Distrofia Muscular
Progressiva
de
Duchenne

Danyllo Lucas; Jady Barbosa; Mara DalilaMaryanna Crystye; Milena Cruz; Naara Moura Nadyelle Leite; Scarletty Soares

UNIFOR

FORTALEZA - 2015

Distrofias Musculares Progressivas

uma doena que pode ser herdada de vrias formas, caracterizando-se por fraqueza e destruio das caractersticas originais dos msculos, podendo estar relacionadas com distrbios dos sistemas enzimticos e ser adquirido de maneira gentica.

Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne

a forma mais comum e severa de DM que est relacionada ao cromossomo X, apesar de ser hereditria um a cada trs casos ocorre em decorrncia de mutao gentica, afetando essencialmente o sexo masculino.

Ocorre pela mutao do gene que codifica a protena distrofina que se origina no brao curto do cromossomo X. uma protena essencial para o msculo que est localizada no sarcolema das fibras musculares, sem ela o msculo se degenera progressivamente.

Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne

SINAL DE GOWERS um sinal mdico que indica fraqueza dos msculos proximais, especificamente aqueles do membro inferior. Se caracteriza pela utilizao das mos apoiadas nos joelhos, usando os membros inferiores como alavanca e gradualmente estendem o tronco , dando a impresso de uma escalada ao longo dos membros inferiores.

Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne

SINAIS & SINTOMAS :

Dficit de Equilbrio, Quedas Frequentes

Demora ao Deambular e Andar Cambaleante

Dificuldade de subir escadas, saltar, correr

Fraqueza Progressiva nos MMII

Atraso do desenvolvimento psicomotor (aprendizagem,retardo mental tardio)

Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne

CONSEQUNCIAS:

Gibosidade e Escoliose

Comprometimento simtrico da musculatura esqueltica (M. Gastrocnmio)

Dficit motor da cintura escapular e plvica

Inclinao Plvica em bipedestao (M. Glteo Mximo)

Aumento da lordose lombar

Encurtamento dos M. Flexores Dorsais dos Ps

Comprometimento Cardaco e Respiratrio

Alargamento da base de sustentao causando uma MARCHA ANSERINA

Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne

CASO CLNICO:

Um paciente do sexo masculino com 12 anos de idade, filhos de pais com histrico negativo da doena, apresentou a partir dos 3 anos de idade, dificuldade ao se levantar a partir da posio deitada, aos 5 anos no conseguia com facilidade colocar os ps e subir escadas, entre 6 e 8 anos nunca conseguiu acompanhar os amigos nas brincadeiras de correr e saltar, a partir dos 10 anos andar tornou-se uma difcil tarefa. A famlia foi em um busca de um mdico ortopedista onde teve um achado de pseudo-hipertrofia muscular das panturrilhas e o Sinal de Gowers, para complementar o diagnstico da DMPD verificou-se atravs de um exame sanguneo especfico os nveis de enzimas muculo-esquelticas e fez uma eletroneuromiografia onde detectou-se padro compatvel com leso muscular comprovando ento o diagnstico da DMPD.

Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne

TRATAMENTO:

Fisioterapia Neurolgica, Cardiorrespiratria e Hidroterapia

Minimizar as contraturas atravs de Alongamentos Passivos

Fortalecimento Muscular

Correo de Postura (Alongamento das Cadeias)

Recuperao Pulmonar (Treinamento dos msculos inspiratrios e expiratrios)

Drenagem Postural

Tosse Estimulada (Eliminao de Secrees)

Uso de corticides

Uso de BIPAP

Uso de rteses e coletes