cribado neonatal hb - malalties minoritàries- · fenilcetonuria clásica* 1/20.000. catglobin - 56...
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Programa piloto de cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes en Cataluña
José Luis Marín SoriaPrograma de Cribado Neonatal – Hospital Clínic
150.000
225.000
300.000275.746 (30.7%)
112.860 (12.6%)
Inmigración africana en España año 2007: 898.489 habitantes
0
75.000
Estudio dirigido a poblaciones riesgo: magreb, subsahariana, asiática, centro y sur americana
0,016%- 2005(1)
1/6.250
0,011%- 2009(2)
1/9.090
0,022%- 2009
1/ 4.494
Datos cedidos por el Dr JL Marín de la Unidad de Cribado Neonatal. Servicio de Bioquímica y
Genética molecular. HCPBGenética molecular. HCPB
(1) Cela de Julián E et al. Evaluation of systematic neonatal screening for sickle cell diseases in Madrid three years after its introduction. An Pediatr (Barc) 2007; 66(4):382-6.
(2) Espada M et al. Early detection of sickle cell anemia and others haemoglobinopathies in neonates in the Basque country. Pilot study in anonymous not related population. 6th ISNS
European Regional Meeting. 2009.
Hipotiroidismo congénito 1/2.200
Síndrome falciforme 1/4.494
Fibrosis Quística 1/5.600
Hiperfenilalaninemias 1/10.500
Fenilcetonuria clásica* 1/20.000
&
Prueba piloto Cribado neonatal anemia falciforme
� 1 año- 2013 (Marzo 2013)
� Universal Centros CATGLOBIN (15 centros)
�Centros de referencia de diagnóstico y seguimiento
� Cribado mediante HPLC
Ampliación PDPN - 2012
Feb 2013 Feb 2014
MS/MS Hemoglobinopatías Programa de Detección Precoz Neonatal
ProgramaPiloto de Marzo 2013 Feb 2014
Anemia Falciforme% enfermedad: 0.022 - % portadores: 0.54
34.000 nacimientos
Piloto de Hemoglobinopatías
Marzo 2013 Feb 2014
PROGRAMA PILOTO DE CRIBADO NEONATAL DE HEMOGLOBINOPATÍAS – HOSPITAL CLÍNIC
Unidad de cribado neonatal – Servicio de Bioquímica y Patología molecular
Unidad de confirmación – Laboratorio de Eritropatología
Prueba piloto Cribado neonatal síndromes falciformes
Objetivo principal:Disminuir la morbilidad y mortalidad asociada al síndrome falciforme mediante sudetección precoz en el periodo neonatal y el inicio de las medidas preventivas oportunas
Objetivos secundarios:1) Prevención antenatal: Identificación de parejas de riesgo a partir de los recién nacidosportadores de HbS y consejo genético2) Detección precoz de otros trastornos de la Hb con significación clínica3) Identificación de portadores de cualquier tipo de hemoglobinopatía estructural enestado heterozigoto, homozigoto o compuesto heterozigoto, estos últimos con expresión
Cribado Universal 15 centros CATGLOBINaprox. 40% del total recién nacidos en Catalunya
Misma muestra talón cribado oficial & Hoja informativa adicionalLaboratorio cribado neonatal & Laboratorio de eritropatología
estado heterozigoto, homozigoto o compuesto heterozigoto, estos últimos con expresiónclínica benigna.4) Calculo de prevalencia del síndrome falciforme en Cataluña.
F F F F
Cribratge neonatal: HPLC –BioRad
Normal FA Rasgo falciforme FAS
Síndrome falciformeFS
Síndrome falciformeFSC
A A S S S C
FenotipoCribado
Síndrome falciforme Gravedadclínica
FS HbSS Alta
FSC HbSC Moderada- Alta
FS HbS/β0 talasemia Alta
FS HbS/δβ0 talasemia Moderada
FSD HbSDPunjab Alta
Síndromes falciformes
FSD HbSD Alta
FSX HbSOArab Alta
FSA2 HbSE Leve-Moderada
FSA HbS/ β+ / δβ+ talasemia Moderada-Alta
FS HbS / Hb Lepore Moderada
FS HbS/PHHF Leve
FSX HbS/HbX Variable*
FenotipoCribado
Síndrome falciforme Gravedadclínica
FS HbSS Alta
FSC HbSC Moderada- Alta
FS HbS/β0 talasemia Alta
FS HbS/δβ0 talasemia Moderada
FSD HbSDPunjab Alta
Resultado cribado: Síndrome falciforme
FSD HbSD Alta
FSX HbSOArab Alta
FSA2 HbSE Leve-Moderada
FSA HbS/ β+ / δβ+ talasemia Moderada-Alta
FS HbS / Hb Lepore Moderada
FS HbS/PHHF Leve
FSX HbS/HbX Variable*
Resultado cribado: Otros síndromes con manifestación clínica
FenotipoCribado
Síndrome talasémicoGravedad
clínica
F β -talassèmia major AltaF β -talassèmia major Alta
FA2 HbE/ β-talassèmia Alta
FA+HbBarts Enfermedad HbH (Alfa talasemia) Moderada
Fenotipo Cribado Genotipo
FAS HbAS
FAC HbAC
FAD HbAD
FAE HbAE
FAX HbAX
Resultado cribado: Síndromes benignos y portadores
FAX HbAX
FC HbC/ β-talassèmia
FD HbD/ β-talassèmia
FD HbDD
FC HbCC
FE HbEE
Diagnóstico A3- Consell genètic
MADRE
Portador/a HbS β- Tal δβ- Tal Hb Lep HbE HbO HbC HbD HPPF NP
PADRE Hb S ???? ???? ????
β- TAL
δβ- TAL ????
Hb Lepore
Hb E ????
A3- Consell genèticA3- Consell genèticConsejo genético
Hb E ????
Hb OArab
Hb C
Hb D
HPPF ????
NP
Riesgo alto Riesgo moderado Sin riesgo
Resultados preliminares*
Nº MUESTRAS CRIBRADAS 10.132
FENOTIPO Nº total % 1 de cada
FS - Síndrome falciforme 4 0,039 2.533F - Síndrome beta talasémico mayor 2 0,020 5.066FAS - Rasgo falciforme 78 0,770 130FAC 25 0,247 405
0,022%- 20091/ 4.494
*Estudio no finalizado + sesgo población estudiada - tipo de hospital
FAC 25 0,247 405FAD 2 0,020 5.066FAE 3 0,030 3.377FAX beta 3 0,030 3.377FAX alfa 4 0,039 2.533Total S/C/D 109 0,039 93Total 121 1,194 84
Pruebas genéticas
Detección Hb mediante HPLC �
Detección Hb mediante EC �
Electroforesis ácida y alcalina �
Estudio molecular HbS �
Estudio molecular HbC �
Lab Eritropatología: Estudio familiar & Confirmación genética
� HPLC beta tal short programme – 6 minutos
Estudio molecular HbC �
Estudio molecular HbE �
Estudio molecular HbD �
Estudio molecular hemoglobinopatía estructural beta globina �
Estudio molecular hemoglobinopatía estructural alfa globina �
Alfa talasemia GAP-PCR 3.7Kb /SEA /4.2Kb/20.5/MED/FIL/THAI
Alfa talasemia mutaciones puntuales 100% mutaciones puntuales
Estudio molecular de beta talasemia 100% mutaciones puntuales
Hb Lepore Hollandia/Baltimore/Washington
Persistencia Hereditaria de la Hb Fetal HPFH-1/HPFH-2/HPFH-3
Estudio Delta beta Talasemia Spanish/Sicilian/Turkish/Viatnamese/Chinese