deleções os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. podem ser intragenicas ou...
TRANSCRIPT
![Page 1: Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062418/552fc131497959413d8d589d/html5/thumbnails/1.jpg)
Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas,
Síndrome do cri du chat (miado do gato)
1 em cada 50.000 nascimentos deleção no braço curto do cromossomo 5.
Fenótipos: Choro similar ao miado de gato. Microcefalia. Face de lua. Retardo mental.
Alterações Cromossômicas Estruturais
![Page 2: Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062418/552fc131497959413d8d589d/html5/thumbnails/2.jpg)
Duplicações Produção de 1 ou mais cópias extras de alguma região do cromossomo. As cópias podem se situar adjacentes uma a outra, ou podem estar em um
novo local, em um par diferente do mesmo cromossomo ou em outro cromossomo.
Síndrome inv dup (15)
![Page 3: Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062418/552fc131497959413d8d589d/html5/thumbnails/3.jpg)
Inversões Um segmento cromossômico se separa, gira 180o e se une ao restante do
cromossomos. Pode ocorrer pela ação de agentes, como a irradiação X, ou, naturalmente, pela
atividade de elementos de transposição. Podem ser classificadas em:
Paracêntricas Pericêntricas
![Page 4: Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062418/552fc131497959413d8d589d/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062418/552fc131497959413d8d589d/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062418/552fc131497959413d8d589d/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062418/552fc131497959413d8d589d/html5/thumbnails/7.jpg)
Translocações Um segmento de um cromossomo é destacado e religado em um cromossomo
diferente (que não é seu homólogo). As relações de ligação dos genes são alteradas. Podem ser causados por raios X, elementos de transposição e rompimento
mecânico. translocação recíproca – dois cromossomos não-homólogos são intercambiados
sem perda de material genético. transposição – a transferência é unilateral. Translocação Robertsoniana – transferência entre braços completos de
cromossomos não-homólogos.
Síndrome de Alagille
translocação recíproca entre os cromossomos 2 e 20.
face característica ausência de dutos biliares em seu fígado anomalias dos olhos e costelas. defeitos cardíacos coceira intensa.
Characteristic Alagille face of the patient (A, B) and his daughter (C, D). Note triangular shape, prominent forehead, deep-set eyes, broad nasal bridge, and pointed chin. Permission for the entire publication of all photographs was given by the patient.
![Page 8: Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062418/552fc131497959413d8d589d/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062418/552fc131497959413d8d589d/html5/thumbnails/9.jpg)
Translocação Robertsoniana
![Page 10: Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062418/552fc131497959413d8d589d/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062418/552fc131497959413d8d589d/html5/thumbnails/11.jpg)
Cromossomos Gigantes
Poliploidização duplicação cromossômica seguida de separação das cromátides irmãs
resultantes. duplicação sem a separação das cromátides irmãs – cromossomos
politênicos.
Isocromossomos a divisão ocorre no eixo errado. São cromossomos que apresentam
deficiência total de um dos braços e
duplicação do outro. Pode ocorrer pela fratura exatamente
junto ao centrômero, pouco antes da
anáfase mitótica ou da meiose II. São conhecidos isocromossomos para os
cromossomos 12, 21 e para os braços
longos do X e do Y.
Síndrome de Turner – isocromossomo no qual o braço longo do cromossomo X
foi duplicado e o braço curto está ausente.
Cromossomos em Anel Surgem pela perda dos telômeros. 1 em cada 25.000 nascimentos.
Síndrome do olho de gato – pequeno cromossomo em anel com DNA do
cromossomo 22.-pupilas verticais.-Retardamento metal.-Anomalias cardíacas e urinárias.- crescimento de pele sobre o ânus.