cortesia del: dr. rafael márquez guevara
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CASO CLINICO Síndrome de fibrosis ocular congénita Fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis. Cortesia del: Dr. Rafael Márquez Guevara. Fecha de identificación. Masculino 7 a ños Originaria: GDL Residente: GDL Ocupación : Estudiante 2do de primaria - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
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Cortesia del:
Dr. Rafael Márquez Guevara
CASO CLINICO
Síndrome de fibrosis ocular congénita
Fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis
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FECHA DE IDENTIFICACIÓN.
Masculino
7 años
Originaria: GDL
Residente: GDL
Ocupación: Estudiante 2do de primaria
Religión: Católica
Hemotipo: A Rh positivo
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ANTECEDENTES
Antecentes Obstétricos
Curso del embarazo: normoevolutivo, sin complicaciones
# de parto: producto de 1er embarazo
Atención del parto: hospitalaria
Tipo de parto: distócico, obtenido vía cesárea por presentación pélvica
Embarazo de termino de 39 SDG, sin malformaciones congénitas aparentes
Condición inmediata: sin complicaciones
Somatometria: talla 50 cm, peso 3 100 grs, apgar 9-9
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Heredo-familiares
Padre: 47 años, sano, toxicomanías y cronicodegenerativas negado
Madre: 36 años, sana, toxicomanías negados, hipertiroidea desde los 28 años, actualmente eutiroidea
DM: negado
Hipertensión arterial: abuela materna
Cardiopatías: abuela materna con cardiopatía isquémica
Resto preguntaos y negados.
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Antecedentes familiares oftalmológicos:
• Catarata, glaucoma, estrabismo, desprendimiento de retina, ametropías; todos preguntados y negados.
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Personales no patológicos
Habita casa propia con todos los servicios
Sin hacinamiento 4 habitantes, 2 habitaciones
Higienico-dieteticos:
Baño diario y dieta sin restricciones
Zoonosis: negado
Toxicomanías: negado
Esquema vacunación completo para la edad.
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ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS.
• Enfermedades cronicodegenerativas: negado
• Hospitalizaciones: negado
• Cirugías: resección de tumoración de mano derecha a los 4 años de edad reporte histopatológico de hemangioma arterio-venoso
• Fracturas, alergias: todo negado.
• Otras: antecedentes de hiperactividad, alteraciones del estado de animo y temblor fino con Dx de déficit de atención e hiperactividad + cefalea tensional de 1 año de diagnostico, atendido por neurología pediátrica
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PERSONALES OFTALMOLÓGICOS.
• Lentes aéreos: negado
• Quirúrgicos: negado
• Trauma ocular: negado
• Glaucoma: negado.
• Desprendimiento de retina: negado
• Otros: distopia + ptosis ojo derecho desde el año de edad.
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HISTORIA DE PADECIMIENTO• Pediátrico de 7 años, quien según mama inicia con padecimiento a los 3 meses de edad, con
dificultad para cerrar ojo derecho durante el sueño, con mal fenómeno de bell sin darle importancia
• Al año de edad nota asimetría ocular a expensas de desplazamiento inferior progresivo, limitación a la movilidad ocular (elevación) y ptosis que era mas evidente con el paso del tiempo todo lo anterior de OD.
• A los 4 años de edad, es llevado a oftalmólogo particular ya que en el Kínder le refirieron a la mama que tenia mala visión, manejado únicamente con terapia de parche hasta los 6 años de manera alternante.
• Al no existir mejoría y al empeorar y ser mas evidente la asimetría ocular acude a su HGZ donde realizan cirugía para corrección de Ptosis palpebral derecha sin mejoría, realizan TAC de orbitas donde dx la presencia de tumor orbitario derecho por lo que es enviado a CMNO para valorar tratamiento quirúrgico.
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EXPLORACIÓN OFTALMOLÓGICA
• Agudeza visual:
• OD: 20/100 * NM CC 20/80
• OI: 20/20 CC 20/20
• Refracción:
• OD: +7.75 -2.50 x 180
• OI: +2.25 -0.75 x 180
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NEUROFTALMOLOGIA Y ANEXOS
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• Reflejos pupilares
• FTOM CONSEN ACOM MA.GUNN
ODI: 3+ 3+ 3+ --
• Movilidad Ocular
• PPM: ver fotos
• Versiones y ducciones: ver fotos
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Movilidad ocular
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SEGMENTO ANTERIOR
Ojo derecho Ojo izquierdo
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FONDO DE OJO
Ojo derecho Ojo izquierdo
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TAC DE ORBITAS
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RMN
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Ojo derecho Ojo izquierdo
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Ojo derecho
Ojo izquierdo
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Diagnósticos diferenciales
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FRACTURA DE PISO DE ORBITA
• La fractura del piso de la órbita puede producir:
• Enoftalmo
• Hipotropía
• Limitación a la elevación ocular y
• Diplopía en dependencia de la magnitud de la fractura
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DÉFICIT MONOCULAR DE LA ELEVACIÓN
• También llamado doble parálisis de los elevadores
• Cuadro raro,
• Unilateral y casi siempre congénito
• Consiste en un compromiso simultáneo de los músculos recto superior y oblicuo inferior de un ojo, esto es una parálisis parcial del III PC.
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• Se caracteriza por tortícolis con elevación del mentón, ptosis o pseudoptosis, hipotropía y marcada limitación de la elevación más acentuada en el campo de acción del recto superior que no sobrepasa el plano horizontal.
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• El tratamiento quirúrgico se decide según los resultados del test de ducción pasiva.
• Si es positivo, está indicado realizar un retroceso del recto inferior ipsilateral añadiendo cirugía del ojo sano si la desviación vertical es mayor a 20 DP
• Si es negativo, se discuten dos técnicas: cirugía antielevadora del ojo sano mediante recesión del recto superior con o sin oblicuo inferior o bien cirugía del ojo afecto mediante Técnica de Knapp.
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PARÁLISIS DEL III PC• Se caracteriza por:
• Desviación acentuada lateral del ojo por acción sin oposición de RL en PP
• Ausencia de los movimientos verticales por hipofunción de RS y OI
• Discreta hipotropía
• Blefaroptosis por hipofunción del elevador
• Midriasis y parálisis de la acomodación por parálisis parasimpática
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SÍNDROME DE MOBIÜS• El cual se presenta con:
• Parálisis facial bilateral periférica por afectación del VI PC, generalmente asimétrica con problemas para el cierre palpebral
• Parálisis horizontal de la mirada
• Y afectación del IX y XII PC
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MIOSITIS ORBITAL
• Miositis orbital:
• Inflamación de causa desconocida de uno o más músculos de la musculatura extrínseca del ojo,
• Cursa con dolor y
• Diplopía
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SÍNDROME DE BROWN
• Suele ser congénito: idiopático, afectación del tendón de oblicuo superior
• Pero también puede ser adquirido: lesión iatrogenia de troquea o del oblicuo superior
• Donde el paciente muestra una limitación de la elevación en aducción.
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SX DE FIBROSIS OCULAR CONGÉNITA
• El síndrome de fibrosis congénita se define como un grupo de desórdenes congénitos raros
• Se caracterizados por la restricción de los músculos extraoculares y el remplazo de los músculos por el tejido fibroso.
• Otros autores lo conceptúan como un síndrome restrictivo secundario a la dificultad de acción y limitación de uno o varios músculos inervados por el tercer par
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ANTECEDENTES HISTÓRICOS
• La primera referencia de la fibrosis congénita corresponde a Baumgarten en 1840
• Más tarde Heuck comunicó el primer caso familiar
• Finalmente Brown, en 1950, estableció las características clínicas y denominó a los casos bilaterales y familiares como fibrosis generalizada
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• El espectro de la fibrosis va de un solo músculo al envolvimiento bilateral de todos los músculos extraoculares.
• La causa del síndrome de fibrosis congénita es desconocida.
• Se discute la etiología y si la sustitución fibrosa del músculo responde a una miopatía o a una neuropatía.
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• El síndrome de fibrosis ocular congénita se suele heredar con carácter autosómico dominante, recesivo o puede aparecer de forma esporádica.
• Harley y otros clasificaron la fibrosis de los músculos extraoculares en cinco tipos diferentes, la cual más tarde fue modificada por Gillies, Broks y Scott en cuatro grupos
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• Muchos autores utilizan la clasificación de los cinco tipos que es la siguiente:
• Síndrome de fibrosis general
• Fibrosis congénita del recto inferior
• Estrabismo fijo
• Síndrome de retracción vertical
• Fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis
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FIBROSIS UNILATERAL CONGÉNITA
• Se trata de un síndrome de estrabismo restrictivo como consecuencia de la sustitución del músculo estriado orbital por tejido fibroso
• Se acompaña de enoftalmo y ptosis, y no es hereditaria, se exhibe en la infancia y es unilateral
• Aparece con la fibrosis de todos los músculos extraoculares y el elevador del párpado de ese lado
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• Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de ducción forzada, con restricción que responde a los músculos rectos tensos y fibrosos
• Se caracteriza por ausencia de la elevación, con ojo fijo a 20 - 30 grados por debajo del meridiano horizontal y ptosis marcada con elevación del mentón.
![Page 43: Cortesia del: Dr. Rafael Márquez Guevara](https://reader037.vdocuments.net/reader037/viewer/2022102719/56814340550346895dafb4d6/html5/thumbnails/43.jpg)
• Presenta alteración prácticamente completa de los músculos dependientes del tercer par craneal
• Existe blefaroptosis, limitación completa e imposibilidad de elevar los ojos por fibrosis de los rectos inferiores y tortícolis para compensar la ptosis y la dificultad de supraversión.
• Hay disminución, usualmente por ambliopía
![Page 44: Cortesia del: Dr. Rafael Márquez Guevara](https://reader037.vdocuments.net/reader037/viewer/2022102719/56814340550346895dafb4d6/html5/thumbnails/44.jpg)
• El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y los antecedentes familiares.
• Los estudios analíticos solo sirven para descartar otras posibilidades
• La TAC y la RMN son estudios de imagen que ofrecen beneficios diagnósticos, pero tienen pobre definición de los músculos intra y extraconales
![Page 45: Cortesia del: Dr. Rafael Márquez Guevara](https://reader037.vdocuments.net/reader037/viewer/2022102719/56814340550346895dafb4d6/html5/thumbnails/45.jpg)
• Se ha establecido que existen por lo menos tres fenotipos de fibrosis orbitarias:
• CFEOM1 (12p11),
• CFEOM2 (11p13) y el
• CFEOM3 (16p24).4,8
• El CFEOM1, denominado típico, se corresponde con el cuadro clínico descrito por Brown como fibrosis generalizada.
• Los fenotipos CFEOM2 y el CFEOM3, denominados atípicos, son raros; autosómicos recesivos, esporádicos y unilaterales
![Page 46: Cortesia del: Dr. Rafael Márquez Guevara](https://reader037.vdocuments.net/reader037/viewer/2022102719/56814340550346895dafb4d6/html5/thumbnails/46.jpg)
• El tratamiento quirúrgico se encamina a disminuir la restricción de los músculos extraoculares y tratar la ptosis, si existe.
• Estos casos son extremadamente difíciles, y el objetivo de la cirugía consiste en enderezar los ojos en posición primaria de la mirada
• Dado que suele ser imposible obtener rotaciones oculares completas
• Se realizó corrección de estrabismo, recesión (retroimplante) de RI y resección de RS, sin mejoría.
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antes de la cirugía
después de cirugía