Download - 13. Boli Musculare
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 1/52
Boli musculare(Miopatii)
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 2/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 3/52
Boli musculare
Miopatii cu componentă genetică: Miopatii ereditare (Distrofii musculare progresive). Reprezintă
alterări primare a fibrei musculare, cu evoluţie cronică progresivăspre agravare şi n care e!istă aproape ntotdeauna antecedentefamiliale.
Miopatiile congenitale. "unt datorate unor anomalii congenitalede dezvoltare a fibrelor musculare n timpul perioadei fetale.(central coree disease, miopatia nemalinică, miopatia tubulară).
Miopatiile metabolice. "unt secundare unor disfuncţii nmetabolismul glucidic (glicogenoze), lipidic (lipidoze), sau ametabolismului o!idativ (bolile mitocondriale).
Miopatii dob#ndite Miopatii to!ice şi medicamentoase Miopatii inflamatorii Miopatii endocrine.
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 4/52
Distrofii musculare progresive
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 5/52
DMP Duchenne
$ste cea mai frecventă şi cea mai severă DM%. &re o prevalenţă de '*+ loc (unul din - băieţi născuţi)
&re transmisie recesivă, gena '+, pe bratul scurt Mutaţia genetică determină un deficit al distrofinei, proteină implicată n
menţinerea ar/itecturii normale a membranei musculare (muşc/i striaţi,
miocard) %entru apro!imativ '* din copii mamele sunt purtătoarele mutaţiei. 0nele au semne clinice discrete ale DM% şi o creştere a enzimelor
musculare 1n cazul mamelor purtătoare se poate face determinarea se!ului
copilului prin analiza lic/idului de amniocenteză şi, dacă este vorba
despre un băiat, se poate identifica mutaţia n biopsia de trofoblast. %entru +* din pacienţi nu mamele sunt transmiţătoarele bolii ci este
vorba de o mutaţie care se produce pe parcursul embriogenezei.
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 6/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 7/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 8/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 9/52
DMP Duchenne-aspect clinic
2oala debutează n 3urul v#rstei de - ani prin atrofii la nivelulmusculaturii centurii scapulare
Mersul este dansant, cu bazinul legănat la mutarea greutăţii de pe unpicior pe celălalt, pacienţii prezintă /iperlordoză
%acienţii urcă greu scările şi se ridică greu din şez#nd. 4a ridicare se 5caţără6 pe propriul corp ( semnul 7o8ers) "e asociază o pseudo/ipertrofie a deltoizilor şi moleţilor (de unde
numele de DM% pseudo/ipertofică) &pare şi retard intelectual şi afectare cardiacă tulburări de ritm şi
conducere Mersul este precoce afectat, pacienţii cad des (n ciuda 5picioarelor de
fotbalist6 musc/iul este inlocuit cu grasimi si tesut con3unctiv) 1n 3urul v#rstei de + ani nu mai pot umbla, sunt afectaţi muşc/ii a!iali şi
respiratori.
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 10/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 11/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 12/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 13/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 14/52
DMP Duchenne
Analize de laborator
$M7 confirmă atingerea miogenă$nzimele musculare (9%) sunt mult
crescute ncă de la naştere, se menţincrescute n perioada de evoluţie a bolii. 1nfazele tardive, după epuizarea maseimusculare, valorile pot fi normale.
2iopsia musculară confirmă atrofiamusculară cu necroză musculară şiproliferare con3unctivă.
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 15/52
DMP Becker
$ste considerată o formă mai uşoară a DM% Duc/enne ;ncidenta: *+ nou nascuti baieti &nomalia este tot la nivelul cromozomului , are
transmisie recesivă <u este vorba de un deficit complet al distrofinei ci deprezenţa acesteia n cantitate mică sau de o structurăanormală a acesteia
Debutul simptomatologiei este mai tardiv, ntre -+- anişi evoluţia este mai lentă
1ntre cele două tipuri de DM% e!istă numeroase formeintermediare.
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 16/52
Variatii fenotipice ale carentei
de distrofina
"pectru larg al deficitului motor0n mare numar de pacienti cu caractere
intermediare =oti au: 9antitati diminuate de distrofina Dimensiuni anormale ale distrofinei
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 17/52
Distrofia miotonica teinert Defectul genetic pe cromozomul +> (+>?+.) =ransmisie autosomal dominantă 9ea mai frecventa distrofie musculara ;ncidenta: +,-*+ , egal femei, barbati &spect clinic
Debutul bolii este la adultul t#năr &trofii musculare, deficit motor distal la nivelul m#inilor, antebraţelor, apoi
afectarea g#tului, feţei ( faţă emaciată, ptoză), n formele avansate cudisatrie marcată, tulburări de deglutiţie
fenomenul miotonic: lentoare anormală a rela!ării musculare (fenomenulmiotonic se evidenţiază cel mai bine dimineaţa, fără antrenament muscular:str#ngerea forţată a pumnului şi degetelor este urmată de imposibilitatea
ntinderii degetelor c#teva minute, iar la nivelul limbii, percuţia zonei lateralea limbii determină contracţia musculaturii şi limba apare bilobată) %acienţii mai prezintă: cataractă, calviţie, /ipogonadism, retard mintal
mediu, tulburări cardiace( tulburări de ritm şi conducere). $voluţia este variabilă, se poate a3unge la invaliditate importantă $!istă fenomenul de anticipaţie: simptomatologia şi evoluţia bolii sunt tot mai
severe la generaţiile următoare.
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 18/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 19/52
Distrofia miotonica teinert
!"amin#ri paraclinice $M7 evidenţiază afectarea miogenă şi fenomenul
miotonic, biopsia confirmă diagnosticul $nzimele musculare au valori normale.
$ratament <u e!istă un tratament specific "fatul genetic este important
tratamente paliative: supraveg/erea si tratamentultulburărilor de ritm, tratament oftalmologic pentrucataractă.
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 20/52
!M%& distonie
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 21/52
DMP facio-scapulo-humerala
('andouz- Deerine) %enetic#* 2ratul lung al cromozomului @* =ransmisia este
autosomal dominantă ;ncidenta +*' Aspect clinic Debutul este n adolescenţă sau la adultul t#năr(sub ani) %acienţii prezintă atrofia marcată a centurii scapulare şi feţei: nu
pot ridica braţele (nu se pot pieptăna, nuşi pot face igienapersonală, se mbracă cu mare dificultate), mobilitatea facială esteredusă, nu pot fluiera, nu pot surade, nu pot inc/ide complet oc/ii
$voluţia este lentă, dar pot determina un grad important deinvaliditate
'A din cazuri deficitul se poate e!tinde si la centura pelviana !"amin#ri paraclinice* $M7 şi biopsia musculară confirmă
afectarea miogenă. $nzimele musculare sunt normale sau usorcrescute
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 22/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 23/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 24/52
DMP de centura
%enetic#* $reditatea este variabilă, cel mai frecvent autosomalrecesivă.
Aspect clinic Debutul este la ' ani prin afectarea centurii pelviene, apoi scapulare $voluţia este lentă Mers leganat, cu mutarea greutatii de pe un picior pe altul B mers miopatic ;nsuficienta respiratorie prin afectarea diafragmului
!"amin#rile paraclinice $M7 şi biopsia musculară arată afectarea miogenă $nzimele musculare sunt uşor crescute sau normale.
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 25/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 26/52
Distrofia oculofaringiana
Cftalmoplegie e!terna progresiva &utosomal dominant 9linic: %toza =ulburari de deglutitie Deficit la nivelul gatului
4aborator:
$M7 miopatic $nzime de ' mai mari
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 27/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 28/52
Distrofia musculara congenitala
&utosomal recesiva $!presie anormala a unor proteine asociate
distrofinei
9linic: De la nastere sau din primele luni de viata ipotonie Deficit pro!imal la nivelul membrelor 9ontracturi la genunc/i, cot, glezne, pumn care duc la
artrogripoze Deficit in teritoriul <. Eacial 9rize epileptice Retard mintal
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 29/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 30/52
Distrofii musculare distale
debut tardiv
Farietatea Gelander =ransmitere autosomal dominanta, in tarile scandinave Debut la @- ani
Deficit motor la nivelul mainilor, tardiv la membreleinferioare <e forme cu debut tardiv =ransmitere autosomal dominanta Debut la membrele inferioare lo3a anterioara a gambei
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 31/52
Miopatiile distale
debut la adultul tanar
&utosomal recesiveDebut in lo3a anterioara a gambei
Debut in lo3a posterioara a gambei( miopatia MiHos/i)
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 32/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 33/52
Miopatii congenitale
"unt un grup eterogen de boli musculare a căror individualizarese face prin e!aminări /istoenzimatice ale materialului de biopsiemusculară miopatia nemalinică
central core disease centronucleara
=ransmiterea este variabilă n funcţie de tip. 9opii prezintă /ipotonie severă care poate determina insuficienţă
respiratorie Eormele cu debut la adultul t#năr determină afectarea progresivă
a centurilor şi a musculaturii e!trinseci oculomotorii $voluţia este lentă
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 34/52
+entral core disease
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 35/52
Miopatie nemalinica
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 36/52
Miopatie centronucleara
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 37/52
Miopatie miotubulara
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 38/52
Miopatii metabolice
&par n bolile numite 5tezaurismoze6: glicogenoze,lipidoze, miopatii mitocondriale.
%licogenoze&
glicocenoza tip , (boala de Pompe)& e!istă undeficit de maltază acidă. =ransmiterea esteautosomal recesivă. 4a copii apare /ipotoniegeneralizată, insuficienţă respiratorie severă cuevoluţie rapid fatală. 4a adult apare un tablou clinicde miopatie a centurilor cu atingere respiratorie şimacroglosie
%licogenoza tip (boala Mac .Ardle)& e!istă undeficit de fosforilază. =ransmiterea este autosomalrecesivă. Debutul bolii este n copilărie, adolescenţă,cu dureri şi crampe musculare la efort. 1n timpul
efortului muscular nu creşte acidul lactic.
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 39/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 40/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 41/52
Boli mitocondriale&
Eormează un grup eterogen care au n comun anomaliimitocondriale care se evidenţiază n materialul de biopsie musculară
&par: fibre roşii, dezorganizate, determinate de acumulareamitocondriilor anormale.
F#rsta de debut este variată, manifestările clinice pot să apară de lanaştere p#nă la v#rsta adultă. "emnele clinice sunt şi ele variabile: intoleranţă la efort, mialgii,
afectarea mişcărilor oculare izolat sau n asociere cu afectareamusculaturii centurilor, sau pot să apară afectarea "<9 (ata!ie, crize
comiţiale) şi semne senzoriale(retinopatie, surditate). =ransmisia se face de la mamă (doar ovulul are mitocondrii). Diagnosticul se pune pe biopsie musculară şi pe creşterea anormală
a acidului lactic la efort.
Mi ti it d i l
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 42/52
Miopatie mitocondriala
/earns-are
Mi ti it d i l
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 43/52
Miopatie mitocondriala
/earns-are
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 44/52
Miopatii dobandite
Miopatii metabolice /ipertiroidism: afectează centurile, pacienţii nu se pot ridica din şez#nd, nu se pot
pieptăna. $!istă şi forme acute datorate /ipopotasemiei. /ipotiroidismul: pacienţii au crampe musculare şi fenomene pseudomiotonice şi pot
prezenta atrofii sau /ipertrofii musculare. /ipercorticismul (boala 9us/ing), /iperparatiroidismul pot determina fenomene
miopatice. Miopatii to!ice, medicamentoase
to!ice: alcoolul poate determina miopatie acută necrozantă (cu mioglobinurie) saucronică
medicamente: fibraţii, statinele determină frecvent miopatie acută, administrareaprelungită de cortizon determină miopatie şi administrarea cronică de diuretice şila!ative prin /ipopotasemie secundară determină miopatie.
Miozite polimiozite şi dermatomiozite alte miopatii inflamatorii apar n viroze (co!aIie, virusuri gripale, ;F) parazitoze
(cisticercoză, tric/ineloză). %acienţii prezintă dureri musculare şi deficit motor nconte!tul unui sindrom inflamator.
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 45/52
Paralizii periodice
%acientii prezinta slabiciune (mai rarparalizie) musculara periodica
$!amenul neurologic este normal intre crize &namneza este decisiva &fectiunile sunt ereditare, autosomal
dominante
P li ii i di
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 46/52
Paralizii periodice
simptome
Debut devreme, mai rar dupa '- ani %acientii prezinta paralizii periodice %araliziile apar in timpul mesei sau in timpul
somnului, niciodata in timpul unui efort sustinut %acientii sunt constienti in timpul atacurilor ;n evolutie poate aparea o slabiciune musculara
permanenta =oate au tratament si pot fi prevenite
P li i i di
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 47/52
Paralizia periodica
hipokaliemica
=ransmitere autosomal dominanta '* "poradica +* 2arbatii mai frecvent si mai sever atinsi Debut in adolescenta. Rareori sub + ani sau peste '- ani Erecventa variabila a acceselor: zinicunul pe an Durata accesului: @ ore'@ ore &ccesele sunt provocate de mese bogate in glucide sau sodiu ;ntereseaza predominant musculatura pro!imala Rareori afecteaza musculatura oculara, bulbara, respiratorie 4aborator: /ipopotasemie $7 semne de /ipopotasemie
P li i i di
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 48/52
Paralizia periodica
hipokaliemica
Eiziopatologie: &nomalii ale membranei, aparat contractil normal "caderea globala a &ctiunea insulinei nu determina intrarea in celula %oate fi provocata de perfuzii cu glucoza si insulina
=ratament ;n accesul paralitic: saruri de (9l)
%C ,',@ mmol*Ig repetat la +- min ;F: ,+ mmol*Ig in bolus, poate fi repetat sau perfuzii in ser fiziologic,
sub supraveg/erea ionogramei %rofila!ie:
"pironolactona '-+ mg*zi
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 49/52
Paralizii periodice datorate
canalelor de sodiu
&ccese scurte +' ore frecventa mare Eenomene miotoniceDebut la +' ani &utosomal dominante, rar sporadice Eorme clinice: %aralizia periodica normo si /iperIaliemica %aramiotonia congenitala
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 50/52
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 51/52
Paralizia periodica
normo si hiperkaliemica
Mai corect: sensibila la potasiu Deficit motor la nivelul membrelor, rareori mm respiratori %osibil si tulburari de ritm (daca e!ista /iperIaliemie) &deseori parestezii si mialgii iperpotasemie la -A din pacienti. $!ista /iperpotasemie
adeseori si in perioadele intercritice =ratament: glucoza,furosemid, acetazolamida
%rofila!ie: /idroclorotiazida
7/21/2019 13. Boli Musculare
http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 52/52
Paramiotonia congenitala
&ccese spontane sau provocate de frig,caracterizate prin slabiciune musculara si redoaremusculara
=ransmitere autosomal dominanta Defect de inactivare volta3 dependenta a unei
fractiuni a canalelor de <a, care are ca rezultat odepolarizare persistenta, cu ine!citabilitateulterioara a membranei
=ratament: Diuretice idroclorid de me!iletin pentru efectul miotonic