domenii de aplicabilitate in genetica umana
TRANSCRIPT
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 1/16
Domenii de aplicabilitate ingenetica umana
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 2/16
Metodele clasice ale geneticii umane
•Metoda studiului gemenilor monozigoti;• Metoda pedigriului;
• Metoda studiului familiilor consangvine;
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 3/16
Metoda studiului gemenilor monozigoti
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 4/16
Metodele moderne ale geneticii umane
• Evidenţierea cromozomilor prin tehnici de bandare;•
Evidenţierea cromatinei sexuale;• Determinări biochimice ale mutaţiilor;
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 5/16
Sfaturi genice
• Sfatul genic constă în evaluarea riscului unueipersoane de a manifeste o maladie ereditară;
• Sfatul este solicitat dacă unul sau ambii părinţiau o maladie ereditară;
• În cuplu exista un copil deja malformat
• Dacă exista relatia de consangvinizare• În caz că au avut loc avorturi spontane repetate
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 6/16
Diagnoza prenatală• Este cea mai iportantă metodă de profilaxie
genetică şi constă în depistarea precoce amaladiilor fetale din primele luni de viaţăintrauterină;
• În ultimii ani metodele de diagnosticare amaladiilor fetale au parcurs o evoluţie şidiversificare rapidă, evidenţiată chiar dinprimele etape ale evoluţiei;
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 7/16
Ecografia (ULTRASONOGRAFIA)
• Evidenţiază anomaliilestructurale ale fătului
• Poate fi realizatăpe tot parcursulsarcinei
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 8/16
Amniocenteza
• Constă în recolatrealichidului amnioticsub control ecografic;
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 9/16
• Recoltarea se recomandă a fi efectuată insăptămânile 15-16 ale dezvoltării fătului;• Se recoltează 15-20 ml de lichid amniotic;• Metoda prezintă un risc de avort spontan de
0,51%• Materialul recoltat este utilizat pentru efectuarea
de culturi celulare pentru stabilirea cariotipuluişi identificarea unor anomalii structurale saunumerice ale cromozomilor;
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 10/16
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 11/16
• Analiza Doppler - analizează viteza decirculaţie a sângelui în circulaţia fetală,placentară sau ombilicară;
• Analiza sângelui fătului - prin puncţie
ombilicară percutanată;• Analiza sângelui mamei – depisteazăeventualele anomalii ale fătului, datoritălegăturii circulaţiilor care există între mamă si
făt; inclusiv sarcinile cu sindrom Down suntdetectate;
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 12/16
Fertilizarea in vitro• Constă in crearea omului în afara corpului uman;
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 13/16
• Se recomandă fertilizarea in vitro atunci cândcuplul nu a reuşit să conceapă un copil după unan de zile;
• În caz de sterilitate masculină severa;• Femeile care au trompele uterine legate;• Bărbaţii care au suferit o operaţie de vasectomie;
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 14/16
Clonarea
• Tehnică de a crea un organism identic cu altorganism;
• Se utilizează ovului anucleat;• Acesta este obţinut prin extragerea nucleului cu
o mică seringă sau se iradiază ovulul nuclear cu
faşe cu raze ultraviolete;
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 15/16
Clonarea reproductivă - se urmăreşte naştereaunui organism complet dezvoltat ( este ilegalăclonarea la om );
Clonarea terapeutică – se formează celule stem,
acestea reprezintă un material ideal pentrurefacerea ţesuturilor necrozate.
7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana
http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 16/16
Terapia genică• Intervine în tratarea anumitor maladii ereditare;• Constă în înlocuirea genelor mutante cu gene
normale a căror sinteză este dirijată spreproducerea de noi proteine;
• În prezent termenul de terapie genică tinde să fie
înlocuit cu cel de microchirurgie genetică;