da mendel ai modelli - pordenone
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Da Mendel ai modelli di ereditarietà
1 Progetto Eccellenze - Comune di Pordenone Prof.ssa Anna Canton a.s. 2020/21
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La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri da una generazione alla successiva. Viene definito carattere una caratteristica fisica osservabile in un individuo. Il tratto è la forma particolare che un carattere può assumere.
Che cos’è la genetica?
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La prima legge di Mendel:
la dominanza Gli individui ibridi della prima
generazione filiale (F1) manifestano solo uno dei
tratti presenti nella generazione parentale (P).
Il tratto che compare in F1
è il tratto dominante, mentre il tratto recessivo
non appare nella prima generazione filiale.
Mendel ripete l’esperimento per sette caratteri ed esegue anche gli incroci reciproci. Progetto Eccellenze - Comune di Pordenone
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Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete riceve solo una copia. Nella seconda generazione filiale (F2), ottenuta per autoimpollinazione di F1, si manifestano sia il tratto dominante che quello recessivo in rapporto 3:1.
La seconda legge di Mendel:
la segregazione
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La meiosi spiega la segregazione
Gli elementi unitari dell’ereditarietà oggi sono chiamati geni e le diverse forme di uno stesso gene sono gli alleli.
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Alleli uguali o diversi
Un individuo si dice omozigote per un gene se ha due alleli uguali. Se invece i due alleli presenti sono diversi l’individuo è eterozigote per quel gene.
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Genotipo e fenotipo
L’insieme degli alleli che determinano un certo carattere è definito genotipo: es. ll la caratteristica fisica che essi determinano viene detto fenotipo: es. seme rugoso.
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Un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è il quadrato di Punnett: se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sull’altro quelli maschili (aploidi), all’interno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi).
Il quadrato di Punnett
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Un testcross può rivelare se un organismo di fenotipo dominante è omozigote o eterozigote, incrociandolo con un omozigote recessivo e osservando il fenotipo della progenie.
Il testcross
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La terza legge di Mendel:
l’assortimento indipendente
Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro. Nell’esperimento sedici possibili combinazioni alleliche originano nove genotipi che determinano quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1.
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Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi.
La meiosi spiega
l’assortimento indipendente
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Le malattie genetiche
Queste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi.
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Le malattie genetiche
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Le malattie autosomiche recessive
Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi si
manifestano solo se sono presenti nel genotipo in
forma omozigote.
• Fenilchetonuria o PKU: mancanza di un enzima
indispensabile per la demolizione della fenilalanina.
• Malattia di Tay-Sachs: mancanza dell’enzima
esosaminidasi A indispensanbile per la demolizione
dei lipidi. Progetto Eccellenze - Comune di Pordenone
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• Anemia falciforme è provocata
da globuli rossi a forma di falce
contenenti un’emoglobina anomala.
• Fibrosi cistica colpisce le cellule specializzate
nella secrezione di muco.
• Albinismo
Le malattie autosomiche recessive
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• Corea di Huntington
malattia progressiva che
porta alla distruzione delle
cellule cerebrali.
• Nanismo
acondroplastico.
Le malattie autosomiche dominanti
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La trasmissione ereditaria del colore del pelo nei conigli: 4 alleli, 10 genotipi, 4 fenotipi
Interazioni fra alleli Esistono diversi alleli perché i geni sono soggetti a mutazioni. L’allele selvatico è quello presente nella maggior parte degli individui. Se l’allele selvatico è presente in meno del 99% dei casi viene detto polimorfico. Molti geni presentano alleli multipli (poliallelia).
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Nella dominanza incompleta gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori, in accordo con le leggi di Mendel.
La dominanza incompleta
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Nella codominanza gli eterozigoti mostrano entrambi i fenotipi omozigoti (per esempio, nei gruppi sanguigni).
La codominanza
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Nella pleiotropia un singolo allele può avere effetto su più caratteri fenotipici Esempio: l’allele per il colore del pelo nei gatti siamesi responsabile anche dei loro occhi strabici.
La pleiotropia
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Le interazioni tra geni
Nell’epistasi: un gene influenza l’espressione di un altro gene. Es. nei Labrador il gene E/e determina l’espressione del gene B/b.
Gene B: produzione di melanina Gene E: deposizione del pigmento nel mantello
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Le interazioni tra geni
La soppressione avviene quando un gene cancella l’espressione di un altro gene.
In Drosophila gene pd recessivo: occhi color porpora gene su recessivo: cancella l’espressione di pd per cui i moscerini avranno occhi rossi
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I caratteri semplici determinano differenze fenotipiche di tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a buccia liscia o rugosa). I caratteri complessi determinano differenze quantitative e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per esempio, l’altezza nelle persone).
Caratteri semplici e complessi
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La ricombinazione genica
Un gene è una sequenza di DNA che si trova in un locus del cromosoma. Il crossing-over determina il fenomeno della ricombinazione genica: durante la profase I della meiosi può avvenire uno scambio di geni tra cromatidi fratelli.
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Geni sullo stesso cromosoma di solito vengono ereditati insieme e costituiscono un gruppo di associazione.
Gli esperimenti di Morgan sulla trasmissione dei caratteri
La trasmissione dei geni
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I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà.
La trasmissione dei geni legati al sesso
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Morgan condusse degli studi sui geni portati dai
cromosomi sessuali.
Varie malattie umane sono legate ai cromosomi
sessuali: daltonismo, emofilia, distrofia muscolare
di Duchenne, sindrome dell’X fragile, favismo.
La trasmissione dei geni legati al sesso
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La trasmissione dei geni legati al sesso
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Terminologia
Organismi monoici: producono sia gameti maschili che femminili.
Organismi dioici: i sessi sono separati.
Cromosomi sessuali o eterocromosomi: negli esseri umani il maschio è tale per la presenza della coppia di cromosomi XY, la femmina XX.
Autosomi: tutte le altre coppie di cromosomi.
Emizigoti: individui che possiedono una sola copia di un dato gene (eredità legata al sesso - maschi);
Geni omeotici: geni che controllano lo sviluppo embrionale assieme ai morfogeni, ai geni effetto materno, geni per la segmentazione (geni gap, geni pair rule, geni per la polarità del segmento).
Mosaicismo genetico: fenomeno per cui nel medesimo organismo si ha la presenza contemporanea di cellule con cariotipi differenti, proprio come in un mosaico.
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Terminologia
Selezione naturale agisce su quelle varianti che conferiscono un migliore adattamento agli organismi e che pertanto permetteranno di produrre una migliore discendenza. (Charles Darwin,1859 ”L'origine delle specie”)
Selezione artificiale effettuata dall’uomo in base a caratteristiche scelte a suo proprio beneficio (allevamento selettivo di piante ed animali)
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