curs 13 sindromul down

Upload: larisa-cristina

Post on 20-Feb-2018

242 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    1/55

    Sindromul Down

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    2/55

    numit si Trisomia 21,

    este una dintre cele mai frecventeboli genetice si cea mai frecventacauza de retard mental.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    3/55

    Sindromul Downreprezinta o afectiunecromozomiala din nastere ce este prezenta lafat inca din momentul conceperii. Datorita

    faptului ca 23 de cromozomi sunt mosteniti dela mama si 23 de la tata ne fac sa mostenimtrasaturile de la ambii parinti. Dar ce seintampla cand in loc de 46 comozomomi,

    printr-o greseala, avem 4! "pare sindromulDowncare este cauzat de prezenta unuicromozom 2# in plus.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    4/55

    Frecventa aparitieisindromului DOWN, creste cu varstamamei:

    daca varsta mamei este intre #$-2% ani apare #caz la #$&& nasteri,

    daca varsta mamei este intre 3&-34 ani apare #caz la '&& nasteri,

    daca varsta mamei este intre 3$-3% ani apare #caz la 2& nasteri,

    daca varsta mamei este intre 4&-44 ani apare #caz la #&& nasteri,

    peste 4$ ani apare # caz la $& nasteri.(recventa sindromului D)*+ este crescuta si lamamele foarte tinere.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    5/55

    Tabloul clinic al sindromuluiDOWN

    n maoritatea cazurilor diagnosticuleste evident de la nastere,observandu-se fata copilului care areun aspect particular.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    6/55

    Cateva dintre caracteristicileclinice:

    capul mai mic, rotund, turtitla spate fontanelaanterioara se inc/ide tarziu,

    fata rotunda, oc/ii orientatioblic 0aspect oriental1,distantati, gura mica,adesea desc/isa si cu limbain afara ei 0deoarece limbaare dimensiuni mai mari1,dintii mai putin dezvoltati si

    situati necorespunzator, urec/ile mici, situate mai

    os, malformate, gatul scurt,

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    7/55

    palma este lata,patrata, uneoriind prezenta o

    singura linie care oimparte in 2 parti0in mod normaleista mai multe

    linii la nivelulpalmei1 degetulmic este scurt sicurbat

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    8/55

    la picior, degetele2 si 3 sunt unite, sieista un spatiu

    mai mare intredegetul # si 20numaratoareaincepe de la

    degetul mare1

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    9/55

    un fragment tisularpe portiunea colorataa oc/iului 0iris1

    aceste pete nu

    afecteaza vederea

    pete Brusheld:

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    10/55

    malformatii genitale cum ar penis si scrotmici, absenta testiculelor in scrot fetele rar aucopii, baietii niciodata 0dezvoltareanecorespunzatoare a ovarelor si testiculelordetermina infertilitate1,

    malformatii cardiace foarte frecvente si foarteimportante deoarece severitatea lor poateconditiona supravietuirea,

    malformatii digestive mai rare, afectarea tiroidei 0motiv pentru care este

    necesara determinarea /ormonilor tiroidieni1.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    11/55

    "lte simptome

    copiii au greutate mica la nastere, prezinta o intarziere in dezvoltarea motorie 0stau in

    sezut inspre # an, merg spre 2 ani1, cresterea este lenta, ating inaltimea maima in urul

    varstei de #$ ani, intarziere in ac/izitionarea limbaului progresele pe

    plan intelectual sunt lente dar progresive, in sc/imbmaimul de performanta este la ani,

    in general sunt prietenosi, fericiti, le place muzicasunt copii afectuosi, dar pot prezenta dicultati instabilirea relatiilor cu ceilalti unii dintre ei pot agitati, altii pot prezenta depresii,

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    12/55

    epilepsia apare in $-6 /ipoacuzia si surditatea sunt mai frecvente ca la

    alti copii evidentierea severitatii afectarii

    auzului se poate face c/iar sub 6 luni cu autorulpotentialelor evocate auditive, predispozitie crescuta pentru infectii sau unele

    boli cum ar leucemia 0de #$ ori mai frecventaca in populatia generala1 mortalitate crescutaprin boli respiratorii, in special pneumonii,

    instabilitatea coloanei cervicale 0risc crescut deluatii, displazii ale soldului1.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    13/55

    Diagnosticarea antenatalaasindromului D)*+ se face prin5

    amniocenteza 0etragerea de lic/id amniotic1si studierea celulelor acestuia, a numaruluide cromozomi, determinandu-se cu

    eactitate prezenta malformatiei genetice dela 1! saptamani de "estatie, ecograa in timpul sarcinii poate evidentia

    prezenta unor malformatii cardiace si

    digestive, un femur mai scurt, un pliucutanat suplimentar la nivelul gatului0semne su"estive pentru boala1.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    14/55

    Diagnosticul postnataleste sugerat de prezentaa 10 simptomeprezente la nastere :

    /ipotonie, ree 7oro lenes, /iperlaitatea articulara,

    eces de piele la nivelul gatului, prol turtit al fetei, oc/i cu aspect mongoloid, malformatii ale urec/ii, displazie la nivelul soldului, degetul mic scurt si incurbat, pliu palmar sau plantar unic.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    15/55

    Sunt suciente ! elemente pentrusugerarea diagnosticului de sindromD)*+.

    8onrmarea diagnosticului se faceprin determinarea cariotipului dinsangele fetal 0antepartum1 si din

    sangele copilului 0dupa nastere1

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    16/55

    8ariotip in sindromul Down

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    17/55

    Particulariti de abordri kinetoterapeutice lacopiii cu Sindrom Down.

    Cauzele de baz ce condiioneaz apariiainsuficienelor motorii la copii cu sindrom Down(SD) sunt reprezentate de ipotonia muscular,

    dezvoltarea anormal a refle!elor, afectareaecilibrului precum "i, adaosul supraponderal#

    $ai sunt c%teva cauze medicale care nu pot fi

    negli&ate de ctre speciali"ti: anomaliicongenitale ale cordului, dereglri sensomotorii"i ipermobilitatea articulaiilor#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    18/55

    'u%nd n consideraie problemele motoriispecifice ce persist la copiii cu SD, estenecesar ca ei s fie monitorizai de ctre

    inetoterapeut si pediatru pe parcursul primilorani de via#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    19/55

    *lementul decisiv, ce condiioneaz limitareaactivitii de deplasare la copiii cu SD, l reprezintincapacitatea lor de a fi!a o poziie anume a corpului#

    +n conte!tul inetoterapeutic, aceasta nseamn, c,pentru fiecare element de mi"care de baz estenecesar de a stimula capacitatea copilului de amenine corect poziia iniial a corpului, de

    e!emplu, poziia culcat pe abdomen cu capul ridicat, poziia patruped sau poziia biped#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    20/55

    *ste foarte important de a stimula adecvatstabilitatea postural prin intermediulstimulrii unui mecanism de stabilizare, cum

    ar fi contractarea reciproc a grupurilor demu"ci ce sunt situai n &urul articulaiilor,suficient pentru a fi!a aceste articulaii#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    21/55

    De regul, la etapele iniiale ale dezvoltrii

    motorii timpurii, n acest scop se folosesc poziiisimetrice ale corpului, iar c%nd este necesar, sepermite oferirea suportului adiional copiluluipentru a menine poziia necesar#

    Cu toate acestea, iniial, mi"crile vor fiefectuate preponderent static#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    22/55

    'a urmtoarea etap, copilul trebuie s fiema!imal stimulat pentru a efectua mi"cri detranziie, "i anume: din poziia simetric

    iniial n orice alt poziie, pe ct se poate deindependent#

    reptat urmeaz s lrgim spectrul de cerine

    n cadrul sistemului de control postural#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    23/55

    Spre e!emplu, n poziia pe "ezut sau poziiebiped, trebuie s stimulm mobilitateatrunciului (rotaia "i fle!ia lateral), reacii

    adecvate de meninere a ecilibrului,efectuarea mi"crilor izolate "i diversificateorientate spre deplasarea centrului de

    meninere a greutii ntr-o parte#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    24/55

    'a etapele finale, mi"crile diverse "i izolate,

    precum "i mbuntirea calitii mi"crilor "i areaciilor posturale snt atinse mai u"or, atuncic%nd copilul este poziionat ntr-o poziieasimetric# .einei c, fiecare copil se dezvoltfizic diferit fa de ali copii, "i din acest motiv,

    inetoterapia trebuie s fie individualizat.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    25/55

    Deoarece inetoterapia este orientat copiilorcu dereglri de dezvoltare intelectual, nprocesul terapiei aplicate este necesar de a crea

    situaii clare pentru copil "i n mediul potrivit,fapt ce va stimula copilul s ndeplineasc

    cerinele puse#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    26/55

    /ctivitatea de mi"care trebuie s fiefuncional "i s favorizeze dezvoltarea

    copilului din toate aspectele# Din aceast cauz,din punct de vedere practic, activitile demi"care compensatorie sunt considerate pozitive,"i drept o etap de tranziie spre dezvoltarea

    mi"crilor difereniate "i diverse#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    27/55

    ermenul de funcionalitate a mi"criidesemneaz mi"crile care ulterior pot fitransferate n activitatea diurn, iar activitile

    recent nvate vor fi transferate n situaiile de&oac sau de autodeservire#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    28/55

    0articiparea prinilor favorizeaz aplicareadeprinderilor nvate la nivel de activitidiurne# 0rinii trebuie s participe la integrarea

    deprinderilor acumulate de ctre copil n procesul "edinelor de inetoterapie n toateactivitile copilului: &oac, autodeservire, splare,

    alimentaie# Doar n a"a mod activitile "ideprinderile nsu"ite de ctre copil pe parcursulterapiei fizice vor fi perfectate#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    29/55

    Exist cteva principii, care trebuie s ie respectatede ctrekinetoterapeut cu scopul de a de!volta lamaxim motorica "rosier la copilulcu SD#

    Se stimuleaz formarea deprinderilor motoriigrosiere corespunztor nivelului de dezvoltare acopilului la momentul dat#

    *ste important de a atrage o atenie deosebitprevenirii "i coreciei mi"crilor abnormale ce sunttipice copiilor cu SD#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    30/55

    rebuie s ne a!m pe aspectele forte dedezvoltare a funciei motorii grosiere la copiii cuSD: integritatea receptorilor vizuali "i a celor

    inestetici, precum "i un nivel nalt de abiliti deimitare# 1ntegrarea copilului cu SD ntr-un colectivde copii cu dezvoltare motorie tipic, favorizeaz

    imitarea mi"crilor normale de ctre copil, fapt ceeste decisiv n dezvoltarea lui grosier#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    31/55

    Dezvoltarea motoricii grosiere, precum "iabilitilor copilului de orientare n spaiu, suntrealizate prin aplicarea unui grup de e!erciii

    speciale, dar "i n cadrul dansului, &ocului "i a altoractiviti interactive# +n afar de aceasta,

    nu trebuie s uitm c n situaii casnice, estenevoie s stimulm permanent abilitile copilului dar"i s realizm o poziionare adecvat a acestuia ncazul purtatului n brae, "ezutului, poziiei bipede2

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    32/55

    C%nd alegem strategia de lucru, este necesar dea lua n consideraie nivelul de deplasareactiv a copilului# +n pofida faptului c,

    dezvoltarea fizic a copiilor cu SD variazfoarte mult, ma&oritatea autorilor clasificaceast patologie n dou grupuri mari:

    3activi"ti3 "i 3observatori3.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    33/55

    #ctivi$tii:

    9refer: s: se deplaseze din loc ;n loc, men

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    34/55

    $bservatorii# 0refer s observe, s se &oace cu &ucrii, s vorbeasc, dar efectueaz

    aceste activiti doar afl%ndu-se n poziie static# 0entru a se mi"ca, trebuie s

    fie motivai4 Sunt foarte precaui "i ateni, se tem de poziii "i mi"cri noi4 'e place s fie purtai n brae, stau un timp ndelungat "i nu prezint

    interes de a cobor pentru a se deplasa de sinestttor4 0refer s se deplaseze lent, n a"a fel ei mai u"or "i menin ecilibrul "i

    "i controleaz poziia corpului n spaiu4 0refer s stea n poze statice: pe "ezut sau n picioare4 5ivelul mi"crilor active, de regul, este foarte limitat#.einei: n cadrul determinrii programului de lucru pentru fiecare copil

    individual, este necesar s lum n consideraie toate contraindicaiile corelate

    cu starea de sntate a copilului#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    35/55

    Pn la vrsta de 1.% ani copiii cu SD trebuie s poat eectuaurmtoarelesarcini# S in capul S stea pe "ezut S fac tentative de mers n poziie patruped S se deplaseze l%ng mobil# 0%n la v%rsta de 6 an, prinii (n cazul n care nu se adreseaz

    pentru intervenii specializate la speciali"tii n domeniu) trebuies stimuleze ma!imal abilitile

    copilului de deplasare, s implice copilul n &ocuri

    ce stimuleaz mi"carea#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    36/55

    &aracteristica nivelului de de!voltare a unciei motorii "rosierela copiii de1.% ani# Se pot a"eza din poziia culcat, dup care stau a"ezai singuri,

    fr spri&in4 Se ridic de pe scunel in%ndu-se de un suport, "i se deplaseaz

    lateral# S se ridice din poziia pe "ezut de pe podea nu pot toi4 Se deplaseaz n poziie patruped, ceea ce nu toi pot acest

    lucru, ci alternativ se deplaseaz pe abdomen sau prin rostogolire4

    $erg cu suport4 Fac c%iva pa"i de sine stttor#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    37/55

    &ele mai importante direcii de activitate la aceastetap sunt# +mbuntirea mi"crilor e!istente "i prevenirea

    posibilelor dereglri4 +nvarea trecerii dintr-o poz n alta Stimularea apariiei mi"crilor noi Formarea orientrii n spaiu# Stimularea studierii

    spaiului, prin care subnelegem folosirea abilitilorde&a e!istente ale motoricii grosiere, precum "invarea noilor metode de deplasare n spaiu#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    38/55

    +n rezultatul studierii mai multor ipoteze, lacrearea planului individual de lucru, trebuie slum n consideraie toate componentele

    dezvoltrii funciei motorii grosiere : putereamuscular, capacitatea de a ecilibra corpul,abilitatea de a menine ecilibrul static "i

    dinamic n spaiu, coordonarea mi"crilor,nivelul senzaiilor proprioceptive#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    39/55

    'etode de (mbuntire a calitii mi)crilor existente )iprevenireami)crilor abnormale# 0entru a fi!a coapsele copilului se recomand de a folosi

    o band elastic care va preveni apariia mi"crilorpatologice, care duc la dereglarea procesului de ocupaie cuinetoterapeutul4

    +n cadrul purtatului n brae, picioarele copilului trebuies fie unite, indiferent de poziia copilului4

    +n poziia, "ezut pe podea, picioarele copilului trebuie sfie inute mpreun cu a&utorul picioarelor adultului, pentru apreveni deprtarea e!cesiv a acestora4

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    40/55

    *ste foarte eficient poziionarea copilului pe unscunel mic, deoarece n aceast poziie genunciicopilului sunt orientai nainte#

    7 metod foarte eficient pentru a obine apropiereapicioarelor "i a coapselor o reprezint mersul patruped,ridicarea suprafeelor nclinate "i mersul pe trepte#

    $ersul pe nisip, iarb precum "i pe suprafee rugoase#

    $ersul pe sc%ndur $ersul cu obstacole#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    41/55

    Tipul de dere"lare5 deplasarea insucient:,;ntoarcerea ;ngreunat: la nivelul centurii pelviene.

    7etode de prevenire =i corec

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    42/55

    *ipul de dere"lare: Dereglare de ecilibru n cadruldeplasrii punctului de greutate a corpului#

    $etode de prevenire "i corecie: $i"cri de destabilizare acopilului, stimularea tendinei de a reveni n poziia iniial:

    6# 'egnat lent pe minge-copilul trebuie s tind permanentspre poziia median a corpului4

    8# 3$ersul pe cal3- adic copilul este pus pe genuncii

    maturului, care mi"c alternativ n sus "i n &os picioarele49# Copilul culcat pe podea alternativ ridicm picioareleacestuia4

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    43/55

    4.An pozi

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    44/55

    *ipul de dere"lare: 1ncapacitatea sauinsuficiena mi"crilor de sritur#

    $etode de prevenire "i corecie:

    6# $i"cri de a"ezare incomplete,

    8# Srituri de la nlimea de 6; cm,

    9# Srituri pe trambulin sau pe alte suprafee pecare se poate de srit#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    45/55

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    46/55

    +ariante de obinere a unor po!iii#6# atingerea pozei pe "ezut: - din poziia patruped, - dinpoziia pe culcat pe abdomen, - din poziia pe genunci,

    - din poziia biped#8# abandonarea pozei pe "ezut: - din poziia patruped, -din poziia pe culcat pe abdomen, - din poziia pegenunci, - din poziia biped#

    9# atingerea pozei pe genunci: - din poza nalt biped,- din poziia pe culcat pe abdomen, - din poza patruped#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    47/55

    4. s: se ridice la un suport5 - din poza;nalt: biped:, - pe =ezut pe podea, -din poza pe genunc/i

    $. din pozi

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    48/55

    Fiecare mi"care nou asupra creia lucrm,trebuie s reias dintr-o mi"care de&a binensu"it#

    $i"carea nou trebuie s fie bine efectuat dectre copil precum "i ma!imal atractiv pentru

    el#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    49/55

    nvm copilul cu DS s mear".1n acest sensse pot meniona urmtoarele stadii de nvare: 6# mersul susinut de ambele m%ini 8# mersul cu suport susinut de un premrgtor 9# mersul susinut de o m%n

    =# mersul de sine stttor (ncep%nd cu 8-9 pa"ide sine stttori) ># mersul pe suprafee diferite

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    50/55

    ?# capacitatea de a lovi cu un picior mingea

    @# mersul pe o sc%ndur plasat pe podea# 'imeasc%ndurii treptat se va mic"ora de la 9; la 6;-68 cm

    A# mersul pe o suprafa nclinat (pe o sc%ndurlat, ungiul de nclinaie a cruia treptat se vamri)#

    B# mersul pe trepte6;# mersul rapid "i alergatul#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    51/55

    %&ercitiul 1Stand fata in fata cu copilul ii oferimo minge mica pe care il autam sa o

    tranfere dintr-o mana in alta.7iscarea se efectueaza progresivprin fata sau pe sus deasupra capului

    si se repeta pana se reuseste sa seeecute miscarea corect. Se repeta de '-#& ori.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    52/55

    %&ercitiul 2Stand fata in fata cu copilul ii oferimo minge mica si il autam sa ne

    paseze mingea cu mana dreaptainainte, apoi cu mana stanga.epetam eercitiul pana reuseste sa

    isi coordoneze miscarea. Se repeta de '-#& ori.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    53/55

    %&ercitiul 'Sezand pe sol, indemnam copilul saridice la verticala picorul stang si

    mana dreapta, dupa aceea se repetapentru piciorul drept si manastanga. 8oordonarea miscarilor este

    foarte importanta. Se repeta de '-#& ori.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    54/55

    %&ercitiul ("vem 4 mingi mici de diferite culori si4 cercuri de aceeasi culoare puse in

    linie pe sol. ndemnam copilul sa seaplece in genueiune sa ridicemingea si sa o transporte la cercul

    corespunzator culorii acesteia.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    55/55

    %&ercitiul )Sezand in fata unei oglinzi seindeamna copilul sa isi ridice

    alternativ mana dreapta si piciorulstang si invers.

    Se repeta de '-#& ori.