curs puericultura 2019 k -...

of 228/228
1 Mărioara Boia Daniela Iacob Anikó Manea Camelia Budișan Elena Enătescu Mirabela Dima Oana Costescu P P u u e e r r i i c c u u l l t t u u r r ă ă C C U U R R S S Ediţia a II-a

Post on 22-Aug-2021

0 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

Microsoft Word - CURS Puericultura 2019 K1
Mrioara Boia Daniela Iacob Anikó Manea Camelia Budian Elena Entescu Mirabela Dima Oana Costescu
PPuueerriiccuullttuurr CCUURRSS
Tel./ Fax 0256 495 210
e-mail: [email protected]
Director: Prof. univ. dr. Andrei Motoc
Colecia: MANUALE
Indicativ CNCSIS: 324
Toate drepturile asupra acestei ediii sunt rezervate.
Reproducerea parial sau integral a textului, pe orice suport, fr acordul scris al autorilor este interzis i se va sanciona conform legilor în vigoare.
ISBN 978-606-786-180-8
CAPITOLUL III
CAPITOLUL VII
CAPITOLUL VIII
MONITORIZAREA FUNCIILOR VITALE ÎN NEONATOLOGIE I PEDIATRIE .................... 105 CAPITOLUL IX
DUREREA LA NOU-NSCUT ......................................................................................................... 118
PARTICULARITILE CLINICO-BIOLOGICE ALE PRECOLARULUI, COLARULUI ....... 133 CAPITOLUL XII
PUBERTATEA I INFLUENA SA ASUPRA CRETERII. LEGILE PUBERTII ................... 141 PARTEA A DOUA ............................................................................................................................ 157
CAPITOLUL I
CAPITOLUL I ALIMENTA IA PARENTERAL .................................................................................................... 176
CAPITOLUL III
CAPITOLUL V
CAPITOLUL VII
ROLUL RELAIEI AFECTIVE PRINI-COPIL ÎN DEZVOLTAREA SOMATIC I PSIHIC A COPILULUI .................................................................................................................................... 221
BIBLIOGRAFIE ............................................................................................................................. 225
Puericultura este latura profilactic a pediatriei i cuprinde ansamblul mijloacelor prin
care se asigur creterea i dezvoltarea somatic i psihic a copilului, de la natere pân la
adolescen în vederea meninerii strii de sntate. Puericultura se adreseaz copilului i
familiei, condiiilor de mediu socio-economic, pentru ameliorarea strii de sntate i mrirea
performanelor fizice i intelectuale ale individului.
5
produc anomalii majore diverse i determin 2 % din totalul malformaiilor
complexe. Alte infecii asociate cu malformaii sunt : V. Herpes, V. Coxsackie,
Virusul Varicelei, Treponema palidum, infecii urinare.
Exemple de sindroame plurimalformative din unele boli infecioase:
• Rubeola congenital - determin urmtoarele anomalii: cataract congenital
(fig.1), malformaii cardiace, RCIU, surditate, icter prelungit i sever, retard
mintal, afeciuni hepatice, ale splinei, pneumonii.
Fig. 1. Nou-nscut cu rubeol congenital, cu afectare ocular
• Infecia cu CMV -anomaliile cele mai grave sunt: surditate neurosenzorial,
afectarea acuitii vizuale, tulburri neuropsihice i neuromotorii – convulsii,
tetraparez, diplegie, dislexie, disgrafie, tulburri de integrare în colectivitate,
retard psihic, deces -20-30%,insuficien hepatic (fig. 2), CID.
6
Fig. 2. Nou-nscut cu infecie congenital sever cu CMV, hidrops fetal
• Toxoplasmoza congenital-anomaliile frecvent întâlnite sunt : prematuritate,
RCIU, cecitate, calcificri cerebrale, hidrocefalie, malformaii cardiace,
hepatosplenomegalie, icter, surditate.
vaginale în trimestrul I de sarcin.
c) Factori actinici (radiaii ionizante): au efect mutagen când acioneaz pe zigot
(aberaii cromozomiale).
d) Factori chimici: thalidomiai care a produs malformaii diverse; mercurul
organic produce leziuni neurologice, nicotina determin greutate mic la natere
a copilului; alcoolul determin greutate mic la natere, dismorfii/malformaii,
debilitate mintal; substane medicamentoase - anticonvulsivante administrate în
trimestrul I de sarcin; anticoagulante administrate în trimestrul I de sarcin;
heparina produce moarte "in utero", citostaticele determin cert malformaii.
e) Al i factori teratogeni:
• Nutriia: carene în aminoacizi; vitaminele E, A, acid folic;
oligoelemente: Zn, Iod;
• Vârsta matern optim pentru procreere este cuprins între 25-35 de ani.
7
Fig. 4. Mielomeningocel occipital
concepie.
Obiective: depistarea precoce a sarcinii; urmrirea strii de sntate a gravidei (luarea în
eviden precoce, depistarea i tratamentul precoce a bolilor materne, internarea gravidelor cu
risc); respectarea regimului de via i munc; vitamino-profilaxia; alimentaia corect.
Perioada de sarcin normal cuprinde 280 ±10 zile.
8
Scopul principal este scderea mortalitii infantile care influeneaz durata medie de
via i sporul natural al populaiei.
Mortalitatea infantil (M.I.) se calculeaz dup formula:
M.I. = (Nr. copii decedai sub vârsta de 1 an) / 1000 n.n. vii
Mortalitatea infantil , dei în scdere semnificativ (26,9 ‰ în anul 1990 - 11‰ în
2008), rmâne cea mai ridicat din Europa. Media mortalit ii infantile în UE este de 4,59 la
o mie de nscui vii. La noi in tara in ultimii ani a scazut la 6 ‰ .
Printre statele cu o rat sczut a mortalitii la copii mai figureaz Suedia, Slovenia,
Norvegia, Japonia, Italia, Finlanda, Cehia, Elveia i Spania.
9
Creterea i dezvoltarea postnatal
Creterea reprezint procesul normal de multiplicare celular i de cretere a volumelor
celulare, ceea ce duce la augmentarea dimensiunilor corpului, respectiv de apariie de mas
tisular nou.
Dezvoltarea este un proces normal ce cuprinde complexiti funcionale precum
formarea de structuri noi i maturaie enzimatic.
Creterea i dezvoltarea urmeaz o secven ordonat, aproximativ aceeai pentru toi
copiii îns cu variaii între copiii normali, în funcie de vârst, reflectând rspunsurile
organismului în cretere la numeroi factori.
La om maturitatea se obine lent, aproximativ 1/3 din via este o pregtire pentru
celelalte 2/3.
A. Legile generale ale creterii
Legile generale ale creterii s-au stabilit în funcie de analiza atât a caracteristicilor
generale ale creterii, dar i prin analiza si observarea fiecrui segment al corpului:
Legile alternanei - se refer la alungirea, urmat de îngroarea oaselor.
Legile proporiei - de la natere la maturaie, fiecare segment al corpului are modul
su propriu de comportament de cretere fa de înlime.
Legile pubertii - înainte de pubertate, talia crete, în special, pe seama membrelor
inferioare, ulterior pe seama trunchiului. În prepubertate este mai intens
alungirea, ulterior urmeaz îngroarea corpului.
B. Factorii de cretere
În procesul creterii i dezvoltrii intervin mai multe categorii de factori:
1. Factorii genetici (ereditari, intrinseci)
Dein rol important în determinarea ritmului creterii datorit controlului genetic
al sintezei proteinelor structurale i enzimelor.
Patologia genetic este complex i numeroas, dar in general, se recunosc
urmtoarele tipuri de modificri genetice (vezi „Tulburri de cretere de cauz
genetic“).
10
- aneuploidii (numrul anormal de cromozomi), care la rândul lor se clasific
în: monosomii - absena unuia dintre cromozomii unei perechi; trisomii i
polisomii - mai mult de un cromozom adugat la o pereche normal.
- anomalii structurale (morfologice), din aceast categorie fac parte: deleii -
absena unei pri a cromozomilor; translocaii - poriuni ale unui cromozom
ataate altuia; inversiuni; izocromozomii.
Factorii hormonali dein rol important în modularea proceselor creterii i
dezvoltrii, acetia acioneaz în diversele etape ale vieii potrivit informaiei
genetice. Principalii hormoni care au rol în cretere sunt:
• Hormonul somatotrop hipofizar (S.T.H.) - are rol în multiplicarea celular i în
condrogenez, acioneaz asupra cartilagiului seriat prin somatomedin.
Hiperfuncia determin gigantismul. Hipofuncia determin nanism armonios
(subieci cu talie mic, cu intelect normal).
• Tiroxina i triiodotironina, sub control hipotalamo-hipofizar acioneaz
asupra cartilajului de cretere, determinând mineralizarea osoas, dar i asupra
sistemului nervos central i asupra maturaiei dentare.
Hiposecreia acestor hormoni produce hipertiroidie. Hipofuncia determin
nanism dizarmonios i arieraie mintal (cretinism)
• Parathormonul controleaz homeostazia calciului i intervine în calcifierea
scheletului.
• Insulina intervine în sinteza proteinelor, a acizilor grai i glicogenului.
• Hormonii androgeni - iniial activeaz creterea, în adolescen o limiteaz,
accelerând maturarea scheletic.
• Estrogenii i progesteronul particip la calcifierea cartilajului de cretere.
• Cortizonul are un efect negativ (scade numrul de celule) i un efect pozitiv
(favorizeaz maturaia enzimelor).
3. Factorii de mediu
Factorii de mediu acioneaz asupra procesului de cretere atât în perioada intra-
uterin, cât i dup natere. În perioada intrauterin acioneaz prin ageni chimici,
actinici i infecioi. Dup natere procesul creterii poate fi influenat de infecii
acute i cronice, alimentaie i de mediul geografic (poluare, însorire, ultraviolete,
umiditate). Aceti factori acioneaz cu precdere în primii 5 ani de via.
11
igienice, facilitile medicinei i civilizaiei;
b. Factori culturali i instructiv-educativi;
c. Factori emoionali (deprivarea matern);
d. Exerciiile fizice: activeaz circulaia, cresc aportul de O2 în esuturi.
4. Factorii patologici
Factorii patologici care acioneaz atât în perioada intrauterin dar i dup natere
au aciune restrictiv asupra creterii i dezvoltrii. Exemple:
• intrauterin: infeciile materno-fetale;
• postnatal: tulburrile acute i cronice de digestie, boli organice cronice, boli
endocrino-metabolice, encefalopatiile cronice infantile, malformaii cardiace,
ale SNC etc.
C. Tipuri (curbe de cretere)
Clasic în perioada de cretere se descriu patru mari tipuri de cretere:
1. Tipul neural - caracteristic pentru sistemul nervos central în care acesta crete
rapid în perioada intrauterin. Dup natere, crete în ritm intens pân la vârsta de
5 ani, dup care crete mai lent pân la adolescen.
2. Tipul scheletic - crete rapid intrauterin i pân la vârsta de 2 ani, crete lent pân
la pubertate, crete rapid la pubertate, crete lent în adolescen.
3. Tipul limfatic - se dezvolt progresiv pân la vârsta de 5-6 ani (ganglionii
limfatici, amigdalele i timusul), apoi se reduce, iar timusul involueaz.
4. Tipul esutului adipos - crete rapid pân la 1 an, ritmul scade între 1-2 ani, dup
care este relativ stabil.
Evaluarea creterii i dezvoltrii se bazeaz pe compararea parametrilor somatometrici
ai unui copil dat, cu cei ai altor copii sntoi, de aceeai vârst, sex, zon geografic, ar.
Evaluarea creterii utilizeaz diveri parametri.
Pentru compararea parametrilor s-au întocmit grafice sau curbe, bazate pe msurtori
efectuate pe loturi mari de copii sntoi, de toate vârstele la ambele sexe, în diferite ri.
12
Pe baza datelor obinute s-au întocmit curbe „gaussiene” i curbe dinamice, sau
„canale” continui, derivate matematic, denumite „percentile” sau derivaii standard (în raport
cu formula utilizat).
1. Pe curba „gaussian” valorile greutii, ale taliei i perimetrului cefalic, la o vârst dat, se
prezint astfel:
• Valoarea medie se afl în vârf, valorile minus pe ramura ascendent, valorile plus
pe ramura descendent.
1. D.S. include 66,6%;
2. D.S. include 95%;
3. D.S. include 99,7%.
2. Percentilele indic poziia unei msurtori într-o serie tipic de 100.
• Percentilul „10" = copilul este mai mare decât 9 % dintre copiii de aceeai vârst i
sex.
• Percentila „50" = un numr egal de copii sunt mai mici decât cel msurat.
• Percentila „1" = -3 D.S. P. „84" = + 1 D.S.
• Percentila „3" = -2 D.S P. „97" = + 2 D.S.
• Percentila „16" = -1 D.S. P. „99" = + 3 D.S.
Compararea datelor, obinute la copil cu graficele, permit evaluarea caracterului
creterii care poate fi:
Neregulat - cu perioade de încetinire i accelerare.
Pentru evaluarea creterii i dezvoltrii, parametri cei mai utilizai sunt:
3. Canalele de cretere
Fig. 5. Canalele de cretere postnatal, în funcie de sex
1. Greutatea
Este cel mai util indice de apreciere a creterii i a nutriiei copilului.
Factorii care influeneaz greutatea sunt: factorii genetici, durata gestaiei, malnutriia
matern, alcoolism, tabagism, toxicomanii, infecii intrauterine, insuficien placentar,
sarcini multiple, diabetul zaharat.
Sporul mediu anual al creterii ponderale în primul an de via este:
Între 0-4 luni = 750 g/lun;
Între 5-9 luni = 500 g/lun;
Între 9-12 luni = 250 g/lun.
Greutatea se dubleaz la 4 luni, se tripleaz la 1 an, se cvadrupleaz la 2 ani, crete de 6
ori la 5 ani, de 7 ori la 7 ani, de 10 ori la 10 ani.
În primii 2 ani bieii au un plus de 0,5 kg fa de fete.
În anul al doilea de via copiii cresc cu 200 - 250 g/lun (2-3 kg/an), între 3-5 ani cu 2
kg/an, între 6-10 ani bieii cresc cu 3- 3,5 kg/an. Între 6-12 ani fetele cresc cu 3-3,5 kg/an.
14
Aprecierea greutii unui copil se poate face dup formula lui HERMAN:
G = 9 x 2V
V = vârsta în ani.
2. Lungimea sau talia
Msurarea se efectueaz în decubit dorsal, pân la vârsta de 5 - 6 ani.
La natere lungimea copilului este de 50 + 2 cm.
Sporul minim al creterii taliei în primul an de via este:
În luna I = 4 cm
În lunile II - III = 3 cm
În luna IV = 2 cm
În lunile V - XII = 1 cm
La vârsta de 1 an talia este cu 50% mai mare decât la natere. Sporul statural în primul
an este de 20-30 cm.
De la 1 - 2 ani este de 1 cm/lun (12 cm/an).
În primii doi ani talia este cu 0,5 cm superioar la biei.
Între 2 - 5 ani crete cu 6 - 8 cm/an.
Talia se dubleaz la vârsta de 4 ani, se tripleaz la vârsta de 13 ani.
Creterea taliei înceteaz între 17-19 ani la fete i în jurul vârstei de 20 de ani la biei.
Estimarea taliei unui subiect se poate face dup formula GELDRICH:
80 = lungimea la vârsta de 1 an în cm;
V = vârsta în ani.
Este o formul orientativ.
3. Perimetrul cranian (P.C.)
Msurarea perimetrului cranian este important pân la vârsta de 2 - 3 ani.
La nou-nscut perimetrul cranian este de 34- 36 cm.
T = 80 + 5 V
15
Perimetrul cranian crete cu 10 cm în primul an de via, din care 50 % în primele 4
luni. De la 1-17 ani mai crete cu 10 cm. Sistemul nervos central la 6 luni reprezint 50 %
fa de dimensiunea adultului, la 12 ani - 75 % fa de adult.
În adolescen perimetrul cranian crete pe seama esutului osos i esuturilor moi.
Creterea perimetrului cranian este posibil datorit existenei suturilor i fontanelelor
craniene.
Perimetrul cranian crete rapid în unele afeciuni grave cum sunt: hidrocefalie,
hemoragie cerebral, tumori intracraniene, malformaii cerebrale; perimetrul cranian este mic
în caz de craniostenoz, hipoxie cronic intrauterin, boli genetice. Atât macro- cât i
microcefalia pot fi familiale.
Determinanii majori ai dimensiunilor i morfologiei dentare sunt factorii genetici, îns i
ali factori intervin în maturaia dentar i anume: bolile de nutriie, rahitismul,
endocrinopatiile, unele antibiotice.
a. Prima dentiie sau caduca de lapte este format din 20 de dini.
Momentul erupiei are limite largi între o lun i 15 luni. În mod excepional, la natere
poate fi prezent un dinte erupt, între 1/1500 - 1/3000 nateri (fir. 6), fr semnificaie
patologic, sau important pentru erupia dentar viitoare.
Ordinea de apariie a erupiei dentare este în majoritatea cazurilor urmtoarea:
• 6-8 luni - incisivii mediani inferiori
• 8-10 luni - incisivii mediani superiori
• 10-12 luni - incisivii laterali
• 1,5 ani - 2 ani - cei 4 canini
• 2-2,5 (3 ani) - molarii II.
Foarte rar poate exista o erupie precoce (4 luni), de obicei genetic, iar întârzierea
erupiei dentare are loc în rahitism, trisomia 21, mixedem, boli cronice de
metabolism.
Fenomenele asociate erupiei dentare sunt: agitaie, mici tulburri digestive, subfebriliti.
Calcificarea mugurilor dentari debuteaz în luna a V-a fetal, se termin la 2 1/2-3 ani de
via postnatal.
b. Dentiia definitiv (permanent)
Dentiia definitiv începe la vârsta de 6 ani cu primul molar, molarul de 6 ani.
Calcificarea îns, începe în luna I postnatal i dureaz pân la vârsta de 25 de ani.
Între 7-12 ani dinii de lapte cad în ordinea apariiei.
Înlocuirea cu dentiia definitiv decurge în general astfel:
Între 6-8 ani - incisivii mediani;
Între 7-9 ani incisivii laterali;
Între 9-13 ani - caninii;
Între 9-12 ani - premolarii I;
Între 10-12 ani - premolarii II;
Între 10-14 ani - molarii II;
Între 18-20-25 ani - molarii III.
Maturarea dentar necesit aport de: Ca, P, vitamine din grup A, D, C. Molarul I de la
vârsta de 6 ani, constituie fundaie pentru dezvoltarea dentiiei definitive, determin forma
final a maxilarului i aranjamentul ordonat al dinilor.
5. Maturaia osoas
Este cel mai fidel indicator al creterii generale, vârsta osoas trebuie s fie concordant
cu vârsta cronologic.
Procesul de osificare debuteaz în luna a V-a intrauterin, se finalizeaz în adolescen i
începe la nivelul nucleilor de osificare. Nou-nscutul la termen are 3-4 nuclei de osificare:
• Nucleul Beclard - situat în epifiza distal a femurului;
• Nucleul Tappon - situat în epifiza proximal a tibiei;
• Nucleul osului cuboid;
17
Evaluarea osificrii se face cu ajutorul examenului radiologic: sub vârsta de 1 an la
nivelul membrului inferior, dup vârsta de 1 an la membrul superior stâng, articulaia radio-
carpian. În primul an apar 10 nuclei de osificare pentru un hemischelet.
Stabilirea vârstei osoase se bazeaz pe numrul i dimensiunile nucleilor, forma i
densitatea lor, delimitarea contururilor capetelor osoase, distana care separ centri epifizari.
Vârsta osoas se definitiveaz în jurul vârstei de 12 ani la fete i în jurul vârstei de 13
ani la biei. Maturaia osoas se apreciaz i prin studiul numrului de suturi osoase care apar
între 13-18 ani.
6. Alte criterii de apreciere a creterii
În practica medical curent, pentru aprecierea creterii, se utilizeaz i alte criterii:
• msurarea diametrului biacromial i biiliac;
• circumferinele braului i coapsei;
• grosimea plicilor cutanate (tricipital i subscapular). Msurarea plicilor
cutanate constituie un criteriu valoros de apreciere a strii de nutriie;
• aprecierea rezistenei la infecii ;
Caracteristicile eseniale ale msurtorilor
Pentru a putea fii utilizate în practica medical, msurtorile trebuie s îndeplineasc
urmtoarele condiii:
- raportarea rezultatelor la valorile normale obinute pe eantioane semnificative
statistic, de la o populaie infantil de aceeai vârst, sex, zon geografic, condiii socio-
economice comparabile.
Orice deviere va fi apreciat în funcie de parametri somatici ai genitorilor (potenial
genetic de cretere), de curba de cretere proprie, anterioar a copilului.
18
Aproximativ 2-3% dintre nou-nscui prezint un defect congenital depistat la natere
i un procent mai ridicat poate prezenta o ar care se diagnosticheaz mai târziu. Metodele
moderne de diagnostic precoce i de terapie intensiv fac posibil supravieuirea unui numr
din ce în ce mai mare de copii cu defecte congenitale. Primul pas în acest sens const în
dezvoltarea modelelor de clasificare a diferitelor anomalii depistate, precum i încadrarea i
înelegerea terminologiei utilizate.
Malformaia - anomalie a morfogenezei determinat de factori intrinseci care intervin
în dezvoltarea unei structuri.
genetice, mezologice sau combinarea acestor cauze.
Exemple: spina bifid, despictura labial/palatin, defecte congenitale de cord, sindactilia.
Deformaia - anomalie a morfogenezei determinat de factori extrinseci care intervin în
formarea i dezvoltarea unei structuri.
Mecanism: constrângeri fetale ale ftului.
Exemple: unele asimetrii craniofaciale, anomalii ale urechii, picior strâmb, deformaii ale
membrelor.
Disrupia - anomalie a morfogenezei, dat de fore distructive care acioneaz asupra
dezvoltrii unei structuri.
sau mecanici.
Displazia - anomalie de morfogenez, determinat de organizarea i funcionarea
anormal a celulelor într-un esut specific.
Mecanism: gene mutante majore.
19
etape principale:
2. Consultul clinic propriu-zis;
5. Stabilirea programului de tratament, dispensarizare, asigurarea c familia a beneficiat
de consult i sfat genetic adecvat.
Ancheta familial (antecedente familiale i personale)
Obiectivele anchetei familiale urmresc urmtoarele aspecte:
• diagnosticul pacienilor cu probleme evidente;
• identificarea altor poteniale probleme ale pacienilor;
• identificarea altor indivizi cu risc crescut în familie;
• identificarea condiiilor care ridic suspiciunea unor boli genetice (genice sau
cromozomiale) în familie:
trsturi anormale la unul sau ambii prini asemntoare celor prezentate
de pacient pot fi determinate dominant autosomal;
afectarea similar pe linie matern i prezena bolii la biei sugereaz
transmiterea recesiv X-linkat;
fei mori) sau decese în perioada neonatal sugereaz posibilitatea unor
rearanjamente cromozomiale balansate la genitori.
Antecedente pre- i perinatale se refer în primul rând la: vârsta genitorilor; etnie;
condiii socio-economice i psiho-sociale ale familiei (alcoolism, tabagism, droguri, depresii,
suicid); paritatea (numr gestaii); malformaii uterine sau dimensiuni pelvine sczute; date
despre sarcina actual:
• vârsta gestaional,
• episoade de sângerri sau infecii.
− mediu hazardant pentru fetus prin suferina i expunerea matern:
• ageni infecioi: virusuri (rubeol, CMV, herpes, varicela), bacterii
(treponema pallidum), parazii (toxoplasma Gondii);
• ageni fizici: radiaii, temperatur ridicat a corpului (de cauz intern, prin
febr sau extern-solar, saun);
antineoplazice, anticonvulsivante, izotretinoin), fie neprescrise (alcool,
cocain);
eritematos sistemic, epilepsie.
• date despre natere:
complicaiile travaliului,
indici somatometrici.
A. Inventarierea alterrilor morfologice
Se va examina i nota cu cea mai mare atenie orice aparent deviaie de la normal,
chiar dac aparent este unic i are doar conotaie cosmetic. Spectrul dismorfismelor
craniofaciale care pot fi prezente este foarte cuprinztor: asimetrie facial sau general, urechi
mici, dismorfice, jos inserate, fante palpebrale scurte, cu oblicitate mongoloid sau
antimongoloid, hipertelorism sau hipotelorism, ptoz sau edem palpebral, colobom,
nistagmus, strabism, microftalmie, macroglosie sau pseudomacroglosie, despictur labial
i/sau palatin, despictur facial, micrognaie, retrognaie, micro sau macrocefalie etc.
21
Se vor urmri, de asemenea, cu atenie modificrile trunchiului i membrelor: agenezie
de membre, ectrodactilie, brahidactilie, sindactilie, polidactilie, arahnodactilie, hipoplazii ale
diverselor segmente, deformaii ale coloanei, sternului, membrelor, prezena unor zone
hiperpigmentate sau depigmentate.
reflexelor arhaice, motilitii, prezena unor pareze faciale sau la nivelul membrelor.
Nu se va neglija examinarea cordului i a morfologiei organelor genitale externe, care ar
putea releva un anumit grad de ambiguitate sexual.
B. Încadrarea anomaliilor congenitale
1. Anomalii majore i minore sau variante normale
a. Anomalii majore – apar la aproximativ 3-5% din nou-nscui i, de obicei,
necesit intervenie medical sau chirurgical.
b. Anomalii minore – sunt variante care prezint sau nu semnificaie medical sau
cosmetic, prezente la aproximativ 4% din nou-nscui.
c. Variante normale – trsturi care nu depesc spectrul normalului.
Anomaliile minore i variantele normale pot servi ca indicator al morfogenezei alterate,
putând conduce la paternul anomaliei.
2. Efectuarea msurtorilor somatometrice care permit aprecierea cantitativ a
defectului fizic, atunci când este posibil.
3. Compararea cu ali membri ai familiei.
4. Aprecierea sumar, dar corect a copiilor cu potenial de via, care vor necesita
tratament specific.
Investigaii paraclinice
− Teste biochimice;
− Radiografii, tomografii;
− Ecografii, EKG;
− Orice alte explorri paraclinice care pot completa paleta dezordinilor prezente la
natere, ducând la elucidarea diagnosticului, precizarea complexitii i severitii
anomaliilor, stabilirea prognosticului sau efectuarea diagnosticului diferenial;
− Examinri i explorri postmortem.
Studiile i investigaiile necesare precizrii diagnosticului sunt efectuate, de obicei, de
ctre o echip de specialiti, iar concluziile sunt i ele discutate în cadrul echipei
multidisciplinare (obstetrician, neonatolog, pediatru, genetician).
Când soluia diagnostic este complet formulat, se organizeaz o discuie tip conferin
cu participarea familiei, discuie care s permit explicarea diagnosticului, a implicaiilor
imediate i pe termen lung ale defectului prezent la natere, precum i posibilitile de
recuren ale bolii la ali descendeni, sau de manifestare a acesteia la ali membri ai familiei.
Acordarea sfatului genetic adecvat poate rmâne în sarcina geneticianului, dar este bine s ne
convingem c acest lucru a fost fcut, în cazul în care specialistul genetician nu particip la
discuia cu familia.
1. Sindroame dismorfice de cauz cromozomial
Sindromul Down (trisomia 21)
(mongoloide), hipertelorism, epicant, rdcina nasului lit, pseudomacroglosie, gât scurt i
gros, hipotonie muscular marcat, brahidactilie.
Sindromul Pätau (trisomia 13)
labial i/sau palatin. Anomalii grave SNC, renale, scheletale, ale organelor genitale.
Sindromul Edwards (trisomia 18)
2. Sindroame dismorfice de cauz genic
Sindromul Treacher Collins Franceschetti (disostoza mandibulo-facial)
Dismorfisme faciale: hipoplazia oaselor feei, în special maxilarul superior, mandibula
i arcada zigomatic, macrostomie, micrognaie, nas „în cioc“, colobom, fante palpebrale
antimongoloide, urechi malformate, pavilion hipoplazic sau absent, gur „de pete“ mare,
bolt ogival, anomalii dentare.
Dismorfisme craniofaciale: micrognaie, glosoptoz, grade variate de palatoskizis,
urechi jos inserate, microftalmie, multiple anomalii scheletale.
MPZ tip I (boala Hurler)
Facies caracteristic, cu dismorfism gargoilic: grotesc, grosolan, cu frunte bombat,
rdcina nasului tears, narine lite, buze groase, limb voluminoas, dini mici. Trunchiul
prezint diametrul antero-posterior mrit, cifoz dorsolombar. Abdomen mare, membre
deformate, cu limitarea micrilor articulare, degete masive, flectate în form de ghear,
nanism.
Anencefalia (acrania) – monstruozitate incompatibil cu viaa.
Despictura congenital labio-palatin
Studiile au evideniat familii cu inciden mai mare a defectului i deci risc crescut, ceea
ce susine determinismul poligenic multifactorial. Anomalia poate fi îns determinat
cromosomial (trisomia 13, 18) sau prin aciunea factorilor teratogeni în timpul dezvoltrii
intrauterine.
coloanei vertebrale. Anomalia poate fi deschis (aperta), când în locul defectului lipsesc
prile moi i închis (oculta), când defectul scheletic este acoperit de planurile musculare i
tegumentare, defectul fiind adesea sugerat de o pilozitate nefireasc la acest nivel.
4. Sindroame dismorfice de cauz poligenic multifactorial
a. Embriopatia rubeolic
Se caracterizeaz prin 4 tipuri de anomalii: oculare (microftalmie, cataract, strabism,
nistagmus), auriculare (malformaii ale urechii externe), cardiace (defecte septale, persistena
canalului arterial, tetrada Fallot) i dentare (hipoplazii pân la edentaie, modificri de smal).
Uneori pot fi prezente i alte anomalii faciale sau scheletale.
b. Embriopatia diabetic
Greutate mare la natere, aspect „umflat”, facies „lunar”, infiltrat, despictur labial,
sindactilie, anomalii oculare, cardiace, picior strâmb congenital.
c. Embriopatia luetic (sifilis congenital)
Facies cu dismorfism specific (frunte mare, nas mic, „în a”, dini modificai – dini
Hutchinson, molari „ca duda”, palatoskizis), deformri ale unghiilor, rash cutanat
maculopapulos sau eritematos.
CAPITOLUL IV
PERIOADELE COPILRIEI
Copilria este o etap a vieii umane, în care o treime reprezint pregtirea celorlalte dou
treimi. Din considerente morfofuncionale i ale patologiei, copilria este împrit în trei
perioade, fiecare având subperioadele sale.
Prima copilrie - 0-3 ani
Prima copilrie se împarte în urmtoarele perioade:
1. Perioada neonatal cuprinde primele 28 zile; primele 7 zile reprezint perioada
neonatal precoce. În ansamblu este o etap de adaptare la viaa extrauterin, a tuturor
aparatelor i sistemelor, cu patologie variat, cu mortalitate crescut.
2. Perioada de sugar = 1 lun - 1 an i se caracterizeaz prin:
• cretere statural accentuat - de la 50 ± 2 cm la natere la 80 cm la 1 an
• cretere ponderal accentuat - de la 3250 g (greutatea medie) la natere la
9000 g la vârsta de 1 an
• creterea perimetrului cranian de la 34-36 cm la natere la 44 cm la vârsta de 1
an
• apariia dentiiei de lapte
• morbiditate crescut, mortalitate ridicat
• dependena fa de mam.
3. Perioada de copil mic (anteprecolar): dureaz de la 1 an la 3 ani i se caracterizeaz
astfel: modificarea raportului între cap, trunchi, membre; completarea dentiiei de
lapte; alimentaia variat; perfecionarea funciilor locomotorii; îmbogirea
limbajului; intensificarea relaiilor afective; formarea deprinderilor (somn, mese,
controlul sfincterelor); morbiditate mai redus (respiratorie, infecto-contagioas,
intoxicaii, traumatisme); mortalitate mai sczut.
26
Caracteristicile acestei perioade sunt:
• cretere pondero-statural mai sczut;
• nevoi nutritive mai sczute, alimentaia apropiat de cea a adultului;
• dezvoltarea complex a S.N.C.: crete capacitatea de cunoatere, înelegere,
memorare, discernmânt; creierul are dimensiuni apropiate adultului; limbajul
devine gramatical; apare raionamentul la 5 ani; sensibilitate vie, necesit
afeciune (fr exces); jocul are rol educativ, dezvolt gândirea i disciplina;
• independen crescut;
efectueaz);
intoxicaii; mortalitatea este sczut.
Copilria a III-a ( colar)
Copilria a III-a este împrit în mai multe subperioade ( vezi capitolul XI ) :
1. colar mic: de la 7 la 11 ani, care prezint urmtoarele particulariti:
• cretere staturo-ponderal este iniial lent, apoi la pubertate accelerat;
• se înlocuiete dentiia I cu a II-a (definitiv);
• metabolismul este mai sczut;
• dezvoltarea intelectual este intens, depinzând i de procesul instructiv-
educativ;
hemopatii maligne, accidente);
• mortalitatea este redus.
2. Pubertatea (colar mare) este o perioad greu delimitabil, fiind un fenomen genetic,
sensibil influenei factorilor geografici (ar, epoc), nutriionali, socio-economici,
psihologici. Avansul secular al pubertii este mai precoce în unele ri, datorat factorilor
amintii.
27
Pubertatea suprarenal determinat de stimularea androgenic.
• Clinic, nu se constat modificri, semne clinice sau eventuala apariie a perilor
pubieni;
• Biologic, începe creterea progresiv a secreiei de hormoni androgeni suprarenali.
Pubertatea gonadic - apare la 2 ani dup pubertatea suprarenal. Crete progresiv
secreia gonadotrofinelor i a hormonilor steroizi sexuali.
Derularea pubertii normale
Debutul pubertii , vârsta apariiei pubertii, depinde de mai muli factori i variaz -
la fete între 9-13 ani (medie 11 ani), la biei între 10-15 ani (medie 12 ani).
Exist o corelaie între debutul pubertii i gradul maturaiei osoase (de exemplu
concordana între debutul pubertii i apariia osificrii osului sesamoid al policelui).
În perioada pubertar creterea statural este intens: la biei în primul an este de 8,7
cm, în anul al doilea este de 6,5 cm i se oprete dup aproximativ 5 ani de la debut. La fete
creterea în primul an este de 7,5 cm, în al doilea an este de 5,5 cm.
Modificrile psihologice caracteristice acestei perioade constau în:
- maturarea afectiv
Evoluia pubertii, atât ale caracterelor fizice cât i psiho-afective, la ambele sexe sunt
standardizate în etapele Tanner.
La fete:
Stadiul II: dezvoltarea sânilor, creterea mameloanelor (S2), apariia pilozitii pubiene, apoi
axilare (P2);
Stadiul III: dezvoltarea glandelor mamare i lrgirea areolelor mamare (S3), pilozitatea devine
mai deas (P3), dezvoltarea labiilor (mici i mari);
Stadiul IV: dezvoltarea complet a sânilor, areolele devin bombate (S4), pilozitatea complet
(P4);
28
Stadiul V: apar primele menstre (dup 2 ani de la începutul pubertii); regularizarea ciclurilor
(ovulaia apare aproximativ 2 ani mai târziu).
La biei:
Stadiul II: debutul creterii în volum a testiculelor, apare pilozitatea pubian, apoi axilar;
Stadiul III: îndesirea perilor pubieni, apariia pilozitii buzei superioare, începe modificarea
vocii;
Stadiul IV: pilozitatea este de tip adult, dezvoltarea masei musculare, lrgirea spatelui;
Stadiul V: apariia brbii, apar ejaculrile.
b. Etapele biologice ale pubertii
Se pot delimita prin dozri hormonale. Dozrile hormonale se practic numai în
anomalii de derulare a pubertii, sunt dificil de interpretat i costisitoare.
1. Hormonii gonadotrofi hipofizari
secreia hormonilor sexuali androgeni C suprarenali, la ambele sexe. Nivelul hormonilor
gonadotrofi crete progresiv în sânge i urin, pe toat durata pubertii.
La fete se produce creterea nivelului plasmatic al F.S.H. care începe în jurul vârstei
de 11 ani, nivelul maxim se atinge în decurs de 2 ani. Creterea L.H. este mai tardiv, de
lung durat, cu fluctuaie pân la instalarea menstrelor.
La biei creterea F.S.H. seric începe în jurul vârstei de 12 ani i este paralel cu
creterea în volum a testiculilor.
2. Steroizii sexuali
• Estrogenii cresc paralel cu dezvoltarea glandelor mamare. Exist fluctuaii
hormonale din stadiul III al pubertii, corelat cu activitatea ciclic a ovarelor.
• Androgenii încep s creasc de la vârsta de 6-7 ani (debutul maturrii
suprarenaliene). Aceti hormoni cresc important împreun cu testosteronul în
cursul pubertii (maturaie gonadic).
rmâne sczut pân la apariia ciclurilor menstruale.
c. Variaiile fiziologice ale pubertii
Recunoaterea acestora este posibil prin apariia primelor caractere secundare care
coincid cu vârsta osoas, deci cu vârsta cronologic.
29
Diagnosticul diferenial se va face cu:
1) Precocitatea sexual real în care caracterele sexuale apar înaintea vârstei osoase a
pubertii normale, însoit de maturaia osoas. În aceast situaie exist risc de talie mic
definitiv.
2) Retardarea pubertar real se caracterizeaz prin: absena caracterelor sexuale secundare,
vârsta osoas pubertar este net depit. Etiologia poate fi de natur familial sau de origine
patologic a creterii. În retardarea pubertar real apar probleme psihologice (la copil).
3) Pubertatea disociat apare prematur i izolat, cu caracter secundar. Dezvoltarea copilului
este normal. Exemple: dezvoltarea prematur i izolat a pilozitii pubiene, dezvoltarea
prematur i izolat a sânilor, cu condiia s nu fie alte semne de evoluie pubertar.
Ginecomastia pubertar la biei
Apare în cursul derulrii normale a pubertii. Volumul testiculelor este normal pentru stadiul
pubertar. Prognosticul este bun dac fenomenul retrocedeaz în câteva luni (maxim câiva
ani). Produce consecine psihologice importante.
30
NOU-NSCUTUL LA TERMEN
Perioada de nou-nscut cuprinde primele 28 de zile de via i reprezint trecerea de la
viaa intrauterin la viaa postnatal. Este o perioad extrem de vulnerabil pentru nou-nscut,
care îi definitiveaz multe dintre caracteristicile fiziologice necesare existenei extrauterine.
Tranziia de la viaa intrauterin la cea extrauterin necesit multiple modificri ale
biochimiei i fiziologiei nou-nscutului.
Dispariia circulaiei materne prin intermediul placentei presupune o serie de modificri.
Astfel, plmânul nou-nscutului preia funcia de a efectua schimburile gazoase, tractul
intestinal de absorbie a substanelor nutritive, rinichiul funcia de excreie i de meninere a
echilibrului hidroelectrolitic i acido-bazic, ficatul funcia de a neutraliza i de a excreta
substanele toxice i sistemul imunitar funcia de aprare impotriva infeciilor. Sistemul
cardiovascular i endocrin se adapteaz, de asemenea, pentru a funciona independent.
Primele 7 zile de via sunt denumite perioada perinatal sau neonatal precoce.
Evaluarea vârstei gestaionale
Evaluarea ftului prin mijloace variate, mai mult sau mai puin invazive, este justificat
pentru aprecierea riscurilor fetale i neonatale. În acest scop se evalueaz vârsta gestaional,
maturitatea funcional, creterea i dezvoltarea intrauterin i bolile specifice diagnosticabile
prenatal. Vârsta gestaional se apreciaz prin mai multe metode:
data ultimei menstruaii: formula Mc Donald – se adaug 7 zile la data ultimei
menstruaii, începând cu prima zi i se scad 3 luni dintr-un an;
examenul clinic al nou-nscutului.
Dup natere, cea mai bun metod de evaluare a vârstei gestaionale este prin scorul
Ballard, modificat dup Dubowitz (tabelul nr. 1 i 2). Gradul de eroare al acestei estimri
este de +/- 2 sptmâni. Metoda nu este suficient de precis pentru nou-nscutul prematur i
bolnav.
reflexele.
• Maturitatea fizic - partea examenului general - se poate aprecia bine în primele
2 ore de via (tabelul nr. 1).
• Examinarea maturitii neuromusculare (tabelul nr. 2) – se efectueaz bine în
primele 24 ore.
− Prematuri: vârsta gestaional < 37 sptmâni;
− Nou-nscui la termen: vârsta gestaional între 38-42 sptmâni;
− Nou-nscui suprapurtai: vârsta gestaional > 42 sptmâni.
În funcie de greutatea la natere:
Nou-nscut cu greutate normal la natere ≈ 2500 g;
Nou-nscut cu greutate foarte mic < 1500 g;
Nou-nscut cu greutate mic < 2500 g.
Nou-nscuii cu greutate mic la natere se vor evalua i în funcie de maturitate i vârsta
gestaional, în urmtoarele categorii:
Nou-nscut la termen cu greutate mic pentru vârsta gestaional.
Tabelul nr. 1. Scorul Ballard. Maturarea fizic
0 1 2 3 4 5 6 Pielea Trans-
parent Subire Friabil
Gelatinoas Roie Translucid
Eritem Puine vene
Fisuri Zone pale Vene rare
Pergamentoas Fisuri adânci Vene absente
Fisuri Piele Zbârcit
Suprafaa mare fr lanugo
Nodul mamar
Impercepti- bil
Abia perceptibil
Conturat. Areola 1-2mm
Moale, dar revine prompt
Cartilaj gros, pavilion ferm
Clitoris i labii mici proeminent e
Labiile mari i mici egal proeminent e
Labiile mari acoper partial labiile mici
Labiile mari acoper complet labiile mici i clitorisul
32
a)
Tabelul nr. 3. Raportul dintre scorul Ballard i vârsta gestaional
SCOR
SPTMÂN
-10 20 -5 22 0 24 5 26 10 28 15 30 20 32 25 34 30 36 35 38 40 40 45 42 50 44
Particularit ile morfofuncionale
Dup durata gestaiei, nou-nscutul la termen se încadreaz între 38-42 sptmâni, iar dup
greutatea de la natere, între 2500 – 4000 g.
33
Al i parametri importani, care caracterizeaz nou-nscutul la termen, sunt:
• talia (lungimea), cu valori cuprinse între 48-52 cm;
• perimetrul cranian, cu valori cuprinse între 34-36 cm;
• perimetrul toracic, cu valori cuprinse între 33-34 cm;
• perimetrul abdominal, cu valori cuprinse între 31-32 cm.
Examinarea iniial a nou-nscutului trebuie efectuat cât mai repede posibil, dup
natere, pentru a identifica eventualele anomalii i a stabili o baz pentru examinrile
ulterioare. Pentru naterile cu risc înalt, aceast examinare ar trebui s aib loc în sala de
travaliu i s se concentreze asupra anomaliilor congenitale i modificrilor fiziopatologice
care pot interfera cu o adaptare normal cardiorespiratorie i metabolic, la viaa extrauterin.
Anomaliile congenitale pot fi prezente la 3 -5% nateri.
A doua examinare, mai detaliat, trebuie efectuat în termen de 24 de ore de la natere,
în secia de nou-nscui.
Examinarea nou-nscutului necesit rbdare, blândee i flexibilitate procedural.
Examenul clinic al nou-nscutului la termen trebuie s urmreasc pe de-o parte
parametrii antropometrici (greutate, talie, perimetrul cranian, toracic i abdominal), iar pe de
alt parte examenul fizic complet pe aparate i sisteme. Toate aspectele urmrite se noteaz i
monitorizeaz: pulsul (VN=120-160 bti/min.), rata respiratorie (VN=30-60 respiraii/min.),
temperatura, greutatea, lungimea, circumferina capului i dimensiunile oricrei anomalii
structurale vizibile sau palpabile.
Tegumentele
Tegumentele sunt complet dezvoltate anatomic i funcional, au culoarea roz-
eritematoas (fig. 7).
La natere se remarc un înveli grsos, alb-glbui denumit vernix caseosa, care este
bogat în colesterol, glicogen, acizi grai i proteine. Vernixul este produs de epiteliul amniotic
i glandele sebacee ale ftului. El are o aciune lubrefiant, bactericid i rol de protecie
contra frigului. Vernixul este situat la plici, regiunea dorsal a toracelui i umerilor.
Pe tegumente se observ peri fini, mtsoi, numii lanugo, situai pe frunte, umeri,
spate. Pe tegumentele feei i nasului se remarc «milium facial» (miliaria sebacee), care este
punctiform i de coloraie alb. Tot la examinarea tegumentelor putem întâlni diveri nevi:
34
Fig. 7. Aspectul tegumentului la nou-nscut. Culoare, milium sebacee, lanugo.
• Hemangiomul capilar plan este frecvent întâlnit la nivelul tegumentelor
pleoapelor, la baza nasului i ceaf. Acest desen vascular plete i dispare
complet dup câteva luni.
• Hemangiomul vascular proeminent - poate fi prezent la natere, el continu s
creasc câteva luni, ca ulterior s regreseze spontan dup vârsta de 1-2 ani.
• Hemangioamele cavernoase – nu au evoluie spontan spre resorbie, putându-se
complica cu tromboze, ulceraie, coagulopatie de consum (fig. 8).
• Nevii pigmentari – frecvent acoperii cu pr, sunt situai pe spate i în regiunea
fesier. Ca o variant a acestora este o zona de coloraie albstruie a tegu-
mentelor numit “pata mongoloid” (fig. 9), specific raselor hiperpigmentate.
• Peteiile - pot aprea la nivelul scalpului sau feei, dup o natere laborioas.
Fig. 8. Hemangiom cavernos gigant.
35
profund sau cianoz la sugarul care plânge, intensitatea culorii violacee putându-se accentua
prin închiderea glotei care precede un plâns viguros.
Aspectul marmorat al tegumentelor poate însoi o instabilitate a circulaiei generale,
poate fi asociat cu boli grave sau poate fi legat de o fluctuaie tranzitorie a temperaturii
cutanate.
Cianoza poate fi mascat de paloarea din insuficiena circulatorie sau de anemie.
Paloarea accentuat a tegumentelor poate indica o asfixie sever, oc sau edem. Anemia
sever cu debut precoce poate fi prezent în: eritroblastoza fetal, hematomul subcapsular de
splin sau ficat, hemoragia subdural, transfuzia fetalo-matern sau sindromul transfuzor –
transfuzat. Nou-nscuii postmaturi prezint tegumente mai palide i mai groase decât nou-
nscuii la termen sau prematurii, fr a avea semne de anemie.
Aspectul rou intens al tegumentelor apare în policitemie.
La nivelul vernixului, tegumentelor i în jurul cordonului ombilical, pot fi prezente
zone de coloraie maroniu-glbuie, situaie în care s-a produs eliminarea meconiului înainte
sau în timpul naterii, cauza cea mai frecvent fiind hipoxia intrauterin.
Tegumentul nou-nscuilor prematuri este de culoare rou intens, foarte subire i
sensibil la ageni fizici, chimici i infecioi. La cei cu prematuritate extrem, tegumentul
poate fi aproape gelatinos, cu tendina crescut la sângerri i leziuni traumatice diverse.
Prematurul poate prezenta o accentuare a lanugo-ului, la nivelul scalpului, frunii i
chiar al feei. Zonele acoperite de pilozitate, de la nivelul coloanei lombosacrate, pot ridica
suspiciunea unei anomalii de genul spinei bifida, sinus tract sau tumori.
36
Unghiile sunt rudimentare la nou-nscuii prematuri, dar pot depi pulpa degetului la
cei postmaturi, care, de asemenea, pot prezenta tegumente pergamentoase cu descuamri.
La aproximativ 3 zile de via poate aprea o zon eritematoas, urmat de o erupie
papuloas, apoi veziculo-pustuloas de culoare alb. Aceast erupie cutanat benign, numit
eritem toxic, persist aproximativ o sptmân, conine eozinofile i este distribuit la nivelul
feei, trunchiului i extremitilor.
Melanoza pustuloas este o leziune benign care predomin la nou-nscuii de culoare,
conine neutrofile, apare de la natere sub forma unei erupii veziculo-pustulare, localizate la
nivelul brbiei, gâtului, spatelui, extremitilor, palmelor, plantelor i dureaz, în medie, 2-3 zile.
Ambele leziuni trebuie s fie difereniate de alte erupii veziculare infecioase, mai
grave, cum ar fi cele cauzate de herpex simplex i stafilococul auriu.
Prezena bridelor amniotice în viaa intrauterin, poate duce la anomalii majore ale
tegumentelor i extremitilor. Astfel, benzile amniotice pot întrerupe tegumentele,
extremitile (amputaii, constricii, sindactilie), fa (fisuri) sau trunchiul (defecte de perete
abdominal sau toracic). Etiologia lor este incert, dar poate fi legat de ruperea membranelor
amniotice sau compromiterea lor din punct de vedere vascular, cu formarea de benzi fibroase.
Fragilitatea i elasticitatea excesiv a tegumentului, asociat cu hiperlaxitatea
articular, se întâlnete în unele afeciuni severe: sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan,
arahnodactilia congenital contractural sau alte tulburri ale sintezei de colagen.
Epidermul este subire, stratul cornos este subire, structura conjunctiv elastic a
dermului este slab dezvoltat, stratul bazal i germinativ puin dezvoltat.
Glandele sudoripare nu au activitate în perioada neonatal.
Craniul
Capul este voluminos, cuprinde ¼ din talie, neurocraniul este mai voluminos. Craniul
are 8 suturi membranoase i 6 fontanele. Fontanelele palpabile sunt: fontanela anterioar, are
form romboidal, diametrele 2,5/3,5 cm, se închide la 14-16 luni; fontanela posterioar, are
form triunghiular, este prezent la 25% din nou-nscui, cu diametrul de 1,5/1 cm, se
închide în primele 4-8 sptmâni de via.
Perimetrul cranian are valori de 34-36 cm.
Craniul poate fi mare (macrocefalia), în caz de: hidrocefalie, familial, macrocefalie
asociat cu retard mintal (rar), acondroplazia, gigantism cerebral, sindroame neurocutanate,
erori înnscute de metabolism sau poate fi familial (fig. 10).
37
Craniul unui copil prematur poate sugera hidrocefalia din cauza ratei de cretere mai
accelerate a creierului în comparaie cu cea a altor organe i a proporiei mai mari, capul
reprezentând 1/3 din talie comparativ cu nou-nscutul la termen, la care capul reprezint ¼
din talie.
Depresia craniului (indentare, fractur, deformare în „minge de ping-pong”) este, de
obicei, cauzat de presiunea focal, prelungit a craniului pe bazinul osos.
Fig. 10 Nou-nscut la termen, craniu succedaneum, deprimabil, cu edem.
Microcefalia (craniul mic) poate fi «aparent mic» la nou-nscutul din mam diabetic,
dar perimetrul cranian este în limite normale.
Microcefalia poate fi familial i nu este însoit de retard psihic sau poate fi secundar
urmtoarelor anomalii: retardare de cretere intrauterin, boala incluziilor citomegalice,
toxoplasmoza congenital, anomalii cromozomiale (figura nr. 12).
Prezena unor fontanele largi, asociat cu suturi dehiscente, poate pune problema unui
hipotiroidism congenital, rubeol congenital sau anomalie cromozomial.
La nivelul extremitii cefalice sunt prezente modificrile plastice, datorit edemului,
poziiei intrauterine sau naterilor laborioase (cap succedaneu) (figura nr . 10).
Craniul poate fi deformat i în urmtoarele situaii: prezena unei bose serosanguin
produs de un edem hemoragic al esuturilor scalpului, de obicei situat în zona occipital, nu
respect limita suturilor i se resoarbe rapid; cefalhematomul (figura nr . 13), produs de
hemoragia subperiostal, este bine definit de sutura oaselor craniene, poate persista câteva
luni având uneori tendina de calcificare.
Dimensiunile fontanelelor i suturilor, starea de tensiune sau deprimare se apreciaz cel
mai bine dup câteva zile de via.
38
Fontanelele sub tensiune se pot întâlni în meningit, hemoragie cerebral, edem
cerebral, hidrocefalie, insuficien cardiac, hidranencefalie, tumori cerebrale, malformaii
cerebrale. Bombarea fontanelei anterioare sugereaz creterea presiunii intracraniene. În
timpul plânsului se produce, de asemenea, creterea presiunii intracraniene.
Examinarea suturilor craniene (sutura sagital, metopic i coronar) evideniaz
dimensiunea lor i dac sunt înclecate oasele parietale, având tendina de a încaleca oasele
occipitale i frontale, în special la nou-nscutul prematur, ceea ce poate duce, în situaii
particulare, grave, la apariia unei craniostenoze. Craniostenoza reprezit închiderea precoce a
fontanelelor, însoit de osificarea suturilor, ceea ce duce la apariia microcefaliei i a retarului
neuro-psihomotor.
Asimetria extremitii cefalice poate fi cauzat de mai muli factori.
Craniul poate fi alungit datorit poziiei intrauterine, în cazul în care copilul este primul
nscut sau a fost angajat o perioad considerabil de timp.
Craniotabesul este uneori identificat la nivelul oaselor parietale, lâng sutura sagital.
Este mai frecvent întâlnit la copiii prematuri i la copiii care au fost expui la compresii
uterine. De obicei, evoluia este bun, îns, în cazul în care persist, se vor efectua investigaii
pentru a stabili cauza i tratamentul adecvat.
Craniotabesul generalizat poate surveni în tulburri de calcifiere din osteogeneza
imperfect, disostoza cleidocranial, craniul lacunar, cretinismul i, ocazional, sindromul
Down.
Diagnosticul pozitiv se stabilete prin investigaii paraclinice, cele mai utile fiind
transiluminarea craniului i examenul ecografic transfontanelar.
Fig. 11 Macrocefalie secundar hidrocefaliei evolutive.
39
Facies
Examenul clinic general urmrete aspectul general al faciesului, cu precdere existena
unor caractere dismorfice, cum ar fi hiperpilozitate, frunte bombat, falduri epicantice,
distana mare dintre ochi, microftalmie i urechi jos implantate, de multe ori asociate cu
sindroame congenitale.
Asimetriile faciale se întâlnesc în: paralizia nervului VII, hipoplazia muchiului
depresor al unghiului gurii, postur fetal anormal; în cazul în care maxilarul a fost fixat de
partea opus a unui umr sau a unei extremiti în timpul perioadei intrauterine, mandibula
poate devia izbitor de la linia median. (figura nr . 14). Paralizia facial simetric sugereaz
absena sau hipoplazia nucleului nervului VII (sindromul Mobius).
40
Examinarea ochilor la nou-nscut se realizeaz cu dificultate deoarece are tendina de a-
i menine bine închii.
Prin inspecie, se pot observa modificri la acest nivel: atrezia ocular (fig. 16), ptoza
palpebral, cataracta congenital, coloboma pleoapei.
Fig. 16. Agenezie ocular unilateral.
Ochii se deschid, de multe ori spontan, în cazul în care copilul este inut în sus i micat
uor înainte i înapoi. Aceast manevr, rezultatul reflexului labirintic i al gâtului, este mai
util pentru inspectarea ochilor, decât deprtarea forat a pleoapelor. O examinare bun se
poate face prin luminarea feei cu o lantern când acesta îi deschide ochii.
41
Hemoragiile conjunctivale i retiniene nu au semnificaie patologic. Hemoragia
retinian extins se întâlnete în: hipoxia sever, hematomul subdural sau în hemoragiile
subarahnoidiene.
Micrile conjugate ale globilor oculari sunt prezente imediat dup natere, dar ele
devin permanente numai dup câteva sptmâni.
Nistagmusul este o manifestare obinuit la scurt timp dup natere. În primele 10 zile,
ochii au o poziie fix, urmrind direcia de micare a capului – testul „ochilor de ppu”.
Prezena nistagmusului dup câteva zile de via, este semn patologic într-o afeciune
neurologic sau ocular i indic, de obicei, tulburri de vedere.
Reflexul pupilar este prezent dup 28-30 de sptmâni de gestaie. Pupilele trebuie s
fie egale, simetrice i s reacioneze la lumin.
Reflexele corneene i de clipire sunt prezente de la natere.
O cornee cu diametrul mai mare de 1 cm, la un copil la termen, sugereaz glaucom
congenital i necesit consultarea oftalmologic de urgen.
Irisul trebuie s fie inspectat pentru colobome i heterocromie.
Apariia unui contur alb în jurul irisului nu este întotdeauna semn patologic. Se
întâlnete, de regul, în sindromul Down, dar poate fi prezent i la nou-nscutul la termen
sntos.
Leukocoria (reflex pupilar alb) apare în o serie de afeciuni severe, precum: cataracta,
tumori, corioretinit, retinopatie de prematuritate sau un vitros persistent hiperplastic primar
i necesit consult oftalmologic de urgen.
Prin examen oftalmoscopic, se mai pot identifica: anomalii retiniene, corioretinita i
retinoblastomul.
În primele 6 luni de via poate fi prezent strabismul convergent intermitent, care nu are
semnificaie patologic. Persistena acestuia dup vârsta de 6 luni, persistena unilateral sau
prezena unui strabism divergent, poate indica diminuarea acuitii vizuale sau diminuarea
motilitii muchilor oculari.
Conjunctivita poate fi prezent frecvent în primele zile de via. Conjunctivita chimic
apare dup istilarea în sacul conjunctival a nitratului de argint 1% folosit pentru profilaxia
oftalmiei gonococice. Se manifest prin edemul pleoapelor i inflamarea conjunctivitei cu
secreie purulent (fig. 17).
Fig. 17. Conjunctivita purulent
Acuitatea vizual la natere se apreciaz pe baza reflexelor fotomotor, cornean i
pupilar care sunt prezente. Vederea central progreseaz de la natere, când percepe doar
lumina, pân la vârsta de 6 ani, când atinge nivelul adultului.
Capacitatea de fixare a privirii se dezvolt progresiv: la vârsta de 2-4 sptmâni fixeaz
pentru câteva secunde un obiect plasat în câmpul su vizual; la 6 sptmâni îi mic ochii
dup un obiect plasat în câmpul su vizual. La vârsta de 3 luni sugarul prezint micri
convergente i începe s disting forma i culoarea obiectelor.
Nasul
Nasul poate fi uor obstrucionat de mucusul acumulat în nrile înguste. Narinele ar
trebui s fie simetrice. Permeabilitatea narinelor se poate preciza folosind o sond, care
traverseaz cu uurin traiectul. Obstrucia complet se întâlnete în atrezia coanal
bilateral, care poate fi cauz de insuficien respiratorie (fig. 18).
Fig. 18. Atrezie coanal
Urechile
Examenul pavilioanelor urechilor poate aduce atât date de patologie, cât i elemente
legate de gradul de maturitate. Examenul urechii trebuie s stabileasc prezena canalului
auditiv, dimensiunile pavilionului, aspectul pergamentos sau normal.
Prezena unor tumorete preauriculare poate s se orienteze spre o malformaie renal.
43
Auzul
În primele zile de via, auzul se testeaz cu dificultate. De la vârsta de 2 sptmâni,
poate fi pus în eviden reflexul cohleo-palpebral, care const în tresrirea i strângerea
pleoapelor ca rspuns la zgomote neateptate.
Screening–ul hipoacuziei cu aparate speciale poate fi, îns, mult mai fidel.
Gura
La inspecia gurii i a cavitii bucale ne intereseaz, în primul rând culoarea, care poate
fi un bun indicator al cianozei.
În mod normal, dentiia precoce apare foarte rar (incisivul inferior sau localizat
aberant). În condiii patologice, dentiia neonatal apare în sindromul Ellis-van Creveld,
Hallermann-Streiff, i altele. Extracia nu este, de obicei, recomandat.
Palatul dur i moale trebuie inspectat pentru a identifica schizis-ul complet sau doar al
submucoasei, bolta ogival sau uvula bifid (fig. 19). Pe palatul dur, pot fi prezente acumulri
temporare de celule epiteliale, numite perle Epstein. Retenii chistice, de aspect similar, pot fi
observate, de asemenea, pe gingii. Ambele dispar spontan, în câteva sptmâni de la natere
Fig. 19. Cheilognatopalatoschizis bilateral
Pe pilonii amigdalieni anteriori, cel mai frecvent în ziua 2-3 de via, se vizualizeaz
conglomeraii de foliculi mici, de culoare alb sau galben sau zone ulceroase pe fond
eritematos. Sunt de cauz necunoscut i dispar fr tratament în 2-4 zile.
Nu exist salivaie activ în primele 3 sptmâni de via. Prezena unei cantiti mari
de saliv la nou-nscut, poate sugera prezena unei fistule eso-traheale.
Limba pare relativ mare, frenul poate fi scurt, dar foarte rar, acesta trebuie incizat.
Ocazional, membrana mucoasei sublinguale formeaz un pliu proeminent.
Obrajii au o plenitudine pe ambele fee, intern i extern, ca urmare a acumulrii de
44
grsime, care contribuie la dezvoltarea aparatului de supt; se alctuiesc astfel plcuele de
supt. Acestea, precum i tuberculul labial de pe buza superioar (calus supt), dispar atunci
când înceteaz suptul, în special dup vârsta de un an.
Faringele nou-nscutului este greu de evideniat din cauza formei arcuate a palatului, cu
toate acestea, ar trebui inspectat cu atenie pentru a identifica posibilele defecte ale palatului
posterior sau ale uvulei. Amigdalele sunt mici.
Gâtul
Gâtul apare relativ scurt. Anomaliile de la acest nivel nu sunt frecvente; ele includ gu,
hygroma chistic, despicturi brahiale reziduale i leziuni ale muchiului
sternocleidomastoidian, traumatice sau datorate poziionrii stabilite în uter, care produc
hematoame, respectiv fibroze.
Torticolisul congenital (fig. 20) determin orientarea capului spre partea afectat, iar
faa, de partea opus. Dac acesta nu este tratat, pot aprea plagiocefalia, asimetria facial i
hemi-hipoplasia.
Pentru identificarea fracturilor, ar trebui s fie palpate ambele clavicule.
Fig. 20. Torticolis congenital. Tumoret sternocleidomastoidian.
Glandele mamare
Este des întâlnit hipertrofia de sân i uneori, în prezena unei crizei genitale (sub
influena estrogenilor materni), poate fi prezent lactaia. Asimetria, eritemul, induraia i
sensibilitatea sugerez un abces mamar. Mameloane supranumerare sau sfârcuri distanate, cu
un piept în form de scut, sunt prezente în sindromul Turner.
Regiunea pelvi genital
Organele genitale externe au aspect caracteristic sexelor. La sexul masculin fimoza este
fiziologic, de asemenea se palpeaz frecvent testicolul în canalul inghinal i este prezent
hidrocel uni sau bilateral.
45
La sexul feminin, labiile mici apar relativ mai dezvoltate. Se întâlnete frecvent o
secreie vaginal mucoas, albicioas sau sangvinolent, secundar hiperestrogeniei
transplacentare.
Meconiul se elimin, de obicei, în primele 12 ore dup natere; 99% dintre nou-nscuii
la termen i 95% dintre prematuri elimin meconiul în primele 48 de ore de la natere.
Imperforaia anal nu este tot timpul vizibil; ea se poate evidenia prin tueu rectal (de
obicei cu ajutorul unei sonde).
Prezena unei zone de neregularitate a faldurilor tegumentare, prezente în mod normal
pe linia median sacrococcigian, poate fi confundat cu existena sinusurior neurocutanate.
Extremiti
În cadrul examinrii extremitilor, se urmrete existena unor modificri de postur,
mai ales în cazul prezentrilor pelvine. Suspiciunea unei fracturi sau leziuni nervoase,
asociate naterii, este evideniat prin observarea extremitilor în timpul micrilor spontane
sau stimulate apoi prin orice alte mijloace. Mâinile i picioarele trebuie s fie examinate i
observate eventualele anomalii: polidactilie, sindactilie i dermatoglife anormale, cum ar fi
plica simian.
Adaptarea funcional
Aparatul respirator
– Ci respiratorii superioare: caviti nazale, sinusuri faringe, laringe, trahee –
care înclzete, amestec i filtreaz aerul inspirat
– Cile respiratorii inferioare: bronii i broniole – care distribuie aerul spre
plmân
se realizeaz schimburile gazoase
esutul elastic al plmânului – care realizeaz micrile respiratorii
Cunoaterea dezvoltrii normale a plmânului este important pentru înelegerea
modului în care aceasta poate fi alterat de diferii factori i pentru alegerea celor mai
46
bune metode de tratament care s previn leziunile pulmonare.Gradul de dezvoltare a
plmânului este principalul factor în determinarea supravieuirii nou nscuilor, în
special prematuri, i a rspunsului la tratamentul intensiv.
Dezvoltarea plmânului fetal parcurge cinci stadii pana la dezvoltarea i maturizarea
final:
• Primordiul respirator apare în ziua 22 post-conceptual prin lrgirea
captului caudal al anului laringo-traheal.
• Anomaliile de dezvoltare care apar în timpul acestei faze sunt
determinate de formarea mugurelui pulmonar, separarea traheei i
esofagului, formarea conductelor aeriene superioare i ini ierea formrii
lobilor pulmonari. Aceste anomalii se pot manifesta prin: atrezie
laringian, faringian, traheal, esofagian, stenoz traheal i bronic,
fistule traheo-esofagiene, agenezie pulmonar, lobi ectopici, chiste
bronhogenice, malformaii arteriovenoase.
16 sptmâni, dezvoltarea patului arterial pulmonar în paralel cu
ramificaia bronic, diferenierea celulelor bazale, a celor ciliate i a
celulelor Goblet i celule neuroepiteliale.
• Se dezvolt sistemul venos limfatic pulmonar, cartilajul, glandele
mucoase i musculatura neted. Se închid cavitile pleuroperitoneale.
• Anomaliile întâlnite în aceast etap sunt: agenezie renal cu
hipoplazie pulmonar, sechestrare pulmonar intralobar, malformaie
adenoid chistic, hernia diafragmatic congenital.
– Faza canalicular (acinar) – între sptmânile 16-26.
• Se formeaz acinii pulmonari, formarea membranei alveolo-capilare i
a reelei capilare. Diferenierea celulelor alveolare de tip I i II i
apariia corpilor lamelari în celulele de tip II se produce de asemenea în
aceast etap.
alveolocapilar, insuficien respiratorie, deficit de surfactant.
– Faza sacular – din sptmâna 24 – 38.
• Continu distensia spaiilor aeriene i creterea acestora, formarea
sacilor, subierea mezenchimului, pereii septelor conin o reea dubl
de capilare, începe sinteza de surfactant la nivelul celulelor de tip II, i
respiraii fetale.
• Maturarea tipului II de celule este asociat cu creterea sintezei
fosfolipidelor din surfactant i a proteinelor asociate (A, B, C, D).
• Coninutul de glicogen se reduce, crete activitatea enzimatic a
mitocondriilor, indicând astfel o deplasare spre ciclul aerob al oxidrii.
• Concentraia surfactantului este înc sczut i compoziia
fosfolipidelor este diferit semnificativ fa de nou-nscut.
• La nou-nscut i adult grosimea membranei alveolocapilare este de 0,6
microni, care permite difuzia pasiv a O2 i CO2 între lumenul alveolar
i patul capilar.
• Plmânul imatur conine relativ puine fibre de elastin i colagen i se
poate rupe uor, având un coeficient de elasticitate redus.
• Anomalii asociate etapei: displazie alveolocapilar, insuficien
respiratorie, deficien de surfactant, boala membraneor hialine,
tahipnee tranzitorie, apneea de prematuritate.
– Faza alveolar – poate începe la 30 de sptmâni dar cel mai adesea în jurul
vârstei de 36 de sptmâni, i dureaz pân la vârsta de 3 ani.
• La nou nscutul de termen exist aproape 50 milioane de alveole.
• Aceast faz se caracterizeaz prin: formarea septelor secundare cu
subdivizarea sacilor în alveole, pierderea esutului conjunctiv i
îngustarea septelor aleveolare i secundar creterea patului alveolar
pulmonar. Reeaua capilar dubl fuzioneaz spre o singur reea, iar
maturizarea propiu zis se produce prin:depunerea de colagen, elastin
i fibronectin i creterea produciei de surfactant în celulele de tip II.
48
• În primele 3 luni dup natere are loc o încetinire în dezvoltarea
alveolelor, apoi are loc o cretere rapid a numrului în primul an de
via, astfel încât pân la vârsta de 3 ani ajunge la aproximativ 300 de
milioane comparabil cu numrul alveolelor de la adult.
• Sindroame asociate: persistena circulaiei fetale i hipertensiune
pulmonar, emfizem lobar, sindrom de aspiraie meconial, pneumonie,
sindrom de detres respiratorie asociat cu deficiena de proteina B a
surfactantului.
• Caracteristicile anatomice ale cilor respiratorii la nou nscut care contribuie la
adaptarea respiratorie sunt:
– Cavitate subglotic angulat posterior
– Plmân mic – micare orizontal a cutiei toracice
• Nou-nscutul are o respiraie nazal obligatorie. Rezistena la flux în pasajul nazal
reprezint aproximativ 45% din rezistena total.
• Epiglota mare, moale i relativ înalt poziionat în faringe, limba mare i în contact cu
palatul moale ocupând o mare parte din orofaringe face respiraia oral dificil .
• Regiunea cricoidian subglotic este îngust, exist riscul de stridor prin edem al
mucoasei dup detubare.
• Unghiul de bifurcaie al bronhiilor principale dreapta i stânga este diferit, exist riscul
intubrii predilecte a bronhiei drepte.
• Muchii respiratori principali: diafragmul i muchii intercostali sunt normal inervai,
dar la prematuri se instaleaz mai rapid oboseala muscular dup stimulare. Aceasta se
datoreaz în mare parte masei musculare sczute cât i procentului redus de fibre
musculare tip I cu capacitate oxidativ (10% fa de 25% la nou nscutul la termen,
50-55% la adult).
49
• În inspiraie, coastele inferioare se mic interior la un unghi mai orizontal decât
inseria diafragmului, rezultând modificri ale volumului pulmonar i retracie costal.
• Distensia abdomenului poate cauza insuficien respiratorie prin împingerea în sus a
diafragmului.
Înainte de natere plmânul este plin cu un lichid secretat la acest nivel, a crei
compoziie este diferit de cea a lichidului amniotic. În timpul trecerii prin canalul
pelvigenital, o mic parte din lichidul pulmonar fetal este eliminat prin compresiunea
toracelui, cea mai mare parte a sa fiind absorbit prin vasele sanguine i limfatice pulmonare
în primele minute dup natere. Absorbia lichidului intrapulmonar se face în condiiile
creterii rapide a fluxului sanguin, prin scderea rezistenei vasculare la acest nivel. Creterea
PaO2, scderea PCO2 i creterea pH-ului favorizeaz scderea presiunii în circulaia
pulmonar i respectiv creterea fluxului sangvin.
Producerea primei respiraii este declanat de mai muli factori: acidoza si hipoxia
moderat, creterea PCO2, hipotermie i creterea tensiunii în circulaia general prin pensarea
cordonului ombilical. Diferena între presiunea intrauterin i atmosferic, vidul pleural
produce aspirarea de aer care, ptruns în alveole, excit terminaiile vagale pulmonare,
producând un reflex expirator. Stimulii tactili produc doar micri respiratorii de tip gasping,
fr s iniieze o respiraie susinut. Compliana pulmonar i capacitatea vital cresc brusc,
ajungând la 12 ore la valori proporionale asemntoare cu cele ale adultului.
În primele 60 de min. dup natere, nou-nscutul prezint o respiraie neregulat cu
tahipnee (60-90 respiraii/min.), geamt intermitent, bti ale aripilor nasului, retracia
toracelui, raluri bronice i secreie spumoas la nivelul orificiului bucal.
Dup aceast reactivitate crescut, urmeaz o perioad de somn cu respiraie rapid i
superficial, iar dup 3-4 ore de via poate prezenta din nou respiraie neregulat i sput
aerat. În continuare ritmul respirator se stabilizeaz la o frecven de 30-50 respiraii/min.
Prin inspecia nou-nscutului i observarea respiraiei, pot fi identificate mai multe
aspecte. Fluctuaiile în amplitudine i ritm sunt în funcie de activitatea fizic, starea de
veghe, sau de plâns. Deoarece fluctuaiile sunt rapide, frecvena respiratorie trebuie
înregistrat pe parcursul unui minut, în stare de repaus, preferabil de somn a nou-nscutului.
În aceste condiii, frecvena respiratorie normal pentru un nou-nscut la termen este de 30-50
respiraii/minut.
50
Pentru prematuri rata este mai mare i fluctueaz mult mai larg. O frecven, constant
peste 60/min. în timpul perioadelor de respiraie regulate, indic de obicei, boli cardiace sau
pulmonare. Nou-nscutul prematur poate respira cu un ritm Cheyne-Stokes, cunoscut sub
numele de respiraie periodic, sau cu un ritm complet neregulat. Respiraia periodic este
rar în primele 24 de ore de via.
Gasping-ul neregulat, însoit de micri spasmodice ale gurii i brbiei, indic tulburri
ale centrului respirator.
Respiraia nou-nscutului este aproape în întregime diafragmatic, astfel c, în timpul
inspiraiei, partea moale a toracelui este tras spre interior, iar abdomenul proemin. În cazul
în care copilul este linitit, relaxat i cu o coloraie normal, aceast „micare paradoxal" nu
semnific neaprat insuficien respiratorie. Pe de alt parte, respiraia dificil este un semn
important de detres respiratorie, pneumonie, anomalii, sau perturbarea mecanic a
plmânilor.
Btile aripioarelor nazale, tirajul inter- i subcostal, însoite de polipnee, cianoz
periferic sau generalizat, sunt semne de afectare pulmonar.
Suspiciunea de afectare pulmonar, bazat pe diminuarea murmurului vezicular, raluri
i anomalii la percuia toracic, trebuie confirmat, întotdeauna de o radiografie cardio-
pulmonar sau de alte investigaii paraclinice specifice.
Ventilaia plmânului cuprinde iniial prile antero-superioare, urmate de zonele bazale
i paravertebrale.
În mod uzual, imediat dup natere cantiti masive de surfactant sunt eliberate în cile
aeriene (din celulele alveolare de tip II). Odat eliberat în alveole, surfactantul este mobilizat
continuu în arborele bronic, prin aciunea cililor vibratili.
Maturarea pulmonar fetal se poate accelera prin administrarea de glucocorticoid
(betamethazon) femeii gravide, care este ameninat de natere prematur. Administrarea
acestei terapii, cel puin cu 2 zile înainte de expulzie, este urmat de reducerea incidenei
detresei respiratorii idiopatice. Deplierea pulmonar determin perceperea de raluri crepitante
la ascultaie.
Saturarea cu oxigen crete de la 65% la 95% dup 3 ore de via. Volumul respirator
curent este de 20-25 ml, volumul pulmonar total de 160 ml, capacitatea vital în timpul
plânsului de 120 ml, volumul inspirator total de 80 ml. Capacitatea rezidual funcional este
de 80 ml.
sfâritul celei de a 3-a sptmâni de via intrauterin:
• între a 13-a i a 15-a zi din mezodermul embrionar începe angiogeneza
• dup a 17-a zi începe i angiogeneza intraembrionar.
• la sfâritul celei de a 3-a sptmâni în mezenchimul plcii cardiogene apar iniial 2
tubi cardiaci endocardici
• acetia fuzioneaz într-un tub endocardic unic ce capt conexiuni cu vasele intra i
extra embrionare în jurul celei de a 21-a zi.
• în ziua a 24-a se schieaz curbura craniocaudal a embrionului
Tubul cardiac primitiv, aproape rectiliniu, are un pol cranial (arterial) i un pol caudal (venos).
În sens craniocaudal se pot identifica segmentele: bulbul cordului care continu cu trunchiul
arterial, ventriculul primitiv, atriul primitiv, sinusul venos, cu cele 2 coarne ale sinusului
venos. În aceast faz embrionul este întreinut prin nutrienii de la nivelul veziculei
ombilicale, prin circulaia vitelin sau omfalo- mezenteric.
Tubul cardiac primitiv are un ritm accelerat de cretere, la vârsta de 23 de zile se încurbeaz
în forma unui S culcat i formeaz o ans bulboventricular cu dou componente: o
extremitate venoas din care deriv sinusul venos i atriul i extremitatea arterial cu dou
componente ulterioare -ventriculul i bulbul.
Din atriul primitiv se vor dezvolta lateral 2 evaginaii mari, viitoarele atrii definitive. Din
peretele ventriculului primitiv se va forma ulterior ventriculul drept.
Trunchiul arterial este un segment fibros, localizat superior de valve, aflat în
continuitate cu aorta ventral (sacul aortic), se dezvolt ulterior,din care apoi se vor forma
arterele mari ale inimii.
La natere prin pensarea cordonului ombilical i excluderea circulaiei placentare,
tensiunea arterial i rezistena vascular periferic cresc brusc. Prin întreruperea din
circulaie a vaselor ombilicale se închide canalul venos al lui Aranius.
Oxigenul, ajuns la nivelul esutului pulmonar, determin o scdere a spasmului
pulmonar, crescând foarte mult fluxul sanguin.
Imediat dup natere, rezistena din circulaia pulmonar devine aproape egal cu cea
din circulaia sistemic. În acest fel prin canalul arterial se produce un unt mic stânga-
52
dreapta. Pe msur ce acesta se închide complet, untul diminueaz i dispare. În prima zi de
via, rezistena din circulaia pulmonar scade la jumtate, ajungând la valoarea adultului la
sfâritul primei sptmâni.
ocul apexian se percepe în spaiul 3-4 intercostal stâng, în afara liniei mamelonare,
zgomotele cardiace sunt egale, tensiunea arterial este de 75/40 mmHg.
Circulaia periferic este lent, extremitile adesea reci i cianotice, dei concentraia
de oxigen este normal. Fragilitatea capilar i permeabilitatea vascular sunt crescute.
Prezena unui suflu în prima zi este benign, persistena lui în zilele urmtoare necesit
investigaii suplimentare.
Bolile cardiace congenitale pot s nu determine, în prim faz, suflu, acesta putând
aprea mai târziu în evoluie; riscul este de 1:12 ca un suflu identificat la natere s semnifice
o anomalie cardiac.
atunci când se suspicioneaz o anomalie cardiac.
Frecvena cardiac poate varia, în mod normal, de la 90/min. în somn relaxat la
180/min. în timpul activitii, stabilizându-se, dup câteva ore la 120-140/min. O frecven
mai mare poate fi evaluat mai bine prin EKG decât ascultatoric.
Copiii nscui prematur, a cror frecven cardiac de repaus este de obicei 140 -
150/min., poate avea un debut brusc de bradicardie sinusal.
Pulsul ar trebui s fie palpat atât la nivelul extremitilor superioare, cât i inferioare,
pentru a detecta coarctaia de aort, atât la preluarea nou-nscutului, cât i la externare.
Determinrile valorilor tensionale pot fi de real ajutor în cazul unui nou-nscut bolnav.
Metoda ascultatorie este satisfctoare, de cele mai multe ori, dac stetoscopul este adaptat
nou-nscutului.
Metoda Doppler are acurateea cea mai mare în examinarea atât a tensiunii diastolice,
cât i a celei sistolice. Metoda oscilometric este în prezent metoda cea mai uoar i cea mai
precis metod neinvaziv, disponibil în unitile de terapie intensiv neonatal.
Adaptarea hematologic
Volumul sanguin este în medie de 85ml/kg corp (limite 50-100 ml/kg corp).
Particularitile seriei roii în perioada neonatal constau în urmatoarele:
• eritrocitele au diametrul de 8-8,5 microni,
• anizocitoza este frecvent,
53
hemoliz marcat,
• numrul de hematii este de 5,6-6 milioane/ mm3, dintre care numrul de
eritrocite nucleate este de 500/mm3. Eritrocitele au fragilitate crescut, cu o
durata a vieii mai scurt i o activitate metabolic crescut,
• valorile reticulocitelor în primele trei zile sunt de 3-5% i se stabilizeaz la
valori de 1% la 7 zile de via.
Hemoglobina este de 17-18 g% ml în sângele cordonului ombilical. Hemoglobina este
de tip fetal, reprezint 80% din totalul Hb, este mai uor oxidabil, în decurs de trei luni se
transform în Hb de tip adult. Hematiile i hemoglobina scad în primele 2-3 luni de via,
revenind la valorile adultului la vârsta de 2 ani. Valorile hemoglobinei sunt influenate de
volumul transfuziei placentare; la nou-nscuii la care pensarea cordonului ombilical se
face „tardiv”, nivelul Hb i hematocritului este mai crescut decât la cei la care pensarea se
face precoce; de asemenea, aceste valori difer în funcie de greutatea la natere i de vârsta
copilului.
Hematocritul este de 55% la natere i de 45% dup 10 zile de via. Fierul seric scade
treptat.
Numrul i formula leucocitar se modific rapid în primele zile de via (tabel. nr. 4):
Tabel.4. Evoluia formulei leucocitare
PRIMA ZI O SPTMÂN
Leucocite (mm3) 18000-20000 12000
Polimorfonucleare (%) 55-60 45-50
Limfocite (%) 30 40
Monocite (%) 10 5-10
Eozinofile (%) 2 2
Trombocitele au dup natere valori între 150 000 –300 000/mm3. Mecanismele de
coagulare sunt imperfecte, fiind necesar profilaxia bolii hemoragice prin administrare de
vitamina K.VSH este de 6mm/or în primele 3 zile de via i sub 11mm/or dup prima
sptmân.
Mduva osoas la nou-nscut este iniial hipercelular, apoi aceasta scade la sfâritul
primei sptmâni.
Funcia gastro – intestinal
Cu toate c tractul gastro–intestinal este suficient de dezvoltat înc de la vârsta de 28–
30 sptmâni de gestaie pentru a permite absorbia i utilizarea substanelor nutritive, totui
funcia digestiv este insuficient maturat în momentul naterii. Astfel, coordonarea
deglutiiei i a peristaltismului esofagian este insuficient dezvoltat, sfincterul esofagian este
slab i predispune nou-nscutul la regurgitaie.
Majoritatea enzimelor sunt prezente la natere, exceptând cele care lizeaz amidonul.
Digestia i absorbia sunt foarte bune pentru glucide, bune pentru proteine i sczute
pentru lipide.Secreia biliar, dei prezent din luna a III-a intrauterin, bila este deficitar în
sruri biliare, iar eliminarea este necorespunztoare.
Lactaza intestinal i lipaza pancreatic sunt prezente din luna a VIII-a intrauterine.
Primul scaun care se elimin se numete meconiu, are coloraie verde închis i conine
rezidii ale secreiei tubului digestiv, celule de descuamaie, bil. Prima eliminare apare dup
24 de ore i se termin dup 1-3 zile. Urmeaz în urmtoarele zile „diareea de tranziie”,
constând în eliminarea de scaune mucoase, gleroase, verzui sau decolorate, în numr de 6-7
pe zi. Aceast „diaree” este consecina invaziei florei microbiene în intestin, a efectului
laxativ al colostrului i a imaturitatii tranzitorii a funciei digestive.
Invazia tubului digestiv cu flora microbian se produce dup 10-20 de ore, pân atunci
intestinul este steril. Invazia tubului digestiv de ctre flora microbian se produce pe cale
ascendent i descendent. Urmeaz o faz de constituire a florei intestinale caracteristice, cu
bacilus bifidus care constituie 85-90% din flor, fiind specific la nou-nscutul alimentat
natural.
Absorbia intestinal a imunoglobulinelor, fierului i a vitaminei B12, este bun la nou-
nscut. Ficatul se palpeaz la 1-2 cm sub rebordul costal drept.
Funcia renal
A. Embriogeneza
Rinichiul uman matur este produsul final al celor trei stadii de dezvoltare embrionar:
pronefros, mezonefros, metanefros.
sfâritul celei de-a patra sptmâni de gestaie.
55
Ulterior se dezvolt mezonefrosul care conine nefroni bine dezvoltai, ce cuprind
glomeruli vascularizai conectai la tubul renal distal i proximal care dreneaz în ductul
mezonefric. În cele din urm mezonefrosul fuzioneaz cu cloaca, contribuind la formarea
vezicii urinare, la brbat contribuind i la formarea sistemului genital.
Metanefrosul poate fi identificat în jurul celei de-a cincea sau a asea sptmâni de gestaie, el
fiind ultimul element în etapa de dezvoltare. Are dou componente: mugurele ureteral i
mezenchimul metanefric. Cu fiecare diviziune a mugurelui ureteral, celulele stem produc un
nou strat de nefroni.Metanefrosul atinge poziia lombar dup 8 sptmâni de gestaie.
Dezvoltarea sistemului nefronal i a sistemului colector difer: sistemul nefronal
provine din celulele mezenchimale, iar tubii se formeaz începând de la ramificaia mugurelui
ureteral. Poriunea proximal a mugurelui ureteral apare din a 28-a zi de gestaie,
ramificându-se cu un nefron la fiecare vârf. Aceste ramuri formeaz în cele din urm sistemul
colecter (tubii, pelvisul renal, ureterul, i trigonul vezicii urinare).
Majoritatea nefronilor se formeaz înc din sptmâna 36 de gestaie. Numrul lor
variaz de la 300.000 la 1.800.000 (în medie de 900.000)de nefroni pe rinichi, nefronii
neputându-se regenera.
- Etapa I – apare vezicula renal;
- Etapa II – transformarea veziculei renale într-un corp sub form de virgul;
- Etapa III – stadiul de bucl capilar
- Etapa IV – maturarea stadiului de nefron, inclusiv tubii proximali, ansa lui Henle, tubii
distali, dezvoltarea complexului juxtaglomerular i a unei pri din arteriola aferent.
În aceast etap interstiiul renal se difereniaz în diferite componente ale corticalei,
medularei, etc. Perturbarea oricrei pri din aceast secven poate duce la reducerea
numrului de nefroni.
Odat ce un anumit numr de nefroni s-a format per rinichi, factorii postnatali (leziuni din
boli renale acute sau cronice) pot doar s scad suplimentar numrul de nefroni.
B. Dezvoltarea funcional
La natere rinichii înlocuiesc funcia placentei ca principal organ homeostatic, meninând
echilibrul fluidelor, al electroliilor, fiind implicai în eliminarea reziduurilor periculoase.
Aceast tranziie apare odat cu creterea debitului sanguin renal, a ratei de filtrare
glomerular, i a funciilor tubulare.
56
Din cauza acestei tranziii postnatale, nivelul funciei renale se coreleaz mai mult cu
vârsta postnatal decât cu vârsta gestaional.
1. Debitul sanguin renal
În timpul dezvoltrii fetale, ramâne sczut, reprezentând doar 2-3% din debitul cardiac, el
crescând ra