diagnosi e gestione della distrofia muscolare di … · mani su appigli quando si alzano dal...
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1TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
DIAGNOSIEGESTIONEDELLADISTROFIAMUSCOLAREDIDUCHENNE
UNAGUIDAPERLEFAMIGLIE
SOMMARIO Pagina
Dichiarazionedinonresponsabilità 1
1. INTRODUZIONE 2
2. COMEUSAREQUESTODOCUMENTO 3
3. DIAGNOSI 7
4. GESTIONENEUROMUSCOLARE–preservareforzaefunzioni 11
5. GESTIONEDELLARIABILITAZIONE–terapiafisicae occupazionale 18
6. GESTIONEORTOPEDICA–unaiutoconiproblemidi 20ossaearticolazioni
7. GESTIONEPOLMONARE–prendersicuradei 22muscolidellarespirazione
8. GESTIONECARDIACA–prendersicuradelcuore 24
9. GESTIONEGASTROINTESTINALE-nutrizione, 25deglutizioneealtreproblematichegastrointestinali
10. GESTIONEPSICOLOGICA–aiutoconil 27comportamentoel'apprendimento
11. CONSIDERAZIONISULLACHIRURGIA 30
12. CONSIDERAZIONISUCUREDIEMERGENZA 31
ABBREVIAZIONI 33
ELENCODEITERMINIPRESENTINEITESTI 34DichiarazionedinonresponsabilitàLeinformazionieiconsiglipubblicatinelpresentedocumentonondevonosostituireiconsiglidelpropriomedico,népossonosostituirelarelazionechesiinstauratrapazienteemedico.Iconsigliivipresentidevonoessereutilizzatiinsiemeaisuggerimentidelpropriomedico,chedeveessereinterpellatosututtigliargomentiriguardantilasalute,soprattuttorelativamenteasintomicherichiedonodiagnosiocuremediche.Qualsiasiazioneintrapresadapartevostrasullabasedelleinformazionipresentiall'internodiquestodocumentosonoavostradiscrezione.Sebbenesisiacercatodigarantirelamassimacompletezzaeprecisionedelleinformazioniquipresenti,l'accuratezzanonpuòesseregarantitaeognisituazionedeveessereinseritanellapropriarealtàindividuale.
2TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
1.INTRODUZIONEQuestaguidaperlefamiglieriassumeiparerialivellointernazionalesullacuradelladistrofiamuscolarediDuchenne(DMD).QuestolavoroèstatosupportatodaUSCentersforDiseaseControlandPrevention(CDC),incollaborazioneconleAssociazionideipazientielareteTREAT-NMD.IldocumentoprincipaleèpubblicatosuLancetNeurology.
Riferimentibibliograficiperildocumentoprincipale:BushbyK,etal.TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy,part1:diagnosis,andpharmacologicalandpsychosocialmanagement,LancetNeurology2010,9(1)77-93.
BushbyK,etal.TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy,part2:implementationofmultidisciplinarycare,LancetNeurology2010,9(2)177-189.
Ildocumentoprincipalepuòesserescaricatogratuitamentesuhttp://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD
Leraccomandazionisibasanosuunostudioapprofonditodi84espertiinternazionalinelladiagnosiecuradellaDMD,sceltiperrappresentareunavastagammadispecialisti.ValutanoinmanieraindipendenteimetodidicurautilizzatiperlagestionedellaDMDperstabilirequanto"necessario","appropriato"o"inappropriato"fosseognunodiessinellediversefasidellaDMD.Intotalehannoconsideratopiùdi70.000diversiscenari.Questohapermessolorodistabiliredellelineeguidachesecondolamaggioranzadegliespertirappresentanole"bestpractice"(proceduremigliori)perlacuradellaDMD.GliespertihannosottolineatochelagestionemiglioredellaDMDrichiedeunapprocciomultidisciplinare,conilcontributodispecialistiappartenentiadiversisettorieconunprofessionistamedicochelicoordina.Proprioperchéognunoèdiverso,lapersonaconDMDelasuafamigliadevonoessereattivamentecoinvoltidaunmedicochecoordineràeindividueràlacuraclinica.Questodocumentoviforniràleinformazionidibaseperconsentirvidipartecipareinmodoefficaceaquestoprocesso.IlmedicoounprofessionistamedicochecoordinalacuradeveessereaconoscenzadituttiipotenzialiproblemidellaDMDedeveavereaccessoagliinterventichesonoallabasediunacuraadeguataealleinformazioniprovenientidallediversespecializzazioni.L'enfasidegliinterventicambianeltempo.QuestaguidaviporteràattraversoivariargomentiodominidicuradellaDMD(figura1).Nontuttequestespecializzazionisarannonecessarieintuttelefasidellamalattia,maèimportantechesianoaccessibili,senecessario,echelapersonadicoordinamentodellacuraabbiailsupportonecessarioinognunodiquestisettori.
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2.COMEUTILIZZAREQUESTODOCUMENTOQuestaguidacontienemolteinformazioni.Èpossibileutilizzarlainduemodi.AlcunefamigliepreferisconoconcentrarsisullostadiodellaDMDcheharaggiuntoilpropriofiglio.AltrivoglionocapireilpiùpossibilesuogniaspettodellaDMDsindall'inizio.Inquestasezioneenellafigura1potetescoprireilpensierodegliespertisuidiversistadidellaDMDecomeleesigenzedicuradiqualcunoaffettodaDMDcambinoneltempo.Sedesiderateleggerelepartideldocumentocheritenetepervoipiùpertinenti,lopotetefareconfacilità.Allafinedeldocumento,cisonoduesezionichepoteteusarecomeriferimento:aspettidaricordareincasodiinterventichirurgicieaspettidaconsiderareinsituazionidiemergenza.Abbiamoinseritocoloridiversiperlediversesezioniinabbinamentoaicoloridellafigura.C'èancheunglossarioallafinedeldocumentoperaiutarviacapireeventualiterminidifficilichepotetetrovarequiochevengonoutilizzatidaglispecialisti.
"QuestaguidasifocalizzasugliaspettimedicidellaDMD,matenetesemprepresentechel'aspettomedicononètutto.L'ideaècheriducendoiproblemidicaratteremedico,vostrofigliopotràandareavantinellapropriavitaevoipotretecontinuareaesserunafamiglia.ÈbenericordarechelamaggiorpartedeiragazziaffettidaDuchennesonobambinifeliciechelamaggiorpartedellefamigliegestisconomoltobenelasituazionedopoloshockinizialedelladiagnosi".-ElizabethVroom,UnitedParentProjectsMuscularDystrophy
CONSIDERARELADMDFASEPERFASE(figura1)DMDèunacondizionechecambiaconiltempo.Imedicispessoindividuanodegli"stadi"chiavenellaprogressionediquestacondizione.Usanoisuddettistadichiaveperipropriconsiglisullacura,sebbenequestistadipossanorappresentareunadistinzioneartificiale.Mapuòesseresempreutileutilizzarliperindividuareitipidiinterventoconsigliatiinundeterminatomomentoepersaperecosacisideveaspettaredalteamdicura.FasepresintomaticaNellamaggiorpartedeiragazziconDMDladiagnosinonavvienenellostadioPRESINTOMATICOamenochenoncisianocasipregressinellapropriafamigliaovenganofatteanalisidelsangueparaltrimotivi.Camminareeparlareinritardosonosintomipresenti,masonogeneralmentepocopercepitienonvengonoindividuatioriconosciuti.FasedelladeambulazioneprecoceNellafasedellaDEAMBULAZIONEPRECOCE,iragazzipresenterannoquellichevengonogeneralmenteconsideraticomeisintomi"classici"dellaDMD:lamanovradiGowers(chesignificachehannobisognodisostenersiconlemanisuappigliquandosialzanodalpavimento),un'andaturaondeggianteelacamminatasullepunte.Possonosalirelescalemaingenereilsecondopiedesiuniscealprimoinvecedisusseguirsi.Inquestedueprimefasisiiniziageneralmenteladiagnosi(Sezione3).DIAGNOSI:sarannoconsigliatitestspecificiperindividuareicambiamentialivellodiDNAogeneticiallabasedellaDMD.Sarànecessarioilpareredeglispecialistiperinterpretareirisultatideitesteperdiscuteresucomequestiavrannounimpattosulpropriofiglioesuglialtrimembridellafamiglia.
APPRENDIMENTOECOMPORTAMENTO:iragazziconDMDhannopiùprobabilitàdiavereproblemiinquestearee.AlcunidovutiaglieffettichelaDMDhasulcervello,altrialimitifisici.Alcunimedicinalicomeglisteroidipossonoavereunimpatto.Ilsupportodellafamigliaèfondamentaleepossonoesserenecessariiconsiglidispecialistipergestirealcuneproblematichespecificheriguardantil'apprendimentoeilcomportamento(Sezione10).TERAPIAFISICA:l'inserimentoinunteamditerapiafisica(Sezione5)inquestafaseinizialeconsentediintrodurreunregimefisicogradualepermantenereagilelamuscolaturaedevitareoridurrel'irrigidimentodellearticolazioni.Ilteamditerapiafisicapuòanchesuggerireeserciziadattiperlascuolapersostenerelapartecipazione.STEROIDI:èunbuonmomentoperscoprirelepossibilitàesistenti,comequelladeglisteroidi(Sezione4),dapianificarequandolecapacitàdimovimentodelragazzocomincerannoadappiattirsioaraggiungereunafasedi"plateau"(stabilità).Nelpianificarel'utilizzodisteroidi,èimportanteverificarechetutteleimmunizzazionisianocompleteescopriresequalsiasifattoredirischioperglieffetticollateralipuòessereprevistoeridottoalminimo.Possonoessereperesempiorichiesticonsiglisulcontrollodelpeso.
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MUSCOLIDELCUOREEDELLARESPIRAZIONE:ingenereiproblemiconimuscolidelcuoreedellarespirazionenonsimanifestanoinquestoprimostadiomaènecessariounmonitoraggiocostituitodaunaseriedivisiteclinicheregolaridifollow-upperstabilirelelineedibase(ciòcheè"normale"pervostrofiglio).Icontrollicardiacisonoconsigliatialmomentodelladiagnosieognidueannifinoaidiecianni.Dopoi10anni,ilmonitoraggiodovrebbeesserepiùfrequente.Èancheiportantecheilragazzoabbialevaccinazioniperpneumococcoeinfluenza(Sezione7).DeambulazionetardivaNellafasedellaDEAMBULAZIONETARDIVA,camminarediventasemprepiùdifficileesussistonodiversiprobleminelsalirelescaleenell'alzarsidalpavimento.APPRENDIMENTOECOMPORTAMENTO:sarànecessariounsostegnocostantedapartediprofessionistiperrisolverequalsiasiproblemadiapprendimentoedicomportamento,mentreunaiutospecificopuòesserenecessarioperaffrontarelaperditadellacapacitàdicamminare(Sezione10).TERAPIAFISICA:lariabilitazionecontinueràaconcentrarsisuunagammadimovimentieindipendenza(Sezione5).Selarigiditàdellearticolazionidiventaunproblemamoltosentitopergliinterventiditerapiafisica,possonoesserenecessariconsiglieanalisidapartediunospecialistaortopedico.Èimportanteassicurarsichevisianosediearotelleappropriateconsediledisostegnoperincoraggiarel'indipendenzaegarantirelacomodità.STEROIDI:inquestafaseèimportantelagestionecontinuadeltrattamentoconglisteroidi,conparticolareattenzionealregimespecificoealledosiutilizzate(Sezione4)oltrecheaglieffetticollaterali.Èimportanteeffettuareduecontrolliannualipermonitorarelaforzaelefunzioni.Ilcontrollodelpesodeveancheprendereinconsiderazionequalsiasitendenzaaesseresottopesoosovrappesoconconseguenteinterventoincasodiproblemi(Sezione9).MUSCOLIDELCUOREEDELLARESPIRAZIONE:daunpuntodivistacardiacoedellarespirazione(rispettivamenteSezioni7e8),rimaneunbassorischiodiproblemiovvimaèsemprenecessariaunacontinuavalutazione.Ecocardiogrammaealtritipiditestdevonoessereeffettuatiannualmenteapartiredai10anni.Ilmedicoconsiglieràeventualiinterventinelcasoincuil'ecocardiogrammapresentidellevariazioni.Fasedinon-deambulazioneprecoceNellafasediNONDEAMBULAZIONEPRECOCEilragazzohabisognodiutilizzareunasediaarotelle.Periniziarepuòutilizzarelasediaarotelledasoloelasuaposturaèingenereancorabuona(Sezione5).APPRENDIMENTOECOMPORTAMENTO:nonostanteleprospettivediunacondizionecheprogredisce,ènecessariaunacrescenteattenzioneall'indipendenzaperincoraggiarelanormalepartecipazionealleattivitàscolasticheealdivertimentonelperiododell'adolescenza.TERAPIAFISICA:l'attenzioneallarigiditàdegliartisuperiori(spalle,gomiti,polsiedita)diventamoltoimportante,cosìcomelanecessitàdiapparecchiaturedisostegnoperaiutarevostrofiglioamantenereunaposizioneeretta.Lacurvaturadellacolonnavertebrale(scoliosi)sivedemoltomenospessoconl'usodiffusodisteroidi,mailmonitoraggioèancoramoltoimportanteinseguitoallaperditadelladeambulazione.Inalcunicasilascoliosiprogrediscemoltorapidamente,spessopermesi(Sezione6).Possonoancheesserenecessariconsigliortopediciperaffrontareiproblemiconlaposturadeipiedi,chepossonocausaredoloreodisagioelimitarelasceltadellecalzature.STEROIDI:continuareconiltrattamentosteroideoèunaspettoimportantenellagestioneinquestafase(Sezione4),siachesiastatoavviatoinprecedenzaecontinuiinquestafaseovengaavviatoinquestafase.MUSCOLIDELCUOREEDELLARESPIRAZIONE:ilmonitoraggioannualedellefunzionicardiacheèancoramoltoimportanteequalsiasipeggioramentodeveesseretrattatointempirapidi(Sezione8).Èprobabilechelefunzionirespiratoriecomincinoadiminuiredopolaperditadelladeambulazioneepotrebbeesserenecessarioeffettuareunaseriediinterventiperaiutarenellarespirazioneeperalleviareildisturbodellatosse(Sezione7).
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Fasedinondeambulazionetardiva
NellafasediNONDEAMBULAZIONETARDIVA,lafunzionedegliartisuperiorieilmantenimentodiunabuonaposturaèsemprepiùdifficileedèpiùprobabilechesiverifichinodellecomplicazioni.TERAPIAFISICA:èimportantediscutereconilfisioterapistaqualitipidiapparecchiaturepossanomegliosupportarel'indipendenzae lapartecipazione.Possonoesserenecessarialtriadeguamentiperaiutare il ragazzoconattivitàcomemangiare,bere,andareinbagno,trasferirsialettoegirarsinelletto.STEROIDI: le decisioni relative al regime degli steroidi, alla nutrizione e alla gestione del peso devono essereanalizzateediscusseconilteamdicura.MUSCOLIDELCUOREEDELLARESPIRAZIONE:èconsigliatouncontrollodelcuoreedeipolmoniduevoltel'annoespessosirendenecessarioimplementareanalisieinterventipiùfrequenti.MoltiuominigiovaniaffettidaDMDvivonoviteappagantidaadulti.Èimportantepianificareinmodoproattivounavitadaadultoindipendenteanchesebisognosodisupporto,contutteleopportunitàelesfidechequestocomporta.LasezionecheseguetrattaidiecidiversidominidicuradellaDMDdescrittinellafigura1.
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required The Fi
at different each
areas
1 stage
of of care
DMD
DIAGNOSI
Fase 1: PRESINTOMATICA
Può essere
diagnosticata in questa fase in
presenza di un CK alto per caso o se c'è
un pregresso in famiglia
Può manifestarsi un ritardo nello
sviluppo ma non un disturbo
nell'andatura
Fase 2: DEAMBULAZION
E PRECOCE Manovra di Gowers
Andatura ondeggiante
Potrebbe camminare
sulla punta delle dita
Può salire le scale
Fase 3: DEAMBULAZIO
NE TARDIVA
Camminare diventa
sempre più difficile
Perde la
capacità di salire le
scale e di alzarsi da
terra
Fase 4: NON DEAMBULAZIO
NE PRECOCE Per un po’ di tempo è in grado di
spingersi in avanti da solo
Capace di
mantenere la postura
Può
svilupparsi la scoliosi
Fase 5: NON DEAMBULAZION
E TARDIVA
La funzione degli arti
superiori e il mantenimento della postura
diventano progressivament
e più difficili
Richiede un check-up diagnostico e un'analisi genetica
È probabile che venga diagnosticato in questa fase a meno che non ci siano ritardi per altri motivi (per es. patologie concomitanti)
Pianificazione anticipata per gli
sviluppi futuri Assicurarsi che la pianificazione per
l'immunizzazione sia completa
Controlli continui per accertarsi che la malattia abbia il decede previsto in concomitanza con lo studio dei test diagnostici
Analisi delle funzioni, della forza e delle tipologie di movimento almeno ogni sei mesi, per definire lo stadio della malattia e stabilire se c'è necessità di intervenire con
gli steroidi, di gestire il regime degli steroidi con continuità e di controllare gli effetti collaterali
GESTIONE
NEUROMUSCOLARE
Formazione e supporto Misure preventive
per mantenere l'estensibilità dei muscoli/ridurre le contratture
Incoraggiamento a esercizi/attività appropriati
Supporto delle funzioni e partecipazione
Offerta di servizi adeguati secondo necessità
Proseguono le misure indicate in
precedenza Offerta di sedia a rotelle e seduta adeguate, e supporti e
adeguamenti per garantire la massima indipendenza nelle attività, nelle funzioni e nella partecipazione quotidiana
GESTIONE DELLA RIABILITAZIONE
Interventi chirurgici ortopedici raramente necessari
Possibilità di intervento chirurgico per
contrattura del tendine di Achille in determinate situazioni
Monitoraggio per la scoliosi: intervento con fusione spinale
posteriore in situazioni specifiche
Possibile intervento al piede per il posizionamento sulla sedia a rotelle
GESTIONE
ORTOPEDICA
Funzione respiratoria normale
Garantire la programmazione
usuale per l'immunizzazione
incluso il vaccino anti pneumococco 23
valente e il vaccino per l'influenza
Rischio basso di problemi respiratori
Monitoraggio del
progresso
Rischio crescente di problemi respiratori
Valutazioni respiratorie della causa scatenante
Rischio crescente di problemi respiratori Analisi investigative
e interventi respiratori sulla causa
scatenante
GESTIONE
POLMONARE
Ecocardiogramma alla diagnosi o
entro sei anni Massimo 24 mesi tra un'analisi e l'altra fino a 10 anni, ogni anno
dopo i dieci anni
Valutazione uguale a quella del gruppo più giovane Con l'età aumento dei rischi di problemi cardiaci;
richiede un intervento anche se asintomatico
Uso di interventi standard per crisi cardiache con deterioramento della funzione
GESTIONE
CARDIACA
Monitoraggio sul peso che deve aumentare in base all'età
Analisi nutrizionale in caso di sovra/sottopeso
Attenzione su una possibile
disfagia
GESTIONE GASTROINTESTINA
LE
Supporto della famiglia,
valutazione/intervento precoce sullo
sviluppo, l'apprendimento e il comportamento
Valutazione/intervento su apprendimento, comportamento e gestione emotiva
Promuovere l'indipendenza e lo sviluppo sociale
Gestione della pianificazione ai servizi da adulto
GESTIONE PSICOLOGICA
Figura1.LediverseareedicurarichiesteperognifasedellaDMD.
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3.DIAGNOSIATTENZIONEALLADIAGNOSILacausaspecificariguardanteundisordinemedicovienedefinitadiagnosi.E'moltoimportantestabilirequalesialaveradiagnosinelmomentoincuiilvostromedicohaunsospettodipresuntaDMD.L'obiettivodiquestafasedovrebbeesserefornireappenapossibileunadiagnosiaccurata.Grazieaunadiagnositempestiva,ognicomponentedellafamigliapuòessereinformatosulcorsogeneraledellaDMD,avereunaconsulenzageneticaevalutarelediverseopzioniditrattamento.Puòessereadottataunacuraappropriataelafamigliapuòriceveresupportoeformazionecontinui.Idealmente,ladiagnosidovrebbeessereeffettuatadaunmediconeuromuscolareingradodianalizzareclinicamenteilragazzo,dandoinizioevalutandoleanalisiinmodoappropriato.Ilfollow-upeilsupportodellafamigliainseguitoalladiagnosisaràcoadiuvatodalsupportodispecialistiincampogenetico.QUANDOSOSPETTARELADMDIprimisospettisonoingeneregeneratidaunodeiseguentitresegnali(anchequandononcisonocasiprecedentidiDMDinfamiglia):
Aspettiimportantidaricordare:1. Avereunadiagnosièunpassoimportante checonsentealmedicoeallavostra famigliadisceglierelacurapervostro figlio.
2. ImedicinonpossonodiagnosticarelaDMDusandosoloiltestdellaCK.SevostrofigliohaunlivellodiCKelevato,ilvostromedicodovràconfermareladiagnosiconuntestgenetico.
3. NONSIETESOLI.Contattateilvostromedico peravereunarispostasuqualsiasidomanda erichiedeteancheunaconsulenza genetica.
4. inquestomomentoilcontattoconungruppooun'organizzazionedisupportodiventamoltoimportante.Èpossibiletrovareunelencodeicontattisuwww.treat-nmd.eu/dmd/patient-organizations/
• Problemiconlefunzionimuscolari.Spessoèunmembrodellafamigliachesiaccorgechequalcosanonva.I
bambiniconDMDcamminanopiùtardirispettoaibambinidellaloroetà.Hannoimuscolidelpolpacciopiùgrandieriscontranoprobleminelcorrere,saltareosalirelescale.Cadonofacilmenteepossonoavereunapredisposizioneacamminaresullapuntadelledita.Possonopresentareancheunritardonelparlare.UnodeisegnalipiùfrequentidellaDMDèquellonotocomemanovraosegnodi"Gowers",quandoilbambinodeveusarelemanielebracciapersollevareilproprio"corpo"eraggiungereunaposizioneeretta.Questosuccedeperladebolezzadelleancheedeimuscolidellacoscia(vediFigura2).
• Livellialtidellaproteinamuscolarecreatinachinasi(CK)nell'analisidelsangue.L'evidenzadiunlivelloaltodiCK
dovrebbeportareaunavisitaurgenteconunospecialistaneuromuscolareperavereconfermadelladiagnosi.LivellialtidiCKsonoevidentiinpersoneconaltrecondizionimuscolarieunlivelloaltodiCKnonèsufficienteperconfermarelaDMD.
• Livellialtidegli"enzimidelfegato"ASTeALTnelleanalisidelsangue.Livellialtidiquestienziminelsanguesono
spessoassociatiaunamalattiadelfegato,maancheladistrofiamuscolarepuòprovocareilsuddettoaumento.Livellialtidiquestienzimisenzaun'altracausaprovocanoilsospettocheanchelaCKsaràaltapercuisiarrivaasupporreunadiagnosididistrofiamuscolare.Nonèconsigliatoeffettuareunabiopsiadelfegato.
• IbambiniaffettidaDMDmostranospessounritardonellosviluppodellaparolaepotrebberoquindipresentareanchequestodisturbo(vediSezione10).CONFERMADELLADIAGNOSIDELLADMDLaDMDèunamalattiagenetica,ècausatadaunavariazioneodauncambiamentodelDNAacausadiungenechiamatodistrofinaogenedellaDMD.Ladiagnosideveessereconfermatadauntestgeneticogeneralmenteeffettuatosulsangue,anchesealtrevoltevengonoeffettuatitestdiversi.Alcuneinformazionisuitestgeneticisonopresentiall'internodelriquadro1.
8 The Diagnosis ancl Management of Duchenne Muscular Dystrophy:A Guide for Families - March 2010
Figura 2. Manovra di Gowers
9TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
ITEST1)TESTGENETICIUntestgeneticoèsemprenecessarioancheselaDMDèperprimacosaconfermatadallabiopsiamuscolare.TipidiversiditestgeneticipossonofornireinformazionipiùpreciseedettagliatesuicambiamentinelDNAosuunamutazione.Unaconfermageneticadelladiagnosièimportanteperdiversimotivi.Stabiliràseilragazzopuòessereidoneoaunaserieditestclinicispecificisullemutazionigeneticheeaiuteràlafamigliaaprenderedecisionirelativealladiagnosiprenataleeafuturegravidanze.Unavoltanotal'esattamutazioneovariazionedelgenedelladistrofinanelDNA,allemadridovrebbeessereoffertalapossibilitàdieffettuareuntestgeneticoperverificaresesonoportatricioppureno.Questeinformazionisarannoimportantiperaltrimembrifemminilidellafamigliadapartedellamadre(sorelle,figlie,zie,cugine)percapireseanchelorosonoportatrici.Iltestgeneticoelaconsulenzadiunospecialistageneticoaiuterannolafamigliaacapireirisultatidelleanalisiel'impattopotenzialesualtrimembridellafamiglia(vediRiquadro1).2)ANALISIDELLABIOPSIADEIMUSCOLIIlmedicopotrebbeconsigliareunabiopsiamuscolare(prendereunpiccolopezzodimuscoloperanalizzarlo).
Figura3.Biopsiadeimuscoli;Sopra:unmuscolonormalechepresentaladistrofinaintornoallefibre,Sotto:unmuscolocondistrofiasenzadistrofina.
LamutazionegeneticanellaDMDsignificacheilcorpononpuòprodurrelaproteinadelladistrofinaononneproduceinquantitàsufficiente.Itestsullabiopsiadeimuscolipossonooffrireinformazionisullaquantitàdidistrofinapresentenellecelluledeimuscoli(vediFigura3).Seladiagnosièstatagiàconfermataconiltestgenetico,labiopsiamuscolarepotrebbenonesserenecessaria.Tuttavia,inalcunicentri,ladiagnosidellaDMDpuòesserefattaconl'analisidellabiopsiamuscolare.IltestgeneticodopounadiagnosiconbiopsiapositivadellaDMDèancorafondamentaleperstabilirelamutazionespecificaalivellodiDNAolamutazionegeneticachehacausatolaDMD.Ingenereesistonoduetipiditesteseguitisuunabiopsiamuscolare.Sitrattadell'immunocitochimicaedell'immunoblottingperladistrofina.Questitestvengonoeffettuatiperstabilirelapresenzaol'assenzadidistrofinaepossonoaiutareadistinguerelaDMDdaunaformapiùlievedellastessacondizione.3)ALTRITESTInpassato,testcomel'elettromiografia(EMG)eglistudirelativiallaconduzionedeinervi(testdegliaghi)hannorappresentatounaparteessenzialenellavalutazionediunbambinoconilsospettodiundisordineneuromuscolare.Gliespertisonoconcordinell'asserirechequestitestNONsonoadeguationecessariperl'analisidellaDMD.
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Riquadro1.PerchélaconfermageneticaèimportanteCONSULENZAGENETICAETESTDEIPORTATORI:
• AvoltelamutazionegeneticachecausalaDMDsiverificapercasoinunragazzo.Sitrattadiunamutazionespontanea.Inaltricasièstatatrasmessaalragazzodallamadre.
• Selamadrehalasuddettamutazionevienedefinitacome"portatrice"epuòtrasmetterelasuamutazionegeneticaadaltrifigli.IragazzicuileilatrasmettesarannoaffettidaDMD,mentreleragazzesarannolorostesseportatrici.Selamadrevienesottopostaatestesiscoprechehalamutazione,puòprenderedecisioniconpiùinformazionisugravidanzefuturementreleparenti(sorelle,zie,figlie)possonoesseresottopostealtestpervedereseanchelorocorronoilrischiodiavereunfiglioconlaDMD.
• Anchequandounadonnanonèportatrice,esisteancorailrischiopergravidanzefutureperchélamutazionepuòavvenirealivellodiovuli.Questofenomenoènotocome"mosaicismogerminale".
• Unaportatricepuòancheavereunrischiocontenutodisviluppareunadebolezzacardiacaoalivellodimuscolidellegambeinunafasesuccessivadellapropriavita.Conoscerelostatodellaportatriceaiutaaindividuareglieventualirischieladonnapuòricevereunaconsulenzaadeguata.
• Dovresteconsultareunospecialistageneticochevipuòspiegaretuttoquestoconmaggioridettagli.IDONEITÀAITESTCLINICI:
• EsisteunaserieditestcliniciinesameperlaDMDrivoltiadeterminatitipidimutazione.Iltestgeneticoèimportantepercapireseilragazzopuòessereidoneoapartecipareaquestitest.Peraiutareimediciatrovareiragazziidonei,dovresteiscriverviinunregistrodeigenitori.
• Ladomandapiùimportantecuidovetetrovarerispostaèseiltestgeneticoeseguitorispettaglistandard
attualmenteaccettati,checonsentonodidefinireinmodoesattolamutazione.Incasocontrariosarannonecessariulterioritest.Dovresteaffrontarequestoaspettoconilvostromedico.LamutazioneesattaèanchenecessariaperiscriverviinunodeiregistridellaDMD.Potetetrovaremaggioridettaglisullatipologiaditestdaeffettuareelaloroefficacianellostabilireidettaglidellamutazioneneldocumentoprincipale.
TuttiiregistridigenitoriconragazziaffettidaDMDalivellonazionalenelmondosonoreperibilisuErrore.Riferimentoacollegamentoipertestualenonvalido.FateriferimentoalsitoWebpermaggioridettagli.
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4.GESTIONENEUROMUSCOLARE–preservareforzaefunzioniQUALIVALUTAZIONIFAREEPERCHÉVostrofigliodeveaverecontrolliregolariconunospecialistachehal'esperienzadimonitorareilprogressodiquestacondizioneecapiresesiverificaqualcosadiinsolitochenecessitadiun'ulteriorevalutazione.Questoèimportanteperprenderedecisioniinmeritoanuovitrattamentinelmomentopiùappropriatoeperanticipareeprevenireilpiùpossibileeventualiproblemi.Siconsigliadifarvisitareilpropriofigliodaunospecialistaogni6mesieogni4mesi,sepossibile,daunterapistafisicoe/odaunterapistaoccupazionale.ItestutilizzatiinclinichediverseperseguirelaDMDpossonovariare.Lacosapiùimportanteèchecisiauncontrolloregolareinmodotaledamonitoraregliinterventiinmanieraappropriata.Questevisitecostantidovrebberoincludereancheleanalisicheconsentonodivedereilprogressoverificatosi.Traitestdaeffettuarefigurano:
Aspettiimportantidaricordare:1. Consideratochevostrofigliononha
ladistrofina,isuoimuscoligradualmentesiindeboliranno.
2. Alcunitipidiesercizioeilsentirsistanchipossonopeggiorareancoradipiùlasituazionemuscolare.
3. Ilmedicoèingradodicomprenderelaprogressioneconcuisimanifestaladebolezzaalivellomuscolareepuòaiutarviaprepararevostrofiglioperlafasesuccessiva.
4. Èimportantecheilmedicosappiacomesonolefunzionimuscolaridivostrofiglioinmodotaledainiziarelaterapiapiùadattailprimapossibile.
Forza:laforzapuòesseremisuratainmodidiversipervedereselaforzageneratainarticolazionispecifichestacambiando.Gammadimovimentidellearticolazioni:questotestvienefattopermonitoraresesistasviluppandol'irrigidimentodellecontrattureodellearticolazionieperdefinirequaliallungamentieinterventipossonoesserepiùutili.Testatempo:inmoltiospedalivienemonitoratoiltempoimpiegatoperalzarsidaterra,percamminarefinoauncertopuntoepersalirediversigradini.Questoconsentediavereinformazioniimportantisucomestaprogredendolacondizionedelragazzoesucomestareagendoaitrattamenti.Scalerelativeallefunzionimotorie:esisteungrandenumerodiscalediversemailvostromedicodovrebbeusaresemprelastessapermonitorarelacondizionedivostrofiglioinmanierasistematica.Scalediversepossonoesserenecessarieinmomentidiversi.Attivitàdellavitaquotidiana:questoconsentealteamdistabiliresec'èbisognodiaiutopergarantirel'indipendenzadelragazzo.TRATTAMENTOMEDICODEISINTOMIMUSCOLARIMoltadellaricercaalmomentosistaconcentrandosupossibilinuovitrattamentiperlaDMD.Inquestodocumentogliespertidannosoloconsiglipericasiincuiesistonogiàlecondizionisufficientipersottoporsiatrattamenti.Questiconsiglicambierannoinfuturoquandosimanifesterannoaltrecondizioni(come,peresempio,ilrisultatodeitestclinici).Lelineeguidacambierannoconladisponibilitàdinuovirisultati.Sebbenecisiaspettiperilfuturoladisponibilitàdiunagammapiùampiaditrattamenti,almomento,l'unicotrattamentodisponibileperisintomimusculoscheletricidellaDMDsucuigliesperticoncordanoperchéesistonoprovesufficientiperconsigliarloèiltrattamentoconglisteroidi.Glisteroidivengonodescrittineldettaglioinquestasezione.Itrattamentiperaltrisintomispecificidiquestamalattia,comeiproblemicardiaci,sarannodiscussinellesezionisuccessive.
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TRATTAMENTOCONGLISTEROIDI–UNAGUIDAPASSODOPOPASSOGlisteroidivengonoutilizzatiinaltritrattamentimediciealivellointernazionalesièsviluppatamoltaesperienzasulloroutilizzo.SenzadubbiopossonooffrirevantaggiairagazziconDMDmatalibeneficidevonoesserecontrobilanciatidaunagestioneproattivadeipossibilieffetticollaterali.L'usodeglisteroidièmoltoimportantenellaDMDedovrebbeesserediscussoprimacontuttiimembridellafamiglia.
ASPETTIDIBASE• Glisteroidi(chiamatiancheglucocorticoidiocorticosterodi)
sonogliunicimedicinalinotiingradodiritardareladiminuzionedellaforzamuscolareedellefunzionimotoriedellaDMD.L'obiettivodell'utilizzodeglisteroidièaiutareilbambinoacamminarepiùalungopossibileinmodoindipendenteperconsentireunamigliorepartecipazioneeperridurreinunafasesuccessivaproblemiortopedici,cardiacierespiratori.Possonoancheridurreilrischiodiscoliosi(curvaturadellaspinadorsale).
• La prevenzione e la gestione degli effetti collaterali provocati
dagli steroididevono essere proattive e applicate in anticipo.Gli interventi devono essere effettuati PRIMA nel tentativo dievitareproblemieassicurarsichenondiventinogravi.Glieffetticollateraliassociatiall'usodegli steroidivarianoesonoelencatinellaTabella1.
Aspettiimportantidaricordare:1. Glisteroidisonoleunichemedicine
notecheaiutanoarallentareladebolezzadeimuscoli.
2. Comunicatesemprealpersonalemedicochevostrofigliostaassumendoglisteroidi.Èimportantesoprattuttoincasodiinterventichirurgicioincasodiinfezionioferiteperchéglisteroidipossonoindebolireilsistemaimmunitario.
3. Vostrofiglionondevemaismetterediassumereglisteroidiall'improvviso.
4. Vostrofigliodeveesserevisitatoregolarmentedaunmedicoingradodigestireglisteroidi.Ilmedicospiegheràipossibileeffetticollateralievidiràsevostrofigliocorreilrischiodisvilupparli.
INIZIAREEINTERROMPEREGLISTEROIDI• Ilmomentoottimaleper iniziare il trattamentocongli steroidièquando le funzionimotoriesi trovano
nella"faseplateau",quando lecapacitàmotoriedel ragazzononregistranoalcunmiglioramentomanonsonoancoraentratenellafasedipeggioramento.Questosuccedegeneralmentetrai4ei6anni.Iniziareiltrattamento con gli steroidi non è consigliato per i bambini che stanno ancora sviluppando le propriecapacitàmotorie,soprattuttosehannomenodi2anni.
• Ilprogrammadivaccinazionenazionaleconsigliatodeveesserecompletatoprimadell'iniziodeltrattamento
conglisteroidiedeseguitaanchelavaccinazionecontrolavaricella.• Iniziareuntrattamentoconglisteroidineiragazzi/giovaniadultichenonriesconopiùacamminareinmaniera
autonomaèunadecisionedaprenderesingolarmenteedeveesserediscussaconilpropriomedico,considerandoglieffettidifattoridirischiopre-esistenti.Periragazzichehannoutilizzatoglisteroidiquandocamminavano,moltiesperticonsiglianodiproseguirenell'usodeisuddettimedicinalianchedopoaverpersoladeambulazione.L'obiettivoinunapersonanondeambulanteèconservarelaforzanegliartisuperiori,rallentareilprogressodellascoliosieritardareildeclinodellefunzionicardiacheerespiratorie.
IDIVERSIREGIMIDEGLISTEROIDIUnodegliaspettichepossonoconfonderenellacuradellaDMDconsistenelfattochemedicieospedalidiversipossonoprescrivereregimidisteroididiversi,ilchesignificachetrovereteinformazionisumedicinalieregimidifferentitraloro.L'intentodiquestelineeguidaeradefinireunpercorsochiaroversol'utilizzodisteroidiinmodoefficienteesicuro,basatosuun'analisicostantedellefunzioniedeglieffetticollaterali(vediRiquadro2).
• Prednisone(prednisolone)edeflazacortsonoiduetipidisteroidigeneralmentepiùusatinellaDMD.Siritienecheiloroeffettisianosimili.Nessunodeidueèmegliodell'altro.Lapianificazioneditestdiquestimedicinalièimportanteedovrebbecontribuireaunamigliorecomprensionenelfuturo.
• Lasceltadeglisteroididautilizzaredipendedalladisponibilitàinundeterminatopaese,ilcostoperlafamiglia,il
modoincuivieneassuntoeglieffetticollateralipercepiti.Prednisonehailvantaggiodinonesserecostosoediesseredisponibilesiainpasticchesiacomesoluzioneliquida.Deflazacortpuòesserelasceltamigliorerispettoalprednisoneperalcunisoggettiperchéilrischiodiprenderepesoèleggermenteinferiore.
• Gliespertipreferisconoconsigliarel'usoquotidianodeglisteroidirispettoaregimialternativi. Datidistudi
futuriecontinuineltempopossonomodificarequestotipodiapproccio.
13TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
Riquadro2.Dosiperiniziareecontinuareglisteroidi
• Ladoseinizialeconsigliataperilprednisoneè0,75mg/kg/algiornomentrequelladeldeflazacortè0,9mg/kg/algiorno,preselamattina.Alcunibambiniprovanoeffetticollateralidibreveduratanelcomportamento(iperattività,sbalzidiumore)peralcuneoredopol'assunzionedelmedicinale.Perquestibambinilasomministrazionedelmedicinalenelpomeriggiopuòalleviarealcunediquestedifficoltà.
• Periragazzicondeambulazione,ildosaggiovieneaumentatoconlacrescitadelbambinofinoaunpesodi
40kg.Ladosemassimadiprednisoneècirca30mg/algiorno,mentrequelladeldeflazacortèparia36mg/algiorno.
• Ibambininondeambulanticheseguonounaterapiaconglisteroidialungoterminepesanoingenerepiùdi
40kgeildosaggiodiprednisoneperkgpuòspessoscenderea0,3o0.6mg/kg/algiorno.Sebbenequestodosaggiosiainferiorealdosaggiomassimodi30mg,offrecomunquebeneficisignificativi.
• Decideresemantenereladosedisteroididipendedallacrescita,dallareazioneaglisteroidiedalpeso
deglieffetticollaterali.Questadecisionedeveesserepresaaognivisitainospedalesullabasedeirisultatideitesteffettuatiedeglieffetticollaterali,ilmodoincuivengonogestitiotollerati.
• Neiragazziconundosaggiorelativamentebassodisteroidi(menodelladoseinizialeperpesocorporeo
inkg)checomincianoapresentareundeclinodellefunzioni,ènecessarioconsiderareunadeguamentoperun"recuperofunzionale".Ildosaggiodeglisteroidivieneaumentatosecondoilsoggettoepoiilragazzovienerivisitatopermisurareivantaggidopocircadue,tremesi.
• Nonesisteun'opinionecondivisasulladoseottimaleinunindividuonondeambulante,néconosciamo l'efficaciadell'usodeglisteroidinelprevenirelascoliosionellostabilizzarelefunzionicardiacheorespiratorie. Questoaspettorichiedeulterioriapprofondimenti.
GESTIONEDEGLISTEROIDIEDEGLIEFFETTICOLLATERALI(riquadri3e4etabella1)Unagestioneattentadeglieffetticollateralideglisteroidièfondamentalequandounragazzoiniziauntrattamentoalungotermine.SebbenelaterapiaconglisteroidirappresentialmomentounodeipilastrideltrattamentomedicodellaDMD,nondeveessereiniziatacasualmentedalmedicoodallafamigliaedovrebbeessereintrapresasolodamedicicompetenti.
Riquadro3.Gestionedellacuraconglisteroidi
• Unariduzionedelladosedicircaunquartoounterzovieneconsigliatanelcasoincuisiverifichinoeffetticollateraliindesiderationongestibili,conun'analisisuccessivadopounmeseinospedaleotelefonicaperilcontrollo.
• Seildosaggiogiornalierocomportaeffetticollateraliingestibilie/ointollerabilichenonmiglioranoin
casodiriduzionedeldosaggio,allorasarànecessariocambiaretipodiregime.
• LaterapiaconglisteroidinondovrebbeessereabbandonataancheseglieffetticollateraliNONfosserogestibilie/otollerabilifinoaquandononèstataprovataunamodificadeldosaggiootentatoilpassaggioaunregimealternativo.Questoconsiglioèvalidosiaperibambinicondeambulazionechesenza.
• Nelcasoincuilemodifichealdosaggiodeglisteroidie/oairegimidovesseroessereinefficacinel
renderequalsiasieffettocollateralegestibileotollerabile,alloraènecessariointerromperelaterapiaconglisteroidi.Questedecisionidevonoesserepresesingolarmenteconilragazzoelasuafamiglia.Glisteroidinondevonomaiessereinterrottiall'improvviso.
14TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
Riquadro 4. Altri medicinali e integratorialimentari
Gli esperti hanno analizzato tutta una serie di altri medicinali e integratori alimentari che in alcuni casivengonoutilizzati per il trattamentodellaDMD.Hannoanalizzato i dati pubblicati suqueste sostanzepervedereseesistevanoprovesufficientisullalorosicurezzaedefficaciaperessereconsigliati.
Secondogliespertièemersoche:
• L'usodioxandrolone,unosteroideanabolico,nonèconsigliato.
• Lasicurezzanell'utilizzodelBotoxnonèstataaccertataperlacuraolaprevenzionedicontratturenegliindividui conDMDeperquestononèconsigliato.
• Nonesistealcunsupportoall'usosistematicodicreatina.Testdicontrollorandomdellacreatinanella
DMDnonhannomostratoalcunchiarobeneficio.Seunsoggettoassumecreatinaecisonoprovediproblemirenali,ènecessariointerromperel'assunzionediquestointegratore.
• Nessunaraccomandazionepuòesserefattainquestomomentosualtriintegratoriomedicinaliavolte
utilizzatineltrattamentodellaDMD,tracuiilco-enzimaQ10,lacarnitina,gliamminoacidi(laglutammina,l'arginina),gliantinfiammatori/antiossidanti(oliodipesce,vitaminaE,estrattodeltèverde,pentossifillina),ealtritracuiestrattibotaniciedierbe.Secondogliespertinonesistevanoprovesufficientinellaletteraturapubblicata.
• Secondogliespertiquestaèun'areaincuiènecessariaunamaggioreattivitàdiricerca.Ilcoinvolgimento
dellefamiglienelleattivitàcheportanoallosviluppodimaggioriconoscenze,cometestclinicieregistrideigenitori,sonofortementeincoraggiati.
Glisteroidisonogliunicimedicinalisucuigliespertisonoconcordinelconsigliarli.NonostantealcunedellemedicinemenzionatenelRiquadro4sianoampiamentediffusi,nonesistonoprovesufficientiperaffermarechequestialtriintegratorihannouneffettoefficace.Èimportantediscuterel'assunzionediqualsiasimedicinaleconilpropriomedicoprimadipensaredipoterloaggiungereointerrompere.Latabella1(sulretro)riassumeiprincipalieffetticollateralideglisteroididamonitorareeinterventiutili.Ifattoridaconsiderarenelmantenereoaumentareildosaggiosonolegatiallereazioniaunaterapia,alpesoeallacrescitaeallapresenzaomenodieffetticollateralieallapossibilitàdigestirli.
15TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
Tabella1.Effetticollateralideglisteroidi:monitoraggieinterventiconsigliatiQuitrovateunelencodeglieffetticollateralialungoterminepiùcomuniderivantidallasomministrazionediunaltodosaggiodisteroidinellafasedicrescitadeibambini.Èimportantenotarecomepersonediverseabbianoreazionidiverseaglisteroidi.Lachiaveperunagestioneottimaledeglisteroidiènell'essereconsapevoledeipotenzialieffetticollateralienellavorareperevitarlioridurlisepossibile.Lariduzionedeldosaggiodeglisteroidiènecessariaseglieffetticollateralinonsonogestibiliotollerabili.Senonsiottengonorisultati,allorasarannonecessarieulteriorimodificheoilpassaggioaunaltroregimeprimadiabbandonaredeltuttoiltrattamento.
Effettocollateraledeglisteroidi Commentoemonitoraggio
consigliato Puntisucuiriflettereedadiscutereconilpropriomedico
AumentogeneraleedevidentedelpesoObesità
Primadiiniziareunregimeabasedisteroidituttelefamigliedevonoricevereconsiglisull'alimentazione.Devonoessereconsapevolicheglisteroidiaumentanol'appetito.
Èimportantechetuttalafamigliasialimentiinmodocorrettoperevitareunaumentoeccessivodelpeso.Chiedeteunconsigliopertuttalafamigliaperquantoriguardadieteealimentazione.
CaratteristichedellasindromediCushing("voltoaformadiluna")
Lapienezzanelvoltoenelleguancediventaconiltempopiùevidente.
Unattentomonitoraggiodell'alimentazioneeunariduzionenell'assunzionedizuccheroesaleaiuterannoacontrollareilpesoepossonoridurreglieffettidellasindromediCushing.
Crescitaeccessivadipeluriasulcorpo(irsutismo)
Esameclinico. Questoaspettononèmaicosìgravedacomportareunariduzionedeldosaggio.
Acne,tinea,verruche Piùevidenteneiteenager. Usaretrattamentispecifici(trattamentilocali)enonaffrettarsiacambiareilregimedisteroidiamenochenonsiverifichiunostressemotivo.
Ritardonellacrescita Monitorarel'altezzaalmenoogni6mesicomepartedellacura(l'altezzatendeaessereridottanellaDMDanchesenzauntrattamentoconglisteroidi).
Chiedeteavostrofiglioseèpreoccupatoperlasuaaltezza.Incasoaffermativodovresteparlareconilvostromedicosec'ènecessitàdifareuncontrollodell'endocrina.
Ritardonellapubertà Monitorarelosviluppo.Identificarequalsiasiesperienzapregressainfamigliadimaturazionesessualetardiva.
Incoraggiateildiscorsosullapubertà.Chiedeteavostrofiglioseèpreoccupatodieventualiritardi.Parlate con il vostro medico di uneventuale test dell'endocrina nelcaso voi o vostro figlio siatepreoccupati.
Cambiamenticomportamentalinegativi(Ci sono molte informazioni sulcomportamentonellaSezione10diquestodocumento).
Identificarequalsiasistatod'animodibase,temperamentoeproblemilegatiadADHD.Dasaperechequestipeggioranotemporaneamentenelcorsodelleprimeseisettimanedellaterapiaconglisteroidi.
Prendeteinconsiderazioneseinterveniresuquesteproblematichedibaseprimadiiniziarelaterapiaconglisteroidi,peres.visitaoprescrizioniperADHD.Potrebbeessered'aiutospostarelasomministrazioneaunmomentosuccessivodellagiornata(dadiscutereconilpropriomedico,chepotrebbeanchechiedereunostudiodelcomportamento).
16TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
Insufficienzasurrenale/immunitaria Èimportantesaperechepotrebbeesserciilrischiodiinfezionigraviedènecessarioattivarsitempestivamenteincasodipiccoleinfezioni.
Informate tutto il personale medicodel fatto che il bambino assume glisteroidieportateconvoilaschedadiallertamedicaperglisteroidi.
Assicuratevichel'assunzionedisteroidinonsiainterrottaall'improvviso.
Èmoltoimportantechechiassumesteroidiinmanieracronicanonsaltilapropriadosepermassimo24ore,soprattuttosenongodediottimasalute.
Effettuateilvaccinocontrolavaricellaprimadiiniziarelaterapiaconglisteroidi;senonvieneeffettuata,chiedeteconsiglioalmedicoincasoentriateincontattoconcasidivaricella.Inpresenzadiunproblemaregionaleconlatubercolosi,potrebbeesserenecessariouncontrollospecifico.Discuteteconilvostromedicocomeaffrontareunapausanell'assunzionedeglisteroidi,sostituendo,peresempio,unequivalentedelprednisonesedeflazacortètemporaneamentenondisponibileocomeottenerelacoperturaconfleboclisidurantelamalattiaoildigiuno.Parlatedell'usodiunacoperturaconmetilprednisoloneattraversoun"dosaggiodastress"inendovena(IV)incasodiinterventochirurgicoodimalattiagrave.Siconsiglialacoperturaconfleboclisiincasodidigiuno.
Ipertensione Monitoratelapressionedelsangue(BP)aognivisitainospedale.
Selapressionesanguignaèalta,ridurreinprimabattutailconsumodisaleeilpesocorporeo.
Sequestimetodirisultanoinefficaci,ilvostromedicopuòconsiderarelamedicazioneconACE-inibitoriobetabloccanti.
Intolleranzaalglucosio Testdelleurineperilglucosioconstickdiagnosticonelcorsodellevisiteinclinica.Indagaresuunaumentodelpassaggiodelleurineosuunaumentodellasete.
Potrebberoesserenecessarieanalisidelsanguenelcasoincuiiltestdelleurinesiapositivo.
Gastrite/riflussogastroesofageo Fareattenzioneaisintomidelriflusso(acidità/brucioredistomaco).
Evitaremedicinaliantinfiammatorinonsteroidei(NSAID)-comel'aspirina,l'ibuprofeneeilnaprossene.Incasodisintomipossonoessereusatimedicinalierimedicontrol'acidità.
Ulcerapeptica Comunicareeventualisintomididoloreallostomacoperchépossonoessereunsegnaledidanneggiamentodellaparetedellostomacostesso.
Puòessereverificatalapresenzaditraccedisanguenellefeciincasodiprecedentidianemiaedisintomi.
EvitaregliNSAID(aspirina,ibuprofene,naprossene).
Incasodisintomipossonoessereusatimedicinalierimedicontrol'acidità.Fareunavisitagastrointestinale.
17TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
Cataratte Esameannualedellavista Considerareilpassaggiodadeflazacortaprednisoneselecatarattearrivanoamodificarelavista.Fareunavisitaoculistica.Lecataratterichiedonouninterventosoloseinterferisconoconlavista.
Demineralizzazionedelleossaemaggiorerischiodifratture
Analisiattentadifratturepregresse.
DEXAannualepermonitorare
l'intensitàdelleossa.Testdellivellodi
vitaminaDnelsangue(idealmentea
fineinverno)eintegrazioneconla
vitaminaD3seillivelloèbasso.
arelow.
DieticianassessescalciumandvitaminDintake.
L'integrazionedivitaminaDpuòesserenecessariaasecondadellivellonelsangue.RiverificareillivellodivitaminaDdopo3mesiditerapia.Possonoessereutiliattivitàdicontrollodelpeso.Assicurarsicheladietaalimentareprevedaunabuonaassunzionedicalcio;incasocontrariopotrebbeesserenecessariaun'integrazione.
Mioglobinuria(Leurinesembraabbianoilcoloredellacoca-colaperchécontengonoprodottidiscomposizionedelleproteinedeimuscoli;devonoesseresottoposteatestinunlaboratorioospedaliero).
Indagaresuunacolorazioneinusualedelleurinedopol'esercizio-testdelleurine.
Evitareesercizitroppointensioparticolari,comelacorsaindiscesaosaltisultappetoelastico.
Èimportanteassumereliquidiconregolarità.Seildisturbocontinuaènecessariaun'analisideireni.
18TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
5.GESTIONEDELLARIABILITAZIONE–terapiafisicaeoccupazionaleNelcorsodellalorovitalepersoneconDMDhannolanecessitàdiaccedereadiversitipidigestionedellariabilitazione.Lariabilitazionesaràseguitadafisioterapistiedaterapistioccupazionali,mapotrebbeesserenecessarioanchel'aiutodialtrefigure,comespecialisti,tecnici,fornitoridisediearotelleedialtritipidisedute.Potrebberoesserecoinvoltianchechirurghiortopedici.Lagestionedell'estensibilitàdeimuscolielacontratturadellearticolazionirappresentaunaspettochiavedellariabilitazione.L'obiettivodellostretchingèmantenerefunzioniecomfort.Ilprogrammadistretchingsaràmonitoratodalfisioterapistamadevediventarepartedellaroutinefamiliaregiornaliera.MoltisonoifattorinellaDMDchecontribuisconoaunirrigidimentooauna"contrazione"dellearticolazioni.Traquestiimuscolichediventanomenoelasticiacausadelloscarsoutilizzoedellaposizioneoperchéimuscolidiun'articolazionenonsonoequilibrati(unoèpiùfortedell'altro).Èimportantemantenereunabuonagammadimovimentiedisimmetrianellediversearticolazioni.Questoconsentedimantenerelemigliorifunzionipossibili,prevenirelosviluppodideformitàfisseeproblemidipressionedellapelle.
Riquadro5.Gestionedell'estensibilitàdeimuscoliedellecontratturedellearticolazioni
• Ilcontattoprincipaleperlagestionedellecontratturedellearticolazionièilfisioterapista.Idealmenteiconsiglidiunfisioterapistadizonasarannocoadiuvatidaquellidiunospecialistaogniquattromesicirca.Lostretchingdeveessereeseguitoalmeno4-6volteasettimanaedevediventarepartedellaroutinegiornaliera.
• Unostretchingefficacepercontrobilanciarelosviluppodicontratturepuòrichiederetecnichediversecheil
fisioterapistavimostrerà,tracuilostretching,steccheestrumentiperunaposturaeretta.
• Unostretchingregolaredicaviglie,ginocchiaefianchièmoltoimportante.Inunafasesuccessivadiventanecessarioancheunostretchingperlebraccia,soprattuttoperledita,ilpolso,ilgomitoelaspalla.Èpossibileindividuarealtreareepercuièrichiestolostretchinginseguitoavisitespecialistiche.
• Steccheperlanotte(ortesitibio-tarsicaoAFO)possonoessereutilizzatepercontrollarelecontratturedella
caviglia.Lestecchedevonoesserefattesumisureenonesistonogiàpronte.Dopolaperditadelladeambulazione,puòesserepreferibileadottaredellestecchediurne,chenonsonoinvececonsigliateperiragazzidotatidimobilità.
• Lesteccheperlegambe(ortesifinoalginocchiooKAFO)possonoessereutilinellafaseincui
camminarediventamoltodifficileoimpossibile.KAFOpossonoessereutilipercontrollarelarigiditàdellearticolazioni,perprolungareladeambulazioneeperritardareilmanifestarsidellascoliosi.
• Strumentiperlaposizioneeretta(inunastrutturaoconunostanderdellasediaarotelleelettrica)sono consigliatiquandoladeambulazionenonèpiùpossibile.
• Lesteccheperlemaniinfasediripososonoadatteallepersoneconpartiflessibiliperledita.
• Puòessereconsigliatointervenirechirurgicamenteperprolungareilperiododideambulazione.Questo
tipodiapproccioèassolutamentedastudiarecasopercaso.Maggioriinformazionisonodisponibilineldocumentoprincipale.
19TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
SEDIEAROTELLE,SEDUTEEALTRISTRUMENTI
• Durante la prima fase deambulatoria, uno scooter, un passeggino o una sedia a rotelle possono essereutilizzatepercoprire lunghedistanzeeperpreservare le forze.Quandovostro figliocominciaautilizzareunasedia a rotelle per periodi più lunghi, diventa più importante rivolgere particolare attenzione alla postura e,generalmente,ènecessariaunapersonalizzazionedellasediaarotellestessa.
• Con l'aumentare delle difficoltà nel camminare, si consiglia di trovare appena possibile una sedia a rotelle
elettrica.Idealmente,lasediaarotelleelettricadeveessereadattataepersonalizzatapergarantireilmassimocomfort e la postura e la simmetria migliori. Alcuni esperti consigliano anche un sistema che agevoli laposizioneeretta,sedisponibile.
• Con ilpassaredeltempolaforzanellebracciadiventaunproblema. I fisioterapistie i terapistioccupazionalivi
aiuterannoconconsiglisudispositividiassistenzachepermettonodigarantirel'autonomiadelragazzo.Èmegliopensare in anticipo al tipo di attrezzature necessarie per garantire autonomia e partecipazione, in modo dapianificarneladisponibilitàefornirlenonappenasirendanonecessarie.
• Possono essere necessarie ulteriori modifiche nell'ultima fase di deambulazione o nelle fasi di non
deambulazioneperalzarsi,perspostarsi,permangiare,bere,girarsinellettoeperfareilbagno.
Riquadro6.Gestionedeldolore
ÈimportantechiedereairagazziconDMDseildoloreèunproblemainmododatrattarloinmanieraappropriata.SfortunatamentesappiamopocosuldolorecausatodallaDMD.Sononecessariemaggioriricerche.Sevostrofigliosentedoloredoveteparlareconilmedicoespiegargliqualesiailproblema.
• Perunagestioneefficacedeldolore,èimportantestabiliredovesiaildoloreinmododaconsentireaimedici diintervenireinmanieraadeguata.
• Poichémoltideidoloriderivanodaiproblemilegatiallaposturaealladifficoltàdiesserecomodi,tragli
interventisonocompresilafornituradiortesiappropriateepersonalizzate(apparecchiortopedici),sedute,lettiereetrattamenticonmedicinali(peres.medicinalirilassantiperimuscolioantinfiammatori).Ènecessariofareattenzioneall'interazioneconaltrimedicinali(come,peres.,steroidiemedicinaliantinfiammatorinonsteroidei[NSAID])eaglieffetticollateraliassociati,soprattuttoquellichepossonoagirenegativamentesullefunzionicardiacheorespiratorie.
• Raramentevieneconsigliatouninterventoalivelloortopedicoperildolorechenonpuòesseregestitoin
nessunaltromodosenonconuninterventochirurgico.Ildoloreallaschiena,soprattuttonellepersonechefannousodisteroidi,significanocheilmedicodevecontrollareattentamentechenoncisianofratturealivellovertebrale,cherispondonopositivamentealtrattamentoconbisfosfonati.
20TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
6.GESTIONEORTOPEDICA–aiutoconproblemialleossaeallearticolazioniLepersoneconDMDnonsottoposteatrattamentoconcorticosteroidihannoil90%dellepossibilitàdisviluppareunascoliosiprogressiva(unacurvaturadellaspinadorsalechepeggioraconiltempo).E'statodimostratocheiltrattamentogiornalieroconglisteroidiriducailrischiodiscoliosioalmenoneritardilasuamanifestazione.Unagestioneproattivadeirischidiscoliosiprevede:Controlli• Lecurerelativeallaspinadorsaledovrebberoincludereancheil monitoraggiodellascoliosi.Questovienefattonellafase ambulatoriaattraversotestclinicieconunaradiografiadella schienasolonelcasodiscoliosi.Nellafasenondeambulatoria,è importanteunaverificadellostatoaognivisitamedica.• Laradiografiadellaspinadorsale(raggix)deveesserefattaper
unavalutazionedipartenzanelmomentoincuiilpazientediventadipendentedellasediaarotelle.Sononecessarieleradiografieconunadoppiavistadell'interaspinadorsale.Ilfollow-updellaradiografiadeveesserefattoalmenounavoltal'annosec'èunproblema.Sesiaspettapiùdiunannotraunaradiografiael'altrapotrebbeesserciunpeggioramentodellascoliositrascurato.Dopol'assestamentodellafasedicrescitaleradiografiesononecessariesolosusegnalazionemedica.
Fattiimportantidaricordare:1. IbambinieiragazziconDMDhanno
unadebolezzadelleossa,soprattuttoseassumonosteroidi.
2. E' importantechevostrofiglioassumala quantità necessaria di calcio evitaminaD che consentedimantenereleossaforti.
3. Ildottoredovrebbeanalizzareattentamentelaspinadorsaledivostrofiglioquandosmettedicamminare,soprattuttoquandoèancorainunafasedicrescita,perchélascoliosipuòcambiarerapidamente.
4. La chiave per il successo di uninterventochirurgicoalivellodispinadorsale,senecessario,èindividuareunchirurgoespertoeun'attenzioneadeguata ai muscoli dellarespirazioneealcuore.
5. Sevostrofigliohadoloriallaschienadeveesserevisitatodalmedico.
Profilassi(misurepreventive)• Faresempreattenzioneallapostura:prevenzionedicontrattureasimmetricheneiragazzideambulanti,sistema
disedutaadeguatonellasediaarotellechesupportalasimmetriapelvicaespinale,oltreall'estensionespinale.Apparecchiatureortopedicheperlaspinadorsalenonsonoadeguateperritardareuninterventochirurgicomapossonoessereutilizzatenelcasoincuilachirurgianonsiaunasceltapossibileocontemplata.
Trattamento• Lachirurgiaconfusionespinaleposterioreèindicataquandoilgradodellacurva(notocomeangolodiCobb)è
maggioredi20°neiragazzichecontinuanoacrescereenonsottopostiasteroidi.Loscopodellachirurgiaègarantirelamiglioreposturapossibilepercomfortefunzioni.Quandoiragazziassumonoglisteroidi,c'èmenorischiodideterioramentoeladecisionediuninterventochirurgicopuòessererimandatafinoaquandol'angolodiCobbèsuperioreai40°.
• E'importanteparlaredichetipodioperazionesianecessariofareconilvostromedicoedesprimerequalunque preoccupazionepossiateavere.Gestionedellasalutedelleossa• LacuradelleossaèimportantenellafasesiadeambulatoriasianondeambulatoriadellaDMD.Iragazzicon
DMDatutteleetàhannoleossadeboli,soprattuttoseassumonosteroidi.Hannounadensitàmineraledelleossainferioreehannounapossibilitàmaggiorediincorrereinfratture(ossarotte)rispettoadaltri.
Gestionedellafratturadelfemore• Unagambarottapuòrappresentareunaminacciasignificativaallapossibilitàdicamminare.Eccoperchépuò
esserepresoinconsiderazionel'interventochirurgicoperconsentirealragazzoconDMDperconsentirglidiesserenuovamenteinpiediappenapossibile.Sec'èunafrattura,accertatevicheilfisioterapistanesiaalcorrente.
• Seunragazzonellafasedeambulatoriasirompeunagamba,ènecessariounfissaggiointerno(un
interventochirurgicoperstabilizzarelafratturaappenapossibile)perriprendereacamminareeperavereilmaggiornumerodipossibilitàdipreservareladeambulazione.
• Neiragazzichenoncamminanopiù,unagambarottapuòesseretrattataconsteccheegesso,tenendopresente
laposizionefunzionaledell'artoeilpossibilesviluppodicontratture.
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Salutedelleossaingenerale• Iltrattamentoconglisteroidiaumentairischi legatiaunabassadensitàdelleossaedèancheassociatoconil
rischio di fratture della spina dorsale. Le fratture delle vertebre in genere non si presentano nei ragazzi nonsottopostia trattamenti congli steroidi.Ladensitàdelleossapuòesserestabilitaconanalisidel sangue, scandelleossaealtretipologiediraggiX(vediRiquadro7).Sitrattadiun'areaincuisononecessarieulterioriricercheperstabilireiparametrirelativiallemiglioriproceduredaseguire.
Riquadro7.Gestionedellasalutedelleossa
Ifattorichedeterminanounostatopocosalutaredelleossasono:
• unadiminuzionedellamobilità• unadebolezzamuscolare• laterapiaabasedisteroidi
Possibiliinterventi:
• VitaminaD–necessariasec'èunarealemancanza,un'integrazionepotrebbeesserenecessarianeibambini.• Calcio–assunzionenelladietaalimentarema,incasodidietainadeguata,potrebbeesserenecessaria un'integrazionesuconsigliodiundietologo.• Bisfosfonati–bisfosfonatiIVconsigliatiperfratturedellevertebre.
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7.GESTIONEDEIPOLMONI-prendersicuradeimuscolirespiratoriDisolitoiragazzinonhannoprobleminelrespirareotossirequandopossonoancoracamminare.Poichéimuscolirespiratorisonointaccati,quandoiragazziconDMDcrescono,corronoilrischiodiavereinfezionidellevierespiratorie,spessodovuteaunatossepocoefficace.Inunafasesuccessivasviluppanoproblemirespiratorinelsonno.Crescendo,potrebberoaverbisognodiaiutoconlarespirazioneancheduranteilgiorno.Trattandosidiunosviluppoprevistodeiproblemi,unapprocciopianificatoeproattivoagliaspettilegatiallevierespiratorieèpossibileattraversocontrolli,profilassieinterventimirati.Ilteamdeveprevederelapresenzadiunmedicoediunterapistaconlecompetenzenecessarieperforniretecnichedirespirazioneartificialenoninvasiveperaumentarelaquantitàdiariacheentraneipolmoni(recuperodivolumepolmonare)eperunatosseassistitamanualmenteomeccanicamente.Controlli• QuandounragazzoconDMDcamminaancora,unavalutazionedi
basedellefunzionipolmonari(comelamisurazionedellacapacitàvitaleforzata[FVC]almenounavoltal'anno)consentealbambinodiabituarsiaglistrumentiutilizzatiealteamlemassimecapacitàrespiratorieraggiunte.
Fattiimportantidaricordare:1. Conservateunacopiadell'ultimotest
respiratoriodivostrofigliodamostrarealmedicochelohaincura.
2. Vostrofiglionondevemaiesseresottopostoadanestesiainalatoriaoasuccinilcolina.
3. Lefunzionipolmonaridivostrofigliodevonoesserecontrollateprimadiuninterventochirurgico.E'beneaffrontareproblemisenzasintomiperchécosìpossonoesseregestitiinmodoadeguato.
4. Vostrofigliohabisognodiaiutoconlatosseattraversogliantibioticisehaun'infezionedellevierespiratorie.
5. Sintomidiipoventilazioneetossedeboledevonoesseremonitoratiecomunicatiall'equipemedicaperiniziarelaterapia.
6. Seillivellodiossigenodivostrofiglio scendequandoèmalatooferito,ilmedico devestaremoltoattentonelsomministrare ossigenoperchésipuòtrovarenella situazioneincuipuòdiminuirelasuastessa necessitàdirespirare.
• Lamassimaconcentrazionesullavalutazionedellefunzioni
polmonariavvienedopocheilbambinohapersolacapacitàdicamminareinmanieraautonoma,edeveprevederelamisurazionedellaFVCedelflussomaggioreditosse.Possonoessereutilianchealtremisurazioni,tracuil'analisideilivellidiossigenonelsonno,chedevonoessereintrodotteconilpassaredeltempo.Lafrequenzadiquesteanalisidipenderàdallostadiodellacondizione,maunamisurazioneminimadellaFVCdeveesserefattaalmenoogni6mesi.
Èmoltoimportantefareattenzioneaisegnalichepossonosuggeriredifficoltàrespiratoriedapartedivostrofiglioconilpassaredeltempo.Sepensatechevostrofigliositroviinquestasituazionedoveteparlarneconilvostromedico.Contattateilmedicosevostrofigliositrovanelleseguentisituazioni:
• malessereprolungatoconun'infezionedellevierespiratoriealteapparentementedilivellominore.Peresempio,ilrecuperodopounnormaleraffreddoreèlento,iraffreddorisitrasformanoinunacongestionetoracicaeinbronchiti,chespessorichiedonounaterapiaantibiotica;
• èpiùstancodelsolito;
• hailfiatocorto,sicomportacomesenonriuscisseastarealpassoconilpropriorespiroohadifficoltànel terminarelefrasi;
• hasempremalditestaoalmattino;
• haspessosonnosenzamotivo;
• hadifficoltàneldormire,sisvegliaspesso,hadifficoltànellosvegliarsiehagliincubi;
• sisvegliaconl'affannooaffermadisentireilpropriocuorebattere;
• haproblemidiconcentrazione.
23TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
Comeprevenireiproblemi• Èconsigliatal'immunizzazioneconilvaccinocontrolapolmoniteperibambinidaidueanniinsuepotrebbe
essereripetutosecondoleindicazionidelmedico.Èancheconsigliatoilvaccinoperl'influenza.Entrambiivaccinipossonoesseresomministratiasoggettisottopostiatrattamentoconglisteroidi,sebbenelarispostapossaesseredilivelloinferiore.Adoggi,informazionidettagliateoindicazionisull'immunizzazionecontroindicazioniepianificazionipossonoesserereperitiattraversodiversefontineisingolipaesi.Èimportanteessereaggiornatisulleproceduredaseguireinterminidivaccinazioneperchécambianoconfrequenzainbaseall'insorgeredinuoveminacce,comel'emergenzainseguitoalmanifestarsidell'influenzaH1N1nel2009.
• Sesiverificaun'infezionedellevierespiratorie,allora,oltreall'utilizzodiunatosseassistitamanualmentee
meccanicamente,sarànecessarioconsiderareancheunacuraabasediantibiotici.
Riquadro8.IMPORTANTE-ATTENZIONE
• NeglistadipiùavanzatidellaDMDlaterapiaconossigenosupplementaredeveessereutilizzatacon attenzione.
• Sebbenelaterapiaconossigenopossamigliorareapparentementelivellibassidiossigeno,l'uso
dell'ossigenomascherailveromotivo,comeunascarsacapacitàrespiratoriaounpolmonecollassato.
• Unaterapiaabasediossigenopuòdiminuirelaspintaarespirareeportarealtrattenimentodell'anidride carbonica.
• Potrebberoesserenecessariunatosseassistitamanualmenteemeccanicamenteeunsupportodiventilazione noninvasivo.L'usodiunaterapiaabasediossigenononèinvececonsigliatoepuòesserepericoloso.
• Sevienedatol'ossigeno,einalcunicasiènecessario,alloraènecessarioesseremoltoattentinel
monitorarelapresenzadigasnelsanguee/o,altempostesso,offrireunsupportoperlarespirazione.Interventi(sonorichiestecompetenzespecialistiche)• Gli interventidipendonodallafasedellamalattia.Innanzitutto,èutileutilizzaredelletecnicheperaumentarela
quantitàdiariacheentraneipolmoniattraversounarespirazioneprofonda(tecnicadiriempimentodeipolmoni).ConilprogrediredellaDMD,latossediventeràmenoefficace,eletecnichepermigliorarlapossonoesseremoltoutili,comequellerelativeaunatossemanualeeassistita.Coniltempo,sarànecessarioinizialmenteunsupportoallarespirazionenellafasenotturnaepoiduranteilgiorno(supportoventilatoriogiornaliero/notturnononinvasivo)inpresenzadeisintomielencatinellasezionerelativaaicontrolli.Ilsupportoallarespirazioneattraversol'usodiunaventilazionenoninvasivaèmoltoimportanteperlasalute.Laventilazionepuòesseregarantitaancheattraversounacannulaposizionatachirurgicamentenelcollo(cannulaperlatracheotomia)edipendedalleprocedureapplicatealivellolocale(questointerventoènotocomesupportoventilatorioinvasivo).Tuttiquestiinterventipossonocontribuireallasalutedellepersoneeaevitaremalattieserie.
• Ènecessariaun'attenzioneparticolareallarespirazionenelmomentoincuièstatopianificatounintervento
chirurgico(vediSezione11relativaalleconsiderazionisullarespirazioneincasodiinterventochirurgico).
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8.GESTIONECARDIACA–prendersicuradelcuoreLoscopodellagestionecardiacanellaDMDèl'individuazioneeiltrattamentoinunostadioinizialedeldeterioramentodellefunzionideimuscolicardiaci(generalmentelacardiomiopatia–coinvolgimentodeimuscolidelcuoreoproblemidibattitocheportano,peresempio,allepalpitazioni)checomunementeaccompagnalafasediprogressogeneraledellamalattia.Poichéquestospessoavvieneinmodosilente(senzaciòilmanifestarsidisintomisignificativi)ènecessarioagirepreventivamentepertrattareleanomalieinmanieraadeguata.Ifattorichiavedaconsiderarenellagestionecardiacasonoicontrollielagestioneproattiva.Doveteaccertarvicheall'internodelteamsiapresenteuncardiologo.Controlli• Unavalutazionedibasedellefunzionicardiachedeveessere
eseguitanelmomentoincuivieneconfermataladiagnosio,alpiùtardi,all'etàdi6anni.Leanalisidevonoprevedereminimounelettrocardiogramma(ECG)eunecocardiogramma.
Fattiimportantidaricordare:1. Ilcuoredivostrofigliodeveessere
controllato con regolarità sindall'iniziodelladiagnosi.
2. NellaDMDilcuorepotrebbeesseregiàdanneggiatoprimadelmanifestarsideisintomi.
3. Questo significa che vostro figliopotrebbe aver bisogno di cure per ilcuoreancheinassenzadisintomi.
4. Èbeneaffrontareproblemisenzasintomiperfareinmodochesianotrattatiinmodoadeguato.
5. Conservateunacopiadelleultimeanalisifattealcuorepermostrarlealmedicochecuravostrofiglio.
• Lavalutazionedellefunzionicardiachedeveesserefattaminimounavoltaognidueannifinoaidiecianni.All'età
didieciannideveessereiniziataun'analisicardiacacompletaoalmanifestarsidisegnaliodisintomididisturbicardiaci,nelcasoincuisimanifestinoprima.Seitestcardiacinoninvasivipresentanodelleanomalie,ènecessarioaumentarelafrequenzadeicontrolliaseimesieiniziareunaterapiaconmedicinali.
Trattamento• GliACE-Inibitori(EnzimadiConversionedell'Angiotensina,AngiotensinConvertingEnzyme=ACE)devono
esserepresiinconsiderazionecomeprimaterapia.Altrimedicinalicomeibeta-bloccantieidiureticisonoancheappropriatisecondoquantostabilitodallelineeguidageneraliincasodiproblemicardiaci.TestclinicisupportanoiltrattamentoconprofilassidellacardiomiopatiaconACE-inibitoriprimadelmanifestarsidiqualsiasianomalia.Siamoinattesadiulterioristudiperavereunaconfermasottoquestopuntodivista.
• Anomalienelritmocardiacodevonoessereanalizzateecurateinmanieratempestiva.Ilbattitocardiaco
acceleratovienespessoconsideratounadellecaratteristicheinnocuedellaDMD,mapuòancheverificarsiincasodiproblemicardiaci.Sesisviluppacomenuovamanifestazioneènecessariosottoporreilbambinoauncontrollo.
• Gliindividuisottopostiatrattamentoconglisteroidihannonecessitàdiun'attenzioneparticolaredalpuntodi
vistacardiovascolare,soprattuttoperquantoriguarda l'ipertensione (pressionealtadel sangue). Ladosedisteroidipuòrichiedereunadeguamentoopuòesserenecessarioaggiungerealtritrattamenti(vediTabella1).
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9.GESTIONEGASTROINTESTINALE–nutrizione,deglutizioneealtreproblematichegastrointestinaliNellediversefasiènecessariosentireilpareredeiseguentiesperti:dietologoonutrizionista,specialistasulladeglutizione/parolaelinguaggio,egastroenterologo.GESTIONENUTRIZIONALE• Dalladiagnosipertuttalavitaèimportantemantenereuno
statonutrizionaledibuonlivello perprevenireunasituazionedisovrappesoodisottopeso.Èimportantecheilpesoperl'etàol'indicedimassacorporeaperl'etàsiatrail10°el'85°percentiledelletabelledellesingolenazioni.Offritealragazzounadietabenbilanciatacondiversitipidialimenti.Leinformazionisuunadietabilanciatapertuttalafamigliapossonoesserereperiteindiversefontialivellonazionale.
• Conregolaritàdevonoesserecontrollatipesoealtezza(calcolata
conlamisurazionedelbraccioneiragazzichenoncamminano).Glielementiscatenanticheportanoarivolgersiaundietologo/nutrizionistaespertosonoilsovrappesooilsottopesodelragazzo,inpresenzadiunaperditaodiun'acquisizionedipesononvolute,ounoscarsoaumentodelpeso,seèstatopianificatouninterventoimportante,sehaunacostipazionecronicae/osehaproblemidideglutizione(disfagia).L'interventodiunospecialistasaràanchenecessarioalmomentodelladiagnosiequandosiinizialaterapiaabasedisteroidi.Ladietadeveanchecontrollarelaquantitàdicalorie,proteine,liquidi,calcio,vitaminaDealtrielementinutrizionali.
Fattiimportantidaricordare:1. Aognivisitadalmedicoènecessario
controllarepesoealtezzadivostrofiglio.
2. Èimportantechevostrofiglioosserviunadietabenbilanciata,cheincludasoprattuttolagiustaquantitàdicalcioedivitaminaD.
3. Nutrizionistaedietologosonomembriimportantidelteamdicuradivostrofiglio,ingradodicontrollarelasuadietaeaiutarloamangiaremeglio.
4. Vostrofigliodeveesseresottopostoacontrolliperlaverificadiprobleminelladeglutizione.
5. Lagastrostomiarappresentaun'altrapossibilitàdopoaltritentativipermantenereinvariatoilpesodivostrofiglio.
• SiconsigliaallepersoneconDMDdiassumeregiornalmentemultivitamineconvitaminaDeminerali.
• Sesiverificaunaperditadipeso,èimportanteverificarelapresenzadiproblemidideglutizione.Complicazioni
inaltriapparati,comequellocardiacoerespiratorio,possonocomunquecontribuireaunaperditadipeso.Sec'èunaperditadipesononprevista,èimportantefarecontrolliancheinaltrearee.
GESTIONEDELLADEGLUTIZIONENellefasisuccessive,ladebolezzadeimuscolidellagolapossonoportareaproblemidideglutizione(disfagia),accentuandocosìancoradipiùproblemidinaturanutrizionale.Questopuòavvenireinmodogradualeequindipuòesseredifficileindividuareilproblema.• Sononecessaritestclinicieraggixsulladeglutizionequandoesistonoindicatoriclinicidiunapossibile
aspirazione(cibonellatrachea)ediunoscarsomovimentodeimuscolidelladeglutizione(sembracomeseilcibosibloccasseingola).Traquestiindicatoric'èlaperditadipesononintenzionaledel10%osuperiore,unascarsacrescitainterminidipeso,tempidilatatiperipasti(sopraai30minuti)opastiaccompagnatidafatica,salivazione,tosseosoffocamento.
• Lapolmonitecausatadafluidichescendononeipolmoni(polmonitedaaspirazione),undeclinononspiegabiledellefunzionipolmonariolafebbrediorigineignotapossonoesseresintomidiproblemidideglutizionechenecessitanoattenzione.
• Incasodiproblemidideglutizione,ènecessariol'interventodiunmedicospecialistadellinguaggioingradodi fornireunaterapiaadeguata.Loscopoègarantireunadeglutizionecorretta.• Ilposizionamentodiunacannulagastricadeveessereconsideratoquandoilmantenimentodelpesoe
l'assunzionediliquidiperboccadiventanounproblema.Rischievantaggipotenzialidiquestoapprocciodevonoesserediscussiconmoltaattenzione.Unagastrostomiapuòessereeffettuataconendoscopiaoconuninterventochirurgico,considerandol'anestesiaepreferenzepersonaliofamiliari.Unacannulaperlanutrizionepuòaiutareetoglieremoltadellapressionelegataaunascarsaalimentazione.Apattocheimuscolidelladeglutizionefunzioninocorrettamente,avereunacannulaperlanutrizionenonsignificachenonpuoimangiareilcibochedesideri,significasolochenonènecessarioaffidarsisoloaipastiperaverelecalorieeglialtrielementinutritivinecessari,percuiilcibodiventapiùpiacevole.
26TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
ALTREAREEDIGESTIONEGASTROINTESTINALECostipazioneereflussogastroesofageo(cheprovocaaciditàdistomaco)sonoiduedisturbipiùfrequentiriscontratinegliindividuiconDMD.Lacostipazioneingeneresimanifestainun'etàpiùavanzataodopouninterventochirurgico.Conilpassaredeltempo,vengonoriferitealtrecomplicazioni,tracuiunrigonfiamentoalivellogastricoeintestinalecausatodauningerimentodell'ariaperlaventilazione.• Lassativiealtrimedicinalipossonoessereutili.Èimportantechevengaassuntaunaquantitàsufficientediliquidi.
L'aumentodifibrepuòpeggiorareisintomisoprattuttosenonc'èunaumentodeiliquidi.• Ilreflussovieneingeneretrattatoconmedicinali.Vengonocomunementeprescrittibloccantidegliacidiperi
bambinisottopostiaterapiaconglisteroidiobisfosfonatiperviaoraleperevitarecomplicazioni.• Lacuraoraleèimportante,esebbenequestoaspettononsiastatoinseritonellostudiointernazionale
pubblicatosullacuraelagestionedellaDMD,TREAT-NMDpresentaiconsiglidegliespertiperlacuraoralenelRiquadro9.
Box9.Consiglisullacuraorale
• IragazziconDMDdevonoesserevisitatidaundentistaconunagrandeesperienzaeunaprofondaconoscenzadellamalattia,preferibilmenteinunaclinicaspecializzata.Lamissionedeldentistaèimpegnarsipergarantireuntrattamentodielevataqualità,igieneoraleeunasensazionedibenessere,oltreaessereunriferimentoperildentistadellafamigliaedelragazzoall'internodellalorocomunità.IldentistadeveessereaconoscenzadelledifferenzenellosviluppodentaleescheletricodeiragazziconDMDecollaborareconunortodontistaespertoebeninformato.
• Lacuradentaleeoralesidevebasaresucurediprofilassicheabbianoloscopodiconservareun'igieneoralee dentaledibuonlivello.
• Strumentidiassistenzapersonalizzatiedispositivitecniciperl'igieneoralesonoparticolarmente
importantiquandolaforzamuscolaredellemani,dellebracciaedelcollodelragazzotendonoadiminuire.
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10.GESTIONEPSICOSOCIALE–supportonelcomportamentoenell'apprendimentoLepersoneconDMDpresentanomaggioririschidiincorrereindifficoltàpsicosociali,comeproblemidicomportamentoediapprendimento,elecuremedichenonsonocompletesenzaunsupportoperilbenesserepsicosociale.Ledifficoltànellerelazionisocialipossonoesseredovuteaproblematichespecifichelegateacapacitàparticolari,comeandared'accordoconglialtri,giudicaresituazionieprospettivesociali,mentreleconseguenzedellaDMD(comelelimitazionidinaturafisica)possonocomportareunisolamentoalivellosociale,unallontanamentodallasocietàeunaccessolimitatoalleattivitàdigruppo.Permoltigenitorilostresscausatodaproblemipsicosocialidelbambinoedalledifficoltànell'individuarlieneltrattarliinmanieraadeguataèmaggiorerispettoallostressassociatoaiproblemidinaturafisicaderivantidallaDMD.Sepensatechevostrofigliosiapreoccupatoperlasuacondizione,aperturaedisponibilitànelrispondereallesuedomandepossonoaiutarenelprevenireproblemifuturi.IragazziconDMDsannomoltodipiùsullalorocondizionediquantoigenitorisiaspettino.Èimportanterispondereapertamentealledomande,marispondeteinmodoadeguatoall'etàesoloaciòchevivienechiesto.Puòesseremoltodifficilemal'equipemedicaoigruppidisupportodeipazientipossonoesserediaiutoedisupportoconsigliandoviciòchehafunzionatoperaltrefamiglie.
Fattiimportantidaricordare:1. Lasalutepsicosocialedivostrofiglioe
dellavostrafamigliaèimportante.
2. Vostrofigliohapiùprobabilitàdiavere difficoltàpsicosociali.
3. Voielavostrafamigliasietearischiodiproblemicomeladepressione.
4. Ilmodomigliore per gestire problemidi natura psicosociale è individuarlisubitoecurarliinmodoadeguato.
5. L'usocorrettodellinguaggiopuòessereunproblema,comeancheledifficoltàascuola.QuesticomportamentisimanifestanospessonellaDMDepossonoessereaffrontaticoncureeanalisiadeguate.
6. IproblemidiapprendimentodellaDMDnonsonoprogressivielamaggiorpartedeiragazzisiriallineanoaicompagniseaiutatinelmodocorretto.
NontuttiiragazziconDMDavrannoproblemipsicosociali,malefamigliedevonoprestareattenzionea:
• unadebolezzanellosviluppodellinguaggioedellacomprensioneeunamemoriacorta;
• problemidiapprendimento;
• difficoltànelleinterazionisocialie/onelfareamicizia(peres.,immaturitàsociale,scarsecapacitàsociali,allontanamentooisolamentodaicompagni);
• Ansia/preoccupazione
• Discussionifrequentieumorealtalenante;
• C'èancheunmaggiorrischiodidisordinineurocomportamentaliedellosvilupponeurologico,tracuidisturbidellospettroautistico,disordinidovutiamancanzadiattenzione/iperattività(ADHD)edisordineossessivocompulsivo(OCD);
• Possonoessereriscontratiproblemidinaturaemotivaedidepressione.L'ansiapuòrappresentareunproblemaepeggiorarepermancanzadiflessibilitàmentaleediadattabilità(peres.,processimentalimoltorigidi);
• Questoscaturisceancheinuncomportamentooppositivo/polemicoconproblemiditemperamento;
• Inoltre,l'aumentaredeicasididepressioneneigenitoridibambiniconDMDsottolinealanecessitàdianalisiesupportopertuttalafamiglia;
L'enfasinellagestionepsicosocialedeveesseresullaprevenzionedeiproblemiesuinterventitempestivi,checonsentonodiottimizzareirisultatipotenziali.Ingenerale,iproblemidinaturapsicosocialedevonoesseretrattaticonglistessiinterventiefficaciebasatisuproverealiutilizzatipertuttelealtrepersone.Questosignificacheèimportantechiedereaiutosecredetechecisianoproblemiinquest'area.
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Riquadro10.Gestionedellaparolaedellinguaggio-Idettagli:
• EsistonocampionibendocumentatidideficitdellaparolaedellinguaggioinalcunibambiniconDMD,inclusiiproblemiconlosviluppodellinguaggio,unamemoriaverbalecortaeun'elaborazionefonologica,oltreaunQIridottoeadisordinispecificidell'apprendimento.NonriguardanotuttiibambiniconDMDmadevonoesseresottoosservazioneecuratisenecessario.
• Ilritardonell'acquisizionedeicardiniinizialidellinguaggioècomuneneibambiniconDMDrispettoai
bambinidellastessaetà.Ledifferenzenellacapacitàdimigliorareilpropriolinguaggiosonovisibilenell'arcodell'interoperiododell'infanzia.Èimportantecheilproblemavengaindividuatoetrattatoinmodoadeguato.Analizzateecurateproblemidiritardonellaparolaenellinguaggio.
• Ènecessariol'interventodiunospecialistadellinguaggioperun'analisieunaterapiadaseguire
sesisospettalapresenzadiproblemiinquest'area.
• EserciziconimuscolicoinvoltinellinguaggioeunsupportodellearticolazionisononecessarisiaperiragazziconDMDchehannodifficoltàinquest'areasiaperisoggettipiùgrandichehannosubitoundeterioramentodellaforzadeimuscolioralie/opresentanoprobleminell'intelligibilitàdellaparola.
• Pergliindividuipiùgrandi,strategiedicompensazione,esercizidellavoceeamplificazionedellinguaggio
possonoessereappropriatesediventadifficilecapirelapersonaconDMDacausadeiproblemidellinguaggioedell'intensitàvocaledovutiasupportiperlarespirazione.LapossibilitàdiutilizzareunVoiceOutputCommunicationAid(comunicatoriconuscitainvoce,VOCA)puòessereappropriataaqualsiasietàselecapacitàespressivesonoridotte.
ValutazioniSebbenelenecessitàdiognibambinopossanovariare,imomentipiùimportantiperun'analisisonoquellialmomentoovicinoalmomentodelladiagnosi(unintervallodi6-12-mesiperalcunedelleanalisipuòessereutileperunadeguamentoinseguitoalladiagnosi),primadiandareascuolaeinseguitoaunavariazionealivellodifunzioni.Sebbenenonognistrutturaabbiaunaccessodirettoatutteleanalisieagliinterventielencati,questiconsiglipossonoessereunaguidapercolmareeventualilacunedelpersonalemedicoeperrivolgersiaspecialistinelcasosianecessario.
• Ènecessarioanalizzareleareeriguardantilereazionieallevariazioniemotive, allosviluppo
dell'apprendimentosecondoleetà,allosviluppodellaparolaedellinguaggio,allapossibilepresenzadidisordinidellospettroautisticoealsupportodaunpuntodivistasociale(unprofessionistadeiservizisocialipuòaiutarviadaccederearisorsefinanziarie,asviluppareretidisupportosocialeoafornireunsupportopsicologicoallafamigliasenecessario).
• Ilbenesserepsicosocialedell'individuoconDMD,deigenitoriedeifratellideveesserepartedellecurediroutinedella DMD.InterventiInterventiinterminidicuraesupporto
• Ilcoordinatoredellacurahaunruolomoltoimportante:rappresentaunpuntodicontattoperlefamigliee diventaunapersonadifiducia.Questapersonadeveavereconoscenzesufficientieunaformazioneinmateriadi disordinineuromuscolaritalidaessereingradodifornireleinformazionidiroutinedicuilafamigliahabisogno.• L'interventoproattivoèfondamentaleperevitarel'insorgerediproblemidinaturasocialeel'isolamento
chepossonoverificarsiconlaDMD.EsempidiinterventiutilisonoinformareeformaresullaDMDlascuolaeicompagni,accertarsicheilbambinopartecipiasporteacentriricreativiadeguati,lapresenzadicanidaassistenzaeilcontattoconaltriattraversointernetoaltreattività.
29TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
Unpianospecialepersonalizzatodiformazionepuòesseresviluppatoperaffrontareproblemipotenzialidiapprendimentoepermodificaredelleattivitàchepotrebberoesserepericoloseperimuscolidelbambino(peres.l'educazionefisica),comportareunariduzionedelleenergie/fatica(comepercorrerelunghedistanzeperandareetornaredapranzo),incideresullasicurezza(attivitàdigioco)oproblematichelegateall'accesso.
• ÈimportantechelascuolasiainformatasullaDMD.Condivideteconlascuolatutteleinformazionicheavete
eindividuatelapersonadedicataalsupportodibambiniconesigenzediverse.UnapproccioproattivoèimportanteperesseresicuricheunbambinoconDMDpossaavereaccessoatuttiglistrumentieducatividicuihabisognopersviluppareunbuonlivellod'interazionesocialeeperprepararsiaglistudifuturieallavoro.Lascuoladeveinquestosensopartecipare.
• Promuovere l'indipendenza e il coinvolgimento nei processi decisionali (in particolare per quanto
riguarda lecuremediche)ènecessarioe importanteperpromuovere l'autonomia.Questoaspettodeverientrareinunprogrammadipassaggiodallecurepediatricheaquelledaadulto.
• L'aiutonellosviluppodicapacitàdiapprendimentoesocialirenderàpiùfaciletrovarelavoroedessereparte
diunavitanormaleinetàadulta.IragazziconDMDtraggonobeneficiodalsupportocheconsentelorodiraggiungeregliobiettivichesisonoprefissati.
• L'accessoapalliativeèconsigliatoperprevenireodiminuirelasofferenzaepermigliorarelaqualitàdellavita,
senecessario.Oltreallagestionedeldolore(Riquadro6),iteamchesioccupanodicurepalliativesonoancheingradodifornireunsupportoemotivoespirituale,assisterenelchiariregliobiettivideitrattamentienelprenderedecisionidifficili,agevolarelacomunicazionetrafamiglieedequipedimedicierisolvereproblematichelegateadolore,perditaelutto.
PsicoterapiaeinterventiconmedicinaliEsistononumerosetecnichebennotedaapplicareindiversearee.Traquesteesisteunaformazioneperigenitoripercercaredigestirecomportamentinegativieconflitti,terapiadifamigliaosingolaointerventicomportamentali.L'analisiapplicataalcomportamentopuòessered'aiutoconalcuniatteggiamentidinaturaautistica.Alcunibambinieadultipossonotrarrevantaggiodallasomministrazionedimedicinalicheliaiutanonell'affrontareproblemicomportamentalioemotivi.Questimedicinalipossonoessereutilizzatisottolasupervisionediunospecialistaeconcontrollisulladepressione,l'aggressività,OCDoADHDnelmomentoincuiquestiproblemisonostatidiagnosticatidaesperti.
30TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
11.CONSIDERAZIONISUGLIINTERVENTICHIRURGICIEsistonomoltesituazioni,sialegateallaDMD(come,peres.,labiopsiamuscolare,uninterventochirurgicoperlacontratturadellearticolazioni,uninterventospinaleolagastrostomia)cheindipendentidaessa(interventichirurgiciseri),perlequaliènecessarioapplicareun'anestesiatotale.Leproblematichespecifichediquestasituazionesononumeroseedevonoessereconsiderateconattenzioneperfareinmodocheuninterventochirurgicosiasicuro.• L'interventochirurgicodeveessereeseguitoinunospedale
doveilpersonalecoinvoltonell'operazioneedopohaesperienzadiDMDedèdispostoacollaborareperfareinmodochetuttovadabene.Inoltre,ènecessariotenerepresentelacoperturadi"steroididastress"durantel'interventochirurgico,perlepersonesottoposteaterapiaconsteroidiacasa.
Agentianesteticiealtreconsiderazioniperinterventisicuri
Fattiimportantidaricordare:1. Esistonosemprerischiconl'anestesia;
considerazioniparticolarilegateallaDMDpermettonodisomministrarel'anestesiainmanierapiùsicura,comel'utilizzodellatecnicaanesteticaperendovena,evitandoassolutamentelasuccinilcolina.
2. Nellafasedipianificazionediuninterventochirurgicoèimportanteuncontrollodelcuoreedeipolmoni.
3. AssicurarsichetuttiimedicisianoinformatidellaDMDedituttelemedicichevostrofigliostaassumendo.
• Esistonosemprerischiconl'anestesia;considerazioniparticolarilegateallaDMDpermettonodisomministrarel'anestesiainmanierapiùsicura,comel'utilizzodellatecnicaanesteticaperendovena,evitandoassolutamentelasuccinilcolina.
• Ridurrealminimolaperditadisangueèfondamentalesoprattuttoininterventiimportanticomelafusione
spinale.Aquestoscopo,ilchirurgoel'anestesistadevonousaretecnichespecifiche.• Idettaglicompletisonodisponibilineldocumentoprincipale.Considerazioniditipocardiaco• Primadiun'anestesiatotaleènecessarioeffettuareunecocardiogrammaeunelettrocardiogramma.Questi
esamidevonoessereeffettuatiancheprimadellasomministrazionedisedativiodiun'anestesialocalesel'ultimocontrolloèstatofattounannoprimaoincasocisiastatounecocardiogrammaanomaloneiprecedenti7-12mesi.
• Perl'anestesialocale,deveessereeseguitounecocardiogrammaseinprecedenzac'èstatoun
risultatoanomalo.Considerazionialivellodiapparatorespiratorio• AncheseunapersonaconDMDhagiàproblemiconimuscolidellarespirazione,alcunemisurepossono
rendereuninterventochirurgicopiùsicuro,anchesec'èsempreunmaggiorrischio.Èimportanteeffettuareun'analisidellefunzionirespiratorieprimadell'interventoinuncentrocheabbiafamiliaritàconlaDMD.Primadell'operazioneènecessarioseguireleinformazionisull'usodiunaventilazionenoninvasiva,dellatosseassistitaediinterventispecificieventualmentenecessari.
• NelcasoincuiunapersonaconDMDsiasottopostaauninterventochirurgicoèsemprenecessarialapresenzadi unfisioterapista.
• Lapianificazione,esamiproattivielagestionedelrischiosonoaspettiimportantipergarantireinterventi chirurgicisicuridipersoneconlaDMD.
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12.CONSIDERAZIONISUCUREDIEMERGENZASedoveteandareinospedaleperun'emergenza,doveteprendereinconsiderazionealcuniaspettiimportanti.• LadiagnosidellaDMD,laterapiaincorso,lapresenzadi
eventualicomplicazionicardiacheorespiratorieeilpersonalemedicocheviseguesonotutteinformazionichedovetefornirealmomentodell'accettazione.
• Consideratochemoltodelpersonalemedicononèa
conoscenzadellestrategiedigestionepotenzialedellaDMD,ènecessariospiegareancheleattualiaspettativedivitaelaqualitàdivitaattesa.
SteroidiComunicatel'usocronicodisteroidi.Ditealpersonalemedicodaquantotempovostrofigliofausodisteroidiesehasaltatounadose.Èancheimportantedirealmedicosevostrofigliohaassuntosteroidiinpassato.
Fattiimportantidaricordare:1. Èprobabilechevoisappiatedipiùsulla
DMDrispettoalpersonalemedicodelProntoSoccorso.
2. Comunicatealpersonalemedicosevostro figlioèsottopostoasteroidi.
3. Sevostrofigliohaunafrattura,insisteteaffinchéilpersonalemedicoparliconilvostromedicoofisioterapista.
4. Sepotete,portateconvoiunacopiadei risultati più recenti dei test divostrofiglio,comeFVCeLVEF.
5. Seillivellodiossigenodivostrofigliodovessescendere,ilmedicodeveesseremoltoattentoallasomministrazionediossigenoedisedativi.
• Glisteroidipossonodiminuirelarispostadastresspercuisononecessarialtristeroidisequalcunochefausocronico disteroidinonstabene.
• Glisteroidiaumentanoirischidiulcereallostomaco.
• Raramentealtrecomplicazionipossonopresentarsiinmanieraacuta.FrattureIragazziconDMDrischianodifratturarsileossaeunagambarottapuòsignificarechetornareacamminarepuòesseredifficilesoprattuttoseilcamminarepresentagiàdelledifficoltà.Incasodifrattura,comunicatelaalvostrofisioterapistaealrestodell'equipemedicainmodotalechepossanodecidereseparlarnealchirurgo.
• L'interventoèunapossibilitàmigliorerispettoalgessoperunagambarottaselapersonacamminaancora.• L'opinionediunfisioterapistaèfondamentaleperesserecerticheilragazzopossatornareacamminareappena possibile.• Selafratturariguardaunadellevertebreconconseguentedoloreallaschiena,ènecessarioilconsigliodiun
ortopedicoodiunendocrinologoperaverelaterapiapiùcorretta(vediSezione6).ProblemirespiratoriCercatediricordareirisultatidegliultimitestsullarespirazione(come,peres.,lacapacitàvitaleforzata,FVC).Questainformazionepuòessereutileperilpersonalemedicochehaincuravostrofiglionelcasoincuisiammaliinmanieraacuta.
IprincipalirischinellarespirazionesimanifestanoquandolecapacitàdiFVCetossediminuiscono:
• puòesserenecessarioavereunsupportoperpurificareiltorace;• puòessereimportanteavereaiutoconlatosse;
• puòesserenecessarial'assunzionediantibiotici;
• avoltepuòesserenecessarioilsupportodiunrespiratore;
32TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
• ilrischiocheimuscolirespiratoripossanoaverbisognodiunsupportoextranelcorsodiun'infezionepuòesserealtoneisoggetticonfunzionirespiratorieallimite.Attenzionenell'usodinarcoticiodialtrisedativièessenzialecomeanchel'usodiossigenosenzaventilazioneacausadell'aumentodell'anidridecarbonicanellepersoneconlaforzadeimuscolirespiratoricompromessa;
• Sevienegiàutilizzatalaventilazionenellafasenotturna,alloraavereaccessoaunrespiratoreartificiale
diventa fondamentale in caso di eventi acuti o di interventi. Per chi fa già uso della ventilazione, ènecessariocoinvolgereappenapossibileilteamchesioccupadirespirazione.
Seaveteunrespiratoreartificiale(ostrumentisimili)èunabuonaideaportarliconvoiinospedale.FunzionecardiacaCercatediannotaregliultimirisultatideitestcardiaci(come,peres.,lafrazionedieiezionedelventricolosinistro,LVEF),quali,sepresenti,medicineperilcuorestaassumendovostrofiglioequalecardiologolocura.Questoconsentiràaimedicidelprontosoccorsodidecidereseiproblemipresentisonolegatiaunadisfunzionecardiaca.
• Èimportanteessereconsapevolidei rischilegatiaproblemicardiacieallacardiomiopatia.Irischilegatiamedicinalianestetici(vediSezione11)devonoessereanalizzatiognivoltasianecessariointervenirechirurgicamenteoutilizzareunsedativo.
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ABBREVIAZIONI ACE
EnzimadiConversionedell'Angiotensina(gliACEinibitorisonoutilizzatipercontrollareiproblemidinaturacardiacaelegatiall'ipertensione)
ADHD disordinedovutoamancanzadiattenzione/iperattività
ADL attivitàdellavitaquotidiana
AFO ortesitibio-tarsica(stecchepercontrollarelarigiditàdellecaviglie)
ALT alaninatransaminasi
AST aspartatotransaminasi
BP pressionesanguigna
CDC CentersforDiseaseControlandPrevention(ilprincipaleentepubblicosanitarionegliUsa)
CK creatinchinasi(enzimatrovatoadaltilivellinelsanguenellainDMDeinaltreformedidistrofiamuscolare)
DEXA mineralometriaosseacomputerizzata(untesteseguitoperverificarelaforzadelleossa)–notoanchecomeDXA
DMD distrofiamuscolarediDuchenne
ECG elettrocardiogramma(testprincipaleeseguitopercontrollareilbattitocardiaco)
FVC capacitàvitaleforzata(untestsullaforzadeimuscolirespiratori)
GC glucocorticoide
IV endovenoso(invena)
KAFO ortesifinoalginocchio(steccheperilfemoreutilizzatesoprattuttonelperiodoincuistadiventandoimpossibileepoiperprolungarequestaattività)
kg chilogrammo
L litro
LVEF frazionedieiezionedelventricolosinistro(unodeitestprincipalidellefunzionicardiache)
mg milligrammo
nmol nanomole
NSAID medicinaliantinfiammatorinonsteroidei(utilizzatiperunsollievodaldolore,tracuiipiùcomunisonoibuprofene,diclofenacenaprossene)
OCD disordineossessivo-compulsivo
TA tendinediAchille
TB tuberculosi
VOCA comunicatoriconuscitainvoce
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LISTADITERMINICHEPOTETEINCONTRARE Fusionespinaleanteriore unapprocciopercorreggerelascoliosi Polmonitedaaspirazione polmonitecausatadairritazioneodabatteridicontenutidellostomacoche
entranoneipolmoniacausadiunaerratadeglutizione
Atelectasia condizioneincuiipolmoninonsiespandonocompletamente Lineadifondo puntodipartenzarispettoalqualeconfrontarealtritest BiPAP ventilazioneapressionepositivaIntermittente,utilizzatapermantenere
l'espansionedeipolmoni
Indicedimassacorporea relazionetrapesoealtezza,datadalrapportotralamassa,espressainchilogrammi,eilquadratodell'altezza,espressainmetri.
Cardiomiopatia deterioramentodellefunzionimuscolaridelcuore–notaanchecome"disfunzionedeimuscolicardiaci"
AngolodiCobb misurazionedell'angolodellascoliosidaunaradiografiadellaspinadorsale Contratture irrigidimentodiun'articolazionechediventafissainunaparticolareposizione
oconunapossibilitàdimovimentoinferioreaquellanormale SindromediCushing termineutilizzatoperdescrivereilvoltoaformadilunachepossonoaverele
personechefannousodisteroidi(questacaratteristicapuòessereevidenteanchesel'aumentodipesogeneralenoncostituisceunproblemaepuòesseredifficiledacontrollaresenzauncambiamentoneglisteroidioneitempidiassunzione)
Miorilassantidepolarizzanti
medicinalichediminuisconoiltonomuscolareagendosuiricettorimuscolaricoinvoltinelladepolarizzazione
DEXA vediabbreviazioni Disfagia problemidideglutizione Distrofinopatia termineutilizzatopercopriretuttelecondizionicausatedaproblemilegatial
genedistrofina(distrofiamuscolarediDuchenne,distrofiamuscolarediBecker,portatoriiunadiquestecondizionieraripazientichehannosoloproblemidicuore)
Esercizieccentrici esercizicomeandareindiscesaefareusodellapedana Elettrocardiogramma(ECG) metodiusatipervalutarel'attivitàelettricadelcuore.L'ECG
Comportailposizionamentodielettrodisultoraceperregistrareisegnalidelcuore.
Ecocardiogramma("eco") metodoutilizzatoperanalizzarelastrutturadelcuore.L'Ecoèanchenotocome"ultrasuonocardiaco"eoffreimmaginedelcuorechebatte.
Elettromiografia untestchemisuraisegnalielettricidiunmuscoloeservepercapiresec'èundisturboalivellomuscolareonervoso
Eziologia causa Capacitàvitaleforzata laquantitàmassimadiariaespiratadopolamassimainalazione Gastrite/reflussogastroesofageo
avvienequandoilmuscolocheuniscel'esofago(iltubodideglutizionedallabocca)allostomacosiaprepercontoproprioononsichiudecorrettamenteeciòchelostomacocontienesaleversol'esofago.Chiamatoanchereflussoacidoorigurgitoacido,perchéisucchigastrici,chiamatiacidi,salgonoconilcibo
Gastrostomia Interventochirurgicoallostomaco,inquestocasoperinserireuntuboperl'alimentazione–notaanchecomePEG
Mosaicismogerminale condizioneincuilecelluledellegonadichesisviluppanoincellulegerminali(cellulauovoespermatozoo)sonolamescolanzadicellulegeneticamentediverse
35TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
Intolleranzaalglucosio definisceunostatoprecedentealdiabeteconresistenzaall'insulina Manovra/segnodiGowers segnodidebolezzadeimuscolidelleancheedellapartesuperioredegliarti
inferiori.Descriveilmodoincuiunapersonaconquestadebolezzamuscolaresisollevadaterra,girandosiafacciaingiù,conlegambeaperteeunamanosullepropriecosceperalzarsi.VienecomunementeriscontratanellaDMDmaaltrecondizioniconlastessadebolezzamuscolarepossonopresentarelamanovradiGowers
Holter metodicadiagnosticautilizzatapermonitorarel'attivitàelettricadelcuoredurante unintervalloditemposolitamentecorrispondentea24-48ore
Ipercapnia quantitàeccessivadianidridecarbonicanelsangue
Ipertensione pressionealtadelsangue
Ipoventilazione efficienzarespiratoriaridottadellacapacitàdiventilazione
Ipossiemia livelloridottodiossigenonelsangue
Immunoblotting unmodopermisurarelaquantitàdidistrofinaneimuscoli
Immunocitochimica unmodoperguardareilmuscoloalmicroscopioevederelaquantitàdidistrofinapresente
Adduttoridelleginocchia imuscolichetengonoinsiemeleginocchia
Cifoscoliosi curvaturaanomaladellaspinadorsalesialaterale(scoliosi)siacondeviazioneaconvessitàposterioreoanteriore(cifosi)
Ipertermiamaligna
unareazioneall'anestesiachecausafebbrealtaepuòesserepericolosaperlavitadelpaziente
Scaladellefunzionimotorie testpervalutareinmodostandardleattivitàmotorie
Mioglobinuria presenzadimioglobinanelleurinechepuòverificarsiinalcunecondizionipatologichecaratterizzatedadistruzionedellamassamuscolare(l'urinahailcoloredellacoca-colaperlarotturadiproteinemuscolari)
Osteopenia/osteoporosi diminuzionedelladensitàmineraledelleossa
Ossimetria misurazionedellaquantitàdiossigenonelsangueutilizzandounmacchinariochela rilevaattraversolapelle
Palpitazioni consapevolezzadibattiticardiacianomali
Obliquitàpelvica descriveunacondizioneincuiilbacinoèirregolare,comel'essereruotato versoilbassosuunlato
Profilassi prevenzione
Rabdomiolisi rotturadelmuscolo
Scoliosi curvaturadellaspina
dorsale
ScaladiTanner stabiliscelosviluppodellapubertàsullabasedicaratteristichesessualiprimarieesecondarie,comeladimensionedeiseni,degliorganigenitaliedellapeluriapubica
Tenotomia tagliochirurgicodiuntendine
Trombosi condizionepatologicacaratterizzatadallaformazioneditrombi(ammassidi fibrina,piastrineealtrecelluledelsangue)all'internodellumedeivasisanguigni
Tinea infezionemicoticadellapelle
Tracheostomia interventochirurgicosulcolloperaprireuncanaledirettoperl'ariaattraversoun'incisionenellatrachea
Varismo rotazioneinternadelpiededovutaaunosquilibriotraimuscolidelpiedestesso
36TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010
Riservadivolume aumentarelaquantitàdiariainspiratadaipolmoniutilizzandounostrumentocheneaiutil'espansione.TalidispositiviincludonoilpallonediAmbuestrumentiperl'insufflazione.Peraumentareilvolumepossonoessereutilizzatiancherespiratoriartificiali.
Videofluoroscopia strumentodianalisipervisualizzareedefinireunproblemadideglutizioneorofaringea.Vienefattaunaradiografiaconvideomentreilbambinodeglutiscedelcibo
MDA,PPMD,TREAT-NMDeUPPMDsonostatituttidirettamentecoinvoltinellaredazioneenellaproduzionediquestaguida.