DIAGNÓSTICO PRENATAL GENICO

Diagnosticó prenatal

Es uno de los principales centros de interés genético cuyo diagnostico se realiza en útero a un producto.

Objetivos del diagnóstico prenatal

Ofrecer información a las familias en riesgo para que puedan tomar decisiones informadas durante el embarazo.

Diagnosticar una alteración.

Beneficios de la diagnóstico prenatal

Preparar a la familia para eventos futuros

Permitir tranquilizar a las familias en riesgo cuando resultado es normal.

Ofrecer información a parejas que, sin esta información, decidirán iniciar o no un embarazo

Preparar psicológicamente una pareja para recibir al producto afectado.

Ayuda al personal sanitario a planificar el parto.

Ofrece información sobre riesgos a la pareja que tienen la opción de interrumpir el parto.

Epidemiología y casos.

El uso de pruebas de barrido(screening) en el primer trimestre de embarazo significa que la mayor parte de las consultas se realizan en situaciones en las que no existía riesgo previo de una enfermedad génica.

El numero de casos donde el producto es diagnosticado con una anomalía durante una consulta de diagnóstico prenatal es e 80%.

El numero de interrupciones a el embarazo tras la detección de la anomalía es de 90% de estos.

Psicología del diagnóstico prenatal

Dado que los procesos de diagnostico prenatal suponen cierta tensión emocional para la familia, especialmente para la madre, y pueden provocar una morbilidad fetal significativas recomienda que se realicen diagnostico prenatal solo a las personas que cumplan una serie de condiciones y aquellos casos que están indicado.

Indicaciones principales

Edad materna avanzada. Mayor de 35 años. Se conoce que el riesgo se incrementa a medida que avanza la edad.

Antecedente de hijo (o producto de la gestación) con defecto cromosómico. El antecedente de una cromosomopatía conocida, incrementa el riesgo de tener un hijo con un defecto cromosómico a alrededor del 1.5%.

La exposición agentes teratógenos.

Enfermedades maternas (Diabetes, fenilcetonuria, neoplasias, etc)

Progenitor portador de una anomalía cromosómica.

Hijo previo con malformación congénita: ya sea del tubo neural, cardíaca, renal, digestiva o de cualquier sistema, lo cual ubica el riesgo de recurrencia en alrededor del 5%.

Antecedentes de abortos previos o muerte fetal sin causa conocido o historia de infertilidad.

Hijo previo con un defecto metabólico congénito, hemoglobinopatía, enfermedad ligada al X.

Amniocentesis

Consiste en la toma de una muestra de liquido amniótico, que contienen células fetales en suspensión; dichas células se pueden cultivar in vitro para después realiza estudios:

o Cromosómicos

o Bioquímicos o moleculares

Requieren de 1 a 3 semanas

α-fetoproteina

Procedimiento por ultrasonido.

Fiable.

Limite de 15 semanas de gestación.

0.5 a 1% de probabilidad de pérdida fetal.

Procedimiento

Se entre 15 a 17 semanas después de la FUR.

Una vez después de que la ecografía determina la placenta y la posición del feto.

1) Se inserta una aguja en el saco amniótico atravez de la pared abdominal.

2) Se extrae entre 20 y 30 ml de liquido amniótico

• Este liquido amniótico contiene amniocitos.

3) Los amniocitos se cultivan para aumentar su numero

• 7 días

4) Se someten a pruebas citogenéticas estándar

• Análisis bioquímicos

• Diagnostico basado en DNA

5) Entrega de resultados 12 días

Observaciones

Se pueden realizar pruebas FISH

• Anepleudia fetal

• Positivo -―-―――――――― realizar diagnostico confirmatorio

Medición de AFP (10 a 14 semanas)

• Saco vitelino ――――――――― hígado fetal.

• Espina bífida y anencefálicos (98%)

• DTN

Cuando del AFP esta elevado:• Presencia de gemelos• Infraestimacion de edad gestacional• Muerte fetal• Contaminación de sangre• Malformaciones especificas.• Algunos estudios indican que a etapa mas temprana de

realización de la amniocentesis mayor probabilidad de muerte fetal

Errores de pruebas

Este estudio puede de dar un error en el un trastorno por mosaicismo cromosómico.

También el pseudomosaicismo.

Muestreo de vellosidades coriónicas

También llamado biopsia corial

Se realiza aspirando el tejido trofoblastico fetal

99% De exactitud.

Se realiza de la semana 10 ala 11 semana después de la FUR

IMPORTANTE PARA PAREJAS QUE PLANEAN DETENER EL EMBARAZO

Aumento de 1 a 1.5% de probabilidad de muerte fetal.

Aumento de probabilidad de deficiencias de extremidades.

Procedimiento

Es un procedimiento transcervical y transabdominal

Se inserta la aguja y se extrae las vellosidades córionicas.

Se realiza el mismo procedimiento que la amniocentesis

Errores de la prueba

Se puede presentar el mosacísmo confinado a la placenta y no en el feto lo que da como una prueba con un índice de error de 1 a 2% de los casos.

ULTRASONIDO

Estudio no invasivo.

Ha sido perfeccionado significativamente.

muy útil para calcular la edad gestacional correcta y embarazos múltiples.

DEFECTOS CRANEOESPINALES

ANENCEFALIA. Expertos la pueden dx a las 14 SDG

no debe pasar inadvertida después de las 16 SDG

Sensibilidad del Ultrasonido es del 100%

DX CONFIRMATORIO: AMNIOCENTESIS Y DETERMINAR AFT, ACETILCOLINESTERASA.

Hidrocefalia:

Examen del sist ventricular.

Hidrocefalia franca dx en el 2° trimestre tiene pocas posibilidades de mejoría.

MICROCEFALIA:

Se puede detectar,

Diferenciar de retardo en el crecimiento o edad gestacional incorrecta.

Holoposencefalia y ciclocefalia:

Visualización de huesos de la cara, orbita y temporales.

ENCEFALOCELE: el Ultrasonido es muy útil en fetos con E cubiertos con piel. En los que no hay cifras de AFP y acetilcolinesterasa en Liquido amniótico.

Espina bífida: difícil diagnostico, el dx dependerá de la altura y tamaño del defecto.

TRACTO URINARIO

Vejiga fetal, 19 SDG

Si no se localiza realizar el examen 1 hr después.

Si no se localiza a las 20 SDG, cuando hay oligohidramnios, sugiere displasia o agenesia renal.

Deformidades de extremidades y sistema óseo.

De difícil diagnostico

Se requiere excelente equipo y personal con experiencia.

Deformidades óseas

enanismoReducción de huesos largos

Enfermedades reductivas,

mineralización deficiente

Osteogenesis imperfecta

hipofosfatasia

Cualquier sospecha o probable diagnostico debe confirmarse con un examen CITOGENETICO PRENATAL.

AFP o Hcg EN SUERO MATERNO.

TUMORES FETALES

HIDROMAS QUÍSTICOS FETALES.

EDEMA DE CUELLO (Sx de DOWN)

LINFAGIECTASIA

TERATOMA (CUELLO)

NEUROBLATOMA

ANOMALIAS GASTROINTESTINALES

DE 18 A 23 CASOS CON CROMOSOMOPATIAS EXISTEN MASAS CÍSTICAS EN EL CORDON UMBILICAL.

LAS DEL 2 Y 3 TRIMESTRE SE SELACIONARON CON TRISOMIA 18.

COLECISTOMEGALIA FETAL, VINCULADO CON TRISOMIA 18 Y TRISOMIA 13.

ATRESIA DUODENAL,,, SINDROME DE DOWN

ANOMALIAS CARDIACAS Y PULMONARES

CON EQUIPO DE TIEMPO REAL

VISUALIZACIÓN DE LAS 4 CAVIDADES DEL CORAZÓN

CARIOTIPO FETAL.

PULMONES LESIONES TORACICAS CÍSTICAS.

DERRAMES PLEURALES Y HERNIAS DIAFRAGMATICAS.

ORINA MATERNA

ESTUDIO RESTROCPECTIVO

ORINA DEL 2° TRIMESTRE

EL METABOLITO DE LA SUBUNIDAD β DE LA GC Y ESTRIOL TOTAL

DETECTA 75% FR SX DE DOWN

CON UN 5% DE FALSOS POSITIVOS

ESSTUDIO PROSPECTIVO

FRAGMENTO β

62% CASOS DE SX DE DOWN

SUERO MATERNO

NO IMPLICA RIESGOS MADRE-PRODUCTO.

SE DETERMINA LA α FETO PROTEINA

α FETO PROTEINA

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

DCTB

TAMBIEN SE CONSIDERA UNA PROBABLE FUENTE DE CÉLULAS FETALES NUCLEADAS O CELULAS TROFLOBLÁSTICAS

CARIOTIPO.

Características bioquímicas y biológicas de la AFP

Аfetoproteina

Componente proteínico principal del suero fetal.

10 días después de la concepción.

Saco alantoideo, hígado, menor grado aparato gastrointestinal.

Al nacer se sustituye por albúmina

De desconoce su función exacta

Se cree que inhiben la proteasa.

Crecimiento celular.

Transporte de moléculas.

Evitar el rechazo fetal.

Embarazos de alto riesgo

Habrá un porcentaje que no son portadoras se un producto con DCTN.

INDICAN ALTERACIONES FISIOLOGICAS O PATOLÓGICAS.

Amenaza de aborto.