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Diagnostic Prénatal Jean-Marie Jouannic, Service de Médecine Fœtale
Pôle de Périnatalité, Hôpital Armand Trousseau, APHP
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Centres Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal
DPN : ensemble des moyens médicaux mis en œuvre au cours de la grossesse pour détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité (art. L. 2131-1 CSP).
Ces moyens relèvent de la clinique, de l’imagerie et de la biologie.
CPDP participent au dispositif d’encadrement des activités de diagnostic prénatal et de diagnostic biologique effectués à partir de cellules prélevées sur l’embryon
Ils ont pour missions d’aider les équipes médicales et les couples dans l’analyse, la prise de décision et le suivi de la grossesse lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée et lorsqu’une transmission héréditaire de maladie dans une famille amène à envisager un DPN ou DPI (art. R. 2131-10 CSP)
Loi bioéthique 1994
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Lorsque l’anomalie fœtale détectée est considérée comme ayant une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic (art. L. 2231-1 du CSP) les CPDP ont la charge de l’attester. Ceci rend possible, si les parents le souhaitent, l’interruption volontaire de grossesse pour motif médical (IMG)
Dans le cas contraire les CPDP ont la charge de contribuer au suivi de
la grossesse à l’accouchement et à la prise en charge du nouveau-né
dans les meilleures conditions de soins possibles
Les bonnes pratiquent en matière de CPDP représentent un ensemble
de dispositions opposables de prise en charge médicale des patients et
des fœtus pour l’ensemble des processus cliniques, biologiques et
d’imagerie du Diagnostic Prénatal (Mise à jour 2012)
Arrêté en cours de rédaction
Centres Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal
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Constitution d’un CPDP
•Modalités de mise en place définies par CSP (art. L.2131-1 et R. 2131-11 à 15)
•CPDP installés au sein d’établissement de santé publiques ou à but non lucratif
•Demande faite par établissement au Directeur de l’Agence de la Biomédecine
•Mise à jour par ABM de la liste des établissements autorisés
•Définition de moyen : « Les établissements s’engagent à fournir au CPDPN les
moyens minimum pour
-secrétariat dédié et dimensionné
-système d’information adapté
-structure de conservation des documents »
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• Ce qui est indispensable et obligatoire
• Ce qui indispensable mais "non obligatoire"
Neuro-psychiatrique
Pédo-psychiatrie
Psycologue
Neuro-pédiatre
Gynécologue-Obstétricien*
Echographiste*
Néonatologiste
Génétique Médicale
+ Conseiller en Génétique
Pédiatrie
Chirurgie pédiatrique
Pédiatrie Générale ou
spécialisée
Explorations
Radiologie-Ped.
BM
Foetopathologie
Biologie Fœtale
Pharmacovigilance
Soins
Anesth.
Réanimation
Cardio.
Endoc.
Constitution d’un CPDP
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49 CPDP en France
+ Saint Pierre + Saint Denis + Fort de France
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Le diagnostic prénatal
“le DPN s’étend des pratiques médicales, y compris l’échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou chez le fœtus une affection d’une particulière gravité“
Code de la Santé Publique, article L.2131-1
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Le diagnostic prénatal
Dépistage Interrogatoire
Dépistage échographique
Malformations fœtales
Anomalies croissance (RCIU)
-11-13+6j SA
-22 SA
-32-34 SA
Dépistage de la T21
Acte médical et engagement collectif (société)
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Diagnostic Patiente à risque accru
ATCD personnel ou familial
Exposition toxiques
issue d’un dépistage proposé ( T21)
Suspicion anomalie fœtale échographie
Acte médical et individuel
Le diagnostic prénatal
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Le diagnostic prénatal
Diagnostic Imagerie fœtale de référence
Echographie
IRM
TDM
Prélèvements ovulaires invasifs
BT
Amniocentèse
PSF
FCS
Autres (ascite, urines…)
Pronostic
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Du dépistage au diagnostic
Transposition des gros vaisseaux
AO
Switch
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omphalocèle
Du dépistage au diagnostic
•isolées dans ~ 30-40% des cas
• Anomalies associées : 20% des cas Registre de Paris : 18% des cas association à au
moins une
malformation majeure (n=178, 2001-2007)
-Cœur (30 à 50%)
-Cranio-faciales
-Musculo-squeltiques
-SNC
-Génito-urinaire
• Anomalies chromosomiques : 30-40%
• Réparation chirurgicale Nouveau-né
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Variant? Anomalie fœtale?
Du dépistage au diagnostic
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Dépistage prénatal de la T21
Début années 70
encadrement règlementaire en France depuis 1997
Proposition systématique MSM 2ème trimestre
Proposition PLA risque > 1/250
PLA et caryotype remboursés par SS
Y compris pour 38 ans et +
Contribution mesure CN
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Dépistage prénatal de la T21
Recommandation HAS Juillet 2009
Proposition dépistage (adapté)
Combiné T1
Mesure CN entre 11+0 et 13+6 SA
MSM T1 : hCG et PAPP-A Age maternel seul ne représente plus une indication
-Seuil 1/250 -Taux de détection 85% pour un taux de FP 5% -Réduire nb prélèvement ovulaire -Réduction nb FCS -IMG plus précoce
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Dépistage prénatal de la T21
non obligatoire “Toute femme enceinte reçoit, lors d'une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d'imagerie permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse.“
devoir information du médecin ce que comprennent les médecins 32% informent correctement
46% orientent vers les dépistage
15% sont directifs
… ce que comprennent les patientes 40% n’avaient pas compris qu’elles pourraient avoir à réfléchir à IMG
>50% n’avaient pas compris PLA si positif
74% ont compris les enjeux de la 1ère échographie
Loi N°2011-8147-art.20 Code SP
Favre et al. 2009 Serror et al. 2009
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DPN non invasif
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IMG
• 700 000 grossesses
– ≈ 5% DPN
– 1% Interruptions médicales ≈ 7000 IMG/an
– 7500 enfants naissent avec déficience sévère (INSERM,
Ancel 2004)
– (200 000 IVG par an)
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IMG
Activité des CPDP : Rapport Agence Biomédecine
Années 2006 2008 2010
Nb de dossiers examinés
24 389 29 779 42 0882
Autorisations IMG
6 790 6 876 7 141
Refus d’autorisation
122 125 119
Nb de grossesses poursuivies patho qui
Aurait pu faire autoriser IMG
402
494
668
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IMG
• IMG Malformations létales ou incurables Pathologies incurables Forte probabilité -RM -Autonomie/qualité de vie
• Pas de liste de pathologies
• Limites fixées équipe (2 experts) et le couple
• Cas litigieux
“En cas de difficultés de trouver une position commune à tous les membres du CPDPN, il Est possible d’entendre la femme ou le couple dont l’opinion pourra faire que deux membres Du CPDPN délivrent ou pas l’attestation.“
Indications Année 2011
chromosomes 38,5
génétique 6,2
infections 0,8
malformations 44
autres 7,8
maternelles 2,7
Rapport ABM 2011
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Thérapeutiques fœtales
Non spécifiques : amnio-drainage hydramnios
Spécifiques - Traitement médicamenteux
- dysthyroïdies fœtales
- TSV
- BAV
- foetopathies infectieuses
- Dérivations in utero
- Chirurgie foetale
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Thérapeutiques fœtales
Thérapeutiques prénatales Chirurgie fœtale
- dépistage et diagnostic possible - morbi-mortalité périnatale élevée - identification des formes sévères - histoire naturelle : évolution prénatale agravative - morbidité maternelle+++
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Financement
Activité de recours
MIG
proposition de critères FCPDP/AB/DGOS
approche médico-économique parcours de soin
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Fédération nationale CPDP
ensemble des CPDP
représentation CNGOF
ABM
DGS
CNTE
Réflexion pratiques
Information public
Recherche et enseignement