coreas

CoreaMovimientos rápidos, abruptos que no se sostienen, sin ritmo,

carentes de propósito, irregulares, que fluyen de una parte del

cuerpo a otra.

COREA

• FISIOPATOLOGIA:– Disfunción a nivel de ganglios basales.– Hiperactividad de neuronas glutamatérgicas

del tálamo hacia la corteza.

COREAS Etiología

• Enfermedades hereditaria• Fármacos y tóxicos• Enfermedades infecciosa y

autoinmunes• Enfermedades Metabólicas• Lesiones cerebrales estructurales

40%

14%

10%

10%

20%

6%

Piccolo I, Defanti CA Soliveri P, et al. Cause and course in a series of patients with sporadic chorea, J Neurol, 250, 429-235 (2003)

n=51VasculitisHipoxiaHiperglicemiaHiponatremiaSydenhamBorreliaNeuroacantocitosis

Inducido pordrogas

Vascular

Huntington

SIDA

DesconocidosOtros

Etiología de los coreas

Examen de sangre completo, acantocitos

Glicemia, electrolitos

Antiestreptolisina O, Antidesoxiribonucleasa B

HIV

Anticuerpos antinucleares, antifosfolípidos

Examen hormona tiroidea (TSH, T3,T4), prueba de embarazo

Análisis toxicológico urinario para abuso de drogas

Ceruloplasmina, cobre orina 24 horas, anillos de KF

Resonancia magnética cerebral

Análisis del gen de enfermedad de Huntington

CoreasPruebas de laboratorio iniciales

CAUSAS HEREDITARIAS

• Corea de Huntington• Neuroacantocitosis• Atrofia Dentorubropalidoluysiana

• Enfermedad de Wilson• Corea familiar benigna • Atrofia espinocerebelosas

COREA DE HUNTINGTON

• Degenerativa SNC• Autosómica dominante

– replicación mas de 37 del triplete CAG en cromosoma 4

• Clínica– Corea, trastornos de conducta y demencia.– inicio promedio 40 años– muerte a los 15-20 años de evolución

• Radiología– atrofia de caudado y putamen

Genética

REPETICIONES FENOTIPOS

Menos de 27 normal

27 a 35 pre mutación

36 A 39 Penetrancia Incompleta

40 o más Altamente penetrante

0

20

40

60

80

100

35 45 55 65 75 85

Número de repeticiones CAG

Eda

d de

inic

io (a

ños)

Biglan K M, Shoulson I, Huntington’s Disease 2002; 212-227

N = 360r = 0,70; r2 = 0,49P < 10 -7

Edad de inicio y número de repeticiones CAG

Fenotipos

JuvenilSe inician

Antes de los 21a

Formas

Tardías

Infantil5 a 10%

Estadio Clínico• Estadio I

– Síntomas: cognitivo, psiquiátricos y Corea inicial– Sobrecarga para la familia sobre todo Psicológica– Rara vez hay muerte a menos que se suicide.

• Estadio II– Síntomas Motores generalizados– Sobrecarga sicológica y física para su familia– Muerte por otras causas – Suicidio o eutanasia

• Estadio III– Alta dependencia– severo compromiso – Muerte.

Neuroacantocitosis:

• Rara, multisistémico desorden degenerativo. Etiología desconocida.

• Eritrocitos de formas: espículas ---> acantocitos y mov. Anormales.

• Japón.• Autosómico recesivo, dominante, ligado a X.• Corea y distonía ororegionales, de extremidades,

neuropatía axonal, areflexia y CK aumentada.• Crisis convulsivas.

• Diagnóstico en base a una historia familiar, morfologia GR, y CK.

• RNM degeneración del caudado y atrofia cerebral generalizada.

• Aumento de señal en T2 en putamen y caudado.

Atrofia Dentorubropalidoluysiana• DRPLA es un desorden de triplete poliglutamina, con

defecto en el gen del cromosoma 12.• Fenotipo se asocia con repeticiones > 53 de CAG.• Atrofina 1 es una proteina mutante, Fx desconocida.• Raro en NorteAmérica y Europa, > en Japón.• Autosómica dominante• Corea, mioclonia, ataxia, epilepsia y deterioro

cognitivo.• Neuroimagenes: atrofia cerebelar, tronco y

hemisferios, con dilatación ventricular• Pérdida neuronal y gliosis del dentado, nucleo rojo,

NST.

Enfermedad de Wilson`s

• Desorden autosómico recesivo locus en el cromosoma 13q14.3.

• Penetrancia completa• Alteración en el complejo de proteínas

relacionadas con excreción del cobre.• Parkinsonismo, signos bulbares ( disatria y

disfagia), distonía, temblor postural y ataxia. Depresión y psicosis.

• (*** Presentación próxima)

Corea Hereditaria benigna

• Autosómico dominante, movimientos coreiformes distintos al Huntington.

• Inicio precoz en la niñez, peak de severidad en la segunda década, condición no progresiva.

• Expectativa de vida normal.• No asociado a otros déficits neurológicos.

CAUSAS NO HEREDITARIAS DE COREA

• Enfermedades infecciosa y autoinmunes• Fármacos y tóxicos• Enfermedades Metabólicas• Lesiones cerebrales estructurales


• Enfermedades infecciosa y autoinmunes– Corea de Sidenham – Encefalitis Virales– Sarcoidosis– LES– EM

COREA DE SIDENHAM:

• CLINICA:• Trastornos motores:

– Inicio con inquietud e irritabilidad.– 20% presenta cuadro hemicorporal.– Disartria es frecuente.– Casos graves con hipotonía.

• Trastornos conductuales:– TOC.– Irritabilidad.– Hiperactividad.– PANDAS.

COREA DE SIDENHAM:

• DIAGNOSTICO:

• Cuadro clínico.• Antecedentes infecciosos.• Otras manifestaciones de fiebre reumática.• Elevación ASO.• Cultivo faríngeo.

COREA DE SIDENHAM:

• TRATAMIENTO:

• Sintomático.• Profilaxis secundaria con penicilina durante 5

años.• Manejo sintomático con neurolépticos, acido

valproico.


• Lesiones cerebrales estructurales – Enfermedad Cerebrovascular– Tumores– Traumatismo


• Enfermedades metabólicas– Hipertiroidismo– Hipoparatiroidismo– Hipo-hipernatremia– Hipo-hiperglicemia– Hipocalcemia– Encefalopatía portal-renal

coreas

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