La sindrome di Prader-Willi

Con la collaborazione di Bosio Cristiana e Ferrara Rosanna

Sindrome di Prader-Willi

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La monstrua

Juan Carrero De Miranda, 1680

Museo del Prado, Madrid

www.copia-di-arte.com

www.aafp.orgwww.pwsausa.org

www euroridis org www.pwsa.co.uk

• 1956 Prader, Labhart e Willi descrivono per la prima volta la sindrome

• 1976 Hawkley e Smithies propongono l’esistenza di una associazione fra la sindrome e il cromosoma 15.

• 1981 Ledbetter e Riccardi evidenziano una delezione a carico del braccio lungo del cromosoma 15.

• Incidenza: 1 su circa 10.000-15.000

C l i t tt l d t bi i i• Colpisce tutte le razze ed entrambi i sessi

Aspetti geneticiAspetti genetici

• Disordine complesso conseguente ad una anormalità genetica • Disordine complesso conseguente ad una anormalità genetica presente nel braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna

• Loci colpiti: 15q11-q13

• L’ anomalia genetica che colpisce gli stessi loci del cromosoma 15 di origine materna genera la sindrome di Angelman

Loci colpiti: 15q11 q13

4 forme

D l i (70%)• Delezione (70%)

• Disomia materna (25%)

• Difetti del centro dell’imprinting (meno del 5%)•Traslazioni cromosomiche bilanciate (meno dell’1%)

Caratteristiche della sindrome derivanti dalla disfunzione dell’ipotalamo

• 1. Bassa statura e sviluppo sessuale immaturo (trattamento con ormone della crescita)

• 2. Alterata regolazione della temperatura interna

(trattamento con ormone della crescita)

• 3. Stanchezza e sonnolenza

2. Alterata regolazione della temperatura interna

• 4. Iperfagia

• 5. Instabilità emotiva

• Aspetti somatici

• Capelli e cute di colore chiaro

• Mani e piedi piccoli

• Caratteristiche facciali:

Mani e piedi piccoli

Caratteristiche facciali:– fronte stretta e prominente– viso piatto e stretto– occhi a mandorla con palpebre tendenti verso l’alto– ponte nasale stretto

bocca triangolare rivolta verso il basso con il labbro – bocca triangolare rivolta verso il basso con il labbro superiore sottile

– orecchie malsagomate con attaccatura bassa

• Accrescimento fisico e sviluppo motorio

• Ipotoniapo o a– Difficoltà di suzione– Difficoltà di linguaggio– Ritardo nello sviluppo motorio

I f i b di di titratto da:

L i d di P d Willi – Iperfagia e basso dispendio energetico

– tendenza all’obesità

La sindrome di Prader-Willi, J.Waters

(se non controllata può generare seri rischi per la salute)

• importanza dell’esercizio fisico

• Implicanze mediche• Implicanze mediche

• Reazione ai farmaci (es. anestetici)

• Alta soglia di reazione al dolore

• Mancanza di vomito

• Aumentato rischio di ulteriori disabilità fisiche

• Livelli cognitivi e profilo tipicog p p

– RM lieve o moderato per la maggioranza– Elevata variabilità individuale

• Traiettoria del Q.I. rimane più stabile nel tempo rispetto ad altre

Elevata variabilità individuale

sindromi

Maggiori difficoltà in:- discriminazione uditivo-verbale- attenzione uditiva

Minori difficoltà in:- discriminazione visuo-motoria- attenzione visiva

- integrazione stimoli verbali- processazione sequenziale- memoria a breve termine

- integrazione stimoli spaziali- processazione simultanea- memoria a lungo terminememoria a breve termine memoria a lungo termine

Sviluppo comunicativo e linguisticopp g

Notevoli differenze individuali

ProduzioneFrequenti difficoltà articolatorie scarsa intelliggibilità

I t d t (W t 1999) In parte dovute a (Waters, 1999): • ipotonie• saliva densa e viscosasaliva densa e viscosa

Kleppe, 1990: • difficoltà nel rapido alternarsi dei movimenti del

parlare• difficoltà nella fluenza

Pronuncia acuta e nasalePronuncia acuta e nasale

ComprensioneDiffi ltà i i i tt ll d iDifficoltà minori rispetto alla produzione

Difficoltà di apprendimento: lettura e scritturapp

Notevoli differenze individuali

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Scrittura: difficoltà di controllo della matita e coordinazione

nei casi più gravi si consiglia l’utilizzo del computer

Lettura: comprensione povera anche quando la lettura è fluente

l utilizzo del computer

p p q

Abilità matematiche: più difficoltà che in lettura e scrittura

Caratteristiche del comportamento e aspetti di litàpersonalità

Notevoli differenze individualiNotevoli differenze individuali

Iperfagia Comportamenti socialmente inadeguati(es. rubare cibo o soldi, rovistare nella spazzatura ecc)

Instabilità emotiva“il soggetto sembra

Sono frequenti: • scatti d’irail soggetto sembra

emotivamente più piccolo”

scatti d ira• cocciutaggine e comportamenti

ostinati

più evidenti con la crescitapiù evidenti con la crescita

• Resistenza al cambiamento• Resistenza al cambiamentoDifficoltà nel cambiare le routines

• Comportamenti ossessivo-compulsivi (80% dei casi)Aumentano e diventano più evidenti con l’età

• Accaparramento e possessivitàTendenza ad ammucchiare oggetti e a non volerli dividere con gli altri

• PerseverazioneTendenza a parlare in modo persistente a ripetere la stessa Tendenza a parlare in modo persistente, a ripetere la stessa domanda in continuazione o a restare su uno stesso argomento

• Graffiare e pizzicare– tendenza a graffiare nei o ferite fino a procurarle

deliberatamente– di solito si sviluppa dopo i 10 anni e diventa più evidente

in adolescenza– si pensa che produca piacere per il rilascio di endorfina

l llnel cervello– non viene interrotto a causa dell’alta soglia del dolore

• Abilità sociali immaturein età precoce sono amichevoli e amorevoli– in età precoce sono amichevoli e amorevoli

– crescendo, le differenze con i coetanei sono sempre più evidenti

– le difficoltà riguardano: rispetto dei turni, prendere parte ad attività di gruppo, dividere le cose con gli altri

Rischio psicopatologicoRischio psicopatologico

Raro sotto i 13 anni

Negli adolescenti e negli adulti riguarda:- depressione- ansietà

d d l- disordini ossessivo-compulsivi- psicosi- schizofrenia

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schizofrenia

Educazione e trattamento

IperfagiaR i li t i l i• Regime alimentare ipocalorico

• Introduzione di un alimento a scelta• Controllo e supervisione esterniControllo e supervisione esterni• Informazione per chi ha a che fare con la persona con SPW

Scatti d’ira e cocciutaggine

• Diminuzione dei rischi controllo dell’ambiente

riconoscimento degli indicatorig

• Gestione del comportamento evitare risposte provocatorie

Stanchezza e sonnolenza• Concedere più momenti di riposo

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Concedere più momenti di riposo• Concentrare le attività più impegnative al mattino• Mantenere la giusta temperatura nella stanza

Autostima• Educazione sessuale particolarmente attenta soprattutto

durante l’adolescenza

Presentazione di casi da ricerche condotte Presentazione di casi da ricerche condotte in Italia

Da ricerche di:

• D’Amato, Gasparini, Lanfranchi Moro Raffa e Lanfranchi, Moro, Raffa e Vianello (2008)

Al i P i (2007)• Alesi e Pepi (2007)www.pwsausa.org

Con 13 individui di età compresa tra 5;8 anni e 20;0 anni

Presentazione di casi da ricerche condotte in ItaliaDiagnosiSolo in 5 casi su 12 è stata effettuata nel primo anno di vitaSolo in 5 casi su 12 è stata effettuata nel primo anno di vita

Sviluppo cognitivo• 6 con funzionamento intellettivo nella norma (di cui 5 con 6 con funzionamento intellettivo nella norma (di cui 5 con

funzionamento intellettivo limite)• 2 con RM lieve• 2 con RM moderato• 3 con RM grave o gravissimo

Sviluppo linguistico pp g• in 6 casi su 11 la comprensione è superiore alle prestazioni

intellettive• in 8 casi su 11 la comprensione è migliore della produzione

Competenze adattiveIn 6 casi su 11 sono superiori alle prestazioni intellettive

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Apprendimenti scolastici- 4 con prestazioni coerenti con le prestazioni intellettive - 2 con “surplus”- 1 con “deficit”

SINDROME DI ANGELMAN

Con la collaborazione di Manuela Zavattoni e Valentina Passini

La sindrome di Angelman (AS) è stata descritta per la prima volta da Harry descritta per la prima volta da Harry

Angelman nel 1965

www.frankvanhof.nl/gallery2/main.php?g2 viewwww.frankvanhof.nl/gallery2/main.php?g2_view

• riguarda tutte le razze ed entrambi i sessi

• incidenza stimata tra 1 : 12 000 e 1 :incidenza stimata tra 1 : 12.000 e 1 :25.000(Clayton-Smith e Pembrey, 1992; Killerman,1995; Dykens, Hodapp & Finucane, 2000;99 ; Dy , H pp & F u , ;O’Brien & Yule, 2000; Molinari, 2002)

www.psychnet-uk.com/dsm_iv/pictures/angel.jpg

ASPETTI GENETICIASPETTI GENETICIASPETTI GENETICIASPETTI GENETICI

Disordine complesso conseguente ad una conseguente ad una

anormalità genetica presente l b i l d l nel braccio lungo del cromosoma 15

www.dana.org/.../Content_Images/bw0405_4.jpg

• Nel 70% dei casi l’anormalità consiste in una delezionede novo, indicata con 15q11-q13

• Il 22-25% degli individui affetti non presenta un quadro genetico chiaro

N l 2 5% d i i l i d è d di i • Nel 2-5% dei casi la sindrome è causata da disomia uniparentale paterna (UPD)

• Una ridotta percentuale di individui presentamutazioni relative al centro dell’imprintingmutazioni relative al centro dell imprinting

Caratteristiche cliniche salienti della AS (Smith et al., 1996 - fonte: Dykens, Hodapp & Finucane, 2000)

CARATTERISTICA %

Movimenti atassici 100Grave ritardo mentale 100Linguaggio assente 100Disposizione felice 100Disposizione felice 100Normale peso alla nascita 100Normale circonferenza cerebrale alla nascita 100Elettroencefalogramma anomalo 100Attacchi epilettici 96Bocca larga mento ampio 92Bocca larga, mento ampio 92Attacchi di riso 91Problemi di sonno 86Lingua in fuori 81Difficoltà di alimentazione nell'infanzia 77Ipopigmentazione 73Ipopigmentazione 73Ipotonia alla nascita 63Microcefalia 53

ASPETTI SOMATICIASPETTI SOMATICIASPETTI SOMATICIASPETTI SOMATICI

• Viso allungato• Mandibola prominenteMandibola prominente• Bocca grande e denti distanziati• Lingua sporgenteL ngua sporgente• Occipite piatto• Occhi infossatiOcch nfossat• Microcefalia (1 caso su 2)• Occhi azzurri e capelli biondi (2/3 dei casi)Occh azzurr cap on ( / cas )

SVILUPPO COGNITIVOSVILUPPO COGNITIVOSVILUPPO COGNITIVOSVILUPPO COGNITIVO

L i d è tt i t d RITARDO• La sindrome è caratterizzata da RITARDOMENTALE PROFONDO

QI < 25 EM non superiore al II anno di vita

• Il livello intellettivo raggiunto, è quello

QI 25 EM non superiore al II anno di vita

gg , qpresimbolico (intelligenza sensomotoria)

• I processi attentivi risultano carentifl d• Le prestazioni cognitive sono influenzate da

iperattività

SVILUPPO COMUNICATIVO E SVILUPPO COMUNICATIVO E LINGUISTICOLINGUISTICO

• La maggioranza degli individui con AS utilizza da una a • La maggioranza degli individui con AS utilizza da una a tre parole (il 30% nessuna)

• Alcuni utilizzano segni o gesti per comunicareAlcuni utilizzano segni o gesti per comunicare

Il livello linguistico verbale è in pari con l’età mentale o piùd nn i t d ll’int lli n ?danneggiato dell intelligenza?

ASPETTI COMPORTAMENTALIASPETTI COMPORTAMENTALIASPETTI COMPORTAMENTALIASPETTI COMPORTAMENTALI

• Risate o sorriso prolungato• Andamento atassico, rigido e a scatti, g• Mettere oggetti in bocca• IperattivitàIperatt v tà• Problemi del sonno• StereotipieStereotipie• Problemi di alimentazione nell’infanzia• Non si registrano problemi psicopatologici superiori a Non si registrano problemi psicopatologici superiori a

quelli che caratterizzano di norma il RM

SVILUPPO SOCIALESVILUPPO SOCIALESVILUPPO SOCIALESVILUPPO SOCIALE

• Risulta condizionato dallo sviluppo intellettivo ecomunicativo linguisticocomunicativo-linguistico

• Area delle autonomie personali → prestazioni superioriArea delle autonomie personali → prestazioni superioririspetto a quelle tipiche dei bambini di 2 anni

EDUCAZIONE E TRATTAMENTOEDUCAZIONE E TRATTAMENTOEDUCAZIONE E TRATTAMENTOEDUCAZIONE E TRATTAMENTO

OBIETTIVO PRIMARIO DI OGNI EDUCAZIONE→ Favorire una buona qualità della vita q

CREARE RETI DI SUPPORTO

• Appoggio alla famiglia • Formazione dei padrip• Sostegno agli insegnanti→ offerte didattiche

proporzionate ad un’EM bassa

CONTRO L’IPER TTIVIT ’CONTRO L’IPERATTIVITA’

A bi i b i Ambienti ben strutturati, prevedibili, tranquilli

d lti li ticon adulti accoglienti

- Attività motoria