defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal · diagnóstico prenatal invasivo •...

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Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal Lucas Otaño Servicio de Obstetricia Unidad de Medicina Fetal Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal Lucas Otaño Servicio de Obstetricia Unidad de Medicina Fetal Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia Posgrado Bianual Interdisciplinario Perinatología y Salud Materno-Infantil. Universidad Autónoma de Entre Ríos Asociación Argentina de Perinatología Paraná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010 Posgrado Bianual Interdisciplinario Perinatología y Salud Materno-Infantil. Universidad Autónoma de Entre Ríos Asociación Argentina de Perinatología Paraná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010

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Page 1: Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal · Diagnóstico prenatal invasivo • Diagnóstico genético preimplantación • Aspiración de vellosidades coriónicas •

Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal

Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal

Lucas OtañoServicio de Obstetricia

Unidad de Medicina FetalUnidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal

Lucas OtañoServicio de Obstetricia

Unidad de Medicina FetalUnidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal

www.hospitalitaliano.org.ar/obstetriciawww.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia

Posgrado Bianual InterdisciplinarioPerinatología y Salud Materno-Infantil.Universidad Autónoma de Entre RíosAsociación Argentina de PerinatologíaParaná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010

Posgrado Bianual InterdisciplinarioPerinatología y Salud Materno-Infantil.Universidad Autónoma de Entre RíosAsociación Argentina de PerinatologíaParaná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010

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Principales causas de Mortalidad Infantil en U.S.A.

Principales causas de Mortalidad Infantil en U.S.A.

2,6

4,3

10,3

17,9

22,9

0 5 10 15 20 25

InfeccionesPerinatales

ComplicacionesMaternas

Muerte Súbita

Bajo Peso/Prematurez

DefectosCongénitos

Percentaje de muertes infantiles

Guyen B. et al. Pediatrics, 1997Guyen B. et al. Pediatrics, 1997

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Principales causas de Mortalidad Infantil en la República Argentina

Principales causas de Mortalidad Infantil en la República Argentina

1,6

2,8

6,1

17,8

20

0 5 10 15 20 25

ComplicacionesMaternas

Muerte Súbita

InfeccionesPerinatales

DefectosCongénitos

Bajo Peso/Prematurez

Porcentaje de muertes infantile s

MSAS 1992 - 1995MSAS 1992 - 1995

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• Los avances en diagnóstico prenatal hacen que la mayoría de las malformaciones congénitas sean detectadas durante el embarazo.

• Los avances en diagnóstico prenatal hacen que la mayoría de las malformaciones congénitas sean detectadas durante el embarazo.

Page 5: Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal · Diagnóstico prenatal invasivo • Diagnóstico genético preimplantación • Aspiración de vellosidades coriónicas •

Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

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Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

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Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

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Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

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Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

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Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

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Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

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Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• Tomografía computada

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• Tomografía computada

• ADN en sangre materna

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Diagnóstico prenatal invasivoDiagnóstico prenatal invasivo

• Diagnóstico genético preimplantación

• Aspiración de vellosidades coriónicas

• Biopsia de placenta

• Amniocentesis genética

• Cordocentesis

• Toracocentesis

• Vesicocentesis

• Otras

• Diagnóstico genético preimplantación

• Aspiración de vellosidades coriónicas

• Biopsia de placenta

• Amniocentesis genética

• Cordocentesis

• Toracocentesis

• Vesicocentesis

• Otras

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Laboratorio en diagnóstico prenatalLaboratorio en diagnóstico prenatal

• Citogenética clásica

• Citogenética molecular (FISH)

• Análisis bioquímicos

• Análisis moleculares

– PCR

– Real-time PCR

– QF-PCR

– CGH

– Microarrays

• Citogenética clásica

• Citogenética molecular (FISH)

• Análisis bioquímicos

• Análisis moleculares

– PCR

– Real-time PCR

– QF-PCR

– CGH

– Microarrays

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ScreeningScreening

• 2do trimestre: 16 – 24 sem

– Aneuploidías

– DTN

– Cardiopatías

– Otras malformaciones

– Prematurez

• 1er trimestre: 11 – 14 sem

– Aneuploidías

– Cardiopatías

– Otras malformaciones

• 2do trimestre: 16 – 24 sem

– Aneuploidías

– DTN

– Cardiopatías

– Otras malformaciones

– Prematurez

• 1er trimestre: 11 – 14 sem

– Aneuploidías

– Cardiopatías

– Otras malformaciones

Page 16: Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal · Diagnóstico prenatal invasivo • Diagnóstico genético preimplantación • Aspiración de vellosidades coriónicas •

Feto como pacienteFeto como paciente

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