10 Maggio, 2014, Bologna

DIFFICOLTA’ DIAGNOSTICHE NELL’IPERCORTISOLISMO ACTH-DIPENDENTE:

PRESENTAZIONE DI UN CASO

Ospedale San Luca, Istituto Auxologico Italiano, Milano, Italia

Dott.ssa Chiara CARZANIGA

2° Convegno Interregionale AME

Nord

!  Nel 2010 incremento ponderale, ipertensione arteriosa, astenia, crampi muscolari, oligo-amenorrea secondaria, insonnia, alterazioni del tono d’umore

!  Nel 2012 ricovero c/o altro Istituto per approfondimento endocrino-metabolico

Donna di 43 anni, SG

ANAMNESI FAMILIARE: positiva per neoplasie (padre "mesotelioma, madre " Ca mammario) ANAMNESI FISIOLOGICA: Niente di rilevante ANAMNESI PATOLOGICA REMOTA: 2010: episodio di gastrite acuta posto in terapia con ranitidina

Donna di 43 anni, SG

ESAME OBIETTIVO: Peso: 64 kg (BMI 21.6 kg/m2)

PA: 150/100 mmHg

FC: 70 bpm

Fenotipo: facies lunaris, lieve irsutismo al volto, imbottimento fosse sovraclaveari, non obesità tronculare né strie rubrae, non ecchimosi o ipotrofia muscolare

ESAMI EMATOCHIMICI:

GB: 7500/mm³ (N 75%, L 16%)

Kaliemia: 3.0 mmol/l (3.4- 4.5)

Glicemia, profilo lipidico e altri parametri ematochimici: normali

VALUTAZIONI ORMONALI:

Funzione tiroidea: TSH 1.02 µU/ml

Funzione gonadica: LH 0.1 U/l, FSH 1.1 U/l

estradiolo 69 pmol/l (46-607)

testosterone totale 2.14 nmol/l (0.2-2.8)

testosterone libero 1.5 ng/l (<3.9)

DHEAs 2.4 mg/l (0.35-4.3)

PRL: 11.7 - 9.8 - 8.8 µg/l (vn <20)

Sindrome di Cushing ACTH dipendente

Cortisolo libero urinario (CLU): 416 – 884 - 757 µg/24 h

Cortisolo plasmatico dopo 1 mg di desametasone (Nugent): 27.5 µg/dl

ACTH: 141 – 153 – 157 pg/ml

ASSE HPA:

RMN IPOFISARIA con mdc

Adenoma ipofisario paramediano sx (7 mm), peduncolo ipofisario lievemente deviato a dx, cisterne sovrasellari libere e chiasma ottico nella norma.

DIAGNOSI FINALE

Ipercortisolismo ACTH-dipendente da Malattia di

Cushing

INTERVENTO CHIRURGICO

Nel giugno 2012 la paziente giunge alla nostra o s s e r v a z i o n e p e r u n u l t e r i o r e c o n s u l t o endocrinologico

Una valutazione clinica, biochimica ed ormonale confermava il quadro di ipercortisolismo ACTH-dipendente

Cortisolo sierico 32 29.1 µg/dl

•  TEST DI SOPPRESSIONE CON DESAMETASONE AD ALTE DOSI (8 mg overnight)

•  CRH TEST

ACTH 157.6 185.5 pg/ml

Serum cortisol 37.6 41.4 µg/dl

TEST DINAMICI:

EPIDEMIOLOGY of ACTH-DEPENDENT CUSHING’S SYNDROME

Ectopic ACTH Cushing’s disease

CRH test 8 mg DEX IPSS ? Il numero di FN ai test eccede il numero dei VN

..RICERCA DELLA FONTE DI SECREZIONE ECTOPICA DI ACTH..

Ecografia tiroidea: normale

RX torace : normale

TAC addome : normale

TAC torace: nello sfondato costofrenico posteriore destro in corrispondenza dei segmenti dorso-basali del lobo inferiore formazione parenchimatosa aspecifica (8 mm)