DEFECTOS DEL TUBO NEURALPediatra HGR 110 Junio 2011

TUBO NEURAL

Estructura presente en el embrin de los animales cordados, del que se origina el sistema nervioso central. De forma central. cilndrica, el tubo neural se deriva de una regin especfica del ectodermo llamada placa neural, la que aparece al inicio de la neural, tercera semana de la concepcin por medio de un proceso llamado neurulacin

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Las malformaciones de sistema nervioso central (SNC) son de las anomalas fetales ms comunes y devastadoras. La incidencia puede ser hasta del 1%. En el segundo y tercer trimestre el uso de la ecografa transabdominal es el mtodo de eleccin para el estudio rutinario de la anatoma cerebral.

Incidencia DTN

I. Defectos Primarios

95% Fallo primario del cierre o rotura de un tubo ya cerrado entre los das 18 y 25 de gestacin ANOMALIA RESULTANTE > 1. Placoda del tubo neural expuesta (abierta) 2. Malformacin de Arnold-Chiari II Arnold-

I. Defectos Primarios-

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MIELOMENINGOCELE: Defecto ms frecuente Evaginacin sacular de elementos neurales a travs de un defecto en el hueso y tejidos blandos en regiones posteriores dorsales, sacra o lumbar MENINGO (Duramadre y aracnoides) MIELO (estructuras neurales visibles) Hidrocefalia 84% Malformacin Arnold-Chiari 90% ArnoldDisplasia cortical cerebral 92%

I. Defectos Primarios

ENCEFALOCELE: Defecto de cierre de parte anterior del tubo neural (evaginacion de duramadre) con o sin tejido cerebral 80% REGION OCCIPITAL ANENCEFALIA: Desaparece bveda craneal y hueso occipital (exposicin de derivados del TN) Incompatible con supervivencia prolongada

I. Defectos Secundarios

5% Desarrollo anormal de segmentos de sacro inferior o coccgeo durante neurulacin secundaria Defectos situados en zona raqudea lumbosacra La piel cubre defecto

I. Defectos Secundarios

MENINGOCELE: Evaginacin de piel y duramadre, sin elementos neurales. LIPOMENINGOCELE: Masa lipomatosa en region lumbar/sacra cubierta por todas las capas de la piel. Se adhiere a mdula espinal distorsionada o races nerviosas

I. Defectos Secundarios

AGENESIA/DISGENESIA SACRA. DIASTEMATOMIELIA. MIELOCISTOCELE: Diversos grados de afectacin sea Manifestaciones neurolgicas por distorsin o desarrollo anormal de estructuras SNP Espina Bfida Oculta > es posible que no se manifiesten en EF

ETIOLOGAS Se desconoce la causa exacta Multifactorial Dficit de cido Flico Ingestin materna de carbamazepina y/o cido valprico, antagonista del cido flico (aminopterina), diabetes materna, exposicin a rayos X, hipertermia materna. Trisomas 13 y 18, triploida, sndrome de Meckel

EPIDEMIOLOGA

1 X cada 2.000 nacidos vivos Irlanda y Gales, Egipto 95% en parejas sin antecedentes familiares conocidos Individuos afectados riesgo 3% de tener descendencia con defecto primario del TN Recurrencia: Sx meckel 25%Defectos secundarios = casi nula

Sx Meckel-Gruber Meckel- Enfermedad AR - Malformaciones fetales letales (encefalocele, polidactilia, riones hiperplsicos poliqusticos, y un defecto en el desarrollo del sistema biliar intraheptico, que se manifiesta por fibrosis heptica portal con dilatacin de conductos biliares) - Tambin se la denomina disencefalia esplacnoqustica

PREVENCINPolivitamnicos en prevencin primaria (1) y prevencin secundaria (2) (mams con hijos afectados previamente) Recomendacin= 0.4 mg de cido Flico diario (1) y dosis ms altas en (2)

II. DIAGNSTICO

DX PRENATAL Ecografa prenatal:90% AFP (16-18sdg: 90%) (16 Acetilcolinesterasa en LA Diferenciar defectos de tubo neural y de pared abdominal

II. DIAGNSTICO

DX POSTNATAL La mayora, a excepcin de Mielomeningocele, son evidentes al nacer. Diferenciar de masas saculares (teratoma sacrococcgeo)

III. EVALUACIN DEL RN

Historia: Antecedentes de defectos de TN u otras anomalas congnitas, medicacin materna, diabetes materna Exploracin fsica 1. Valoracin general: descartar cardiopatas congnitas, malformaciones renales y defectos estructurales, tracto GI, costillas y caderas. Exmen oftalmolgico y auditivo

III. EVALUACIN DEL RNExploracin Fsica 2. Espalda: inspeccionar defecto, presencia de fuga de LCR, utilizar guantes de goma para determinar localizacin, forma y tamao 3. Cabeza: Permetro ceflico 4. Presin Intracraneal: palpar FA 5. Ojos: movimientos conjugados oculares 6. Extremidades inferiores: Deformidades, signos de debilidad muscular, Ortolani y Barlow (lcc) 7. Exmen neurolgico: repeticin peridica, actividad espontnea del nio y su respuesta a estmulos sensoriales. ROTs 8. Vejiga y riones: nefromegalia (vaciamiento incompleto)

IV. CONSULTAS

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Labor combinada de especialistas mdicos y quirrgicos, enfermera, fisioterapia y asistencia social. Consultas con especialistas Neurociruga - Ortopedia Pediatra - Fisioterapia Gentica - Asistencia Urologa social

IV. CONSULTAS

1. 2. 3. 4.

Pruebas diagnsticas: (en nios con mielomeningocele) Radiografas: - Trax Columna - Caderas Creatinina srica y Potasio Ecografa de tracto urinario Estudio urodinmico:

V. TRATAMIENTO

CIRUGA FETAL: 1994 Correccin intrauterina Colocacin de DVP An en protocolo de estudio

V. TRATAMIENTO

PERINATAL: Cesrea (mejora supervivencia y evolucin) - Paciente en decbito prono y gasa humedecida en SF estril sobre defecto!! - Antibiticos I.V. (ampi-genta) (ampi- Ltex ?? (anafilaxia)MENINGITIS

V. TRATAMIENTO

QUIRRGICO: Mielomeningocele abierto 1. Cierre del defecto para evitar infeccin (antes del primer da de vida) 2. Reduccin de la PIC elevada (drenaje?) Mielomeningocele cerrado SN sin riesgo de contaminacin bacteriana Cierre con ciruga electiva al mes de edad

VI. PRONSTICO

Supervivencia: - TS al ao Mielomeningocele: 91% - Encefalocele 79% - Acido flico??? - Sesgo de seleccin de dx prenatal (interrupcin del embarazo)

VI. PRONSTICO1.

Evolucin motora e intelectual Motora:Caminar 46% Parcialmente 13% Silla de ruedas 31% Caminar 93%

Espina bfida

Lesin a nivel sacro

VI. PRONSTICO

Evolucin motora e intelectual 1. Intelectual: Retraso mental Riesgo (hidrocefalia intensa, infeccion de SNC, HIC) Mielomeningocele 85%--- Universidad 85%--37%--37%--- Requiri ayuda 23%--23%--- convulsiones parciales complejas

VI. PRONSTICO

Morbilidad Lesiones sacrales vs. Lesiones dorsales mayor no. dias de hospitalizacin e intervenciones 85% sondaje vesical 49% Escoliosis fusin raqudea Cx 86% Derivacin VP revisin continua

gracias