defeitos do desenvolvimento conferÊncia dr. antonio jesus viana de pinho
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DEFEITOS DO DESENVOLVIMENTO
CONFERÊNCIA
Dr. Antonio Jesus Viana de Pinho
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Conceito São malformações encontradas no
nascimento, em conseqüência de anomalias ocorridas no período embrionário
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Epidemiologia As malformações do sistema nervoso
central são 27,5% de todas. No sexo feminino há uma maior
incidência, sobrepondo-se às dos aparelhos cardíaco e digestivo.
No sexo masculino estão situadas entre ambas.
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Classificação Quanto a sobrevivência, são:
- Letais: As incompatíveis com a vida. Ex: Anencefalia.- Severas: As que causam morte precoce ou parada do desenvolvimento físico ou mental.- Menores: As que permitem uma vida maior.
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Fisiopatogenia Os defeitos do desenvolvimento podem
manifestar-se por:- Ausência dos hemisférios cerebrais.- Ausência de partes do SNC.- Macrogiria.- Heterotopia.- Hidrocefalia.- Falhas dos ossos cranianos.- Falhas dos ossos da coluna.
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Causas1) Fatores genéticos.
2) Agentes teratogênicos ambientais.
3) Anóxia intra-útero.
4) Irradiação ionizante.
5) Medicamentos.
6) Infecções.
7) Doenças metabólicas.
8) Lesões vasculares.
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Localização das Anomalias Na cabeça. Na transição crânio-vertebral. Na coluna vertebral.
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Malformações da cabeça- Congênitas associadas a defeitos cromossômicos.- Hidrocefalia congênita.- Crânio bífido.- Cranioestenose.- Arnold-Chiari.- Dandy-Walker.- Megaencefalia.- Agenesia do Corpo caloso.
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Anomalias associadas a defeitos cromossômicos Tem-se:
- A Trissomia do 21 (Dow).
- A Trissomia do 18.
- A Trissomia do 13.
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Síndrome de Dow Causado pela Trissomia do 21.
Mongolismo. Tem: Microcefalia, forma anormal, giros simples largos, crânio braquicefálico.
Mostra: Deficiência mental, obliqüidade das fendas palpebrais, nariz em sela, aplanamento das orelhas, pequena estatura, língua aumentada, mão larga e flácida.
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Trissomia do 18 Mostra:
Deficiência mental, baixo crescimento, hipoplasia dos músculos esqueléticos, mau desenvolvimento dos pés e mãos, mandíbula pequena, deformidade dos ouvidos, defeitos cardíacos.
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Trissomia do 13 Tem: Anomalias no prosencéfalo, falta de
separação entre os hemisférios por desenvolvimento incompletos dos mesmos, dos nervos olfatórios e dos lobos frontais.
Mostra: Severa deficiência mental, que pode associar-se a lábio leporino, malformações dos pés e mãos e coração.
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Hidrocefalia Congênita Podem ser por:
- Formação incompleta do aqueduto.- Crescimento das células ependimárias.- Gliose do aqueduto.- Cisto de Dandy-Walker.- Encefalocele.- Arnold-Chiari.- Ausência de granulações aracnóides.- Malformação da transição occipito-cervical.
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Etiologias das Hidrocefalias Podem ser causadas por:
- Infecções intra-útero: toxoplasmose, etc...- Deficiência da vitamina A.- Deficiências nutricionais: Vitam. B12, ácido fólico, ácido bornolisérgico.- Agentes teratogênicos: radiação, ácido lisergico, mescalina.- Fatores genéticos: Herança Mendeliana.
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Crânio Bífido Pode ser:
- Oculto: imperceptível.
- Aberto: Com saco e se divide em:
Meningocele, com saco só com as meninges.
Encefalocele, com saco com as meninges e tecido cerebral.
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Encefaloceles Podem ser:
- Posteriores: Occipitais, parietais ou de vertex.
- Frontais ou sincipitais: Nasais, no canto dos olhos, anterior na cavidade orbital
- Basais: Na porção posterior da órbita, da lâmina crivosa e transesfenoidais.
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Etiologia do Crânio Bífido É causada por fatores:
- Físicos.
- Químicos.
- Hormonais.
- Nutricionais.
que agem sobre os genes.
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Cranioestenose Fechamento precoce das suturas, com
compressão do tecido nervoso e hipertensão intra-craniana.
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Suturas Envolvidas 56% para a sagital. 11% para a coronária de um só lado. 11% para a coronária, bilateralmente. 7% para a metópica. 1% para a lambdóide. 14% para as formas múltiplas.
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Etiologia das Cranioestenoses As infecções intraútero: sífilis,
toxoplasmose, ricketisioses, etc... As deficiências nutricionais: Deficiência de
vitamina A e D. Os fatores teratogênicos: Radiação, drogas.
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Formas de Cranioestenose Podem ser:
- Simples
- Complicadas
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Formas Simples- Escafocefalia
- Plagiocefalia
- Braquicefalia
- Trigonocefalia
- Oxicefalia
- De todas as suturas
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Formas Complicadas- Disostose Crânio-facial (Crouzon).
- Acrocefalosindactilia (Apert).
- Doença de Carpenter.
- Doença de Chotzen.
- Crânio em Trevo.
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Escafocefalia Provocada pelo fechamento precoce da
sutura sagital. Cabeça de forma alongada e achatada
lateralmente. Fronte alongada e occipicio arredondado e
amplo. É a forma mais comum de crnioestenose.
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Plagiocefalia Provocada pelo fechamento unilateral da
sutura coronária ou lambdóide. Faz uma conformação oblíqua da cabeça,
que fica aplainada no lado atingido e bem proeminente n lado não afetado.
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Braquicefalia Provocada pelo fechamento precoce das
duas suturas coronárias. Dá a cabeça um achatamento no plano
anterior, com a fossa fronyal rasa e a abóbada craniana anormalmente alta.
Crânio amplo, olhos bem separados e salientes e nariz curto e largo.
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Trigonocefalia Provocada pelo fechamento da sutura
metópica, dando a cabeça uma aparência triangular quando vista de cima.
A fronte é estreita e pontiaguda, com um sulco na linha média. Olhos aproximados.
Aspecto de “cabeça de peixe”.
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Oxicefalia Provocada pelo fechamento precoce das
suturas coronária e sagital. Crânio “em torre”, com a fronte retraída,
rosto estreito e alongado, globos oculares aumentados e salientes, palato com arco alto e estreito.
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De todas as suturas Cabeça pequena. Há necessidade de se diferenciar da
microcefalia. Causa hipertensão intra-craniana precoce.
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Disostose Crânio-facial Doença de Crouzon. Crânio do tipo oxicefálico, hipoplasia
maxilar, encurtamento do lábio superior prognatismo e forma do nariz “em bico de papagaio”, olhos amplamente separados, exoftalmia e estrabismo divergente.
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Acrocefalosindactilia Doença de Apert. As deformidades do crânio e face
semelhantes as da Doença de Crouzon. Caracteriza-se pela sindactilia das mãos e
pés.
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Doença de Carpenter Fusão prematura de todas as suturas. Braquissindactiia das mãos e pés,
polidactilia podal, hipertelorismo, implantação baixa das orelhas, mandíbula hipoplásica, obesidade, hipogonadismo e retardo mental.
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Doença de Chotzen Semelhante a Doença de Carpenter. Menor grau de sindactilia. Prognatismo e ptose palpebral.
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Crânio em Trevo Forma do crânio com essa característica.
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Malformação de Arnold-Chiari Anomalia do rombencéfalo. Migração do vermis e do tronco para o
canal cervical, ficando ambos alongados. Cruzam o forame magno.
Nervos inferiores esticados. Fossa posterior pequena. Cisterna magna obstruída.
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Cisto de Dandy-Walker Ausência das 3 aberturas do IV ventrículo
que forma um grande cisto. O vermis desaparece e os hemisférios
ficam hipoplásicos. Fossa posterior aumentada e protuberância
occipital interna elevada. Tem hidrocefalia.
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Megalencefalia Cérebro grande e pesado. Ausência de hidrocefalia. Deficiência mental. Crises convulsivas.
![Page 38: DEFEITOS DO DESENVOLVIMENTO CONFERÊNCIA Dr. Antonio Jesus Viana de Pinho](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042613/552fc0fb497959413d8b9a20/html5/thumbnails/38.jpg)
Agenesia do Corpo Caloso Ausência parcial ou total do C. caloso.
Ventrículos grandes. Pode evoluir sem sintomas. Geralmente associado a deficiência mental
e convulsões.
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