Donación de órganos enEspaña

La escolaridad en niñoscon una enfermedad

crónica

La PQRAD desdeenfermería

PQRAD en el niño

Ensayos clínicos enPQRAD

El uso de chaperonas

Testimonios

núm 2

La asociación para la información y la investigación de las enfermedades renalesgeneticas se creó en 2003 con los siguientes objetivos:

Informar sobre todos los aspectos relativos a las enfermedades renales genéticas y susconsecuencias en el organismo y en la vida de los pacientes, teniendo en cuenta losestudios y progresos realizados tanto en España como en el extranjero.

Ayudar a los pacientes y a sus familias ofreciéndoles un lugar de escucha y apoyo.

Apoyar, en la medida de lo posible, el desarrollo de todo tipo de investigación que tengacomo finalidad luchar contra las causas y las consecuencias de las enfermedades renalesgenéticas.

COMITÉ CIENTÍFICO

PRESIDENTADra. Roser Torra. Fundació Puigvert. Barcelona.

MIEMBROSDr. José Ballarín. Fundació Puigvert. Barcelona.Dr. J. Antonio Camacho. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.Dr. Evaristo Fernández. Hospital Universitario. Puerto Real. Cádiz.Dra. Ana Gonzalo. Hospital Ramón y Cajal. Madrid.Dr. Xose Lens. Hospital Clínico. Santiago de Compostela.Dr. Serafín Málaga. Hospital Central de Asturias. Oviedo.Dr. Juan Martín Govantes. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla.Dra. Isabel Martínez. Hospital de Galdakano. Vizcaya.Dra. Mercedes Navarro. Hospital Maternoinfantil La Paz. Madrid.Dr. Alfonso Pérez. Hospital General Universitario. Valencia.Dr. Guillem Pintos. Hospital Germans Trias y Pujol. Badalona.Dr. José Carlos Rodríguez. Hospital Dr. Negrin. Las Palmas de Gran Canaria.Dr. Juan Rodríguez Soriano. Universidad del Pais Vasco.Dr. José Miguel Simón. Hospital la Fe Infantil. Valencia.Dr. J. Nieto. Hospital Maternoinfantil Valle Hebrón. Barcelona.

Revista Informativa sin ánimo de lucro. Verano 2007.Diseño y Maquetación: Álvaro Sanz (Dzero)Foto portada: Álvaro.Dzero.Imprime: Gráficas Gipsu S.L. (Barcelona)

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JUNTA DIRECTIVA

Presidente: Ramón Ángel Quintilla DíezVicepresidente: Javier CasadoSecretaria: Mari Carmen CaballeroTesorero: Conrad LloveraVocales: Llilli Sanz, Nuria Miranda, Naval Espasa, Luis Martínez, Lidia Subirats,Angels Pelaò, Ignasi Miguel, Rosa Mª Segarés, Montserrat Bou, Ana Mª Fernández,Fina Giménez.Delegación en Madrid: Sofía Guerra

- Corren tiempos difíciles para las relaciones entre las personas. Respeto, tolerancia, comprensión,educación parecen ser objetivos difíciles de conservar pero no hay que desanimarse, aún hay signosque nos permiten tener esperanza. Cuando uno se encuentra inmerso en un proyecto tan humanocomo el de una Asociación de pacientes se da cuenta que ante un problema común el entendimientoy la colaboración entre los diferentes afectados consigue objetivos que parecen inalcanzables. Estoestá sucediendo con la AIRG-España, se ha conseguido llegar a los 95 socios en 2007, cifra que nosda a entender que la labor que se está llevando a cabo sigue el rumbo correcto. Una Delegación enMadrid al frente de la cual nuestro nuevo Vicepresidente Javier Casado está extendiendo la Asociaciónpor la zona centro con indudable éxito. La AIRG-E se reafirma como referente en la divulgación delas enfermedades renales genéticas en el territorio nacional y su presencia en el Congreso Nacionalde Nefrología así lo demuestra.

- En otro orden de cosas comentar que la AIRG-France asociación pionera y de la cual hemos heredadoel buen hacer y su filosofía, nos anuncia que en 2008 se celebrará en París su 20 aniversario y seaprovecha la cita para aunar esfuerzos entre las AIRG Europeas ya existentes y que consolidan elproyecto en el continente. Bélgica, Suiza, Francia y España estarán presentes.

- Bien no puedo dejar pasar ésta ocasión para recordar a Carmen Fabre, la cual nos dejó en 2006,entusiasta colaboradora en los difíciles inicios de la AIRG-España.

Ramón A. Quintilla Diez.Presidente de la AIRG-España.

EDITORIAL

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El pasado 25 de noviembre de 2006, se celebró la 2ªJornada de AIRG España en el auditorio de losLaboratorios Novartis en Barcelona.Al iniciar el acto, el presidente Ramón Quintilla dio labienvenida a todos los socios y asistentes y agradecióla participación de los ponentes en esta jornada, asícomo a nuestros compañeros de AIRG Francia,representada por su presidenta Anne Graftiaux y elsecretario Jacques Vignaud.Ante la baja de última hora del Dr. Jean Pierre Grunfeld,fué nuestro compañero Jacques Vignaud el que impartióla primera ponencia de la jornada sobre la situación dela AIRG en Europa. Hemos de resaltar que estamos yaen Francia, Bélgica, Suiza, Países Bajos y España y quenuestra organización se sigue extendiendo por Europa.En la segunda ponencia de la jornada, el Dr. J. Torrent-Farnell, presidente del Comité Científico de la AgenciaEuropea del Medicamento (EMEA), director generalde la Fundación Doctor Robert nos contó uno de losaspectos más desconocidos por parte de los pacientesque es cómo se inicia la investigación de unmedicamento y los trámites necesarios para que estosmedicamentos dirigidos a los pacientes conenfermedades raras, o sea, de uso minoritario, obtenganla autorización ante los diversos organismosinternacionales.La Dra. Roser Torra, presidenta del comité científicode la AIRG España, desarrolló su ponencia sobre lasnuevas perspectivas terapéuticas en la poliquistosisrenal, todos los avances en este terreno y hacia dóndedirigen los pasos los investigadores para detener eldesarrollo de los quistes renales. Hubo mucha esperanzaen sus palabras por lo avanzado de algunas de lasinvestigaciones de los medicamentos, que parece ser,pueden frenar el desarrollo de los quistes renales.Después de una pausa para departir entre médicos,pacientes e invitados, siguió la sesión matinalabordando un tema que muchos de los asistentes habíansolicitado que se tratase en alguna de las jornadas.Estamos hablando de la cuestión psicológica. Comoafrontar este tipo de enfermedades y los sentimientosque generan al paciente y a toda la familia. El tema fueimpartido por la psicóloga Montserrat Martínez quenos dio las pautas y recomendaciones para superar los

momentos difíciles que acompañan a este tipo deenfermedades.El Dr. Lluis Guirado del departamento de trasplantesde la Fundació Puigvert, nos habló de cómo se realizaun trasplante. Desde el dispositivo previo de un posibledonante, hasta que el órgano es trasplantado al nuevoreceptor, así como de nuevos métodos de coordinaciónpara acortar el tiempo entre la extracción del órganoy el trasplante. Además nos explicó el avance de lostransplantes de donante vivo, algo que se está utilizandocada vez más debido al aumento de la demanda deórganos renales.La Dra. Laura Espinosa del Hospital Maternoinfantilde la Paz, nos habló de las enfermedades renales en lainfancia y todas las implicaciones emocionales de lospadres y de las vías de solución para cada una de dichasenfermedades.

Después de la comida, fue la presidenta de AIRG-Francia, Anne Graftiaux la que nos puso al corrientede todo el trabajo que están desarrollando nuestroscompañeros galos y de los proyectos que tiene paraeste 2007.Finalmente, todos los ponentes de esta jornada,conjuntamente con los moderadores, el Dr. José Ballariny el Dr. José Nieto, participaron en la mesa redondaen la cual respondieron a las preguntas de todos losasistentes al acto.Concluyó el acto la secretaria de AIRG, Mª CarmenCaballero, dando las gracias a los ponentes y a los sociosy familiares, por haber participado en la jornada anualde nuestra asociación.

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RESUMEN 2ª JORNADA ANUAL AIRG-España

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OS ESPERAMOS EN LA III JORNADA ANUAL DE LA AIRG, apuntaros en el telef. 933770049

5info@airg-e.org

Los días 2 y 3 de Junio de 2007, se celebró en la Facultadde Medicina de Nantes, la Jornada Anual de la AIRG-France, dándose cita nefrólogos de reconocido prestigiomundial (a destacar la participación del Dr. J.P.Grunfeld, del Hospital Necker en Paris), que hicieronsus diferentes ponencias para los numerosos asistentes,socios y amigos de la AIRG, afectados o no de algunaenfermedad renal genética.

Las ponencias más destacadas fueron:• Centros de Referencia (Dr. D. Chauveau): ya funcionan3 en Francia (Paris, Lyon y Sud-Ouest), teniendo comoobjetivo dar respuesta a los desafíos de una EnfermedadRara, informar a pacientes, profesionales de la salud ypromover su investigación y epidemiología.• Progreso de la Investigación, en las siguientesenfermedades:1. Síndrome de Alport (Dr. Y. Pirson). El Dr. O.Gross ha iniciado un estudio clínico en Alemania2. Poliquistosis Renal Autosómica Dominante: elDr. B. Knebelmann habló sobre los ensayos terapéuticosque se están llevando a cabo ó que se iniciarán a cortoplazo con el fín de poder disponer de un tratamientopara detener el crecimiento de los quistes en unos 5años (Tolvaptan, Octeotride, Rapamicina, etc)3. Cistinosis (Dra. C. Antignac): se estánmejorando las dosis de cisteamina, para incrementarla calidad de vida del paciente.

• Realización de talleres por patologías, dónde participannefrólogos expertos en cada una de ellas.• Prevención de la evolución de la Insuficiencia Renal(Dr. N. Bassilios), prevención que se consiguecontrolando la proteinuria y la tensión arterial.

• Consejo genético: La Dra. C. Antignac expone losaspectos a tener en cuenta, éticos, legislativos, en eldiagnóstico prenatal, preimplantacional, o test genéticoen niños y familiares.• Paso de la nefrología pediatríca a la adulta (Dra. C.Loirat, Dr. C. Guyot), paso que recomiendan hacerlocuando el adolescente esté preparado y de formaprogresiva.• Trasplantes (Dr. J. Libot, C. Lenormand, enfermeracoordinadora, y Dr. JP. Soulillou): en 2006 se realizaronen Francia 2731 trasplantes renales y la lista de esperaera de 6152 personas. Cuando una persona decide serdonante lo tiene que comunicar a su familia. Hay queconcienciar a la población de la necesidad de donaciones.España es el primer país con más donantes a nivelmundial de cadáver, pero no de donante vivo. Testimonios e intercambios con los nefrólogos de lasdiferentes asociaciones AIRG europeas, y en particularde la AIRG-España, que contó con la inestimableparticipación del Dr. J. Ballarin y la Dra. R. Torra.• Próximos acontecimientos:- 22/09/07 Jornada Anual de la AIRG-Belgique- 06/10/07 Jornada Anual de la AIRG-Suisse- 17/11/07 Jornada Anual de la AIRG-España- 17 y 18/05/2008 Jornada Europea de todas las

AIRG, en Paris, para celebrar los 20 años que cumple la AIRG-France.

JORNADA ANUAL DE AIRG - FranciaNantes, 2-3 de Junio de 2007

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INTRODUCCIÓNLa escasez de donantes cadáveres de órganos esun problema universal e impone un límite severoal número de los pacientes que puedenbeneficiarse del trasplante al mismo tiempo quehay una demanda cada vez mayor de órganossólidos en todo el mundo. Hay evidencia que laescasez de donantes de órgano no esprincipalmente el resultado de una carencia dedonantes adecuados, pero más bien el resultadodel fracaso en identificarlos, obtener elconsentimiento y obtener los órganos. Estrategiasparciales de donación de órganos practicadas enmuchos países han resultado insuficientes opasajeras.Desde la creación de la Organización Nacional deTrasplante Española (ONT) en 1989, y elestablecimiento de una red nacional de médicosde hospital expresamente entrenados, a mediajornada, dedicados y muy motivados responsablesdel proceso entero de donación de órgano, Españapasó de 550 a 1546 donantes de órganos sólidosen números absolutos, y 14 a 35.1 donantes deórgano por millón de personas (pmp) en 2005,con mucho la tasa de donantes más alta delmundo. Este es el único ejemplo en el mundo deun país grande (44.1 millones de habitantes) conun aumento continuo de la donación de órganosde cadaver sostenida a lo largo de un período dequince años.Un programa proactivo de detección de donantesrealizado por coordinadores de trasplante bienentrenados, la introducción de protocolos demuerte cerebral en los hospitales y la combinaciónde una atmósfera social favorable, una direcciónadecuada de relaciones con los medios decomunicación, con un reembolso adecuadoeconómico de los hospitales han sido claves deléxito. Este modelo puede ser parcial o totalmenteadaptado a otros países o regiones si lascondiciones básicas se garantizan.

DESCRIPCIÓN DEL MODELO

Todas las acciones llevadas a cabo en España conel fin de mejorar la donación de órganos defallecidos durante los años noventa son conocidasa nivel internacional como "el Modelo Español"de donación de órganos y han sido descritosextensamente en la literatura médica. Los puntosque definen el Modelo Español son:* Una red de coordinación de trasplante a tresniveles: nacional, autonómico y hospital.

* Los dos primeros niveles nombrados y pagadospor las autoridades Nacionales y Regionales sonverdaderas interfaces entre los políticos y losprofesionales. Todas las decisiones técnicas sobretrasplantes son tomadas según acuerdo generalen un Consejo Regional formado por elresponsable Nacional y el Regional.

* El tercer nivel, el coordinador de hospital,debería ser un médico (aunque ayudado porenfermeras en los hospitales grandes), trabajandocasi siempre a tiempo parcial, y localizado dentrodel hospital. Ellos son nombrados por, y reportanal director de hospital (no al jefe de las unidadesde trasplante), aunque funcionalmente estánunidos con los coordinadores regionales ynacionales.

* La mayor parte de coordinadores de hospitalson anestesistas / intensivistas, lo cual implicauna participación activa de estos médicos en ladonación de órganos. La dedicación a tiempoparcial les permite seguir con su trabajo anteriory especialmente estar presente incluso en loshospitales más pequeños.

* Continuos protocolos de muerte cerebralrealizadas por los coordinadores de trasplante,registros de muerte cerebral prospectivos,complementados con revisiones retrospectivas

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DONACIÓN DE ÓRGANOS EN ESPAÑA: EL MODELO ESPAÑOLDr. Rafael MatesanzDirector ORGANIZACIÓN NACIONAL ESPAÑOLA DE TRANSPLANTES (ONT)

médicas de registros para evitar los errores de lasub/sobre estimación de donantes potenciales,han sido introducidos en la mayor parte de lasregiones. La metodología incluye un continuoproceso de auditoría y la descripción de lascaracterísticas y las tasas de donación esperadasen cada hospital. Esto también incluye laposibilidad de evaluación externa. Cuando sedetecta un déficit de donación en un hospital oárea determinada se inicia un programa dedetección.

* La oficina central de la ONT actúa como agenciade apoyo responsable de la distribución deórganos, el transporte, el manejo de la lista deespera, los registros de trasplante, la estadística,la información general y especializada así comolas acciones que puedan mejorar el proceso enterode donación de órganos y trasplante.

* Un gran esfuerzo en la formación médicacontinuada y la educación para coordinadores detrasplante nuevos y antiguos es financiada ydirigida por la Administración de Salud central.Se ha promovido el desarrollo de varios programasde formación para profesionales de la salud,expresamente dedicados a cada paso del proceso(la detección y manejo del donante, aspectoslegales, el contacto con la familia, aspectosorganizativos, la gestión de recursos ...).

* El reembolso Hospitalario por parte de lasadministraciones de salud regionales, que financiade forma apropiada la actividad de trasplante.De lo contrario, la actividad sostenida deconsecución de donantes, especialmente enhospitales pequeños no universitarios y notransplantadores, se convierte en prácticamenteimposible.

* Se ha prestado mucha atención al papel clavede los medios de comunicación y a mejorar elnivel de información de la población españolasobre estos temas. Existe un teléfono rojo detrasplante 24 horas al día, reuniones periódicasentre periodistas y líderes de opinión, cursos decomunicación para hospitales y coordinadores

regionales, y el manejo de publicidad adversajunto a una difusión adecuada y sistemática, víalos medios de comunicación a la comunidadmédica.

* Un respaldo legal adecuado, técnicamentesimilar al de otros países occidentales: ladefinición de muerte cerebral, la obtención deórganos después de la obtención delconsentimiento de la familia, ningunacompensación puede ser pagada por la donación.España tiene una ley de consentimiento teóricosupuesto, pero desde un punto de vista práctico,siempre preguntan el consentimiento de la familiay los deseos de los parientes siempre sonrespetados, al igual que en prácticamente todoslos países de Unión Europea. La tasa de rechazode las familias ha ido disminuyendo del 26 % enlos años noventa hasta el 16 % en el 2005.. Estáclaro que el aumento de la donación de órganosdurante los años noventa no puede ser atribuidoa ningún cambio de la legislación española queha permanecido inmodificada desde 1979.Estas medidas van, desde luego, mucho más lejosde la institución de la figura del coordinador detrasplante y no son fáciles de llevar a cabo. Losresultados pueden estar profundamenteinfluenciados por las diferencias estructurales depaís a país.

RESULTADOSLa tasa de donación de órganos aumentó en todaspartes desde los años noventa y ha permanecidoentre 33 y 35 donantes pmp durante los 7 últimosaños. Esta tasa es superior a la de todos los otrospaíses Occidentales y representa el mayoraumento de la donación de órgano para un paísentero durante este tiempo. Catorce de las 17regiones tienen más de 30 donantes pmp y cincode ellas tienen más de 40. Las características deestos donantes han cambiado considerablementedebido a la disminución de accidentes de tráficofatales junto con el aumento de la detección dedonantes más añosos. Los accidentes de tráficodisminuyeron como causa de donación de órganodel 43 % en 1992 al 14 % en 2006, mientras los

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accidentes vasculares cerebrales se elevaron del39 a 60 %. Por consiguiente, la edad media de losdonantes pasó de 38 a 54 años, y el porcentajede donantes de más de 60 años aumentó del 10al 39 %. La tasa de rechazo por parte de la familiadisminuyó del 27.6 al 15.2 %. El número detrasplantes de riñón de cadáver aumentó de 1021hasta 2005 (incremento del 100 %), y el total deórganos sólidos trasplantados aumentó de 1302a 3756 en diez años (casi 3 veces mayor). Lastasas de trasplante para el hígado y el riñón soncon mucho las más altas en el mundo, y lospacientes en lista de espera española tienen lamayor probabilidad de recibir un órgano.Si el número anual de trasplantes de riñónrealizados en España hubiera permanecidoestable, como en la mayor parte de otros países,más de 15.000 pacientes renales no habrían sidotrasplantados durante estos 15 años. La reducciónde coste estimada del presupuesto de diálisisdebido a esto representa cada año prácticamentedos veces el coste total de todos los trasplantesde órgano sólidos realizados en España. Por lotanto, el trasplante no puede ser consideradocomo un lujo exclusivo de países ricos, sino unaterapia muy rentable, que es capaz de salvarmuchas vidas en todo el mundo.

Rafael MatesanzDirector ONTSinesio Delgado 628029-Madrid - Spaine-mail: rmatesanz@msc.es

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Nadie duda de que la calidad de vida de unapersona enferma tiene que ver, además de con elaspecto estrictamente médico, con que éstadisponga de marcadores que indiquen“normalidad”, ya sean de carácter laboral, socialo afectivo-emocional. Si bien es cierto, que en losniños enfermos crónicos esta normalidad secomplica de forma importante.La escolaridad para los niños no es sólo la formafundamental de aprendizaje, es el medio dondese relacionan con sus iguales, donde ocupan unlugar como individuos al margen de la protecciónde la familia, donde aprenden a relacionarsesocialmente y el lugar donde se pone demanifiesto su capacidad de adaptación y lavaloración que tienen de sí mismos. Podemosdecir que una adecuada escolarización esfundamental para el desarrollo intelectual ypersonal del niño e influye directamente en sufelicidad.A veces en la vida escolar surgen dificultades que,en el caso de niños enfermos crónicos seincrementan por los diversos aspectosrelacionados con su salud: ingresos hospitalarios,necesidad de medicación diaria administrada alo largo de la jornada escolar, controles médicosfrecuentes, dietas individualizadas, recogida demuestras de orina en días de colegio, restriccionesen actividades deportivas etc. que hacen que laescolaridad continuada en algunos casos seresienta de forma notable.Por otra parte, suele ser frecuente que los padresafronten la crianza de este tipo de niños coninnumerables miedos e inseguridades que lespueden llevar a sobreproteger a sus hijos.A la escuela se le plantea un problema cuandotiene alumnos con enfermedades crónicas: faltanmucho a clase, no asisten en las fechas de examenprogramadas con antelación, tienen que tomarmedicación… Y los maestros y profesores tambiéntienen miedo, como los padres, de que a los niñosles pase algo. Porque si las enfermedades raras

son “invisibles” para la sociedad, aún lo son máspara la escuela.¿Qué podemos hacer para que el niño viva suescolaridad de forma satisfactoria?Partiendo de la base de que no hay una únicasolución, sí parece importante afrontar elproblema no de forma unilateral, sino intentarimplicar a todas las personas y entidades quetienen que ver en ello: padres, maestros y escuela,médicos y hospitales, trabajadores sociales,psicólogos y Comunidades Autónomas concompetencias en mater ia educativa .Ya hay un camino recorrido en esta dirección. Enalgunas Comunidades se cuenta con un grupo deprofesores y maestros que van a las casas a darclase a los niños cuando es inviable su asistenciaa la escuela y que está coordinado con el colegioo instituto en el que el niño esté matriculado. Enla mayoría de los Hospitales hay escuela para quelos niños asistan durante los ingresos, tambiéndisponen de biblioteca que realizan un serviciode préstamo mientras que se permanece en elhospital.Lo que es fundamental es un permanentecontacto entre padres y profesores comoprincipales responsables de la educación de losniños. Padres y profesores deberían ser capacesde crear un marco propicio para incentivar lasganas de aprender, de esforzarse para conocercosas nuevas y de descubrir la satisfacción por elestudio. El trabajar juntos, con ilusión,ayudándose y con el convencimiento de tenerentre sus manos una preciosa labor es el mejorregalo que se le puede hacer a un niño con unaenfermedad crónica.

Sofía GuerraMaestra. Madre de dos niños con Poliquistosis RenalAutosómica Recesiva

LA ESCOLARIDAD EN LOS NIÑOS CON UNAENFERMEDAD CRÓNICA

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La poliquistosis renal es una enfermedad genéticacaracterizada por la presencia de numerososquistes llenos de fluido que se desarrollan en lostúbulos renales. La poliquistosis renal autosómicadominante (PQRAD) o poliquistosis del adultoafecta al 5%-10% de personas en programa dehemodiálisis o de trasplante renal. La clínicainicial abarca signos y síntomas como dolorabdominal o lumbar, hematuria, litiasis renal,infecciones urinarias de repetición, hematomasperinéfricos e HTA. Este estudio tiene un dobleobjetivo: conocer el perfil clínico del paciente conpoliquistosis renal y comprender cómo estaenfermedad influye en las diferentes etapasvitales. El diseño de investigación es cuantitativoy cualitativo para dar respuesta a cada uno de losobjetivos propuestos.La perspectiva cuantitativa abarca un estudiodescriptivo retrospectivo de revisión de lashistorias clínicas de los pacientes ingresados ennuestro Centro con este diagnóstico entre losaños 2000 y 2005 (N=161). Las variablesestudiadas hacen referencia al perfil clínico delos pacientes. El análisis estadístico se ha realizadocon el programa SPSS. Para abarcar aspectoscualitativos de la enfermedad se han realizadodos entrevistas en profundidad semiestructuradasa personas cuyo diagnóstico ha actuado comocondicionante en la toma de decisiones personalesy familiares.El perfil del paciente con poliquistosis renal es elde una persona de 58 años de media conpoliquistosis hepática asociada, así comoantecedentes familiares de la enfermedad ydiversas patologías asociadas, siendo la másfrecuente la hipertensión arterial.Las entrevistas en profundidad denotan la

presencia de dolor crónico, con una alteración dela vida cotidiana y de la dinámica familiar. Laincerteza en cuanto a su evolución y tratamientoproduce ansiedad y un desgaste emocionalprogresivo.El cuidado de personas con poliquistosis renalhereditaria implica el desarrollo del rol autónomode la enfermera en diversos aspectos, entre losque destacan: elaboración de programas deeducación sanitaria por la elevada presencia deproblemas de salud crónicos asociados comohipertensión o diabetes; cuidado de los accesosvasculares y todo aquello que favorezca laindependencia del paciente y un mejorautocuidado ; control del dolor crónico yagudizado, a través de una adecuada terapiafarmacológica y de una correcta valoración deldolor, así como de la aplicación de técnicas derelajación y visualización que ayuden al pacientea implicarse y conectar consigo mismo.El rol de enfermería en el cuidado del enfermorenal crónico engloba diferentes aspectos. Poruna parte, la detección y reconocimientotemprano de la enfermedad, mediante unconocimiento amplio de la clínica que comporta,adelanta el abordaje terapéutico médico y deenfermería y ayuda en la prevención de posiblescomplicaciones (1, 2, 3).La presencia de un enfermo crónico suele alterarla dinámica familiar en su conjunto, por lo quelos miembros más cercanos requieren su inclusiónen los cuidados de enfermería (4). La elaboraciónde un plan de cuidados que abarque todos estosaspectos facilita una buena calidad asistencial alenfermo y a sus familiares, dando una atenciónestandarizada y personalizada al mismo tiempo(5). También es necesario un conocimiento

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ATENCIÓN INTEGRAL AL PACIENTE CONPOLIQUISTOSIS RENAL GENETICA.PERFIL CLÍNICO Y EXPERIENCIA

(Este artículo ha sido publicado íntegramente en la revista de la SEDEN)Autores: Calderó Urrea, Maite. Font Díaz, Nuria. Fuenmayor Díaz, Amaranta. LuqueLlaosa, Marta Beatriz. Mirada Ariet, Carmen. Rodríguez Martín, Carmen, TorruellaBarraquer, Carme. Vela Ballestero, AntonioDepartamento de Enfermería. Servicio de Nefrología. Fundación Puigvert. Barcelona

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profundo de la enfermedad, que contribuye a unabuena prevención y tratamiento desde un puntode vista clínico. Pero también un acercamiento ala realidad subjetiva del enfermo, a la percepciónpersonal de su situación vital para ayudarle aminimizar el sufrimiento y el estrés emocional(6).Las entrevistas realizadas permiten observar enocasiones las siguientes preocupaciones: presenciade dolor crónico invalidante que obliga ainterrumpir actividades de ocio y la vida laboralde la persona enferma; alteración de la dinámicasocial, familiar y de pareja; condicionante encuanto a la decisión de ser madre por tratarse deuna enfermedad hereditaria; presencia deansiedad y miedo en algún momento eimportancia del apoyo familiar para una mejortolerancia de la situación.Este trabajo podría abrir nuevas líneas deinvestigación cualitativa para profundizar en unamejor comprensión de la realidad subjetiva delenfermo y de su realidad vital.

Bibliografía1- Cannon D. Reconocer la insuficiencia renalcrónica. Nursing 2004; (22) 8 8-112- Lermo, D. Generalidades y nefrologíaclínica. Formación continuada LOGOS. 2005; (9)201-2053- Andreu L y Force E. Vivir con insuficienciarenal crónica. Revista ROL de Enfermeria. 1998;XXI (238) 105-1104- Ríos A, Conesa C, Munuera C y FajardoD. Alteración de la dinámica familiar en lainsuficiencia renal crónica en la infancia. AtenciónPrimaria. 1999; 24 (3) 177-1785- Romero M. Plan de cuidados en unpaciente con insuficiencia renal crónica. RevistaSociedad Española Enfermería Nefrológica. 2000(9) 35-396- Barba A, Pérez E, Gómez G, Barba S yMachi M. La evaluación del estrés en lainsuficiencia renal crónica: una aproximaciónmultidisciplinar. Revista Sociedad Española deEnfermería nefrológica. 1998; 1:22-267- Llach, F y Valderrábano, F. Anatomíapatológica de la IRCT. 1990; Ediciones Norma(2): 19-418- Flinter F y Brenner B. The kidney. Riñónpoliquístico. (ICD-10: Q613) 2004; Monografíarevisada 13-6-2005 Equipo de Redacción IQB año2005

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La poliquistosis renal autosómica dominante(PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria másfrecuente, causada por las alteraciones de almenos dos genes (PKD1 y PKD2) (1-2), y afectaa 1 de cada 400-1000 individuos (3). Se caracterizaporque el tejido renal sano es sustituido porquistes renales que aumentan en número ytamaño con la edad, y con frecuencia aparecenquistes en otros órganos (4). El impacto de laPQRAD se debe a su progresión al fallo renalsevero en el 50% de los pacientes a los 60 años,y del 75% a los 70 años de ed ad,aproximadamente (5).

El diagnóstico precoz de las enfermedadesgenéticas es éticamente controvertido. En el niñoesta decisión es aún más difícil ya que no tienecapacidad propia, y la responsabilidad recae ensus padres. El diagnóstico genético de PQRADen el feto, precede a la aparición de quistes, perono determina la severidad de la futuraenfermedad en el caso de esté afecto. Así mismo,la mitad de los hijos de los pacientes con PQRADpresentaran la enfermedad, si bien es cuestionableestudiarlos cuando los síntomas no suelenaparecer hasta la vida adulta (6). Los defensoresde esta búsqueda activa precoz, con frecuenciaen individuos sin síntomas, la justifican por elbeneficio de los controles médicos en fases muyiniciales. Los detractores, sin embargo, denuncianlas posibles repercusiones negativas en la vidadel individuo al conocer que está afecto.

Aunque de rutina no se recomiende el diagnósticogenético de la PQRAD en el niño, la enfermedadpuede detectarse por ecografía. De este modo,cada vez en más niños de familias con PQRAD,el diagnóstico se produce en fases muy tempranas,tras la observación de quistes renales en ecografías

realizadas por distintos motivos. La presencia dedos quistes en un riñón o de un quiste en cadariñón en menores de 30 años pertenecientes afamilias con PQRAD, confirma el diagnóstico enellos (7). En la actualidad la ecografía renal detectala enfermedad en el 95% de los individuosmenores de 30 años con PQRAD tipo 1, y en el67% del tipo 2, si bien la mayor frecuencia deltipo 1 da lugar a que la ecografía sea capaz dedetectar al 93% de los individuos menores de 30años afectos.

Manifestaciones de la Poliquistosis RenalAutosómica Dominante en la edad pediátrica:

Aunque la PQRAD es una enfermedad de la vidaadulta, en el niño afecto puede manifestarse detres formas distintas:

1) PQRAD presintomática:

Es la forma más frecuente, en la que los niños notienen ningún síntoma. Con frecuencia, eldiagnóstico se produce al observar quistes renalespor ecografía. La aparición de un quiste renal enhijos de padres con PQRAD se consideradiagnóstico de la enfermedad (8), si bien laausencia de quistes no la descarta, especialmenteen los menores de 5 años. Se ha demostrado queel 60% de los niños con PQRAD tipo 1 tienenquistes renales visibles por ecografía a los 5 años,porcentaje que aumenta hasta el 75-80% entrelos 5-18 años (9). Por otro lado, cuando se detectaun quiste renal en un niño sin historia familiarde poliquistosis renal, es obligado realizar unaecografía a los padres quienes, en ocasiones,desconocen que tienen la enfermedad, y el niñoes el caso índice (el primer miembrodiagnosticado) de la familia.

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ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICADOMINANTE EN EL NIÑODIAGNÓSTICO PRECOZ EN LA EDAD PEDIÁTRICA: CONTROVERSIA ABIERTAAutora: Dra. Gema Ariceta IraolaNefrología Pediátrica. Hospital de Cruces. Vizcaya.

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2) PQRAD muy precoz:

Es un tipo muy severo de PQRAD en la que losquistes renales aparecen en el primer año de lavida, e incluso en el feto antes del nacimiento(10-11), y constituye una forma clínicaexcepcional. En estos niños la presión arterialestá elevada y puede aparecer fallo renalimportante en etapas muy tempranas de la vida(10). Representa una anticipación de la edad deaparición de la enfermedad, fenómeno que se haobservado en algunas familias con PQRAD.Algunos pacientes tienen riñones de gran tamaño,incluso sin quistes visibles, que puedencomprometer la función respiratoria del reciénnacido, por alteración en su desarrollo pulmonar(12). Dado que la imagen en la ecografía renal(alteraciones en la estructura renal, riñonesgrandes e incluso quistes) puede ser similar enotras enfermedades quísticas renales, y eldiagnóstico concreto de PQRAD se deduce por lahistoria familiar. En general la ecografía nodetecta la enfermedad antes de las 24 semanasde embarazo (10).

El riesgo de aparición de este tipo severo dePQRAD en un hermano es del 45%, y es por elloque en estas familias parece especialmenteindicado el consejo genético (13).

En nuestra experiencia (datos propios) hemosobservado que la aparición de quistes renales enniños menores de un año, tanto en familias conPKD1 como PKD2, no siempre se asocia conenfermedad severa, si bien aquellos niños conriñones de gran tamaño o con más de 10 quistesen cada riñón tienen un peor pronóstico (9).

3) PQRAD sintomática:

Algunos hospitales han observado hipertensiónarterial en el 36% de los niños y adolescentes conPQRAD, sangre en la orina (hematuria) en el 17%,dolor lumbar en el 18%, y aparición de proteínasen orina en el 28% (9). Es posible que estosporcentajes estén mediatizados porquecorresponden a centros de referencia en

nefrología pediátrica donde acuden los pacientescon cuadros más severos. Con frecuencia dichospacientes también presentan riñones de grantamaño, clínica urinaria, infecciones de orina ycálculos renales (13). En general a mayor tamañorenal en la PQRAD, los síntomas son másintensos. Además un 12% de los niños yadolescentes afectos presentan repercusióncardiaca de la hipertensión, y también anomalíasde las válvulas cardíacas (14).

La hipertensión arterial es un factor fundamentalen la progresión de la PQRAD también en losniños (9). De este modo, estos pacientes sebenefician del tratamiento antihipertensivo, ydel tratamiento de las complicaciones de losquistes. Generalmente la función renal semantiene normal durante la edad pediátrica.

En resumen cabe concluir que la expresión de laPQRAD en el niño y adolescente es variable, sibien, en la mayor parte de los casos los individuosafectos no tienen síntomas de la enfermedad,aún cuando ya presenten quistes renales porecografía. Con la excepción de las formas precocesgraves, en ausencia de síntomas no se justifica eldiagnóstico activo de la enfermedad en la edadpediátrica. Sin embargo, esta actitud prudentedebe ser equilibrada con la necesidad de establecerun diagnóstico y tratamiento precoces en aquellosniños y adolescentes con PQRAD sintomática, alobjeto de disminuir el impacto de la enfermedady aminorar su progresión al fallo renal.

Normal Kidney Polycystic Kidney

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Bibliografía

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Dra. Gema Ariceta IraolaNefrología Pediátrica. Hospital de Cruces.P/ Cruces s/n. 48903 Baracaldo. VizcayaM.GEMA.ARICETAIRAOLA@osakidetza.net

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Tolvaptan Tempo 3/4 TrialPatrocinador: O tsuka Phar maceuticalDevelopment & Commercialization, Inc.

El principal objetivo de este estudio en Fase IIIes evaluar durante un amplio periodo de tiempola eficacia y seguridad del Tolvaptan en laPoliquistosis Renal, monitorizando el volumentotal del riñón y el volumen de los quistesmediante Resonancia Magnética (MRI) ytomando el computo de los marcadores clínicosde la progresión de la Poliquistosis Renal enpacientes viviendo en América, Asia y Europa.Tolvaptan es potencialmente eficaz tanto para laforma Autosómica Dominante, como para laforma Autosómica Recesiva pero el estudio sehace en la forma dominante.

Sirulimus (Rapamune)Patrocinador: University of Zurich.

El objetivo de este estudio en Fase III es investigarsi Rapamune usado en dosis bajas (2mmg/d)ralentiza el crecimiento quistico y el deterioro dela función renal en pacientes con PoliquistosisRenal mediante la inhibición de una proteínareguladora llamada mTOR. Un defecto sobre lapoliquistina-1 lleva a una sobre activación demTOR provocando un exceso de crecimiento delos quistes renales destruyendo el riñón. Esteestudio tendrá una duración de 24 meses. Elprincipal objetivo es medir el cambio porcentualdel volumen renal mediante ResonanciaMagnética.

Estudio Piloto de Rapamycin (Sirulimus)Patrocinador: Cleveland Clinic.Rapamune.

El objetivo de este estudio en fase I/II es comparar

los efectos de un antiproliferativo,Evaluar el efecto antiangiogénico y bloqueantetumoral en la progresión de la enfermedad. Secrearan dos grupos muy reducidos, alrededor de30 pacientes. El grupo I con un GFR mayor oigual a 60 ml/min/1.73m2 y el grupo II con unGFR entre 25 y 59 ml/min/1.73m2.Ambos grupos recibirán rapamicina, pero endiferentes dosis.

EverolimusPatrocinador: Novartis.

Este estudio en Fase III valora tanto si Everolimus(fármaco parecido al Sirolimus) es efectivo en laprevención de la expansión de los riñones y delos quistes y del empeoramiento de la funciónrenal en pacientes con Poliquistosis Renal, y sí laaplicación de 5mg/día de Everolimus comomonoterapia es segura y bien tolerada.

SomatostatinaPatrocinador: Mario Negri Institute forPharmacological Research, Bergamo, Italy

El objetivo de este estudio en Fase III es compararlos efectos en la progresión de la enfermedad enun tratamiento durante 3 años suministrandosomatostatina o placebo en pacientes con funciónrenal normal o baja a moderada insuficienciarenal. Al año y a los 3 años se compararán elvolumen total de los riñones entre ambos grupos(somatostatina y placebo).

Octreotide LAR (Somatostatina)Patrocinador: Mayo Clinic

Este estudio en Fase II/III evaluará el efecto deOctreotide LAR en el volumen del hígado en

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ENSAYOS CLÍNICOS QUE SE ESTÁN LLEVANDO A CABOEN PACIENTES CON POLIQUISTOSIS RENAL

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pacientes con severa poliquistosis hepática queno son candidatos a tratamientos quirúrgicos,tales como transplante hepático o resecciónhepática. Evidencias preliminares indican queeste fármaco es seguro y no tóxico en otrasenfermedades. El tratamiento con este fármacopuede ser beneficioso no únicamente parapacientes con poliquistosis hepática sino tambiénpara poliquistosis renal.

Proyecto HALT

Patrocinador: NIDDK (Nacional Institute ofDiabetes Digestive Kidney Diseases)

El propósito de este estudio es evaluar laefectividad de los fármacos telmisartan (ARAII)y lisinopril (IECA) en la progresión de laPoliquistosis Renal y sus complicacionescardiovasculares en dos diferentes niveles defunción renal, GFR (Ratio de la FiltraciónGlomerular) menor que 60 ml/min/1/73m2 yGFR entre 30-60 ml/min/1/73m2. IECA(inhibidores del enzima de conversión de laangiotensina) solos o en combinación con ARAII(bloqueante del receptor de angiotensina) seránevaluados monitorizando los tamaños de losriñones y quistes mediante ResonanciaMagnética.

Terapia con estatinas en Niños y AdultosJóvenesPatrocinador: University of Colorado HealthSciences Center.

El propósito de este ensayo clínico en Fase III esdeterminar el efecto de la Pravastatina en lafunción renal y cardiovascular durante un periodode tratamiento de 3 años en niños y adultosjóvenes de entre 8 y 21 años con PoliquistosisRenal. Los resultados de este estudio podríanmarcar una línea de tratamiento estándar parala población con Poliquistosis Renal.

El efecto en la función renal de dietas conbajo y alto contenido en sal

Patrocinador: Hospital Holstebro, DinamarcaEste estudio examinará el efecto de dietas conalto y bajo contenido en sal en la función renal,asimismo el efecto en las hormonas que afectanal riñón.

Poliquistosis renal y enfermedades delcorazónPatrocinador: Tufts-New England MedicalCenterEste estudio examina los posibles mecanismosque conducen a enfermedades coronarias debidoa la Poliquistosis Renal. Este estudio no invasivoincluye observación y exploración de un vasosanguíneo de la parte superior del brazo y unamonitorización de la presión sanguínea durante24 horas en ambulatorio.

CRISP IIEs la continuación del estudio original CRISP,ahora llamado CRISP II, seguirá con el mismogrupo para un periodo adicional de 4 años paraestudiar la relación entre el tamaño de los riñonesy la progresión de la enfermedad.

Evaluation of ARPKD and CongenitalHepatic FibrosisPatrocinador: National Human GenomeResearch InstituteEl National Human Genome Research junto alNational Institutes of Health quiere recoger datossobre la enfermedad en el riñón e hígado en laPoliquistosis Renal Autosómica Recesiva y seguira los pacientes en el tiempo para proporcionar labase para poder focalizar los estudios y las nuevasintervenciones terapéuticas. El protocolo incluyeniños y adultos con un diagnostico dePoliquistosis Recesiva.

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Estudio Prospectivo en Niños conEnfermedad Crónica Renal Patrocinadores: National Institute of Diabetesand Digestive and Kidney Diseases (NIDDK),National Institute of Neurological Disordersand Stroke (NINDS), National Institute ofChild Health and Human Development(NICHD) and National Heart, Lung, and BloodInstitute (NHLBI).

Este es un prospectivo estudio de niños conenfermedad crónica renal, incluye niños conPoliquistosis Renal autosómica dominante yautosómica recesiva. Los principales objetivosson determinar los factores de riesgo en elempeoramiento de la función renal y definir comoun empeoramiento de la función renal impactaen la función neurocognitiva y los factores deriesgo para las enfermedades cardiovasculares.

Triptolide

Investigadores de la Universidad de Yale handescubierto que triptolide, un compuestoencontrado en extractos de una medicina Chinaobtenida de la Thunder God Vine (Tripterygiumwilfordii Hook F), puede ser útil como tratamientopara la Poliquistosis Renal. El bioquímico de YaleCraig Crews y colegas encontraron que el fármacopuede parar el crecimiento de ciertos tipos decélulas en animales.

La PKD Foundation financiará la investigacióndurante los próximos dos años. Estudiospreliminares han mostrado que triptolide puedeinhibir de manera significativa la formación dequistes en ratones modelo con Poliquistosis Renal.Menos y más pequeños quistes renales fueronformados en ratones poliquísticos cuando fuerontratados con el fármaco.

Nota: Es importante recordar que todos loscomponentes de las preparaciones de hierbasChinas no han sido totalmente identificados.Existen varias formas graves de dañar el riñón através del uso de algunas hierbas Chinas. Los

enfermos con Poliquistosis Renal no deberíanempezar bebiendo grandes cantidades de te dehierbas Chinas o tomar grandes cantidades decualquier suplemento derivado de hierbas.

Roscovitine

Investigadores del University Hospital Freiburgdicen que Roscovitine puede bloquear laprogresión de los quistes. Roscovitine es unfármaco anticancerígeno que esta siendo testadoen varios estudios clínicos en Fase I/II. Aunqueen dosis bajas esta siendo bien tolerado Puedeocasionar hiponatraemia (concentración de sodioen sangre más baja de lo recomendado) y severahipopotasemia (concentración de potasio en lasangre más bajo de lo recomendado) si seadministra a dosis altas. Estos resultados sonpreocupantes en una terapia dirigida a ralentizarla progresión de los quistes renales. Sin embargo,los inhibidores de la protein kinasa añadiríanopciones a la potencialidad de las nuevas terapiaspara mantener la función renal en pacientes conPoliquistosis Renal.

El potencial de nuevas terapias para tratar laPoliquistosis Renal, como estas, incrementan laesperanza y el optimismo para la familias conPoliquistosis Renal en todo el mundo.

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El uso de chaperonas es una vía de tratamientode ciertas enfermedades hereditarias conalterac iones confor macionales . Estasenfermedades son debidas a mutaciones que danlugar a proteínas mal acabadas. Estas proteínasno adquieren su conformación normal, se agreganentre ellas y se acumulan en la célula, en zonasdonde son tóxicas, alterando la función normalde la célula.En otros casos, estas proteínas mal formadas sedestruyen de forma prematura y no puedenejercer su función.En la célula existe un estructura, el retículoendoplásmico, que asegura el control de calidadde las proteínas.¿Como corregir el defecto en estas proteínas?Utilizando chaperonas, que, mejoran el defectode forma, de plegamiento o evitan la retencióntóxica en la célula. De una proteína mal formada.Algunas chaperonas químicas corrigen el defectode muchas proteínas. Otras chaperonas, llamadasfarmacológicas, son más específicas para algunasproteínas y les permiten escapar al control decalidad. Las chaperonas químicas no sonutilizables para tratamientos en humanos, peroresultan muy apropiadas para hacer estudios encélulas y comprender mejor el circuito de lasproteínas en la célula. Las chaperonasfarmacológicas han sido ya utilizadas en algunoscasos: por ejemplo en la fibrosis quística, en ladiabetes insípida nefrogénica o la enfermedad deFabry.Ésta última enfermedad pertenece al grupo delas enfermedades por depósito lisosomal. Afectaal riñón y al corazón, entre otros órganos. En unpaciente con afectación cardíaca ha sido posiblemejorar la forma (conformación) del enzimadeficitario gracias a la administración regular deun azúcar, la galactosa. Este tipo de tratamientono se aplica a cualquier mutación, es necesario

que la proteína anómala que resulta de lamutación sea accesible a la chaperona. La figurailustra lo que ocurría en el paciente: la enzimamal plegada se destruía en el proteasoma de lacélula pero gracias a la galactosa, la molécula deenzima queda protegida y escapa del proteasoma,pudiendo llegar al lisosoma y ejercer su función.

En el panel de la izquierda observamos como la -galactosidasa normal llega a los lisosomas ydegrada los glicoesfingolípidos mientras que enel panel de la izquierda se aprecia lo que ocurrecuando la enzima está mutada (parte izquierdadel dibujo): sufre una degradación en elproteasoma. Mientras que con la acción de laschaperonas químicas se estabilizan algunasmoléculas de la enzima y llegan al lisosoma paracumplir su función.NEJM 2001, 345: 25.

La investigación sobre las chaperonas continúa.Esta claro que este tipo de tratamiento no seráaplicable a todas las enfermedades renaleshereditarias, pero puede tener indicación enalgunas en concreto, ya sea sola o asociada a otrostratamientos.

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EL USO DE CHAPERONAS EN EL TRATAMIENTO DE LASENFERMEDADES HEREDITARIASAutor: Pr. Thierry LévadeHôpital Rangueil, Toulouse

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Estimados amigos, me es grato saludarles. Lesescribo desde Chile para hacerles un par depreguntas de orientación. Mi hijo de 14 añoscomenzó hace 8 meses más o menos conGlomeruloesclerosis focal y segmentaria, la cualaparentemente tiene un origen genético, que acáen mi país no han podido validar como tal, norespondió a los tratamientos habituales deinmunosupresores y corticoides, tampoco hanpodido encontrar causa en la parte genética. Lesagradeceré alguna orientación al respecto.Atentamente.Carmen Rodríguez D.

Tal como dice la enfermedad de su hijo es confrecuencia genética (especialmente en la infancia)y el hecho de que no responda al tratamiento lo apoya.Se puede hacer el estudio genético del gen NHPS2que en ocasiones es el causante de esta enfermedad.Si se demuestra que la enfermedad de su hijo estácausada por mutaciones en este gen lasprobabilidades que responda al tratamiento son muybajas pero por otro lado, a diferencia de las formasno genéticas, las probabilidades de que recurra trasun trasplante renal son muy bajas también.

//////////////////////////////////////////////////* Hola, en mi familia padecemos el síndrome deAlport, yo soy la pequeña de cuatro hermanas,todas mis hermanas padecen la enfermedad y ami por el momento no se me ha manifestado,pero no se si lo padezco o no. La enfermedad estrasmitida por vía materna, mi madre tambiénlo padece, y por lo tanto familiares varones de mimadre están afectados e incluso transplantadosde riñón (tíos, primos, sobrinos). Después misobrino (hijo de mi hermana) también estáafectado y mis sobrinas (hijas de mis hermanas)también. Residimos en Madrid. A mis hermanasles han diagnosticado síndrome de Alport. Yo,aunque me he hecho analíticas, nunca me lo handetectado. Por otro lado quería saber si aun asílo podría trasmitir y cómo lo puedo detectar.Muchas gracias. Un saludo.

El Sd de Alport se hereda, en un 85% de los casos deforma ligada al cromosoma X. Así, las mujeres sonportadoras y presentan una forma leve de laenfermedad y cada hijo varón de una mujer portadoratiene el 50% de probabilidades de padecer laenfermedad. Creo que vuestro caso estaría indicadohacer un estudio genético. La utilidad será saber sieres portadora y ofrecer diagnóstico prenatal si lodesean tus hermanas o tu o en un futuro tus sobrinas.

///////////////////////////////////////////////////Mis dudas sobre la cistinosis son principalmente2:

1) Podría obtener alguna opinión sobre losbeneficios que me reportaría a mis 32 años deedad y después de padecer todos los efectossecundarios de la enfermedad, excepto pérdidade masa muscular y afectación del sistemanervioso central (vamos creo que no los padezco),empezar con el tratamiento con Cystagon y coliriode cisteamina.

El tratamiento con Cystagon evitará la progresiónde la enfermedad y el depósito en órganos que noestán aparentemente afectos. El colirio de cisteaminaes útil si tiene cristales de cistina en la retina puesel Cystagon no alcanza a eliminarlos.

2) Tengo 2 hermanos sanos. ¿ Cómo pueden sabersi son portadores de la enfermedad?Gracias por poner a mi servicio el poder consultarestas dudas. Un saludo

Pueden realizarse el estudio genético de laenfermedad

/////////////////////////////////////////////////* Buenas tardes, soy una chica de 30 años. Mipadre tiene el síndrome de Alport y tengo un hijode 20 meses. Desde los primeros meses le hanhecho las pruebas relacionadas con la enfermedady han salido normales, menos los análisis deorina, que siempre sale una pequeña hematuria.

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CARTAS NEFROGEN 2007info@airg-e.org

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info@airg-e.org

En mis análisis de orina también sale hematuria.¿Mi hijo desarrollará la enfermedad o puede haberla posibilidad de no la desarrolle? ¿Se puede saber?¿Todos los varones desarrollan la enfermedad?Mi padre tiene un hermano, que está tambiénafectado, y tres hermanas que no lo están. Unade las hermanas tiene un hijo de 26 años y doshijas mayores que éste, los tres por ahora notienen ningún síntoma de la enfermedad.Muchas gracias por la atención. AEB. País Vasco

En un 85% de los casos el Sd de Alport se hereda deforma ligada al cromosoma X, de manera que todaslas hijas de un varón afecto son portadoras de laenfermedad. Así pues un hijo varón suyo tiene el50% de probabilidades de padecer la enfermedad.Se debería hacer un diagnóstico genético de laenfermedad, lo cual le permitiría determinar si suhijo la padece y también le permitiría a usted realizarun diagnóstico prenatal en un futuro embarazo.

/////////////////////////////////////////////////Hola:Quisiéramos hacer una consulta respecto a lapoliquistosis renal autosómica dominante.Dos tías de mi marido tienen poliquistosis renaly su padre(el hermano de éstas) falleció sin sabersi estaba afectado por dicha enfermedad.Hace dos años, a la edad de 34 mi marido notenía ningún quiste según la ecografía.Nuestra pregunta es: ¿es determinante eldiagnostico negativo por ecografía o existe riesgode que pueda desarrollar la enfermedad másadelante?Tenemos un hijo de dos años y medio,¿deberíamos someterlo a controles?A la espera de su respuesta, les saludamosatentamente.Gracias. IF y JJ

La sensibilidad de la ecografía en el diagnóstico dela poliquistosis renal autonómica dominante es del99% a partir de los 20 años. Con 34 años y unaecografía negativa es altísimamente improbable quesu marido padezca la enfermedad. Dado que laenfermedad no salta generaciones no está indicadoque su hijo siga controles por este motivo

/////////////////////////////////////////////////Apreciados señores.A través de nuestro nefrólogo el Dr. Juan AntonioCamacho del Hospital St.Joan de Déu, hemosconocido la existencia de su asociación, dada laexcelente relación profesional y personal denuestro nefrólogo con la Dra. Roser Torrapresidenta del comité científico de AIRG.Somos padres de un niño de tres añitosdiagnosticado de Síndrome de Lowe que secaracteriza por ser una enfermedad de basegenética que provoca alteraciones oculares(cataratas congénitas bilaterales) neurológicas yrenales (tubulopatía y toda una serie dealteraciones de la función renal que deben sercontroladas periódicamente).El Síndrome de Lowe, como algunas de lasenfermedades a las que Vdes. hacen referenciaen su web, es considerada una enfermedad raray hasta la fecha no existía una asociación federadaen FEDER puesto que los casos son muy pocos.En estos momentos un grupo de padres de niñoscon Síndrome de Lowe estamos constituyendouna asociación (somos seis de momento) parafederarnos en FEDER.Conociendo ahora la existencia de su asociaciónveo que hay muchos puntos en común y creo quepodríamos colaborar recíprocamente en lo queVdes en aras de mejorar la calidad de vida denuestros hijos.He visto su web y les felicito por su iniciativa.Nosotros estamos elaborando una web de nuestraasociación aunque de momento he abierto unblog (http://sindromedelowe.blogspot.com/) conalguna información que pueda ser útil a los padresque se vayan acercando a nuestra asociación a laespera de tener acabada nuestra web.Un cordial y atento saludo. Manuel

/////////////////////////////////////////////////Hola:Tengo un hermano que ha heredado de mi padrela PQRAD. Tiene 42 años y es urgente en su casoun tratamiento que frenase la progresión de laenfermedad ya bastante avanzada. He leídoalguna novedad en este sentido. Hay algo concretoque puede aplicarse ya?Muchas gracias a quien pueda darme información.

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Efectivamente en estos momentos no hay tratamientopara la poliquistosis y puede ser necesaria la diálisisy el trasplante renal. Se están iniciando estudios perolos resultados de los mismos tardaran unos 5 años.Por lo tanto lamento comunicarle que actualmentela única forma de frenar un poco la enfermedad esun estricto control de la tensión arterial y una vidasana. Pero por otra parte contamos que en unos añoshaya tratamiento.

/////////////////////////////////////////////////Hace un par de meses recibí su respuesta por unaconsulta que hice con respecto al síndromeMelnick Fraser que posee mi hijo de 4 años. Enesta oportunidad recurro a usted porquenecesitaría contactarme con familiares y/opacientes que lo padezcan debido a que meencuentro un poco desorientada con respecto ala evolución del mismo ya que el único riñón queposee mi hijo, es hipoplásico con la consiguienteinsuficiencia renal. Acá en Neuquén (Argentina)donde resido los médicos no han tenido un casoigual en sus años de ejercicio de la profesión(tanto nefrólogo como otorrinolaringólogo).Pienso que informarme sobre algún antecedentesería de gran ayuda; principalmente para mi hijoFrancisco.Desde ya muy agradecida y me quedo en esperade su respuesta.Verónica

/////////////////////////////////////////////////* Tengo un niño de 13 meses de edad a quien seha diagnosticado poliquistosis renal autosómicarecesiva. Nos gustaría saber si hay algunaposibilidad de garantizar la no transmisión deesta enfermedad a un segundo hijo? ¿Como? ¿Adonde tendría que dirigirme?.Muchas gracias por vuestra colaboración.

Para evitar la transmisión a un nuevo hijo deberíahacerse, antes de quedar embarazada, un estudiogenético familiar. Una vez este éste hecho se podrádeterminar si se puede hacer un estudio prenatal, locual es habitualmente factible.

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* Hola, tengo un bebe de 10 meses con diabetesinsípida nefrogenica, diagnosticado desde los 2meses, me gustaría poder ponerme en contactocon alguien que la padeciese para que me contarasu experiencia.Gracias.Sin más un saludo, Diana

/////////////////////////////////////////////////* Hola:Nuestra hija se llama Marta, y tiene tres años ymedio, cuando tenía 5 meses le diagnosticaronuna enfermedad crónica y desde los seis está entratamiento. Recuerdo perfectamente elmomento en que nos dijeron que nuestra hijatenía Síndrome de Fanconni y que detrás de esopodía haber algo mucho más grave, recuerdo quecuando pregunté que significaba mucho más graveno me contestaron, yo pensé que mi hija se iba amorir, pues para mí en esos momentos era loúnico que podía ser grave, no obtuve respuesta,cuando ya nos dieron el diagnóstico de Cistinosis,también pregunté y tampoco obtuve respuestas,recuerdo la sensación de impotencia, de pena, defrustración, de dolor, de sufrimiento, de amorinmenso hacia nuestra hija ........ (sé que no osestoy diciendo nada que muchos de vosotros nosepáis).Marta tiene una enfermedad que no le permiteel transporte de cistina (un aminoácido) y esohace que le dañe diferentes órganos. Al ser unaenfermedad rara (en España solo hay unos 40casos), es difícil encontrar información.Al principio entré en internet, no por encontrarinformación de la enfermedad, pues lo poco queleí, me fue suficiente para no querer leer más,buscaba apoyo de personas que estuviese en lomismo que nosotros. Tuvimos la suerte deponernos en contacto con la AIRG y ellos nosfacilitaron datos de personas en España queestaban afectadas con cistinosis, a partir de ahítodo ha sido más llevadero, hemos hablado conpadres de niños con cistinosis, con adolescentes,con adultos que tienen la enfermedad, nos hasido de gran ayuda, nos ha dado muchasesperanzas, hemos visto que es posible llevar unavida normal, siempre con las medicinas a cuestasy teniendo ciertos cuidados, pero y que...

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Ya han pasado tres años desde que comenzamosesta andadura, ha habido momentos duros, peroal final, aunque sea por simple supervivencia losacabas olvidando o por lo menos dejándolos muyescondidos. Con esta carta no pretendo decir loduro que es ser padre de un hijo con unaenfermedad crónica, pues para poder llevarlo bienlo primero que tienes que hacer es olvidar que tuhijo tiene una enfermedad, nosotros disfrutamosde nuestra hija como cualquier padre lo hace desus hijos. Solo quiero compartir con vosotrosnuestro testimonio y quiero agradecer la granlabor que hace la AIRG, con su esfuerzo muchaspersonas que como nosotros se encuentrandentro de este grupo de pacientes (o familiaresde pacientes) con enfermedades raras y quealgunas veces nos sentimos así: "bichos raros",podemos tener apoyo e información. Por esoquiero dar las gracias a la Dra. Rodes, gracias a laAIRG, gracias a la Dra. Roser Torra y a Mª CarmenCaballero, gracias por permitirnos crear un grupode cistinosis y ofrecernos vuestra gran ayuda yvuestros conocimientos en todo momento.También quiero dar las gracias por vuestro apoyoy por escucharme siempre, a los que os encontráisen la misma situación que nosotros, graciasporque hablar con vosotros siempre me carga laspilas y me hace ver que las cosas van bastantebien, gracias a los papis de Candela y papis de

Irati, a Montse e Inma, a Marta S..., gracias alequipo de nefrología pediatrica del Hospital Valld'Hebron.

Un abrazoLlilliwww.grupocistinosis.com

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8.45h Recogida de Documentación

BienvenidaRamón Quintilla, Javier Casado

Investigación clínica de medicamentos huérfanos: un reto compartido de todos.Dr. J. Torrent. Fundació Dr Robert

Perspectivas terapéuticas en las enfermedades renales hereditariasDr. J.P. Grünfeld. H Nécker, Paris

Diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditariasDra. E. Ars. Fundació Puigvert. Barcelona

Coffee Break

Poliquistosis renal autosómica recesivaDra. Gema Ariceta. H Cruces. Baracaldo

Tratamiento Multidisciplinar de la CistinosisDr. E. Lara. H Valle Hebrón. Barcelona

La AIRG-E en EuropaAnne Graftiaux, Jacques Vignaud (AIRG-F)

Preguntas y ClausuraCarmen Caballero, Alfons Beltran

Comida

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III JORNADA DE LA AIRG-E(Asociación de pacientes para la Información e Investigación sobre enfermedadesRenales Genéticas-España)17 DE NOVIEMBRE DE 2007

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