Integrantes: Cynthia Urbina Pablo Vilchez Dafne Soto.

Asignatura: Genética.

Fecha: 03/11/2014.

Craneosinostosis

Características Clínicas

• Trigonocefalias o Craneosinostosis de la sutura metópica

•Craneosinostosis múltiple

• Plagiocefalia  o Craneosinostosis de la sutura coronal

• Escafocefalias o Craneosinostosis de la sutura sagital

Gen (es) afectados en la craniosinostosis

Mutaciones

Fenotipo

Tipo de Herencia

Penetrancia y Expresividad

Heterogeneidad Genética y Alélica

Citogenética

Fisiopatología

Sindromica No - Sindromica

Craneosinostosis

•Incidencia1 por cada 2000 nacidos vivos.

•Porcentaje de prevalenciaFrecuencia de CRS sindromática y no sindromática16,87% y 83,13% en México y 15,28% y 84,72% en Francia.

Craneosinostosis no sindrómicas

HIMFG(n=138)

CHUNP(n=2710)

Plagiocefalia Coronal

47% 13,1%

Escafocefalia 30% 48,6%

Trigonocefalia 7% 21,6%

Braquicefalia 12% 5,3%

Otras 4% 11,4%

Craniosinostosis sindrómicas

(n=28) (n=489)

Crouzon 67% 29%

Apert 20% 32%

Pfeiffer 4,4% 17%

Saetre-Chotzen 2,2% 18,1%

Otras 6,4% 4,9%

Craneosinostosis en el HIMFG y CHUNP

HIMFG: Hospital Infantil de México Federico Gómez.CHUNP: Centre Hospitalier Universitaire des Enfants Malades Necker de

Paris

Craneosinostosis

•Manejo-Diagnostico temprano y completo.-Tratamiento quirúrgico.-Detección de los genes mutados.-Riesgo de desarrollar la patología.

•En Chile…-Estudio realizado a fines de la década de los 90 confirma incidencia.

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Bibliografía