti fanno sentire male, un sacco di altre cellule del tuo corpo continuano a funzionare alla grande.


I reni e la cistinosi

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4. I reni e la cistinosi

Ognuno di noi, ha due reni: uno a destra e uno a sinistra; sono proprio sotto le coste, nella parte posteriore del corpo, e hanno la dimensione di un pugno.

I reni sono importantissimi, perché fanno molti lavori speciali per il corpo. Per esempio, tengono pulito il sangue.

Anche se non ti accorgi, il sangue si muove nel corpo senza mai fermarsi per portare l’ossigeno ai polmoni e cibo e acqua dalla pancia a tutte le cellule. I reni lavorano per pulire il sangue, eliminare i rifiuti e aiutare il corpo a sbarazzarsi dell’acqua di troppo facendoti fare pipì (urine/acqua da eliminare).


nelle cellule del nostro corpo? Hai ragione. Vanno a finire nei centri di riciclo. Quindi anche nelle cellule dei reni. Ma se i centri di riciclo non fun-zionano bene (come quando si soffre di cistinosi), i reni non riescono a lavorare. Quindi, quando si soffre di cistinosi, i reni non riescono a trattare i rifiuti e l’acqua, e una quantità maggiore di entrambi viene persa facendo pipì. Anche i rifiuti da riciclare possono essere persi con la pipì, perché i centri di riciclo non riescono a separarli. Nei rifiuti ci sono alcuni sali e altri composti chimici del corpo che aiu-tano a mantenerti in forze.

(13

Per riuscirci, i reni trattengono molto sangue per pulirlo. Pensa: ogni goccia di sangue passa attraverso i reni diverse volte al giorno! I reni lavorano come un filtro molto efficace che blocca i rifiuti. I reni funzionano come i filtri per l’acqua che alcune famiglie usano per pulire e cambiare il sapore dell’acqua del rubinetto. Quindi, dove vanno a finire i rifiuti


nelle cellule del nostro corpo? Hai ragione. Vanno a finire nei centri di riciclo. Quindi anche nelle cellule dei reni. Ma se i centri di riciclo non fun-zionano bene (come quando si soffre di cistinosi), i reni non riescono a lavorare. Quindi, quando si soffre di cistinosi, i reni non riescono a trattare i rifiuti e l’acqua, e una quantità maggiore di entrambi viene persa facendo pipì. Anche i rifiuti da riciclare possono essere persi con la pipì, perché i centri di riciclo non riescono a separarli. Nei rifiuti ci sono alcuni sali e altri composti chimici del corpo che aiu-tano a mantenerti in forze.

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Per riuscirci, i reni trattengono molto sangue per pulirlo. Pensa: ogni goccia di sangue passa attraverso i reni diverse volte al giorno! I reni lavorano come un filtro molto efficace che blocca i rifiuti. I reni funzionano come i filtri per l’acqua che alcune famiglie usano per pulire e cambiare il sapore dell’acqua del rubinetto. Quindi, dove vanno a finire i rifiuti


14)

La pipì viaggia dai reni sino alla vescica dove si accumula.

Quando la vescica è piena, si sente il bisogno di andare in bagno. Quindi, i bambini con cistinosi devono andare in bagno più spesso per fare pipì.

SALE ACQUA


14)

La pipì viaggia dai reni sino alla vescica dove si accumula.

Quando la vescica è piena, si sente il bisogno di andare in bagno. Quindi, i bambini con cistinosi devono andare in bagno più spesso per fare pipì.

SALE ACQUA


Oltre a perdere troppa acqua, i reni delle persone colpite da cistinosi perdono anche molti sali che dovrebbero restare nel sangue. Oltre a sapere di quanta acqua hai bisogno, il corpo prova anche a tenersi la giusta quantità di sali. Quindi, alle persone con cistinosi piacciono i cibi salati o saporiti per mantenere nel corpo la giusta quantità di sale.

A volte, per i bambini con cistinosi, mangiare è difficile, per tutta l’acqua che bevono e le medicine che prendono.

Quando si scopre di avere la cistinosi, l’aspetto positivo sono le medicine: alcune aiutano il corpo a rimediare alla perdita di sali e altre impediscono alla cistina di accumularsi nei centri di riciclo e di danneggiare ancora di più i reni.

L’aspetto positivo è che sono solo le piccole macchine per il riciclo del tuo corpo a non funzionare bene, mentre molte altre cose funzionano normalmente! Il corpo sa quando stai perdendo troppa acqua e ti fa venire sete, per farti bere.

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16)

Una di queste medicine aiuta la cistina a uscire dai centri di recupero. Riesce a farlo mascherando la cistina: ne cambia la forma per farla passare attraverso un’altra porta.

Perché funzioni bene, dovrai continuare a prendere questa medicina diverse volte al giorno: il tuo medico ti spiegherà che cosa devi fare.

MESSAGGIO CHIAVE: Ricordati di prendere la medicina regolarmente, per far uscire la cistina dalle cellule e prenderti cura dei tuoi reni.


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Una di queste medicine aiuta la cistina a uscire dai centri di recupero. Riesce a farlo mascherando la cistina: ne cambia la forma per farla passare attraverso un’altra porta.

Perché funzioni bene, dovrai continuare a prendere questa medicina diverse volte al giorno: il tuo medico ti spiegherà che cosa devi fare.

MESSAGGIO CHIAVE: Ricordati di prendere la medicina regolarmente, per far uscire la cistina dalle cellule e prenderti cura dei tuoi reni.


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La cistinosi – come nasce?


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5. Come mai ho la cistinosi?

La cistinosi è molto particolare, e quindi solo poche persone la sviluppano, ma non sei l’unico ad averla! Altri bambini e altre bambine nel tuo paese e nel mondo hanno la cistinosi. La cistinosi inizia quando un bambino comincia a crescere nella pancia della mamma.

Le istruzioni che in ogni cellula servono per far crescere un nuovo bambino si chiamano geni. I geni decidono i colori dei nostri capelli e dei nostri occhi, la dimensione del nostro naso e altre cose. I geni sono così piccoli che non possiamo vederli a occhio nudo. Pensa ai geni come alle istruzioni che ricevi quando compri un nuovo giocattolo da montare. Devi seguire le istruzioni per montare il giocattolo nel modo giusto, altrimenti non funzionerà. Quindi, le cellule del corpo hanno i geni per aiutarle a costruire nel modo giusto le nuove proteine.

Ricordi quando ti abbiamo mostrato la cellula? Tutti i geni sono raccolti nella biblioteca della cellula come grandi enciclopedie.

Ognuno di noi, ha due copie di ciascun gene, quindi di ogni istruzione: una copia si riceve dal papà e una dalla mamma.

A volte, nei geni ci sono errori di sillabazione, come quelli che facciamo quando sbagliamo a scrivere una parola.

Anche un piccolo errore può fare un’enorme differenza. Guarda questa frase:

Metti la palla sulla scatola Oppure

Metti la palla nella scatola


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Poiché abbiamo due copie di geni, se una copia per la porta della cistina contiene un errore non è importante, perché l’altra copia dirà al corpo come costruire la porta in maniera corretta. Le persone con una sola copia sbagliata spesso non sanno dell’errore, perché non si accorgeranno della sua esistenza. Invece, una persona con entrambe le copie sbagliate svilupperà la cistinosi, perché il corpo non saprà costruire la porta della cistina.

Se ci sono errori come questo, qualche cosa nel tuo corpo non funzionerà bene. Uno di questi geni dice al corpo come costruire la porta per la cistina nelle cellule dei centri di riciclo.


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Ecco quello che ti è successo. Tua mamma e tuo papà hanno un errore di sillabazione nel gene per la porta della cistina. Quando la tua mamma e il tuo papà ti hanno avuto, ognuno di loro ha dato al tuo corpo una copia di istruzioni. Per puro caso, hai ricevuto due copie con errori di sillabazione nelle istruzioni per costruire la porta della cistina dei centri di riciclo (chiamati anche lisosomi).

Non è colpa di nessuno. In realtà, tutti hanno qualche gene alterato, è solo sfortuna se succede.Poiché è il gene a contenere un errore, la cistinosi è chiamata malattia genetica; questo significa che è qualcosa con cui sei nato.

I geni e le malattie genetiche sono argomenti abbastanza complicati. Usa questo libro per parlare a tua mamma e a tuo papà o al tuo dottore se hai bisogno di capirle.


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6. Si può prendere la cistinosi da un’altra persona?No, non si può prendere la cistinosi come si prende un raffreddore o uno sfogo.

7. Sono diverso da tutti gli altri?A parte il fatto di avere la cistinosi, sei diverso quanto chiunque altro!

Guardati intorno! Alcuni bambini sono alti, altri sono bassi e il tuo migliore amico può avere i capelli castani o gli occhi blu. Tutti sono speciali e non ci sono due persone al mondo che siano esattamente uguali. Ma solo poche persone sono così speciali da avere la cistinosi.

8. Quando diventerò più grande, avrà ancora la cistinosi?

La cistinosi non guarisce come il morbillo. Avrai la cistinosi per tutta la vita, quindi prenderai le medicine per tutta la vita. Non è provocata da un virus come l’influenza, è

qualcosa con cui sei nato. Quando ti senti bene, puoi andare a scuola, giocare con gli amici e andare alle feste senza alcun problema.

La cistinosi può farti sentire poco bene a qualsiasi età, quindi devi continuare a lavorare con i medici e a prendere le tue medicine.


22)

Se le prendi regolarmente, le medicine ti aiuteranno a stare bene e ti permetteranno di goderti la vita con i tuoi amici e la tua famiglia.

9. Crescerò come tutti gli altri?

Alcuni bambini con la cistinosi potrebbero non essere alti come gli altri bambini e quindi essere un po’ più bassi dei loro compagni di scuola che non hanno la cistinosi. Questo succede perché i reni perdono molti sali e altre sostanze, perché a

volte mangiare è difficile e perché troppa cistina può rendere più difficile per le cellule del corpo lavorare bene. Se hai scoperto di avere la cistinosi quando eri piccolo e prendi le medicine, allora potresti crescere come la maggior parte dei tuoi amici.


22)

Se le prendi regolarmente, le medicine ti aiuteranno a stare bene e ti permetteranno di goderti la vita con i tuoi amici e la tua famiglia.

9. Crescerò come tutti gli altri?

Alcuni bambini con la cistinosi potrebbero non essere alti come gli altri bambini e quindi essere un po’ più bassi dei loro compagni di scuola che non hanno la cistinosi. Questo succede perché i reni perdono molti sali e altre sostanze, perché a

volte mangiare è difficile e perché troppa cistina può rendere più difficile per le cellule del corpo lavorare bene. Se hai scoperto di avere la cistinosi quando eri piccolo e prendi le medicine, allora potresti crescere come la maggior parte dei tuoi amici.


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Medicine


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10. Perché devo continuare a prendere le medicine?

Le medicine che prendi ogni giorno, aiutano il tuo corpo. Alcune medicine rimpiazzano i sali e l’acqua che i tuoi reni perdono e altre fermano l’accumulo di cistina nel corpo, così le cellule possono funzionare meglio.

Prendere le medicine tutti i giorni non è divertente, ma essere ammalato è molto peggio! Per te, è importante prendere le medicine ogni giorno agli orari fissati dal medico. Infatti, le tue medicine funzionano solo per un po’ e poi devono essere prese di nuovo. È un po’ come il bere: hai bisogno di bere molte volte ogni giorno: bere una sola volta non basterebbe mai per tutta la giornata! È la stessa cosa con le medicine. Ma non devi esagerare: prendi le medicine giuste, nella quantità giusta, al momento giusto.

Il tuo medico e i tuoi genitori possono aiutarti a ricordare quando prendere le medicine, ma sei tu che devi prenderle! Non dimenticare che per te prendere le medicine è importantissimo: ti permette di rimanere in salute e di fermare l’accumulo di cistina nel tuo corpo.


24)

10. Perché devo continuare a prendere le medicine?

Le medicine che prendi ogni giorno, aiutano il tuo corpo. Alcune medicine rimpiazzano i sali e l’acqua che i tuoi reni perdono e altre fermano l’accumulo di cistina nel corpo, così le cellule possono funzionare meglio.

Prendere le medicine tutti i giorni non è divertente, ma essere ammalato è molto peggio! Per te, è importante prendere le medicine ogni giorno agli orari fissati dal medico. Infatti, le tue medicine funzionano solo per un po’ e poi devono essere prese di nuovo. È un po’ come il bere: hai bisogno di bere molte volte ogni giorno: bere una sola volta non basterebbe mai per tutta la giornata! È la stessa cosa con le medicine. Ma non devi esagerare: prendi le medicine giuste, nella quantità giusta, al momento giusto.

Il tuo medico e i tuoi genitori possono aiutarti a ricordare quando prendere le medicine, ma sei tu che devi prenderle! Non dimenticare che per te prendere le medicine è importantissimo: ti permette di rimanere in salute e di fermare l’accumulo di cistina nel tuo corpo.


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11. Altre informazioni sul prendere le medicineDovrai continuare a prendere le medicine per molto tempo, ma quando il tuo corpo e la tua età cambieranno, dovrai probabilmente cambiare il tipo di medicine e gli orari nei quali prenderle.

Se prenderai ogni giorno le tue medicine, la cistina non si accumulerà troppo nelle tue cellule e potrai continuare a fare tutte le cose divertenti che fai oggi!

Ma, prendere tante e tante pillole più volte al giorno, ogni giorno, non è simpatico, soprattutto se qualcuna ti fa sentire male. A volte, potresti persino dimenticare di prenderle. Per esempio, potresti andare a casa di un amico e dimenticare di portare con te le medicine.

Si sa: non è facile prendere così tante medicine ogni giorno, ma non dimenticare che servono a mantenerti in salute!

MESSAGGIO CHIAVE: ricordarti di prendere le medicine


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12. Che cosa succederebbe se smettessi di prendere le medicine?

Non noteresti subito un cambiamento, ma nel tuo corpo, la cistina si accumulerebbe nei centri di riciclo senza più vie di uscita. Alla fine, la cistina riempirebbe i centri di riciclo bloccandoli e danneggiando le cellule. Nel tempo, ti ammaleresti e ti sentiresti molto peggio.

Capita a tutti di dimenticare qualcosa: non è certo la fine del mondo. Cerca solo di limitare le dimenticanze, così nella maggior parte dei casi prenderai le medicine nel modo giusto.

13. Da dove vengono le medicine per la cistinosi?

Le medicine per la cistinosi vengono dallo stesso posto dal quale arrivano tutte le altre medicine: sono prodotte con molta cura in fabbriche speciali.


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12. Che cosa succederebbe se smettessi di prendere le medicine?

Non noteresti subito un cambiamento, ma nel tuo corpo, la cistina si accumulerebbe nei centri di riciclo senza più vie di uscita. Alla fine, la cistina riempirebbe i centri di riciclo bloccandoli e danneggiando le cellule. Nel tempo, ti ammaleresti e ti sentiresti molto peggio.

Capita a tutti di dimenticare qualcosa: non è certo la fine del mondo. Cerca solo di limitare le dimenticanze, così nella maggior parte dei casi prenderai le medicine nel modo giusto.


Le medicine per la cistinosi vengono dallo stesso posto dal quale arrivano tutte le altre medicine: sono prodotte con molta cura in fabbriche speciali.


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Vita di tutti i giorni


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14. Posso …?Giocare al computer? La risposta è si!

Fare sport? La risposta è si!

Mangiare quello che voglio?

Andare alle feste e giocare con gli amici? La risposta è: assolutamente sì!

È meglio che i tuoi insegnanti sappiano che hai la cistinosi ed è probabile che i tuoi genitori vorranno parlare con loro della tua situazione. Gli insegnanti si assicureranno che tu abbia sempre una bottiglia d’acqua a portata di mano.

Sei tu che devi decidere se dirlo ai tuoi amici. Di solito, è meglio raccontare ai tuoi amici più cari che hai la cistinosi. Li aiuterà a capire perché, tutti i giorni, devi prendere le medicine più volte al giorno e perché, a volte, devi andare dal dottore. Ricorda, sei tu quello speciale: conosci la cistinosi e come funzionano le cellule del tuo corpo.

15. Le altre persone devono saperlo?

Puoi mangiare tutto quello che tua mamma e tuo papà ti autorizzano a mangiare e tutto il cibo delizioso che i tuoi genitori cucinano per la famiglia!


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Medici


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16. Che cosa fa il medico?

Medici e infermieri sanno tutto del corpo umano e di quello che può farti ammalare, ma – cosa più importante – sanno davvero che cosa fare per farti star meglio quando sei malato, come suggerirti quali medicine prendere e spiegarti perché devi farlo.

Quindi, medici e infermieri ti sono accanto per assicurarsi che tu stia bene e rimanga in salute: sanno tutto sulla cistinosi e su come prendersi cura di te. Ma medici e infermieri sono anche persone speciali

alle quali fare qualsiasi domanda tu voglia sulla cistinosi. Alcuni dottori aiutano le persone con qualsiasi tipo di problema,

mentre altri si occupano soprattutto di bambini con problemi speciali, come le malattie dei reni o cellule che non funzionano bene. Sono proprio questi dottori che ti aiuteranno con la cistinosi. Misureranno la tua altezza e il tuo peso. A volte, dovranno prenderti un po’ di sangue. Ma non devi spaventarti per questo: ci sono diversi trucchi che medici e infermieri conoscono perché tu non senta nulla. Il tuo medico ti parlerà anche delle medicine, per dirti se dovrai prenderne un po’ di più.


(31

Altri dottori, guarderanno i tuoi occhi (si chiamano oculisti). L’oculista esaminerà con cura i tuoi occhi per vedere se contengono cistina.

17. Perché mi fanno male gli occhi quando guardo la luce o esco all’aperto?Anche gli occhi sono fatti di cellule con centri di riciclo che non riescono a eliminare la cistina. La medicina che prendi tutti i giorni non arriva ai tuoi occhi (ma raggiunge quasi tutto il resto del tuo corpo), quindi la cistina si accumula nei centri di riciclo delle cellule degli occhi e causa il dolore quando guardi la luce. È possibile che tu debba usare una medicina in gocce per gli occhi, così da eliminare il problema. Il tuo medico ti parlerà anche di questo.

18. Perché l’oculista guar-da nei miei occhi con una luce speciale?

L’oculista usa una luce speciale per vedere se la cistina si sta accumulando nei tuoi occhi. Succede a tutte le persone con la cistinosi. La medicina in gocce aiuta a eliminare la cistina dagli occhi.


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Altri dottori, guarderanno i tuoi occhi (si chiamano oculisti). L’oculista esaminerà con cura i tuoi occhi per vedere se contengono cistina.

17. Perché mi fanno male gli occhi quando guardo la luce o esco all’aperto?Anche gli occhi sono fatti di cellule con centri di riciclo che non riescono a eliminare la cistina. La medicina che prendi tutti i giorni non arriva ai tuoi occhi (ma raggiunge quasi tutto il resto del tuo corpo), quindi la cistina si accumula nei centri di riciclo delle cellule degli occhi e causa il dolore quando guardi la luce. È possibile che tu debba usare una medicina in gocce per gli occhi, così da eliminare il problema. Il tuo medico ti parlerà anche di questo.

18. Perché l’oculista guar-da nei miei occhi con una luce speciale?

L’oculista usa una luce speciale per vedere se la cistina si sta accumulando nei tuoi occhi. Succede a tutte le persone con la cistinosi. La medicina in gocce aiuta a eliminare la cistina dagli occhi.


32)Cellule: parti piccole e minuscole che formano il corpo.

Cistinosi: malattia che fa ammalare i reni e altre parti del corpo.

Reni: parti del tuo corpo che filtranoepuliscono il sangue

Aminoacidi: i mattoncini usati dalle cellule; hanno forma e dimensioni diverse.

Cistina: un aminoacido del nostro corpo

Gene: le istruzioni usate dal corpo per montare le cose di cui ha bisogno

Parole difficili e loro significato

Lisosomi: cellule che lavorano come centri di riciclo e che contengono le sostanze chimiche per riciclareirifiutidellecellule


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Domande e Risposte

Domanda: Qual è il nome dei mattoncini usati dalle cellule?

Risposta: Aminoacidi

Domanda: qual è il nome delle istruzioni usate dal corpo?

Risposta: Geni

Domanda: di quali parti minuscole è formato il tuo corpo?

Risposta: Cellule

Domanda: Quale parte della cellula non funziona bene nella cistinosi?

Risposta: il centro di riciclo (chiamato anche lisosoma)

Domanda: Come chiami le parti del tuo corpo chefiltranoepulisconoil sangue?

Risposta: Reni

Lisosomi: cellule che lavorano come centri di riciclo e che contengono le sostanze chimiche per riciclareirifiutidellecellule


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Coloriamo!

NEPHROPATHIC CYSTINOSIS explained to children 2011.indd 38 02/12/11 16:40 NEPHROPATHIC CYSTINOSIS explained to children 2011.indd 39 02/12/11 16:40

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Orphan Europe (Italy) srl

Via Marostica, 1

20146 Milano

Tel: 0248787173

Fax: 0248787174

E mail: [email protected]

www.orphan-europe.com

Associazione Cistinosi onlus

Via Roma, 27

2320 Gordona (SO)

Tel. +39 0343 42607

E- mail [email protected]

www.cistinosi.it

Questo libretto è stato prodotto congiuntamente dalla Cystinosis Foundation e da Orphan Europe,

con l’inestimabile aiuto del Dr William van’t Hoff (Gt. Ormond Street Hospital for Children).

Cystinosis Foundation

58 Miramonte Dr.

Moraga, CA 94556 U.S.A.

Tel: +1 888-631-1588

501 (C) (3) Charitable Organization

www.cystinosisfoundation.org

Se hai dei dubbi in merito alla cistinosi nefropatica ed il suo trattamento, contatta il tuo medico


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