cromosoma gva
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Barinas, Septiembre de 2014
UNIVERSIDAD YACAMBÚVICERRECTORADO DE INVESTIGACIÓN Y PREGRADO
CROMOSOMAS
PARTICIPANTEGONZALO VILLAMIZAR
HPS-142-00490V
CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el
centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos
largos de ADN. El ADN es el material que contiene los
GENES y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan
al ADN a existir en la forma apropiada.
PARTES DEL CROMOSOMA Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el
cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el
centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e
información ya que provienen de una molécula de ADN que se
duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que
divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El
centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro,
es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos
cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo
denomina también constricción primaria ó centromérica.
Bandas cromosomicas: subunidades de los cromosomas. Cada una
de ellas posee propiedades diferentes de coloración, además posee
periodos de replicación diferente, cada banda se replica a un tiempo
diferente. Son muy sensibles a las radiaciones.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero,
de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los
diagramas, se lo coloca en la parte superior.
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en
los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que
si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función
específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
Constricción secundaria: es la región del cromosoma,
ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas
corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan
los genes que se transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado
del resto por la constricción secundaria.
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
Se clasifican según la posición del centrómero:
Telocéntricos: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo.
Acrocéntricos: Un cromosoma acrocéntrico es aquel cromosoma
en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los
telómeros, dando como resultado un brazo muy corto y el otro largo.
Submetacentricos: Un cromosoma submetacéntrico es un
cromosoma en el cual el centrómero se ubica de tal manera que un
brazo es ligeramente más corto que el otro.
Metacentricos: Un cromosoma metacéntrico es un cromosoma
cuyo centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando
lugar a brazos de igual longitud.
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
DETERMINACIÓN DEL SEXO
La diferenciación sexual, sexo o género, es la expresión fenotípica de
un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea
capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos
machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides,
los individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de
óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos
tipos de gametos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En
los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY y
las células de las hembras por un par XX.
En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46
cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más
un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY
si se trata de un varón. Los cromosomas sexuales se han denominado X e
Y.
DETERMINACIÓN DEL SEXO
HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
Homocigoto: Individuo ó organismo que posee dos copias
identicas de un gen en sus dos alelos para un carácter. Ej:
dominante (AA) y recesivo (aa) heterocigoto: organismo que
posee para un carácter dos alelos (Aa)
Heterocigoto: un individuo diploide que para un gen dado, tiene
en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto,
(se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un
gen en particular; cada una heredada de cada uno de los
progenitores.
HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que dé lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
EL CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES
El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su
número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las
diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo
se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho
más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que
conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan
el contenido global de ADN, mientras que las supresiones
(delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos
(inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el
contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas
por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos
son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones
de ligamiento entre los genes.