curs 1 introducere genetica curs 1 introducere genetica curs 1 introducere genetica

INTRODUCERE INTRODUCERE ÎÎN GENETICĂN GENETICĂ

SCURT ISTORIC SCURT ISTORIC ŞŞI IMPORTANI IMPORTANłłĂĂ

http://fergusonbiology.homestead.com/genetics.jpg

INTRODUCERE INTRODUCERE ÎÎN GENETICĂN GENETICĂ

Genetica – ştiinŃa ce studiază ereditatea şi variabilitatea lumii vii

Genetics from gene to genomes, second edition, 2003

IMPORTANIMPORTANłłA GENETICIIA GENETICII

Rolul geneticii pentru:

I. Medicină

II. Agricultură

III. Industria farmaceutică

IV. Istorie

V. JustiŃie

Genetics – a conceptual approach, second edition, 2002


I. Medicină

II. Agricultură


IV. Istorie

V. JustiŃie


I. Medicină

II. Agricultură


IV. Istorie

V. JustiŃie


GENETICA

Clasică sau transmiterii

Moleculară

PopulaŃiilor

DIVIZIUNILE GENETICIIDIVIZIUNILE GENETICII

GENETICA CLASICĂ

� Teoria cromozomială a eridităŃii

� Localizarea genelor pe cromozomi

� Legile de transmitere a caracterelor

http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/shox.jpeg http://www.myotonicdystrophy.org/dgene.gif


GENETICA MOLECULARĂStudierea materialului genetic la nivel molecular: structura, replicarea şi exprimarea

genelor, organizarea genomului

http://www.mda.org/publications/images/fa-genetics/D�A-R�A-Protein.jpg


GENETICA POPULAłIILOR

Studierea schimbărilor evolutive, schimbarea frecvenŃei alelelor în populaŃii

http://biology.unm.edu/ccouncil/Biology_203/Images/PopGen/bottleneck.gif


ANALIZE GENETICEANALIZE GENETICE

Alte diviziuni ale geneticii

• Genetica comportamentului

• Ecologie genetică

• Genetica dezvoltării

• Inginerie genetică

• Genetică microbiană

• Genetică medicală

• Genetica cantitativă

• Genetica psihiatrică

Strategii de studiu ale geneticii

Genetica directă

Fenotip↓

Nivel molecular

Genetica indirectă

Nivel molecular↓

Fenotip

ANALIZE GENETICEANALIZE GENETICE

Metodologii în genetică

• Izolarea mutaŃiilor

• Analiza urmaşilor prin încrucişarea indivizilor cu mutaŃii cu

unii de tip normal (sălbatic)

• Analiza genetică a proceselor biochimice din celulă

• Analiza microscopică a Ńesuturilor şi celulelor

• Analiza moleculară a acizilor nucleici (ADN şi ARN)

ORGANISMELE MODEL ORGANISMELE MODEL ÎÎN STUDIILE GENETICEN STUDIILE GENETICE

SelecŃia organismelor model

Procariote → Eucariote

Caracteristicle de selecŃie:

• Uşor de întreŃinut în condiŃii de laborator, fără necesitatea unor condiŃii greu de asigurat

• Medii ieftine pentru întreŃinere

• Organisme mici

• Timp scurt între generaŃii

• Număr mare de urmaşi

• Număr mic de cromozomi

Escherichia coli

Arabidopsis thaliana

Mus musculus

Danio rerio

Drosophila melanogasterCaenorhabditis elegans

ORGANISMELE MODEL ORGANISMELE MODEL ÎÎN STUDIILE GENETICEN STUDIILE GENETICE

Saccharomyces cerevisiae

ISTORICUL DEISTORICUL DEZZVOLTVOLTĂRII GENETICII CA ĂRII GENETICII CA ŞŞTIINTIINłłĂĂ

Perioada preistorică – domesticirea animalelor şi cultivarea plantelor




Pangeneza Teoria caracterelor dobândite

(lamarkism)



Teoria preformaŃionismului Teoria caracterelor amestecate

+


Înainte de Mendel

Nehemiah Grew (1682) – polenizarea la plante

Gottleib Kölreuter (1733–1806) – a observat că hibrizii de la plante sunt forme intermediare între cele 2 plante încrucişate

Robert Brown (1773–1858) a descris nucleul în 1833

Walter Flemming (1843–1905) a descris mitoza în 1879

Matthis Jacob Schleiden (1804–1881)şi Theodor Schwann (1810–1882) au propus în 1839 teoria celulară

August Weismann (1834–1914) a adus dovezi contrare teoriei caracterelor dobândite la sfârşitul sec. şi a propus teoria germoplasmatică



An introduction to genetic analysis, 8th edition, 2002

ApariŃia geneticii ca ştiinŃă 1866 sau 1900?

1866 – publicarea lucrărilor lui Mendel

1900 – redescoperirea lucrărilor lui Mendel de către Hugo de Vries, Carl Correns şi Erich von Tschermak

Olanda, botanistGermania, botanist Austria, agronom


Genetica moleculară

Frederick Griffith a descoperit fenomenul de transformare la bacterii în 1928

Oswald Avery, Colin McLeod şi Maclyn McCarty au demonstrat că agentul responsabil de transformarea bacteriilor a fost ADN

Alfred Hershey şi Martha Chase au demonstrat că ADN este material genetic în 1952

James Watson şi Francis Crick au descris structura ADN în 1953, utilizând datele obŃinute de Rosalind Franklin şi Maurice Wilkins ei au indicat că ADN are o structură elicoidală

Frederick Sanger a descoprit o metodă de secvenŃializare a ADN în 1977

Kary Mullis a descoperit o metodă revoluŃionară de amplificare a ADN în 1986 (Premiul Nobel pentru chimie în 1993)

Genetica clasicăWalter Sutton a presupus în 1902 că genele sunt localizate pe cromozomi

William Bateson a propus termenul de genetică în 1905

Thomas Hunt Morgan a demonstrat că genele sunt localizate pe cromozomi

Alfred Sturtevant a descoperit înlănŃuirea genelor pe cromozomi în 1913


Genetica umană – boli complexe şi ponderea eredităŃii în apariŃie şi evoluŃia lor, genetica cancerului, dignosticul molecular şi prezicerea dezvoltării unor boli.

Tematici de studiu în genetica modernă

Biotehnologii industriale – obŃinerea de bio-combustibil prin fermentaŃie, producerea de bacterii modificate capabile să degradeze deşeurile industriale şi menajere, producerea de medicamente.

Agricultură – ameliorarea plantelor, obŃinerea plantelor medicament

PRINCIPIILE DE BAZĂ ALE GENETICIIPRINCIPIILE DE BAZĂ ALE GENETICII

Conceptele de bază ale geneticii

1. Toate organismele vii pot fi împărŃite în 2 categorii: eucariote şi procariote. Celulele eucariote au un nucleu separat de citoplasmă printr-o membrană nucleară, pe când procariotele au cromozomul bacterian liber în celulă. În citoplasma eucariotelor se conŃin unele organite care lipsesc la procariote, cm ar fi mitocondriile, cloroplastele, aparatul Golgi.

http://scienceblogs.com/clock/upload/2007/01/a1%20tree%20of%20life2.gif


2. Gena este unitatea fundamentală a eredităŃii.

Gena este considerată o porŃiune de ADN care se transcrie într-o moleculă de ARN. Moleculele de ARN pot îndeplini anumite funcŃii sau pot codifica o proteină.

Gena este o un fragment de ADN care se transcrie într-o moleculă de ARN, are un anumit locus în genom, este asociată cu regiuni reglatoare şi elemente funcŃionale.

PromotorSecvenŃa

netradusă 5'

Regiunea de legare a ribosomilor

SecvenŃa netradusă 3'SecvenŃa codificatoare

Schema generală a unei gene procariote

SecvenŃa transcrisă

START STOP

3. Genele pot avea mai multe variante numite alele.


Alelele sunt variante ale genelor.

http://www.mun.ca/biology/scarr/Drosophila_eye_colors.jpg

În gena CFTR (mutaŃii în cadrul căreia pot cauza fibroza chistică) există 1812 mutaŃii

http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html

4. Genele determină fenotipul. InformaŃia genetică alcătuieşte genomul unui organism şi se exprimă fenotipic. Foarte puŃine caractere sunt determinate de o singură genă.


http://www.visionlearning.com/library/modules/mid129/Image/VLObject-3225-050214020235.jpg


http://www.nature.com/scitable/content/ne0000/ne0000/ne0000/ne0000/3345104/calico.jpg

• Virusul SV40 – 5224• Escherichia coli – 4 000 000• Saccharomyces cerevisiae – 20 000 000• Caenorhabditis elegans – 98 000 000• Drosophila melanogaster – 130 000 000• Arabidopsis thaliana – 157 000 000• Apis mellifera – 1 770 000 000• Homo sapiens – 3 200 000 000• Protopterus aethiopicus (dipnoi) – 130 000 000 000• Amoeba dubia – 670 000 000 000


Genomul unui organism este secvenŃa totală de ADN a unui set întreg de cromozomi . La unele virusuri (ribovirusuri) genomul poate fi alcătuit din ARN.

GENOAME SECVENGENOAME SECVENłłIALIZATEIALIZATE

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/static/gpstat.html


5. Acizii nucleici (ADN şi ARN) sunt materialul genetic universal. Indiferent de nivelul de organizare al organismelor acizii nucleici sunt alcătuiŃi din 4 tipuri de unităŃi numite nucleotide care diferă între ele doar prin prezneŃa bazelor azotate: adenina (A), guanina (G), citozina (C) şi timina (T). Timina în acidul ribonucleic este înlocuit de uracil (U).

http://www.stevespanglerscience.com/img/cache/02268c260f8fff6f7502dd93a20e39be/bacteria-kit-1-28-10.jpg

http://www.xeroflor.ca/images/plants/plants.jpghttp://peterallsopillustration.com/images/peterallsop_invertebrates.gif

http://www.oum.ox.ac.uk/thezone/animals/animalid/images/class6.gif


6. Genele sunt localizate pe cromozomi. Purtătorii materialului genetic sunt cromozomii, care constau din ADN şi proteine. Numărul cromozomilor variază de la specie la specie. Numărul mai mare de cromozomi nu indică neapărat o un organism mai evoluat.

Organism SpecieNumăr de perechi de cromozomi

Vierme intestinal Ascaris megalocephala 1Musculiţa de oţet Drosophila melanogaster 4Musca Musca domestica 6Mazăre Pisum sativum 7Ceapă Allium cepa 8Porumb Zea mays 10Orez Oryza sativa 12Albina (femelele) Apis mellifera 16Pisica domestică Felis catus 19Omul Homo sapiens 23Cartof Solanum tuberosum 24Câine Canis familiaris 39Sfecla de zahăr Saccharum oficinarum 40Găina Gallus gallus 39Crap Cyprinus carpio 52


7. Cromozomii sunt separaŃi în procesul de mitoză şi meioză. Meioza asigură variabiliatat intra- şi inter-cromozomială.

http://www.daviddarling.info/images/cell_division.jpg


8. InformaŃia genetică este transferată de la ADN la ARN şi apoi la sinteza proteinelor.ARN este rezultatul procesului de transcriere al ADN. ARNm transcris este apoi tradus la nivelul ribosomilor in proteine. Calea de la ADN până la proteine este numită dogma centrală a biologiei.


9. MutaŃiile sunt schimbări ereditare, permanente în informaŃia genetică. MutaŃiile pot fi afecta structura unui singur nucleotid sau chiar a unui cromozom întreg. MutaŃiile pot consta în eliminarea sau adiŃia de material genetic sumplimentar, precum şi schimbarea poziŃiei acestuia. În dependenŃă de tipul şi localizarea mutaŃiilor, acestea pot sau nu afecta fenotipul. MutaŃiile produse în celulele germinale sunt ereditare, cele produse în celulele somatice nu se transmit de la o generaŃie la alta.

http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/images/mutation.gif


10. Unele caractere sunt afectate de mai mulŃi factori. Unele caractere pot avea o pondere mai mare a componentei genetice, altele mai puŃin fiind influenŃate mai mult de către factorii de mediu. Unele caractere pot fi influenŃate şi de alte gene.


http://ehp.niehs.nih.gov/docs/2004/112-14/sisters.jpg

http://www.nature.com/scitable/nated/content/5493/pierce_5_20_mid_1.jpg


11. EvoluŃia are loc datorită schimbărilor genetice. EvoluŃia înseamnă variabilitate, iar varabilitatea este asigurată de recombinarea materialului genetic şi de mutaŃii.

http://www.duke.edu/~mtj5/Pictures/logo.jpg

• Genetica este ştiinŃa eredităŃii. Ea are un rol important în biologie, dar şi în agricultură, medicină, industria farmaceutică.

• Diviziunile geneticii sunt: genetica clasică, genetica moleculară şi genetica populaŃiilor. Genetica clasică are ca subiect mecanismele transmiterii caracterelor. Genetica moleculară studiază structura genelor, exprimarea şi funcŃia lor. Genetica populaŃiilor are ca subiect de studiu structura genetică a poplaŃiilor.

• Utilizarea metodelor genetice de către om începe odată cu domesticirea animalelor şi cultivarea plantelor.

• Grecii antici au dezvoltat conceptele de pangeneză şi ereditatea caracterelor dobândite.

• În secolul XVII biologii au propus teoria preformaŃionismului, conform căreia un organism în miniatură exista în ovul sau spermatozoizi. O altă teorie emisă în aceaşi perioadă a fost teoria caracterelor amestecate moştenite de la părinŃi.

• Anul apariŃiei geneticii ca ştiină este considerat anul publicării lucrărilor lui Mendel (1866), deşi unii cercetători acesta este considerat anul 1900 când au fost redescoperite legile lui Mendel.

SUMARSUMAR

• Dezvoltarea geneticii ca ştiinŃă a necesitat acumularea cunoştinŃelor despre structura celulei.

• În prima jumătate a secolului XX a fost demonstrat că ADN este material genetic şi nu proteinele. Interesul pentru structura şi funcŃiile ADN s-au intensificat care au avut ca rezultat descrierea modelului structurii ADN de către Watson şi Crick în 1953.

• Toate organismele vii pot fi împărŃite în 2 categorii: eucariote şi procariote.

• Gena este unitatea fundamentală a eredităŃii.

• Genele pot avea mai multe variante numite alele.

• Genele determină fenotipul.

• Acizii nucleici (ADN şi ARN) sunt materialul genetic universal

• Genele sunt localizate pe cromozomi.

• Cromozomii sunt separaŃi în procesul de mitoză şi meioză

• InformaŃia genetică este transferată de la ADN la ARN şi apoi la sinteza proteinelor.

• MutaŃiile sunt schimbări ereditare, permanente în informaŃia genetică

• Unele caractere sunt afectate de mai mulŃi factori

• EvoluŃia are loc datorită schimbărilor genetice

SUMARSUMAR

curs 1 introducere genetica curs 1 introducere genetica curs 1 introducere genetica

Documents

scurt ntre generaii

ntreinut n condiii

urmai numr mic

transmitere a caracterelorhttp

asigurat medii ieftine

ntreinere organisme

2002rolul geneticii

justiierolul geneticii