Discinesia Ciliar Primaria

DR. JOSE MIGUEL LEAL DE LEONNEUMOLOGÍA

INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA MEXICO DF

Antecedentes Historicos

• Sievert describió por primera vez la TRÍADA • Sinusitis

• Bronquiectasias

• Situs inversus

• Kartagener reconoce como una entidad genética

• Afzelius describió por microscopia electrónica la falta de movilidad de los cilios en los 70s en las colas de espermatozoides (varones infértiles)

de casos familiares con la tríada del síndrome de Kartagener.

• AUSENCIA DE BRAZOS DE DINEINA

• Sturgess en Toronto acuñó el término síndrome de cilio inmóvil

• En los últimos 10 años . . . . . . . . . . . .

DEFINICION

• También Conocido Como: • Síndrome de cilio inmovil

• Grupo heterogéneo de manifestaciones responsables de un cuadro clínico en común sin correlación fenotípica ciliar/flagelar y el cuadro

clínico

• Inmovilidad completa o anormal no coordinada de cilios y flagelos

Enfermedad rara

Recesiva

Incidencia: 1 in 15,000 to 1 in 30,000

Aparato MucoCiliar

• Estructura compleja altamente especializada.

• Compuesta por 360 proteinas.

• Cada cilio esta compuesto por microtubulos

• Posicion 9-2

• Con 9 microtubulospares en la periferia.

• Par CENTRAL

• Pares de periferia

• Microtubulo A

• Microtubulo B

• Unidos entre si por nexinas

• Microtubulo A

• 2 brazos de dineina

• (ext e int)

• Responsables de Movimiento ciliar.

• ATP asa

• Genera la energía para el movimiento ciliar.

GENETICA• Mayoria (autosómico recesivo)

• El axonema se compone proteinas, y por tanto de cientos de genes implicados

• Cinco mutaciones geneticas• DNAH5,

• DNAH11

• DNAI1

• DNAI2

• TXNDC3

• Todos codifican componentes de los brazos de dineína

• DNAH5,

• DNAI1

• Son las mutaciones mas conocidas (38%)

• hay poca asociacion con asimetria izquierda-derecha

• VS

• defectos del brazo externo prevalencia de situs inversus de 50%

CUADRO CLINICO

CUADRO CLINICO

• Rn• Taquipnea• Neumonías sin factores

de riesgo• Rinitis significativa

acuosa *• Cardiopatía compleja• Atresia esofágica• Hidrocefalia

• Tos crónica• Esputo mucoso• Atelectasia• Hrb• Polipos nasales• Sinusitis etmoidal y

maxilar, Frontales hipoplásicos

• Situs inversus 50%• OMC secretora• Infertilidad masculina

Presentación prenatal y neonatal

• Anomalías del situs:• Heterotaxia, poliesplenia (isomerismo

izquierdo), asplenia (isomerismo derecho) y defectos congénitos del corazón.

Pruebas de diagnóstico

• 3 partes:

• 1. Exclusión o diferencial: Alergias severas, FQ, Bronquiectasias, Síndrome de Young (Bronquiectasia Sinusitis Azospermia) Rx, test en sudor, PFR (primera fase)

• 2. Investigación de estructura y función ciliar

• Medición de depuración mucociliar: Sacarina y Albúmina

• Medición de frecuencia de batido: Oscilometría, fotometría y microfotometría (técnica de Bx)

• Fenotipo ultraestructural: Tipos: Ausencia de brazos dineína, falta de brazos radiales, del par central, falta de paralelismo >15°)

• Cuantificación de órganos afectados

Tratamiento

• Multidisciplinario

• Tx antibiótico en base a cultivos: + frecuentes Haemophylus, Staphylococos, Pseudomonas, Virus

• Broncodilatadores

• Fisioterapia (Higiene bronquial)

• Anti inflamatorios????

• Pronóstico bueno con tratamiento específico

Tratamiento complementario

• Deben recibir todas las vacunas

• La asistencia a la guardería

• Profilaxis contra el virus sincicial respiratorio con palivizumab

• Evitar exposición a irritantes respiratorios humo del tabaco

• Evitar factores de riesgo a las vías respiratorias

• COMORBILIDADES• (desnutrición o el reflujo gastro-esofágico)