Caracteres que aparecen en ambossexos, pero se expresa más en uno que en otro (dominante en uno y recesivo en otro, variación de dominancia). Comportamiento diferente en cada sexo.

Genes autosómicos cuyo efecto sufre influencia de las hormonas sexuales.

Ej: Calvície (alopecia, influenciada por testosterona).

Genotipos Fenotipos

CC Hombre calvo Mujer no-calva

Cc Hombre calvo Mujer no-calva

cc Hombre no-calvo Mujer calva

Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.

Ej: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...

Autosómica recesiva Autosómica dominante

Ligada a Y (holandrica)

Ligada a X recesiva

Ligada a X dominante

Herencia determinada por 3 o mas alelos quecondicionan un solo caráter, obedeciendo lospadrones mendelianos.

Cada individuo tiene, en el genotipo, apenas dosalelos, uno de origen paterno y otro de origenmaterno.

Nuevos alelos surgen por mutaciones que provocanalteraciones en la proteína original.

Ej.: Color del pelage en conejos.

4 alelos

C salvaje (aguti, tonos gris pardo).

cch chinchilla (variado en gris y

blanco

ch himalaya. (depende de temp.

En partes más frías del cuerpo del animal (nariz, cola, orejas y patas) el pelo es negro, en zonas más calientes se muestra el color base del animal)

ca albino, ausencia pigmentación

(típico conejo blanco) C > cch > ch > ca

C _

cch _ ch _

caca

Determinado por proteínas presentes

en el plasma o en las hemácias.

Conocimiento importante en las transfusiones, medicina legal, estudios étnicos, etc.

Transfusiones basadas en relaciones antígeno/anticuerpo.

La herencia obedece los padrones mendelianos:

Sistema ABO Polialelia y codominancia.

Sistema Rh Monohibridismo con dominancia.

Sistema MN Monohibridismo sin dominancia.

Grupo Sangüineo

Aglutinogeno en las hemacias

Aglutinina en el plasma

A A Anti-B

B B Anti-A

AB A y B -

O - Anti-A y Anti-B

Donaciones

O

A B

AB

Los grupos del sistema ABO son determinados por una série de 3 alelos, IA, IB e i donde:

Gen IA determina la producción del aglutinógeno A. Gen IB determina la producción del aglutinógeno B. Gen i determina la no producción de aglutinógenos.

Fenotipos Genotipos

Grupo A IAIA o IAi

Grupo B IBIB o IBi

Grupo AB IAIB

Grupo O ii

IA = IB > i

Fator Rh Proteína encontrada en las hemácias que puede actuar como antígeno si fuera introducida en individuos que no la poseen.

Rh+ individuos que poseen la proteína.

Rh- individuos que no poseen la proteína.

DonacionesRh- Rh+

Fenotipos Genotipos

Rh+ RR o Rr

Rh- rr

POSIBILIDADES SANGUÍNEAS

¿Pueden tener dos personas tipo

A un hijo con sangre cero?

AO Tipo A

XAO AO

A OO A

AA AO OOAOGenotipo

Fenotipo A A A O

Dos personas tipo A pueden tener

un 75% de posibilidades de tener

un hijo A y 25% de tener un hijo O.

Imposible B o AB.

¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?

XAB OO

A OB O

AO BO BOAOGenotipo

Fenotipo A A B B

Una persona AB no puede tener un hijo

de tipo O

Una persona AB con otra O sólo pueden

tener hijos A ó B.

POSIBILIDADES SANGUÍNEAS 2

¿Pueden tener dos personas, un

hijo con cualquier tipo de sangre?

XAO BO

A OO B

AB BO OOAOGenotipo

Fenotipo AB A B O

Vemos que hay cualquier

posibilidad

¿Qué pasa con los RH?

X+- +-

+ -- +

++ +- --+-Genotipo

Fenotipo + + + -

Dos personas positivas pueden tener hijo

negativo

¿Pueden tener dos negativas tener un

hijo positivo?

(+) Es dominante frente al (-)

INTERACCIÓN GÉNICA

Se puede definir como la influencia mutua

entre alelos del mismo locus o alelos de diferentes loci.

En la interacción génica los genes de distintos

loci(dos o más) contribuyen a determinar una única

característica fenotípica.

En algunas ocasiones, el carácter que

estamos analizando pude estar controlado

por un solo locus.

Interacción entre dos pares de genes distintos donde uno inhibe o permite la expresión

de otro gen.

Gen cuyo fenotipo se está expresando se le llama

epistático.

Al fenotipo alterado o suprimido se le llama hipostático.

CARACTERISTICAS DE LA EPISTASIS GÉNICA

CONDUCE AL ENMASCARAMIENTO

DE UNO DE LOS GENES

PRODUCE ALTERACIONES

DE LAS PROPORCIONES FENOTIPICAS

SE USA SOBRETODO EN GENETICA DE POBLACIONES

El genotipo no siempre explica el fenotipo. Un individuo que presente un alelo dominante no

siempre exhibe el fenotipo dominante. Esto es debido a la penetrancia incompleta y a la

expresividad variable. Cuando un individuo tiene un genotipo particular

y no expresar el fenotipo que se espera, se debe a causas: presencia en el genoma de otros genesmodificadores, genes epistáticos o supresores, o por el efecto modificador del medio ambiente.

Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes

Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta.

El grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado

Es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados.

Ej:Síndrome de Lawrence-Moon:obesidad, oligofrenia, polidactilia ehipogonadismo.

Síndrome de Marfan: defectoscardíacos, problemas visuales, aracnodactilia.

Fenilcetonúria: deficienciamental, convulsiones, icterícia, caida decabelo, orina muy concentrada.

Por ejemplo, en el síndrome de Marfán las anomalías esqueléticas, oculares y cardiovasculares tienen como base común un defecto en la fibrilina del tejido conectivo.

Mosaicismo se utiliza para escribir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ej., una persona puede tener algunas células del cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células pueden tener 47 cromosomas.

Ej:Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro % de línea celular anormal, el síndrome de Turner (45, X).

Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un % de línea celular normal (46, XY), más otro % de una línea celular anormal, el síndrome de Klinefelter (47, XXY).

Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21)

Ocurre cuando se heredan las dos copias de un cromosoma, o un segmento, del mismo progenitor (padre), en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre

Como el síndrome de Wiedemann. Trastornocongénito del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas.

Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el núcleo de la célula. Las mitocondrias son estructuras de la célula, están en el citoplasma, y también contienen genes separados de los del núcleo.

A diferencia de los genes nucleares, (heredan de ambos padres), los genes M. sólo heredan de madre.

Si se produce la mutación de un gen mitocondrial, éste se transmite de una madre a todos sus hijos. Sin embargo, los hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras que las hijas mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente.