Download - 02 Aberrações Numéricas dos Cromossomos
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Citogenética Citogenética Clínica IClínica I
Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades AutossômicasAutossômicas
Citogenética Citogenética Clínica IClínica I
Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades AutossômicasAutossômicas
Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética
Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná
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IntroduçãoIntrodução
• Lejeune,Lejeune, JJérômeérôme; Gautier, M; Gautier, Mauriceaurice; Turpin, ; Turpin, RRaymondaymond (1959) - Etude des chromosomes (1959) - Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. somatiques de neuf enfants mongoliens. C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.
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• Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex chromosome anomaly in a case of gonadal chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet 1:711-713.1:711-713.
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• Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A case of human sexuality having a possible case of human sexuality having a possible XXY sex determining mechanism. Nature XXY sex determining mechanism. Nature 183: 302-303.183: 302-303.
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RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
• ConceitoConceito
Variações do cariótipo normal.Variações do cariótipo normal.Diminuem o valor adaptativo dos indivíduos:Diminuem o valor adaptativo dos indivíduos:
. Aborto espontâneo;. Aborto espontâneo;
. Natimortos;. Natimortos;
. Malformações Congênitas;. Malformações Congênitas;
. Infertilidade. Infertilidade
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Trisomies in Spontaneous Abortions
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
Trisomies in Liveborn Infants
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
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• ClassificaçãoClassificação
Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas
Aberrações Cromossômicas EstruturaisAberrações Cromossômicas Estruturais
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• OrigemOrigem
Aberrações Cromossômicas Pré-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pré-Zigóticas
Aberrações Cromossômicas Pós-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pós-Zigóticas
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• OrigemOrigem
Aberrações Cromossômicas Pré-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pré-Zigóticas
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I II
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• OrigemOrigem
Aberrações Cromossômicas Pós-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pós-Zigóticas
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Origem do MosaicismoOrigem do Mosaicismo46,XX/45,X46,XX/45,XPerda de um dos Perda de um dos cromossomos X, em uma das cromossomos X, em uma das divisões iniciais do embriãodivisões iniciais do embrião
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RFPRFPRFPRFPMosaicismoMosaicismo
Efeitos do Mosaicismo dependem:Efeitos do Mosaicismo dependem:
1.1. Estágio do desenvolvimento no qual Estágio do desenvolvimento no qual surge a segunda linhagem de células;surge a segunda linhagem de células;
2. Tipo de células ou tecidos envolvidos;2. Tipo de células ou tecidos envolvidos;3. Tipo de Anomalia Cromossômica3. Tipo de Anomalia Cromossômica
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Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas
• AneuploidiasAneuploidias
• EuploidiasEuploidias
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RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas
• AneuploidiasAneuploidiasAlterações que envolvem um ou mais Alterações que envolvem um ou mais
cromossomos de cada par, dando origem a cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não-exatos do número haplóide múltiplos não-exatos do número haplóide característico da espéciecaracterístico da espécie
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• Aneuploidias com diminuição do número Aneuploidias com diminuição do número cromossômico:cromossômico:
• HipodiploidiaHipodiploidia
MonossomiaMonossomia
NulissomiaNulissomia
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• Aneuploidias com aumento do número de Aneuploidias com aumento do número de cromossomos:cromossomos:
• Hiperdiploidia - Célula PolissômicaHiperdiploidia - Célula Polissômica
TrissômicaTrissômicaTetrassômicaTetrassômicaPentassômicaPentassômica
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RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas
• EuploidiasEuploidiasAlterações que envolvem todo o Alterações que envolvem todo o
genoma, originando células cujo número genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do de cromossomos é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécienúmero haplóide característico da espécie
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Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - AneuploidiasNuméricas - Aneuploidias
• Cromossomos SexuaisCromossomos Sexuais
47,XXY47,XXY45,X45,X47,XYY47,XYY48,XXYY48,XXYY
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Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - AneuploidiasNuméricas - Aneuploidias
• Cromossomos AutossômicosCromossomos Autossômicos
47,XX,+21 47,XX,+21 45,XY,-145,XY,-148,XY,+13,+2148,XY,+13,+21 48,XXY,+2148,XXY,+2147,XY,+1847,XY,+18 47,XY,+E47,XY,+E 47,XY,+?E47,XY,+?E
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RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - EuploidiasNuméricas - Euploidias
• TriploidiasTriploidias69,XXX69,XXX 69,XYY69,XYY
• TetraploidiasTetraploidias92,XXXX92,XXXX 92,XXYY92,XXYY
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RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas
• end 46,XXend 46,XX 2 end 46,XY2 end 46,XY
• MosaicismoMosaicismo 46,XX / 47,XXX46,XX / 47,XXX 45,X / 46,XX / 47,XXX 45,X / 46,XX / 47,XXX mos mos 45,X / 47,XYY 45,X / 47,XYY chi chi 46,XY / 69,XXY 46,XY / 69,XXY
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Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias
• Nulissomia dos AutossomosNulissomia dos Autossomos • Nulissomia dos Cromossomos SexuaisNulissomia dos Cromossomos Sexuais
Letal se afetar o cromossomo XLetal se afetar o cromossomo X
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RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias
• Monossomia dos AutossomosMonossomia dos Autossomos • Monossomia do Cromossomo XMonossomia do Cromossomo X
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RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias
• Trissomias AutossômicasTrissomias Autossômicas
Trissomias 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22Trissomias 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22
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• Trissomias AutossômicasTrissomias Autossômicas RNRN ABAB Trissomia 21 (84%);Trissomia 21 (84%); A (11,1%)A (11,1%)
18 (8,4%); B ( 3,2%)18 (8,4%); B ( 3,2%) 13 (5,9%); C ( 6,3%)13 (5,9%); C ( 6,3%) 8 (1,7%) D (14,3%)8 (1,7%) D (14,3%)
E (33,3%)E (33,3%) F ( 1,6%)F ( 1,6%)
G (30,2%)G (30,2%)
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Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias
• Polissomias dos Cromossomos SexuaisPolissomias dos Cromossomos Sexuais
47,XXY47,XXY 1/8001/800
47,XYY47,XYY 1/9001/900
47,XXX47,XXX 1/1.000 1/1.000
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Síndrome de DownProbe 13/21 - TRICTsonda centromérica
SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE DOWN (47,XY,+21)(47,XY,+21)
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SÍNDROME DE EDWARDS ( 47,XX,+18)SÍNDROME DE EDWARDS ( 47,XX,+18)
Probe 18 - FICT (verde)sonda centromérica
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SÍNDROME DE PATAUSÍNDROME DE PATAU
47,XY,+1347,XY,+13
Síndrome de DownProbe 13/21 - TRICTsonda centromérica
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SÍNDROME DE SÍNDROME DE TURNER ( 45, X )TURNER ( 45, X )
MONOSSOMIA DO X
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