copyright © 2006 zanichelli editore di... · glossario congenito


Le leggi di Mendel

La genetica è una scienza dalle radici antiche

• Le radici storiche della genetica, la scienza

dell’ereditarietà, risalgono agli antichi tentativi di

selezionare linee pure.

• I tentativi di spiegare l’ereditarietà risalgono ai

tempi dell’antica Grecia (teorie di Ippocrate e

Aristotele).

• All’inizio del diciannovesimo secolo, l’ipotesi

ereditaria di maggior successo divenne quella della

mescolanza.


I primi esperimenti di genetica ebbero luogo nel

giardino di un’abbazia

La genetica moderna ebbe inizio intorno al 1860 con gli

esperimenti del monaco Gregor Mendel sulle piante di

pisello odoroso.

Petalo

Carpello Stame


Mendel incrociò

piante di pisello che

differivano in alcuni

caratteri morfologici

e seguì le tracce

delle caratteristiche

da generazione a

generazione.

1 Si rimuovono

gli stami dai

fiori viola

2 Si trasferisce il polline degli

stami del fiore bianco

al carpello del fiore viola

3 Il carpello impollinato matura

Prole

(F1)

Viola

Carpello

Bianco

Stami

4 Si piantano i semi

contenuti nel baccello

Genitori

(P)


Mendel ipotizzò che

esistessero forme

alternative di geni: le unità

che determinano le

caratteristiche ereditabili.

Colore del fiore

Posizione del fiore

Colore del seme

Forma del seme

Colore del baccello

Forma del baccello

Lunghezza del fusto

Viola Bianco

Assiale Terminale

Liscio Rugoso

Gonfio Schiacciato

Alto Nano

Verde Giallo

Verde Giallo


La legge della segregazione descrive la

trasmissione ereditaria di un singolo carattere

Dai suoi dati sperimentali Mendel dedusse che un

organismo ha due forme alternative di geni (alleli) per

ogni carattere ereditario. Generazione P

(linee pure)

Generazione F1

Generazione F2

Fiori viola Fiori bianchi

Tutte le piante

hanno fiori viola

Fecondazione tra

piante F1 (F1 F1)

di piante con

fiori viola

3

4

di piante con

fiori bianchi 1

4


• Per ogni caratteristica, un organismo eredita due

alleli, uno da ciascun genitore.

• Questi alleli possono essere uguali o differenti.

• Un organismo che possiede due alleli identici di un

gene è detto omozigote per quel gene.

• Un organismo che possiede due alleli diversi dello

stesso gene è chiamato eterozigote.


• Se i due alleli di una coppia sono diversi, uno è

interamente espresso e determina una

caratteristica osservabile nell’organismo, mentre

l’altro non ha effetti visibili.

• Il primo è chiamato allele dominante (indicato con

la lettera maiuscola corsiva).

• Il secondo è chiamato allele recessivo (indicato

con la lettere minuscola corsiva).


Secondo la legge della segregazione di Mendel i due

alleli di una coppia si dividono l’uno dall’altro durante la

produzione dei gameti. Piante P

Gameti

Assetto genetico (alleli)

Gameti

Piante F1

(ibridi)

Piante F2

VV vv

Tutti V Tutti v

Tutti Vv

1

2 V

V

V

v

v

VV Vv

Vv vv Rapporto genotipico

1 VV : 2 Vv:1 vv

Rapporto fenotipico

3 viola

1 bianco

1

2 v


I cromosomi omologhi portano i due alleli relativi a

ciascun carattere

Le forme alternative di un gene sono situate negli stessi

loci (nella stessa posizione relativa) sui cromosomi

omologhi.

Genotipo: VV

aa

Bb

Eterozigote

V a b

V a B

Loci genici

Allele

recessivo

Allele

dominante

Omozigote

per l’allele

dominante

Omozigote

per l’allele

recessivo


La legge dell’assortimento indipendente prende in

considerazione due caratteri contemporaneamente

• Guardando due caratteri alla volta, Mendel provò a

determinare come vengono ereditate due

caratteristiche.

• Mendel effettuò cioè un incrocio diibrido tra

piante omozigoti con semi lisci e gialli (genotipo

LLGG) e piante con semi rugosi e verdi (genotipo

llgg).


La legge dell’assortimento indipendente di Mendel

afferma che ogni coppia di alleli segrega

indipendentemente durante la formazione dei gameti.

Gameti

LlGg

lg LG

Verdi

rugosi

Ipotesi: assortimento dipendente Ipotesi: assortimento indipendente

LLGG llgg

Gameti

LLGG llgg

LlGg

LG lg

LG lg

lg

LG

lg

Lg

lG

LG LLGG

LlGG

LLGg

LlGg

LlGG

llGG

LlGg

llGg

LLGg

LlGg

LLgg

Llgg

LlGg

llGg

Llgg

llgg

LG lG lg Lg

I risultati ottenuti

contraddicono l’ipotesi

I risultati ottenuti

contraddicono l’ipotesi

Gialli

lisci Verdi

lisci

Gialli

rugosi

Generazione P

Generazione F1

Generazione F2

1

2

1

2

1

2

1

2

1

4

1

4

1

4

1

4

1

4

1

4

1

4

1

4

9

16 3

16 3

16 1

16


Un esempio di assortimento indipendente:

Mantello nero,

vista normale N_A_

Mantello nero,

cieco (PRA) N_aa

Mantello cioccolato,

vista normale nn_A

Mantello cioccolato,

cieco (PRA) nnaa

Cieco Cieco

9 mantello nero,

vista normale

3 mantello nero,

cieco (PRA) 3 mantello cioccolato,

vista normale

1 mantello cioccolato,

cieco (PRA)

NnAa NnAa

Fenotipi

Genotipi

Incrocio tra eterozigoti

(mantello nero, vista normale)

Rapporto fenotipico

della prole


I genetisti usano il testcross per determinare i

genotipi sconosciuti

Il testcross (reincrocio), ovvero un incrocio tra un

individuo con genotipo sconosciuto e un individuo

omozigote recessivo, può determinare il genotipo

sconosciuto.

Testcross:

Genotipi

Gameti

Prole

N_ nn

I due possibili genotipi del cane nero:

NN

N N n

n Nn n Nn nn

Tutti neri 1 nero : 1 marrone

o Nn


I risultati degli esperimenti di Mendel sono in

sincronia con le leggi della probabilità

• L’ereditarietà segue le leggi della probabilità.

• La scala di probabilità va da 0 a 1: un evento certo

ha probabilità 1, un evento che sicuramente non

avviene ha probabilità 0.


• La legge del prodotto calcola la probabilità che

avvengano due eventi indipendenti.

• La legge della somma calcola la probabilità che

un evento accada in due o più modi alternativi. Genotipi della F1

Femmina Nn

Formazione delle cellule uovo

Genotipi della F2

Maschio Nn

Formazione degli spermatozoi

N n

N N N N n

n n N n n

1

2

1

2

1

2

1

2 1

4

1

4

1

4

1

4


Nella drosofila il colore bianco degli occhi è un carattere

legato al sesso.


22 +

XX

22 + X

Nelle piante e negli animali esistono altri sistemi di

determinazione del sesso.

76 +

ZW

76 +

ZZ

32 16


I metodi per prevenire e diagnosticare le malattie

ereditarie

• Molte malattie genetiche possono essere

diagnosticate prima della nascita.

• La medicina mette a disposizione numerosi metodi

diagnostici che possono essere impiegati prima del

concepimento, durante la gravidanza e dopo la

nascita.


Amniocentesi Villocentesi dei villi coriali

Sonda

dell’ecografo

Feto

Utero

Liquido

aminiotico

Cellule

fetali

Alcune

settimane

Test

biochimici Alcune

ore

Cellule

fetali

Utero

Cervice

Siringa inserita attraverso

la cervice per il prelievo

di tessuto dai villi coriali

Si aspira

il liquido

amniotico

Centrifugazione

Sonda

dell’ecografo

Feto

Placenta

Villi

coriali

Cariotipo

Placenta

Cervice

1. La diagnosi prenatale

L’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali consistono nel

prelievo di cellule fetali che sono utilizzate per compiere dei

test che consentono di rilevare malattie genetiche.


2. La diagnostica per immagini

L’ecografia è un’altra tecnica diagnostica che utilizza gli

ultrasuoni per riprodurre un’immagine del feto.


3. La diagnosi precoce

• Alcune malattie metaboliche possono essere

diagnosticate alla nascita mediante semplici test,

alcuni dei quali sono oggi svolti di routine negli

ospedali dei paesi occidentali nei primissimi giorni

di vita.

• La diagnosi precoce è importante per predisporre

la terapia più adatta per la malattia.


Oltre le leggi di Mendel

La dominanza incompleta produce fenotipi

intermedi

Le leggi di Mendel sono valide per tutte le specie con

riproduzione sessuata ma, spesso, il genotipo non

determina il fenotipo nel modo semplice descritto dalle

sue leggi.


Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F1 possiedono

fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le due linee

parentali: questo effetto è chiamato dominanza incompleta.

Generazione P

Generazione F1

Generazione F2

Rosso

RR

Gameti

Bianco

rr

Gameti

Gameti maschili

Gameti

femminili

Rosa

Rr

R

R

R

r

r R

r

r

Rosso

RR

Rosa

rR

Rosa

Rr

Bianco

rr

1

2

1

2

1

2

1

2

1

2

1

2


Molti geni possiedono più di due alleli

• Molti geni possiedono alleli multipli.

• In genere, ogni individuo possiede solo due alleli

per un gene.

• Nel caso di alleli multipli, all’interno della

popolazione, esistono più di due alleli.


• I gruppi sanguigni umani ABO sono un esempio di alleli

multipli. I quattro gruppi sanguigni sono il risultato di

diverse combinazione di tre differenti alleli.

• Gli alleli IA e IB sono codominanti e sono espressi

entrambi nel fenotipo.

Fenotipi

dei gruppi

sanguigni Genotipi

Anticorpi

presenti

nel sangue

Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi

provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra

(O, A, B, AB)

O A B AB

O

A

B

AB

ii

IAIA

o

IAi

IBIB

o

IBi

IAIB

Anti-A

Anti-B

Anti-B

Anti-A

—


Un singolo gene può avere effetto su più caratteri

fenotipici Individuo omozigote

per l’anemia falciforme

L’emoglobina anomala cristallizza e fa assumere ai globuli rossi

la forma di falce

Emoglobina delle cellule falciformi (anomala)

Cellule

falciformi

Demolizione

dei globuli rossi

Le cellule falciformi

si accumulano ostruendo

i vasi sanguigni più piccoli

Accumulo di cellule

falciformi nella milza

Debolezz

a Anemia Danni al

cuore

Dolori

e febbre

Danni

al

cervello

Danni

ad altri

organi

Danni

alla milza

Calo delle

funzioni

mentali

Paralisi Polmonite

e alte

infezioni

Reumatismi Insufficienza

renale

L’impatto di un

singolo gene su più

di un carattere è

detto pleiotropia.


Un singolo carattere può essere influenzato da molti

geni

Generazione P

Generazione F1

Generazione F2

Gameti maschili

Gameti

femminili

aabbcc

(molto

chiara)

AABBCC

(molto

scura)

AaBbCc AaBbCc

1

8

1

8

1

8

1

8

1

8

1

8

1

8

1

8

1

8

1

8

1

8

1

8 1

8

1

8

1

8

1

8

1

64

6

64

15

64

20

64 15

64 6

64

1

64

1

64

20

64

15

64

6

64

Colore della pelle

L’ereditarietà

poligenica crea un

continuum di fenotipi.


Le basi cromosomiche dell’ereditarietà

Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi

di Mendel

• La teoria cromosomica dell’ereditarietà sostiene

che i geni sono localizzati sui cromosomi e che il

comportamento di questi ultimi durante la meiosi e la

fecondazione conferma i modelli di ereditarietà noti.

• Quindi, effettivamente, sono i cromosomi che,

durante la meiosi, vanno incontro alla segregazione

e all’assortimento indipendente; ciò è in accordo con

le leggi di Mendel.


Le basi cromosomiche delle leggi di Mendel:

Tutti i semi sono lisci e gialli

(LlGg)

Meiosi

Metafase I (due possibili disposizioni)

Anafase I

Metafase II

Gameti

Generazione F1

Generazione F2

Fecondazione tra piante F1

L

L

L

L L L

L

g

G

G

G

G G g G G

l

l

g

L

G

l

g

L l l l l

l l

g

l

G

L

g

l

G

L

g

: 3 : 3 : 1

g g g

g G

¼ LG ¼ lg ¼ lG ¼ lg

9


Glossario

CONGENITO: carattere clinicamente presente alla nascita e non necessariamente ereditato (infezioni o traumi endouterini in gestazione).

EMIZIGOSI: condizione di un gene presente in singola copia in organismi diploidi come avviene nel caso di aneuploidia o nel caso di geni localizzati sul cromosoma sessuale singolo.

EREDITARIO: carattere trasmesso di generazione in generazione secondo le leggi dell’ereditarietà.

FAMIGLIARE: carattere che tende a manifestarsi tra i membri di una stessa famiglia (cause genetiche e/o ambientali).

GENETICO: carattere riconducibile ad alterazioni del patrimonio genetico, non necessariamente ereditate.

GENI SINTENICI: associazione di due geni, responsabili di due diverse caratteristiche su uno stesso cromosoma.

PLEIOTROPIA: fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti.

REGIONE PSEUDOAUTOSOMICA: regione localizzata sui cromosomi sessuali X e Y che contiene geni che non vengono inattivati durante la inattivazione della X nella femmina. Quindi sono trasmessi come se fossero dei geni autosomici anche se si trovano sui cromosomi sessuali, perché nella femmina sono presenti attivi su entrambe le X, mentre nel maschio sulla X e sulla Y. Questa regione è importante per la segregazione del bivalente XY nella meiosi maschile, perché è l'unica in cui si ha appaiamento tra i due cromosomi e crossing over che è fondamentale per la corretta segregazione. In realtà le regioni pseudoautosomiche sono due e si chiamano PAR1 e PAR2 localizzate una sul braccio corto e una sul braccio lungo.


SITOGRAFIA:

www.antiaginoclub.it

www.apollo11.isto.unibo.it

www.dbce.uniroma1.it

www.iopasso.it

www.online.scuola.zanichelli.it

www.slideplayer.it

BIBLIOGRAFIA:

Alters & Alters, Biologia in evoluzione. Le Monnier

Banche dati Zanichelli 2006

Mader. Immagini e concetti di biologia. Zanichelli 2014

http://www.apollo11.isto.unibo.it/



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copyright © 2006 zanichelli editore di... · glossario congenito

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