REAL DOCTORS TREAT MORE

THAN ONE SPECIES

Interakcije nealelnih gena

-epistaza i komplementarnost-

Razlike u fenotipskoj ekspresiji

genotipova.

Ekspresivnost i penetrantnost gena.

Fenokopije.

Plejotropnost gena. Poligeno nasleđivanje.

Rodoslovno

stablo

Mendel

IDEALNO!

• SVI GENI U ISTOM JEDRU

ekspresija jednog genskog alela utiče

na ispoljavanje nekog drugog

(nealelnog) gena

Vezani geni – pripadaju istom

hromozomu RAZLIČITI

TIPOVI

INTERAKCIJA

Bateson i Punnet

Ružasta Grašasta

Jednostavna

Orašasta

P1

F1 P2

9 : 3 : 3 : 1

R-P-

R-P- R-pp rrP- rrpp

OBLICI INTERAKCIJE NEALELNIH GENA

• Epistaza,u širem smislu reči, obuhvata sve oblike interakcija nealelnih gena • epistaza u užem smislu reči - inhibicija

jednog gena drugim genom

• komplementarnost - sadejstvo gena pri

ispoljavanju neke fenotipske osobine

Svako odstupanje od klasičnog odnosa fenotipova 9 : 3 : 3 : 1

u F2 generaciji dihibridnog ukrštanja, po pravilu, ukazuje da

postoji neki oblik interakcije nealelnih gena

OBLICI INTERAKCIJE NEALELNIH GENA

A-B A-bb aaB- Aabb

Klasičan odnos

9 3 3 1

Dominantna koepistaza 9 3 3 1

Dominantna epistaza 12 3 1

Recesivna epistaza

9 3 4

Kumulativni efekat gena 9 6 1

Dvostruko dominantna epistaza 15 1

Dvostruko recesivna epistaza 9 7

Dominantno-recesivna epistaza 13 3 ///////////

//////////

EPISTAZA

EPISTATIČAN hipostatičan

B- i bb aa

A- B- i bb

• recesivna epistaza

• boja dlake miševa – pod kontrolom 2 gena

• Crna boja – C- (CC, Cc)

aaC-

• Aguti boja – A- (AA, Aa)

A-C-

• Bela boja - aacc

A-cc

P1

P2

9 : 3 : 4

F1

• dvostruko recesivna epistaza (komplementarnost gena)

Jedinke normalnog sluha

A - B -

elementi unutrašnjeg akustični nerv

uva

A-bb, aaB-, aabb

9 : 7

Gluvoća

• dominantno-recesivna epistaza

CC, Cc

cc I C

cc I i

• dominantna epistaza

13 : 3

A - Crna pleva

B - Siva pleva

A - B -

aabb Bela pleva

12

3 1

• dvostruko dominantna epistaza (izoepistaza, r. komplementarnost)

oblik ploda „hoću-neću“ A → B, b B → A, a

15 : 1

aabb

• kumulativni efekat gena (semiepistatička reakcija)

A - B - A-bb, aaB- aabb AaBb x AaBb

9 : 6 : 1

Razlike u fenotipskoj ekspresiji genotipova

Učestalost ispoljavanja datog gena u populaciji naziva se

penetrabilnost.

genotip - sredina

100%

AA, Aa

ABO

50 - 80%

Brahidaktilija

Razlike u fenotipskoj ekspresiji genotipova

Ekspresivnost predstavlja stepen do kojeg se penetrabilan gen ili genotip,

fenotipski ispoljava kod jedinke.

Osteogenesis

imperfecta

Tamne

beonjače,

lako lomljive

kosti i

gluvoća

penetrabilnost ekspresivnost

100% ????

Sp

Razlike u fenotipskoj ekspresiji genotipova

Nenasledne promene fenotipa nastale pod uticajem sredine, jako slične

ili identične fenotipovima nastalim usled mutacije gena, nazivaju se

fenokopije.

Genotip

Fenotip

Katarakta,

gluvoća,

malformacije

srca

Mutacije

Rubeola

Nemogućnost

razvoja dugih

kostiju

Dominantna

mutacija

Taladomid

Razlike u fenotipskoj ekspresiji genotipova

• Uticaj sredine na stepen ispoljavanja gena

• Uzgajanje na T > 30ᵒC

• Normalna, himalajska

obojenost, T > 26ᵒC

• Himalajska obojenost,

eksperimentalno hlađenje

kože naT > 26ᵒC

Raspon mogućih fenotipova koji mogu nastati od jednog

istog genotipa pod različitim uslovima sredine naziva se

norma reakcije.

Plejotropnost gena

• Geni često ne utiču samo na ispoljavanje jedne

osobine, već imaju višestruke fenotipske efekte.

Anemija

srpastih

ćelija

Zamena 1 AK u

β lancu

hemoglobina

Infarkt, edem pluća,

pogoršanje mentalnih

funkcija

Poligeno nasleđivanje

Veliki broj fenotipskih karakteristika nalazi se

pod kontrolom većeg broja genskih lokusa

aditivna poligenija

svaki funkcionalni genski alel ima približno isti udeo u ispoljavanju osobine

Boja kože kod ljudi

N1 N2 n1 n2

N1N1N2N2 n1n1n2n2

N1n1N2n2 N1n1N2n2

1 : 4 : 6 : 4 : 1

Rodoslovna (genealoška) stabla

• Praktična primena Mendelovih principa i zakona

verovatnoće ostvaruje se, pored ostalog, analizama

rodoslovnih (genealoških) stabala. Kod čoveka je

praktično nemoguće praviti kontrolisane tipove ukrštanja,

tako da se konstrukcijom rodoslovnih stabala mogu

obaviti genetičke analize radi utvrđivanja tipa

nasleđivanja pojedinih karakteristika ili oboljenja.

• Pored toga, pri uzgoju životinja često je korisno pratiti

način nasleđivanja karakteristike da bi se utvrdili

mehanizmi genetičke determinacije i mogućnost

prenošenja na potomstvo.

• Imaju široku primenu u genetici.

Rodoslovna (genealoška) stabla

Da li je praćena osobina

dominantna ili recesivna?

Da li se gen za praćenu osobinu

nalazi na autozomima ili polnim

hromozomima?

Rodoslovna (genealoška) stabla

Zdravi roditelji - aficiran potomak

Aficirani roditelji - zdrav potomak