División NeonatologíaHOSPITAL GENERAL DE NIÑOS PEDRO DE ELIZALDE

Octubre 2013

DivisiDivisióón Neonatologn NeonatologííaaHOSPITAL GENERAL DE NIHOSPITAL GENERAL DE NIÑÑOS PEDRO DE ELIZALDE OS PEDRO DE ELIZALDE

Octubre 2013Octubre 2013

Paciente: G I, fenotipo masculino

• FN 10/07/13

• FI 10/07/13

• Htal. de origen: Ramos Mejía

• RNT/BPEG (38/2430)

• Cesárea por diagnóstico prenatal de Sme. de regresión caudal

• Apgar 8/9

• Edad materna 18 años

• Serologías negativas (tercer trimestre)

• G1 P0

• Embarazo controlado

• No DBT

Diagnósticos al ingreso

• Sme. de regresión caudal

• Sme. genético

• Malformación anorrectal con fístula

• Criptorquidia

• Fractura de fémur izquierdo

Asp. Cardiovascular

• CIA + CIV

• 16/07 presenta dificultad respiratoria: dilatación de VI

• Comienza con furosemida 1 mg/k/d y continúa hasta el egreso

Asp. Quirúrgico• MAR con fístula perineal con

abundante salida de meconio

• Se realiza dilatación con bujías y enemas evacuantes a través de la fístula

• Distensión e intolerancia con progresión del volumen de aporte

• Colostomía en asa el 26/07/13

Asp. Nutricional

• Comienza alimentación trófica con leche humana exclusiva

• Se ayuna por mala tolerancia coincidiendo con cuadro séptico

• Estomatognatia inicia ejercicios de succión

• Aporte completo enteral post colostomía

• Alimentación completa por succión al egreso con leche maternizada

Asp. Genético

• Examen físico: orejas bajas y rotadas, narinas antevertidas, cuello corto, hipotrofia de MMII, pie bot, hipotrofia de región glútea, MAR con fístula

• Cariotipo Bandeo G AR (26/08): 46,XY (20 metafases ‐ 400 bandas)Cariotipo normal

Asp. Infectológico

• Sepsis a Klebsiella pneumoniae

• ITU a E. coli sensible

• Cumplió 10 días de Cefotaxime

• Profilaxis cefalexina 30 mg/k/día al egreso

Asp. Nefro‐Urológico

• Ecografía renal: pequeños para la edadRD ectasia 4.4 mmDL 35 mm DAP 22 mmRI rotado, ectasia 4 mmDL 33 mm DAP 24 mm

• CUGM 06/08 normal

• Cefalexina profilácticaal egreso

Diagnóstico por imágenes• RX tórax: columna finaliza en L1

• Ecografía cerebral: normal

• Ecografía columna: medula alta, termina a nivel T 7‐8, no se visualizan vértebras lumbosacras

• Ecografía testicular: no se visualiza testículo izquierdo, testículo derecho en canal inguinal

• Ecografía abdominal: ambos riñones pequeños para la edad, resto sin particularidades

Arch Dis Child.1961 Apr;36(186):152-5

Incubators at the Maternity Hospital, Port Royal, Paris (Maternité de Paris, Port-Royal). An engraving by Eugene Froment (1844-1900) from the Illustrated London News, 1884. The incubators were invented by Stéphane Tarnier in 1880, and documented by Auvard in the historic 1883 article De La Couveuse Pour Enfants.

Medicina Perinatal: La Integración1907: 1º tratado de

Neonatología, P. Budin

1º paso: integración de Obstetras y Neonatólogos

La salud del feto y el recién con su madre como una

realidad multifactorial

Comprende el periodo que transcurre desde la concepción hasta el

nacimiento y período neonatal

Historia de la Neonatología y la Medicina Perinatal

70´s: surgimiento de la Perinatología

Necesidad de asegurar un hijo sano

Técnicas de diagnóstico prenatal en población en riesgo (Congreso de Ministros de Salud Europa: Estocolmo 1985)

Defectos congDefectos congéénitos: 20% de muertes (0 a 4 anitos: 20% de muertes (0 a 4 añños); 80% os); 80% sobreviven con secuelassobreviven con secuelas

OMS: en 2005 hubo 260.000 muertes perinatales en el mundo por anomalías congénitas (≈ 7% del total muertes RN)

Acciones diagnósticas encaminadas a descubrir defectos congénitos durante el embarazo

Situación actual de la Medicina Perinatal

3 mitos sobre MC: • Poco frecuentes• No prevenibles• No tratables

Prevención primaria en portadores de las enfermedades hereditarias y orientación en diagnóstico prenatal

Prevención secundaria: diagnóstico intrauterino.

Diagnóstico prenatal: Equipo multidisciplinarioGenetistasBioquímicosEspecialidades Quir. pediátricasEcografistasEspecialistas en reproducciónBiólogosEspecialistas en ingeniería genéticaPsicólogosLegistas

Tendencia actual: sustituir las tTendencia actual: sustituir las téécnicas invasivas cnicas invasivas por las no invasivaspor las no invasivas

Situación actual de la Medicina Perinatal

Young LEImprinting of genes and the Barker hypothesis.Twin Res. 2001 Oct;4(5):307-17.

Barker DJ et alFetal programing of coronary heart diseaseTRENDS in Endocrinology & Metabolism Vol.13 No.9 November 2002

De Boo HA and Harding JAThe developmental origins of adult disease (Barker) hypothesisAustralian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology 2006; 46: 4–14

Eriksson JG Epidemiology, genes and the environment: lessons learned from the Helsinki Birth Cohort StudyJ Intern Med 2007; 261: 418–425

Kajantie E, Osmond C, Barker DJ, Eriksson JGPreterm birth - a risk factor for type 2 diabetes? The Helsinki Birth Cohort StudyDiabetes Care. 2010 Sep 7. [Epub ahead of print]

Medicina PerinatalDefinición: El diagnostico prenatal son todas las acciones diagnósticas encaminadas adescubrir durante el embarazo un defecto congénito, que consiste en todaanomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer, externa ointerna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.Alrededor del 3‐6 % de los fetos presenta alguna clase de defecto congénito.

ClasificaciClasificacióón de los defectos congn de los defectos congéénitos:nitos:

a)Anomalías cromosómicas:- 12 % defectos congénitos- 0.5-0.6 % de todos los fetos- S de Down es la mas frecuente (1/600-1/800).

b) Enfermedades hereditarias mendelianas:- 28 % de los defectos congénitos- 1.4 % de todos los fetos.1- Autosómico dominante:2- Autosómico recesivo:3- Recesiva ligada al sexo (cromosoma X):

c)Malformaciones:- 60 % de los defectos congénitos- 2-3 % de todos los fetos

Multidisciplinario

Malformaciones congénitas

Tamizaje / Pesquisa / Screening

Avances en Diagnóstico por Imágenes

Cirugía feto-neonatal

Castilla EE, Orioli IM et al ECLAMC: The Latin-American Collaborative Study of Congenital MalformationsCommunity Genet 2004;7:76-94

Proyecto FetalTest . Cribado Prenatal de Cromosomopatias, Sociedad Española de Ginecologia y Obstetricia, Sociedad Iberoamericana de Diagnostico y Tratamiento PrenatalInvestigadores responsables: Dr. Santiago Blazquez, Dr. Ramos Corpas, Dr. Gallo Vallejo

Nicolaides KH et alNuchal translucency and other first-trimester sonographicmarkers of chromosomal abnormalitiesAmerican Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 191, 45e67

Medicina Materno-

Fetal

Diagnóstico Preimplantación

Células fetales en circulación materna

Genes candidatos

Fenotipo DBP-ROP

Células Madre

Medicina Basada en la Evidencia (MBE)

Dr. Diana Bianchi practices perinatal medicine & neonatal medicine, pediatrics and clinical genetics in Boston, Massachusetts

Understanding Stem Cells; An overview of the Science and issues from The National Academies, USA, www.national-academies.org

Alan H. Jobe, MD, PhDAntenatal Associations with Lung Maturation and InfectionJournal of Perinatology (2005) 25, S31–S35

Warburton D, Tefft D, Mailleux A et al Do Lung Remodeling, Repair, and Regeneration Recapitulate Respiratory Ontogeny?Am J Respir Crit Care 2001 Med Vol 164. pp S59–S62

Medicina Materno-

Fetal

Biopsia EmbrionariaBiopsia Embrionaria

Dr. Joseph Bruner Intervención de espina bífida feto de 21 semanas

Cirugía exitosa de Espina bífida

Samuel Armas nació el 2 dic de 1999

Vanderbilt University Medical Center, Nashville

http://fetus.ucsfmedicalcenter.org/spina_bifida/moms_trial.asp

sadipt@sadipt.com.arwww.sadipt.com.ar

Dr. Diana Bianchi, MDPediatrics and Clinical Genetics (M.D.) and Neonatal-Perinatal Medicine. Tufts UniversityISPD President

Dr. Howard Cuckle, MD Comprehensive Genetics, FMF of America, and Department of Obstetrics & Gynecology, Mt Sinai School of MedicineISPD Past President

1. Chiu RW, Akolekar R, Zheng YW, Leung TY, et al Non‐invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity studyBMJ. 2011 Jan 11;342:7401

2. Palomaki GE, Kloza EM et alDNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation studyGenet Med. 2011 Nov;13(11):913‐20

3. Sehnert AJ, Rhees B, et alOptimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell‐free fetal DNA from maternal bloodClin Chem. 2011 Jul;57(7):1042‐9

4. Chen EZ, Chiu RW, Sun H et alNoninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencingPLoS One. 2011;6(7):e21791

Preguntas para la Práctica

Aspectos éticos

Aspectos médico‐legales

Multi / Inter / Transdisciplinario → médico de cabecera

Perspectiva de los pacientes

Preguntas para la Investigación

Investigación Multidisciplinaria

Investigación Fetal

Hipótesis de Barker

El equipo de Salud Materno‐Infantil

El futuro nos encontrará “unidos o dominados”

NIK – La Nación – 12/09/12

www.sadipt.com.a

Invitados Extranjeros• Mauricio Herrera, Bogotá, Colombia• Pablo Laje, Filadelfia, EEUU• Dick Oepkes, Leiden, Holanda• Ron Wapner, New York, EEUU Videoconferencias• Diana Bianchi, Boston, EEUU• Eduard Gratacos, Barcelona• Kypros Nicolaides, Londres

Temario• Screening aneuplidías con ADN fetal en sangre materna • Terapia Fetal• Ecocardiografía y Neurosonografía• Microarrays en Medicina Fetal• Marcadores Bioquímicos• Screening Preeclampsia, RCIU y Prematurez• Ecografía y Doppler: Guías de Práctica Clínica• Restricción de crecimiento: conceptos actuales• Genética en Medicina Fetal y Perinatología• Resonancia Magnética y Ecografía 4D• Manejo Perinatal de Defectos Congénitos• Fertilización asistida y medicina fetal

Muchas gracias…