dina mika gen

Click here to load reader

Post on 10-Feb-2016

241 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Evolusi

TRANSCRIPT

  • Dinamika Gen dalam PopulasiKiki TauristaMohamad Tofan Hanib Makalah dipresentasikan pada hari Senin, 28 September 2015PASCASARJANA, PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI UNIVERSITAS NEGERI MALANG

  • Secara genetik, tidak ada dua individu dalam satu spesies yang persis sama.Keanekaragaman dalam spesies menyebabkan pada tiap individu anggota spesies dapat dilihat adanya kedekatan kekerabatannya satu sama lain. Dengan demikian dalam suatu spesies dapat dijumpai kelompok-kelompok populasi yang satu sama lain dibedakan berdasarkan persamaan dan perbedaan ciri-ciri morfologis atau fenotipnya (Widodo, 2003).

  • Dinamika gen dalam populasi menyatakan adanya perubahan pada frekuensi gen-gen yang menyebabkan terjadinya perubahan pada suatu populasi. Perkiraan mengenai frekuensi gen menghasilkan informasi terhadap perpindahan dan ekspresi mutasi oleh individu-individu anggota populasi itu bagi generasi yang akan datang (Pai, 2001).Dinamika gen dalam populasi akan lebih mudah dijelaskan dengan Hukum Kesetimbangan Hardy-Weinberg karena dalam perhitungan ini mampu menjelaskan tentang perubahan frekuensi alel yang terjadi dalam suatu populasi.

  • Perubahan dalam Frekuensi AlelLokus adalah lokasi genom atau kromosom sebuah genAlel adalah bentuk alternatif gen pada sebuah lokus.Proporsi relatif sebuah alel disebut sebagai frekuensi alel atau frekuensi genFrekuensi alel A1 . Frekuensi alel A2 Dalam suatu populasi, lebih dari satu alel dapat hadir pada lokus.

  • Faktor-faktor yang memengaruhi dinamika gen dalam populasiMUTASIMIGRASISELEKSIGENETIC DRIFT (penyimpangan genetik)

  • MIGRASIFrekuensi gen dapat diubah bila suatu populasi terbuka bagi imigran yang berasal dari populasi lain. Migrasi merupakan faktor yang jelas memengaruhi frekuensi gen-gen dalam suatu populasi, dimana migrasi gen ke dalam atau keluar populasi berupa sekelompok individual dengan fenotip tertentu yang berbeda-beda.

  • MUTASIMutasi adalah salah satu unsur utama dalam evolusi. Jika suatu spesies dipengaruhi lingkungan yang berlainan dalam periode yang lama, kemampuannya untuk bertahan hidup menjadi lebih bergantung pada kelengkapan keragaman genetiknya untuk menimbulkan genotip-genotip baru dengan kisaran toleransi baru yang dapat memungkinkan anggota-anggota tertentu dari populasi itu untuk bertahan hidup dan mengembangkan jenisnya.

  • SELEKSISuatu kekuatan yang besar yang memengaruhi frekuensi berbagai alel dalam suatu populasi dikenal sebagai seleksi. Secara sederhana seleksi menyatakan apakah ciri yang ditentukan oleh suatu alel menyebabkan individual dapat bertahan hidup dan bereproduksi atau tidak. Frekuensi-frekuensi gen akan berubah jika satu genotip rata-rata menghasilkan lebih banyak keturunan dari pada yang lain.

  • lebih sederhanafrekuensi alel dalam dalam populasi dari generasi ke generasi terjadi dengan cara yang unikdapat terprediksifrekuensi alel muncul secara probabilistik

  • Seleksi alamReproduksi yang berbeda pada individu bergentik yang berbeda atau genotip dalam sebuah populasi perbedaan dalam individu meliputi mortalitas, fertilitas, kesuburan, kesuksesan dalam perkawinan dan keberlangsungan hidup keturunannya. Reproduksi diferensial terjadi

  • Genotip fitnessmengukur kemampuan individu untuk bertahan dan bereproduksi Frekueksi alel A1= pFrekuensi alel A2 = q = 1-p

  • Frekuensi A2 untuk generasi berikutnya = q(t + 1)

  • KodominanKodominan adalah seleksi gen , dua alel homozigot memiliki niai fitness yang berbeda, dimana nilai fitness alael heterozigot merupakan rata-rata dari genotip fitness alel homozigot. frekuensi alel A2 tipe gerenarsinya adalah

  • Dominansi

  • Overdominansi dan underdominacePerubahan frekuensi alel, untuk seleksi overdominan. Frekuensi alel dari atas ke bawah pada kurva 0.99, 0.75, 0.50 , 0.25, dan 0.01. s= 0.04 dan t = 0.02. Semenjak nilai s dan t ditolak, perubahan dari frekuensi alel semakin cepat. Sebagai catatan bahwa kesembangan stabil pada q = 0.667Perubahan frekuensi alel untuk seleksi underdominan. Frekuensi inisial dari atas ke bawah pada kurva 0.75,0.668, 0.667, 0.666, 0.50 dan 0.20, s= - 00.02 dan t = - 0.01. Sekali lagi karena nilai s dan t yang besar. Perubahan freuensi alel semakin cepat . Sebagai catatan akan mencapai keseimbangan alel q = 0.0667. Keseimbangan ini tidak stabi semenjak devisiasi sedikitpun dari alael yang dieliminasi dalam populasi

  • Random Genetic Drift

  • Perubahan frekuensi alel menjadi hanyutan genetik acak dalam populasi dengan ukuran yang berbeda. Populasi terkecil (N= 25) mencapai kondisi tetap setelah 42 generasi. Dua populasi lain masih polimorphic setelah 150 generasi, tetapi akan mencapai ketetatapn utimat jika eksperimen dilanjutkan secara berkelanjutkan

  • Setiap generasi, 25 alel yang disampelkan diganti dari generasi sebelumnya dalam populasi diwakii oleh garis abu-abu, alel menjadi tetap pada generasi ke 27 pada populasi lain alel hilang pada generasi 49

  • Probabilitas untuk menjaga frekuensi alel initial sepanjang wakt selama dua seleksi netral apada alel.

  • Ukuran Efektif PopulasiParameter dasar dalam populasi biologi adalah sensus ukuran populasi (N)Sudut pandang genetika populasi dan evolusi jumlah individu yang dianggap relevan hanya terdiri dari orang-orang yang secara aktif berpartisipasi dalam reproduksiUkuran populasi efektif (Ne)

  • Ne < NPengurangan ukuran populasi efektif, karena:Jumlah laki-laki yang terlibat reproduksi berbeda dengan perempuanJangka panjang variasi dalam ukuran populasi disebabkan faktor bencana alam, siklus mode reproduksi, kepunahan, dan pengkolonian lokal

  • Substitusi GenProses dimana alel mutan sepenuhnya menggantikan alel dominan atau jenis alel wild dalam populasiWaktu fiksasiAlel mutan mencapai fiksasiTidak semua alel mutan mencapai fiksasiKenyataan Perlu diperhitungkan laju substitusi gen

  • Fixation Probabilityalel tertentu akan menjadi tetap dalam populasi tergantung pada:frekuensi, selektif menguntungkan atau merugikan (s),ukuran populasi efektif (Ne).Kimura (1962)Pada alel netral, probabilitas fiksasi = frekuensi dalam populasi.

  • Untuk mutasi netral, s=0, maka persamaan 2.19 menjadiJika ukuran populasi = ukuran populasi efektif, persamaan 2.19 mengurangiUntuk nilai-nilai positif s dan nilai-nilai besar n, persamaan 2.22 mengurangi

  • Contoh Mutan baru muncul dalam populasi adalah 1.000 orang. Bagaimana kemungkinan bahwa alel ini akan menjadi tetap dalam populasi jika (1) netral, (2) selektif menguntungkan 0.01, atau (3) selektif merugikan 0.001? Kita asumsikan bahwa N = Ne.kasus netral, probabilitas fiksasi dihitung dengan menggunakan persamaan 2.20 adalah 0,05%. Dari persamaan 2.23 dan 2.21, kita memperoleh probabilitas 2% dan 0,004% untuk mutasi-mutasi menguntungkan dan merugikan.Mutasi menguntungkan tidak selalui menjadi tetap dalam populasi

  • kemungkinan fiksasi untuk mutasi menguntungkan tetap sama, untuk mutasi netral menjadi lebih kecil, dan untuk alel merugikan menjadi tak terlepaskan dari noljika ukuran populasi efektif diperbesar menjadi 10.000, maka probabilitas fiksasi menjadi 0.005% (netral), 2% (mutasi menguntungkan) , dan ~10-20 (mutasi merugikan)

  • Fixation Timewaktu yang dibutuhkan untuk fiksasi/hilangnya alel tergantung pada:frekuensi, selektif menguntungkan atau merugikan,ukuran populasi.Kimura dan Ohta (1969) merumuskan waktu fiksasi bersyarat untuk mutasi netral diperkirakan olehuntuk mutasi dengan selektif menguntungkan, s, diperkirakan oleh

  • Contoh Asumsikan bahwa spesies mamalia memiliki ukuran populasi efektif sekitar 106 dan rata-rata waktu generasi 2 tahun. Di bawah kondisi ini, dibutuhkan mutasi netral, rata-rata, 8 juta tahun menjadi tetap dalam populasi. Sebagai perbandingan, mutasi dengan selektif menguntungkan 1% akan menjadi tetap dalam populasi yang sama hanya sekitar 5.800 tahun. Menariknya, waktu fiksasi bersyarat untuk alel merugikan dengan selektif merugikan adalah sama untuk alel menguntungkan dengan selektif menguntungkan (Maruyama dan Kimura 1974).

  • Representasi skematik dari dinamika substitusi gen untuk mutasi (a) menguntungkan dan (b) netral

  • Rate of Gen Substitutionjumlah mutan mencapai fiksasi per satuan waktu. Mutasi netralJika mutasi netral terjadi pada laju u per gen per generasi, maka jumlah mutan yang timbul pada lokus pada populasi diploid ukuran N adalah 2Nu per generasi. Karena kemungkinan fiksasi untuk masing-masing mutasi-mutasi ini adalah 1/(2N), kita memperoleh laju substitusi alel netral

  • Populasi besar, jumlah mutasi tiap generasi tinggi tapi probabilitas fiksasi tiap mutasi rendah. Populasi kecil jumlah mutasi tiap generasi rendah api probabilitas fiksasi tiap mutasi tinggi.Mutasi menguntungkanlaju substitusi untuk kasus pilihan gen tergantung pada ukuran populasi (N),keuntungan selektif (s), kadar mutasi (u).

  • Polimorfisme GenetikMonomorfik hanya satu alel pada sebuah lokusPolimorfik ada dua atau lebih alel pada sebuah lokus, hanya jika frekuensi alel paling umum kurang dari 99% Gen DiversityCara mengukur polimorfisme dalam populasi:Menghitung rata-rata proporsi polimorfik lokus (P) dengan membagi jumlah lokus polimorfik dengan jumlah lokus sampel.

  • Ukuran variabilitas genetik rata-rata heterozygosity yang diharapkan (keragaman gen).Keragaman gen di lokus diharapkan heterozygosity, didefinisikan sebagaixi = frekuensi alel i m = jumlah total alel di lokush = probabilitas dua alel yang dipilih secara acak H = rata-rata nilai h atas semua lokus dipelajari, digunakan sebagai perkiraan tingkat variabilitas genetik dalam populasin = jumlah lokus

  • Nucleotide DiversityUkuran keanekaragaman gen sebagaian besar tidak cocok untuk dat