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Diagnóstico de ELA
Lucía Galán Dávila
Unidad de ELA
Hospital Clínico San Carlos Madrid
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• La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva que afecta predominantemente a la neurona motora.
• Produce debilidad muscular incluyendo la musculatura bulbar progresiva.
• La media de supervivencia es de 3 años.
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• El diagnóstico de la enfermedad requiere la presencia de signos de primera y segunda motoneurona.
• Es fundamentalmente clínico
• Aunque para la demostración de la afectación de segunda neurona motora puede utilizarse el EMG
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• Es característico un retraso en el momento del diagnóstico de aproximadamente 1 año desde el inicio de los síntomas
• Inespecificidad de los sintomas (caídas, disartria…)
• Demoras en las derivaciones
• Dificultades propias de la enfermedad (mal pronóstico…)
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• Dado el mal pronóstico de la enfermedad los criterios diagnósticos son muy restrictivos y por tanto tardíos
• Se usan sobre todo en los ensayos clínicos pero desde el punto de vista clínica son menos utilizados.
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Criterios de El Escorial
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A. Presencia de
Signos clínicos ,neurofisiológicos o neuropatológicos de enfermedad de motoneurona inferior
Signos clínicos de afectación de motoneurona superior
Signos de progresión de la enfermedad en la misma región o diferentes
B. Ausencia de
signos neurofisiologicos o anatomopatológicos compatibles con otro proceso capaz de producir afectación
de motoneurona superior y/o inferior
Hallazgos en la neuroimagen que puedan explicar los signos clinicos y neurofisiologicos observados
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Categorías diagnósticas de El Escorial
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ELA clinicamente definida
Signos clinicos de motoneurona inferior y superior en 3 regiones (bulbar, cervical, torácica o lumbar)
ELA clinicamente probable
Signos clinicos de motoneurona inferior y superior en 2 regiones con signos de MNS en regiones rostrales
a las de MNI
ELA clinicamente probable apoyada por examenes complementarios
Signos clinicos de motoneurona superior en una región y criterios electrofisiológicos de MNI en 2 regiones
ELA clinicamente posible
Signos de MNS y MNI en una misma región unicamente o
Signos de MNS en dos regiones o
Signos de MNS y MNI con los signos de MNI rostrales a los de MNS
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• En la mayoría de los ensayos clínicos se aceptan pacientes en la categoría de ELA probable o definitiva
• Por tanto en fases bastantes avanzadas de la enfermedad lo que puede que haga que la cadena patogénica esté ya instaurada y los tratamientos no sean efectivos
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• Para intentar minimizarlo se diseñaron los criterios de Awajii
• Mayor sensibilidad diagnóstica
• Dan mayor valor al diagnóstico electromiográfico de la ELA
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Criterios diagnosticos electromiográficos
Para la evaluación de la motoneurona inferior el EMG de aguja tiene el mismo valor que la clínica
Se pueden encontrar cambios neurogenicos cronico como:
Potenciales de Unidad Motora (PUMs) con aumento de la duración y la amplitud, usualmente con un aumento del
numero de fases
Disminución del reclutamiento motor
Usando un filtro de banda ancho 500 Mhz a 5 KHz se observan PUMs inestables y complejos
En la ELA se suelen observar fasciculaciones y ondas positivas en musculos sanos
En la presenscia de cambios neurogencios cornicos potenciales de fasciculacion preferiblemente de morfologia
compleja son equivalentes a las fibrilaciones y las ondas positivas
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Diagnóstico diferencial
• A pesar de que la lista de enfermedades que pueden producir una clínica similar es larga, la tasa de error diagnóstico es inferior al 10%
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Enfermedades geneticas
• AMS
• Kennedy
• Hexosaminidasa A
• Mitocondriales
• Síndrome de la triple A
• Enfermedad por poliglucanos
• Paraparesias espasticas
• Adrenoleucodistrofia
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Causas tóxico metabólicas
• Mielopatía por radiación
• Tirotoxicosis
• Hiperparatiroidismo
• Envenenamiento por plomo o mercurio
• Deficit de cobre
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Infecciosas
• Lyme
• Sífilis
• HIV
• Postpolio
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Causas inmunologicas inflamatorias
• Neuropatia motora por bloqueos de conducción
• Miastenia gravis (antiMusK)
• IBM
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Otras
• Causas estructurales:
• Mielopatía cervical
• Tumores de la base de cráneo
• Otras
• Enfermedades paraneoplasias
• Miopatias
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• Si la presentación es clásica con afectación de ambas neuronas motoras el porcentaje de errores diagnósticos es menor y la patología con la que mas se confunde es la mielopatía cervical
• Pero los pacientes con ELA pueden asociar mielopatía cervical
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• El error es más frecuentes en las formas en las que inicialmente hay afectación solo de neurona motora inferior
• Las enfermedades con las que mas se confunde son la enfermedad de Kennedy, la Neuropatia por bloqueos motores y la miastenia gravis
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Las escalas de discapacidad
• ALS-FRS
• Es la escala más utilizada en los ensayos
• En los últimos años se utiliza la caída del ALS-FRS
• O un score relacionado con esa caída
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ALSFRS-R
• Mide variables de discapacidad clínicas de debilidad motora y bulbar
• Así evalua: – Saliva
– Habla
– Alimentación
– Capacidad para vestirse
– Para usar los cubiertos
– Para asearse
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– Para darse la vuelta en la cama y arroparse
– Marcha
– Escaleras
– Respiratorias (disnea, ortopnea, uso de VMNI...)
• Incluye 12 preguntas
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Problemas de la escala
• Menos útil en estadíos avanzados
• Algunos item tienen pocos estadios intermedios:
– Marcha
– Ventilación/BiPAP
• Las ayudas ortopédicas y bastones deben considerarse asistencia
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Otras escalas utilizadas
• Escalas de calidad de vida – SF-12
– SF-36
• ALSAQ-5 – Mide la posibilidad de realizar diferentes
acciones de la vida diaria
• GCBS – Utilizada para medir el grado de afectación del
cuidador
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LA COMUNICACIÓN DEL DIAGNÓSTICO
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• Es un momento crucial para el paciente
• Que determina su percepción de la enfermedad
• Debe realizarse con tiempo suficiente
• De forma progresiva en varias visitas
• En ambiente tranquilo
• Con el paciente acompañado
• Dandole al paciente la información que solicite de forma honesta
• No mas ni menos 27
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• La Esclerosis lateral Amiotrofica es una enfermedad progresiva en la que el marcador clinico es la debilidad de musculatura bulbar o de miembros que progresa y afecta a diferentes zonas
• El proceso diagnóstico requiere demostrar la afectación de ambas neuronas motoras en diferentes zonas y excluir otras causas de la clínica
• Por eso muchas veces se requieren múltiples pruebas
• Es habitual que esto produzca un retraso del diagnóstico
• La comunicación del diagnóstico es un momento crucial y como tal debe ser tratado
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