distrofia facioescapulohumeral. variedad clínica y visión rehabilitadora de nuestra casuística

Resumen.—La distrofia facioescapulohumeral es unamiopatía progresiva de base genética (4q35), con gran varia-bilidad fenotípica, cuyo diagnóstico está basado en la sinto-matología, pruebas diagnósticas, como la electromiografía, labiopsia muscular, pruebas complementarias y estudio de ge-nética molecular.

Se han estudiado 21 enfermos (15 casos familiares y 6 ca-sos esporádicos) con distrofia facioescapulohumeral atendidosen el Servicio de Rehabilitación durante un período de 9 años.

Estos pacientes presentaban debilidad y atrofia muscular,fundamentalmente en los músculos faciales y en la cinturaescapular. Otros músculos afectados, generalmente de for-ma asimétrica, eran los tibiales, extensores de dedos de lasmanos y los pectorales. Se observaba una hiperlordosis lum-bar en todos los pacientes como consecuencia de la debilidadde la cintura pelviana. La escoliosis y otras manifestacionesextramusculares, como la hipoacusia y la oligofrenia afectabana algunos de estos pacientes.

Los pacientes fueron atendidos y estudiados en distintosmomentos de la evolución de la enfermedad. Se les enseña-ron medidas físicas y técnicas para su manejo. Se les informósobre la evolución de la enfermedad y la necesidad de planifi-cación familiar.

Palabras clave: Distrofia facioescapulohumeral. Hi-poacusia. Variabilidad fenotípica. Discapacidad. Rehabi-litación.

FACIOESCAPULOHUMERAL MUSCULARDYSTROPHY. CLINICAL VARIETY ANDREHABILITATING VIEW OF OUR CASUISTRY

Summary.—Facioescapulohumeral dystrophy is a pro-gressive myopathy having a genetic base (4q35), with greatphenotypal variability, whose diagnosis is based on the symp-toms, diagnostic tests such as electromyography and musclebiopsy, complementary tests and molecular genetic study.

Twenty one patients (15 family cases and 6 sporadic cases)with facioescapulohumeral dystrophy seen in the Rehabilita-tion Service for a nine year period have been studied.

These patients had muscle weakness and atrophy, basical-ly in the facial muscles and shoulder girdle. Other musclesaffected, generally asymmetrically, were the tibial, extensormuscles of the fingers and pectoral muscles. Lumbar hyper-lordosis was observed in all the patients as a consequence ofthe pelvic girdle weakness. Scoliosis and other extramuscu-lar manifestations, such as hypoacusia and oligophrenia affect-ed some of these patients.

The patients were seen and studied at different times inthe disease course. Physical and technical instructions for itsmanagement were taught to them. They were informed onthe disease course and need for family planning.

Key words: Facioescapulohumeral dystrophy. Hypoa-cusis. Phenotypal variability. Incapacity. Rehabilitation.

INTRODUCCIÓN

La distrofia facioescapulohumeral es una miopatíaautosómica dominante, lentamente progresiva, conafectación inicial e intensa de la musculatura facial. Laanomalía genética fue localizada en 1990 en el brazolargo del cromosoma 4(4q35) aunque no se conoce elgen, ni lo que éste produce1,2. Se estima que su preva-lencia en la población es de 1/20.000 habitantes. Des-pués de la distrofia muscular de Duchenne y de la decinturas, es la distrofia de presentación más frecuente.

La sintomatología clínica y su evolución son hetero-géneas y pueden variar ampliamente entre y dentro delas familias afectadas. El inicio de los síntomas es insi-dioso y ocurre en la adolescencia, aunque hay casos decomienzo en la infancia. Inicialmente se manifiesta pordebilidad en la musculatura facial y cintura escapular ycuando progresa afecta también a la cintura pelvianay las extremidades superiores e inferiores. Se observadificultad para silbar, sorber con una pajita y mantener

Rehabilitación (Madr) 2004;38(5):235-4045 235

ORIGINAL

Distrofia facioescapulohumeral. Variedad clínica y visiónrehabilitadora de nuestra casuística

J.I. IBARRA LÚZAR, E. PÉREZ ZORRILLA, C. FERNÁNDEZ GARCÍA y F.J. MADRUGA CARPINTERO

Servicio de Rehabilitación. Fundación Jiménez Díaz. Madrid.

Trabajo recibido el 3-03-04. Aceptado el 27-05-04.

los ojos cerrados al dormir, disartria, atrofias impor-tantes en la cintura escapular con escápula alada y, oca-sionalmente, se desarrollan pies caídos por afectaciónde músculos tibiales y debilidad en la extensión de losdedos de las manos. La atrofia en ciertos gruposmusculares, con preservación de otros, da un aspectocaracterístico de músculos hipertróficos. La presenciade escápulas aladas con gran incapacidad funcional demiembros superiores es muy frecuente, así como lapresencia de escoliosis en casos de inicio temprano dela miopatía3,4. Esta heterogeneidad ha llevado a decir aalgunos autores que no existe una forma clínica pura dedistrofia facioescapulohumeral ni posiblemente genética,sino entidades genéticas distintas con varios fenotiposque se caracterizan por una distrofia facioescapulohu-meral típica, atípica, sin afectación facial y fenotipo nodistrofia facioescapulohumeral5,6. Nuestros enfermos nohan sido clasificados según estas variedades fenotípicas.

Además de la sintomatología muscular se observanocasionalmente síntomas auditivos y visuales, y son es-casas las manifestaciones respiratorias o cardíacas, fre-cuentes en otras distrofias musculares.

El objetivo de este trabajo es hacer una revisión clíni-ca de nuestros casos y mostrar las necesidades de ac-tuación rehabilitadora, de ortesis, y de ayudas de mar-cha y desplazamiento. La mayoría de los pacientesprovenían de nuestro hospital y fueron estudiados elec-tromiográficamente y tratados en el Servicio de Reha-bilitación. Otros nos fueron enviados por la AsociaciónEspañola de Enfermedades Neuromusculares para se-guimiento y asesoramiento.

PACIENTES Y MÉTODO

Se realiza un estudio descriptivo retrospectivo de21 pacientes con distrofia facioescapulohumeral, vistosen nuestro servicio entre 1995 y 2003, que fueron diag-nosticados basándose en los criterios recomendadospor Munsat7:

1. Comienzo de la enfermedad en músculos facialesy de la cintura escapular preservando la musculaturaextraocular, faríngea, lingual y el miocardio.

2. Progresión lenta de la enfermedad con períodosde aparente detención.

3. Transmisión autosómica dominante en los casosfamiliares.

4. Evidencia de hallazgos miopáticos en el electro-miograma y en la biopsia muscular de los pacientes o dealgún familiar afectado. En la actualidad, se hace nece-sario el estudio genético que muestra la deleción en elcromosoma 4.

De los 21 pacientes estudiados, 13 eran mujeres y8 varones, con una edad media de 36,5 años (rango,

14-60). La edad media de comienzo de la enfermedadfue a los 14 años. Tres pacientes comenzaron con de-bilidad muscular a los 4 años y el resto en la segundadécada.

No presentaban antecedentes familiares de miopa-tía 6 pacientes, por lo que se consideraron casos demutación de novo, 2 pacientes tenían antecedentes fa-miliares con 2 y 3 hermanos afectados que no fueronestudiados por nosotros y los 13 restantes pertene-cían a cuatro familias con 4, 4, 3 y 2 miembros afecta-dos, respectivamente.

Laboralmente 7 pacientes mantenían una actividadremunerada, diez realizaban actividades de la vida diariay tareas domésticas, tres acudían a sus estudios obliga-torios programados, y un varón con oligofrenia no es-taba capacitado para seguir una actividad escolar ni la-boral.

A todos los pacientes que fueron revisados en va-rias ocasiones a lo largo de su proceso crónico, ademásde la exploración neuromuscular se les practicó un es-tudio electromiográfico de los músculos proximales, ydeterminaciones enzimáticas (especialmente de crea-tinquinasa, enzima más específicamente muscular) y es-tudio electrocardiográfico. Se practicaron en 18 pacien-tes estudios de genética molecular para determinar laalteración genética. En 10 se realizó una biopsia muscu-lar. Al resto no se les practicó estudio genético ni biop-sia muscular al tener familiares afectados con estudiosgenéticos concluyentes.

Ocho pacientes realizaron tratamiento de rehabili-tación durante 2 o 3 semanas y se valoró la utilizaciónde ortesis para ayuda a la marcha. Todos ellos recibie-ron recomendaciones sobre ejercicios de estiramientosobre musculatura en la que inciden las contracturascomo los plantiflexores del tobillo, flexores de rodilla ycadera, flexores de codo, pronadores de antebrazoy flexores de muñeca y dedos. Así mismo, se les reco-mendó la realización de deportes como natación, ciclis-mo o equitación. Se les informó que la actividad exage-rada puede producir daño muscular y que se debenevitar actividades musculares excéntricas como bajarescaleras, correr cuesta abajo, etc.

En los casos que no caminaban se les aconsejó elmantenimiento de posturas simétricas, sedestaciónadecuada en silla de ruedas, ejercicios de movilizaciónpasiva o activoasistida y ejercicios en el agua.

En el seguimiento de éstos se tomaron medidas parael control de las contracturas y se aconsejaron medidasdietéticas para la prevención de la obesidad.

RESULTADOS

La afectación muscular fue muy variable de un pa-ciente a otro e incluso en los miembros afectados de unamisma familia. La intensidad de la debilidad muscular era

IBARRA LÚZAR JI, ET AL. DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL. VARIEDAD CLÍNICA Y VISIÓN REHABILITADORA DE NUESTRA CASUÍSTICA


importante a nivel facial en todos los pacientes, con es-casa expresividad, tenían muchas dificultades para silbar,soplar y mantener los ojos cerrados al dormir y presen-taban una disartria con voz nasal (fig. 1). Cinco pacientesmostraban una impotencia funcional importante paralas actividades laborales y las actividades de la vida diaria(AVD), motivado por el gran derrumbamiento de loshombros con escápula alada por afectación de losmúsculos fijadores de la escápula (fig. 2). Esta afectaciónera la impotencia más llamativa e incapacitante despuésde la pérdida de la marcha. La debilidad y las atrofias delos músculos faciales, escapulares, pectorales, proximalesde hombros, glúteos, tibiales y extensores de dedos eranevidentes (tabla 1). En varios casos había asimetría en ladebilidad y el tamaño de los músculos, y también entremúsculos antagonistas y agonistas, y miembros derechose izquierdos. La progresión de la debilidad era lenta,aunque notable a lo largo de los años. Los reflejos oste-otendinosos estaban débiles o abolidos proximalmente.La hipertrofia gemelar, frecuente en otras distrofias, noaparecía en estos pacientes.

La debilidad de la musculatura tibial (3 casos teníanpie caído que precisó de ortesis) es un hallazgo que nose encuentra en otras miopatías, y que estaba presenteen 9 pacientes. La afectación de la extensión de dedos y

de muñecas se observaba en 4 casos (fig. 3). Otra ca-racterística de estos pacientes era la afectación demúsculos pectorales, que se encontraban débiles yatróficos en 8 casos (fig. 4).

Dos de los pacientes cuya debilidad muscular habíaempezado a los 4 años, presentaban una escoliosis dor-



Fig. 1.—Asimetría de la musculatura facial. Fig. 2.—Escápulas aladas.

TABLA 1. Sintomatología clínica y ayudas para movilidad

Síntoma Número

Afectación facial 21Escápula alada

Bilateral 17Unilateral 4

Afectación de la musculatura tibial 9Afectación de la extensión de dedos y muñeca 4Afectación de los pectorales 8Hiperlordosis lumbar 21Disartria 7Escoliosis 2Hipoacusia 4Silla de ruedas 6Bastones 3Ortesis del tobillo 3

solumbar intensa, uno de los cuales había sido interveni-do a los 12 años con artrodesis posterior de Luque-Gal-veston y utilizaba una silla de ruedas que también era uti-lizada por otra paciente con escoliosis que no había sidointervenida. La hiperlordosis era un hallazgo que se en-contraba en todos los pacientes.

De los 21 pacientes, seis habían dejado de caminardespués de varios años de enfermedad, respectivamen-te (media 25,5 años) y utilizaban silla de ruedas. El res-to de los pacientes mantenían una marcha independien-te con una media de enfermedad de 19,8 años (rango,5-41 años). Tres de los enfermos se ayudaban de unbastón de mano para la marcha. Otros tres utilizabanunilateralmente una ortesis del Rancho los Amigos paraestabilizar el tobillo por la debilidad de la musculaturatibial que presentaban.

Siete pacientes presentaban disartria intensa, convoz nasal, por la afectación de la musculatura facial. Tresmiembros de una familia de cuatro afectados presenta-ban una hipoacusia importante y un paciente tenía unaoligofrenia con un coeficiente intelectual de 70.

El estudio electromiográfico realizado en la muscula-tura proximal clínicamente afectada, bíceps, deltoides,cuádriceps y ocasionalmente tibial anterior, mostrabapatrones miopáticos con trazados a máximo esfuerzo

de tipo interferencial con voltaje disminuido, duraciónmedia de los potenciales disminuida y aumento en la in-cidencia de potenciales polifásicos. En reposo no se ob-servaba actividad espontánea alguna. Todos los pacientespresentaban alteraciones miopáticas de intensidad leveen los músculos estudiados electromiográficamente.

En 10 pacientes se realizó biopsia muscular que mos-traba características distróficas, con fibras hipertrófi-cas e imágenes de división de fibras y variabilidad detamaños de fibras. Los estudios electrocardiográficos yoftalmológicos realizados a estos pacientes fueron nor-males, así como las pruebas funcionales respiratoriasrealizadas a los 3 pacientes más afectados.

A todos los pacientes se les realizó la determina-ción de enzimas musculares, destacando una elevaciónde la creatinquinasa, siempre inferior a 500 m�/ml. Elestudio genético molecular para determinar la altera-ción cromosómica se realizó a 18 pacientes y a algunode sus familiares, mostrando las alteraciones genéticasmencionadas (tabla 2).

Ninguno de estos pacientes fue intervenido quirúrgi-camente por su escápula alada ni para estabilizar los to-billos.

DISCUSIÓN

La distrofia facioescapulohumeral es una enfermedadque sorprende por la diversidad de sus manifestacio-nes clínicas y por su evolución. Es una miopatía queafecta preferentemente a la musculatura facial y proxi-mal pero que puede incidir también sobre músculosdistales y con frecuencia lo hace de forma asimétrica eirregular, al tener una expresión fenotípica muy varia-ble, como ocurrió en nuestros pacientes8.

El comienzo de la enfermedad en la mayoría de nues-tros pacientes fue la segunda década. El comienzo tem-prano de la enfermedad está asociado a una mayor pro-gresión y gravedad y a mayores complicaciones como



Fig. 3.—Debilidad unilateral en la extensión de dedos y muñeca en2 pacientes.

Fig. 4.—Atrofia del pectoral mayor derecho.

TABLA 2. Pruebas complementarias en los pacientesestudiados

Número

Electromiograma miopático 21 (Biopsia muscular con características

distróficas 10 (10)Estudio genético 18 (18)Creatincinasa elevada 21 (Electrocardiograma normal 21 (Pruebas respiratorias normales 3 (3)Pruebas oftalmológicas normales 21 (

señalan también otros autores9. Tres de nuestros pa-cientes con comienzo de la enfermedad en la primeradécada dejaron de caminar entre los 4 y los 20 años delcomienzo de la enfermedad, dos de los cuales presen-taron una escoliosis importante precisando interven-ción quirúrgica uno de ellos. Habitualmente la paresiasuele ser simétrica en las miopatías, pero en el caso dela distrofia facioescapulohumeral es frecuente una asi-metría en las atrofias y en la paresia muscular. Resultadifícil de describir y mostrar estadísticamente estoshallazgos, ya que se manifiestan en varios músculos delorganismo y también de forma distinta en cada miem-bro de las familias afectadas. La asimetría de la debilidadmuscular es la regla más que la excepción10,11.

La hiperlordosis lumbar debido al mecanismo decompensación por la debilidad de los músculos glúteosy la retropulsión del tronco permite mantener el equili-brio y es un hallazgo constante en nuestros pacientesmencionado también por otros autores12.

Es fundamental mantener los arcos articulares libresy evitar las contracturas, especialmente en pacientes ensilla de ruedas. En la silla de ruedas se produce una ace-leración en la aparición de las contracturas, sobre todoen las rodillas y caderas y, así mismo, favorece la apari-ción de escoliosis amplias por desplome de la columnay se debe indicar la utilización de plano inclinado en eldomicilio para mantener la verticalización y evitar es-tas retracciones tendinosas en los pacientes que no ca-minan13-17.

La afectación de la audición bilateral es un hallazgomencionado con frecuencia por otros autores, sugi-riendo que es un síntoma más de la enfermedad18. Ennuestra casuística, tres miembros de una familia pre-sentaban una hipoacusia importante que se acentuó alo largo de los años. La afectación cardíaca y pulmonares escasa en esta miopatía, como demuestran tambiénnuestros casos.

Los estudios clásicos realizados en las miopatías,como las determinaciones de creatinquinasa, electro-miograma y la biopsia muscular no son suficientes paradiagnosticar la distrofia facioescapulohumeral, ya que lacreatinquinasa está ligeramente elevada, el estudio elec-tromiográfico muestra hallazgos miopáticos aunque és-tos no suelen ser intensos y la biopsia muscular sólopone de manifiesto que se trata de un proceso distró-fico. Por todo ello, hasta hace poco años, los pacientesafectados con esta miopatía eran, en ocasiones, erró-neamente diagnosticados de atrofias espinales del ado-lescente tipo Kugelberg-Welander y otras miopatías. Espreciso realizar el estudio genético molecular analizan-do el ADN y observando el defecto genético localizadoen el cromosoma 4q35. En nuestra casuística, 6 casoseran mutaciones de novo. Al ser una enfermedad auto-sómica dominante de comienzo generalmente en la se-gunda década es necesario hacer un estudio de porta-dores en las familias de los pacientes afectados. El

estudio genético aún tropieza en nuestro país con difi-cultades ya que sólo un laboratorio de genética lo rea-liza. Es imprescindible ofrecer a los afectados y familia-res una información genética precisa para planificaciónfamiliar y por la posibilidad de diagnóstico intrauterino.

En ningún paciente de nuestra casuística se realiza-ron técnicas quirúrgicas de fijación escapular a pesar deldesplome de los hombros y las dificultades funcionalespara las AVD de las extremidades superiores por la in-suficiencia de fijación escapulotorácica, teniendo encuenta que la expectativa de vida es normal. De las dostécnicas, escapulopexia y la artrodesis escapulotorácica,esta última es la más utilizada y con resultados funcio-nales mejores12,19. En nuestros pacientes no se ha reali-zado cirugía sobre articulaciones contracturadas, yaque los pacientes en sillas de ruedas presentaban con-tracturas muy evolucionadas cuando fueron vistos pornosotros. En caso de ser intervenidos, es preciso te-ner cuidado durante la anestesia con los miorrelajan-tes y los agentes anestésicos, que serán vigilados cuida-dosamente, evitando utilizar los derivados halogenadosy la succinilcolina en las distrofias musculares, ya quepueden provocar una hipertermia maligna.

El papel del rehabilitador para el control de estos pa-cientes es muy importante al no disponer de trata-miento farmacológico. A tres de ellos se les colocó unaférula del Rancho Los amigos y a otros tres se les re-comendó la utilización de bastón de mano para asegu-rar la marcha ante las caídas que presentaban13,14,17. Seispacientes manejaban una silla de ruedas eléctrica debi-do a las dificultades de utilizar una silla de ruedas con-vencional por la afectación de la musculatura escapular.Una revisión anual en la que se revisen las articulacio-nes, la calidad funcional de la marcha y de las AVD esfundamental. La indicación de posibles ortesis o ayudasde marcha, la posibilidad de fijación escapular, el conse-jo de realizar ejercicios articulares, de evitar ejerciciosexcesivos como en otras distrofias musculares, la ne-cesidad de práctica deportiva que acarrea beneficiospsicológicos y una mayor participación social son fun-damentales. También es necesario aconsejar interven-ciones sobre las escápulas aladas incapacitantes conbuenos resultados para algunos autores.

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Correspondencia:

José Ignacio Ibarra LúzarServicio de Rehabilitación. Fundación Jiménez DíazAvda. Reyes Católicos, 228040 Madrid

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