Download - Alteraciones numericas y estructurales
El ser humano tiene aproximadamente 30.000
genes
Distribuidos en 23 pares de cromosomas
Autosómicos
○ iguales en el varón y la mujer
Sexuales
○ 46, XX, mujer
○ 46, XY, hombre
Cariotipo humano
Grupos cromosómicos
Bandeado cromosómico
Grupo de enfermedades consecuente a
las variaciones numéricas, estructurales
o combinadas en la población normal de
los cromosomas.
Enfermedades producidas por la
alteración de los cromosomas, tanto en
su número como en su estructura
externa o en la disposición de sus
partes.
<>
6 de cada 1000 nacimientos
2/1000 (de las cuales 1,4/1000 tienen fenotipo masculino)
1,5/1000; o enfermedades autonómicas no balanceadas: 0,5/ 1000
2/1000
Entre 1000 embarazos conocidos
○ 150 abortan espontáneamente, de estos
100 tienen anomalías cromosómicas: 20 Síndromes
de Turner, 20 trisomías del cromosoma 16 y 20
triploidías
más del 10% de cada uno de estos 3 síndromes se
encuentran en los abortos espontáneos;
sólo una de cada 2 concepciones llegan a término).
Los humanos tendríamos el índice más alto
de anomalías en los gametos.
El desarrollo normal del embrión humano
depende del contenido genético y del equilibrio
cromosómico
Cualquier desequilibrio, de número o
estructura, durante la meiosis o mitosis, da
origen a individuos con patologías
cromosómicas.
Entre los trastornos que se deben total o parcialmente a factores genéticos se reconocen tres tipos principales:
Monogénicos: Son aquellos provocados por genes mutados, es un error único en la información genética.
Cromosómicos: El defecto no se debe a un error en un gen único, sino a exceso o deficiencia de los genes contenidos en el segmento o cromosoma involucrado.
Multifactoriales: Genera varios trastornos del desarrollo que causa malformaciones congénitas y trastornos de la edad adulta.
Anormalidad cromosómica más frecuente
1/200 nacimientos
Explica el 50% de los abortos espontáneos
Factores que predisponen la no disyunción
Interés con propósitos preventivos
2n
2n
Aneuploidías
Malformaciones congénitas
Segregación alterna
Adyacente 1
Adyacente 2
Isocromosoma de brazos cortos
Isocromosoma de brazos largos
Puentes de tensión en la
anafase
Cada centrómero tiende a
migrar a un polo diferente
Resultado de translocaciones
• Porciones de cromosomas rotos sin centrómero
• Porciones no teñidas en una o ambas cromátides
• Desplazamiento de porciones cromosómicas
• Presencia de pequeños fragmentos cromosómicos
Anomalía mas frecuente
1:700Edad materna significativa
Se origina por la no disyunción
en la meiosis de la madre
O por translocacion
Robertsoniana
retraso del crecimiento
• y desarrollo neurológico.
• Hipertonía muscular.
• Elevada frecuencia de arcos en los dedos
2º y 5º dedo superpuestos
• Sindactilia.
• Dislocación de la cadera.
• Estenosis pilórica
Hernias abdominales
• Criptorquidia o hipoplasia de los labios mayores.
• Malformaciones cardiovasculares
• 1:8000
Translocacion robertsoniana
• Mortalidad del 90% en los primeros meses
Mortalidad Intrauterina elevada
• No disyunción en uno de los progenitores
Frecuentemente la madre
Paladar hendido con labio leporino y microftalmia
Polidactilias, criptorquidia, microcefalia, Retraso en el desarrollo neurológico.
Malformaciones cardiacas, renales, gastrointestinales y cerebrales.
Coartación aortica
Riñón en herradura o duplicación del uréter
Mentón pequeño
Cuello membranoso o en esfinge
Cubito valgoEstatura
anormalmente baja
amenorrea
Ausencia de cambios puberales femeninos
Disgenesia ovárica