Download - BEDAH PLASTIK
CLEFT LIP AND PALATE (CLP)
1. Pendahuluan
Cleft Lip and Palate (CLP) adalah cacat bawaan yang menjadimasalah
tersendiri di kalangan masyarakat, terutama penduduk dengan status sosial
ekonomi yang lemah. Akibatnya operasi dilakukan terlambat dan malah dibiarkan
sampai dewasa. Fogh Andersen di Denmark melaporkan kasus bibir sumbing dan
celah langit-langit 1,47/1000 kelahiran hidup. Hasil yang hampir sama juga
dilaporkan oleh Woolf dan Broadbent di Amerika Serikat serta Wilson untuk
daerah Inggris. Neel menemukan insiden 2,1/1000 penduduk di.
Bayi yang terlahir dengan bibir sumbing harus ditangani oleh klinisi dari
multidisiplin dengan pendekatan team-based, agar memungkinkan koordinasi
efektif dari berbagai aspek multidisiplin tersebut. Selain masalah rekonstruksi
bibir yang sumbing, masih ada masalah lain yang perlu dipertimbangkan yaitu
masalah pendengaran, bicara, gigi-geligi dan psikososial.
Masalah-masalah ini sama pentingnya dengan rekonstruksi anatomis, dan
pada akhirnya hasil fungsional yang baik dari rekonstruksi yang dikerjakan juga
dipengaruhi oleh masalah-masalah tersebut. Dengan pendekatan multidisipliner,
tatalaksana yang komprehensif dapat diberikan, dan sebaiknya kontinyu sejak
bayi lahir sampai remaja. Diperlukan tenaga spesialis bidang kesehatan anak,
bedah plastik, THT, gigi ortodonti, serta terapis wicara, psikolog, ahli nutrisi dan
audiolog.
2. Definisi
Labiognatopalatoschisis atau Cleft Lip and Palate (CLP) adalah kelainan
bawaan yang timbul pada saat pembentukan janin sehingga ada celah antara kedua
sisi bibir hingga langit-langit dan bahkan cuping hidung. Dalam bahasa Indonesia,
kelainan ini sering disebut dengan bibir sumbing. Kelainan ini dapat berupa celah
pada bibir (cleft lip), celah pada palatum atau langit-langit mulut (cleft palate),
atau gabungan dari keduanya (cleft lip and palate). Kelainan ini disebabkan oleh
kelainan genetik yang berpengaruh pada tahap pembentukan embrio, sehingga
terdapat kelainan yang muncul setelah kelahiran. CLP adalah kelainan
multifaktoral, jadi kemunculannya dipengaruhi oleh faktor gen dan lingkungan.
3. Anatomi
Bibir memiliki tiga lapisan yaitu kulit, otot, dan mukosa. Dimana elemen-
elemen normal bibir disusun oleh alar base, batas nostril, columna philtrum,
dimple philtrum, vermilon tuberkel, sudut busur cupid, whiteroll dari junction
mukokutaneus. Otot utama bibir adalah orbicularis oris yang dibagi menjadi
komponen internal dan eksternal (superficial). Serat bagian dalam berjalan secara
horizontal dan sirkumferensial pada komisura. Otot superficial berjalan secara
oblik berintegrasi dengan otot lainnya dan berfungsi memberikan bentuk pada
wajah serta membantu menggerakkan bibir pada waktu bicara. Langit-langit atau
palatum merupakan atap rongga mulut yang memisahkan rongga mulut dan
hidung. Palatum terbagi dua, yaitu palatum durum di sebelah anterior dan palatum
mole di sebelah posterior. Palatum durum dibentuk oleh prosessus maksila (2/3
anterior), pars horisontalis osis palatine (1/3 posterior). Palatum mole merupakan
lanjutan dari palatum durum, di sebelah lateral melekat pada dinding faring dan
sebelah posterior sebagai suatu pinggiran bebas. Celah langit-langit dapat
merupakan defek kongenital karena tidak bersatunya prosessus palatinus,
penyambungan antara prosessus palatinus berjalan dari anterior ke posterior
dimana proses ini dapat berhenti tiba-tiba.
Gambar 1. Anatomi mulut normal
4. Etiologi
CLP adalah kelainan bentuk fisik pada wajah akibat pembentukan
abnormal pada wajah fetus selama kehamilan. Pembentukan wajah
tersebut berlangsung dalam 6 hingga 8 minggu pertama kehamilan. CLP
dapat timbul tersendiri atau muncul sebagai salah satu bagian dari
syndrome. Dari seluruh kasus CLP, 70% diantaranya adalah kasus CLP
tersendiri (isolated cleft lip and palate), dan bukan salah satu bagian dari
syndrome tertentu. Beberapa syndrome yang terkait dengan CLP adalah
22q11.2 deletion syndrome, atau syndrome (trisomi 13) dan Van der
Woude syndrome. Kelainan kongenital muncul dari gabungan antara
faktor multigenetik dan faktor lingkungan. Isolated cleft disebabkan oleh
multigen dan atau pengaruh faktor lingkungan. Walaupun gen memiliki
peran penting, dalam embryogenesis wajah, faktor lingkungan berperan
sama penting. Ada tiga kategori faktor lingkungan yang berpengaruh
dalam pembentukan janin, yaitu teratogen, infeksi, dan nutrien serta
metabolisme kolesterol. Ibu hamil yang merokok menjadi faktor penting
penyebab CLP. Teratogen lainnya yang meningkatkan risiko CLP
diantaranya adalah obat-obatan, seperti anticonvulsant phenytoin dan
benzodiazepines, atau pestisida, seperti dioxin.
Patofisiologi
Morfogenesis fasial dimulai dengan migrasi sel-sel neural crest ke dalam
regio fasial, remodeling matriks ekstraseluler, proliferasi dan differensiasi sel-sel
neural, crest untuk membentuk jaringan otot dan pengikat, penggabungan antar
komponen, dan pada bibir atas terjadi merger procesus maksilaris & nasalis
medialis pada minggu VI kehamilan. Pembentukan palatum primer dari procesus
nasalis medialis, dan pembentukan palatum sekunder dari procesus palatal sinistra
& dekstra pada 8-12 minggu kehamilan.
Patofisiologi molekuler secara garis besar terjadi melalui tahap-tahap
tertentu, yaitu:
(a) defek pembentukan sel-sel neural crest
- klas transkripsi faktor homeoboks (AP2, Barx2, goosecoid, Msx1&2,
Otx2,Pax7&9 dan Prx1&2).
- perlu untuk ekspresi gen Dlx sepanjang neural tube, ectoderm dan mesenchyme
dari neural crest.
(b) Defek proliferasi sel-sel neural crest
- ektoderm berfungsi untuk mempertahankan proliferasi mesenchyme dari neural
crest.
- protein Sonic hedgehog (SHH) memegang peran
(c) Defek diferensiasi sel-sel neural crest
- Famili TGFβ terlibat (1) dalam proliferasi, diferensiasi dan migrasi sel, (2)
regulasi deposisi matriks ekstraseluler dan (3) transformasi epitelial-mesensimal.
- analisis genetik: fusi palatal perlu TGFβ.
(d) Defek matriks ekstraseluler
perkembangan organ fasial melibatkan EGFR signaling: regulasi sekresi matriks
metalloproteinase - TGFα merupakan ligan EGFR. (Young et.al., 2000). Gen-gen
yang telah diketahui menjadi penyebab terjadinya isolated CLP diantaranya
adalah IRF6 (sebagai gen yang juga berpengaruh dalam Van der Woude
syndrome), P63, PVRL1, TGFA, TBX22, MSX1, FGFR1 dan SATB. Namun
mutasi pada IRF6, MSX1, dan FGFR1 umumnya terkait dengan kelainan gigi dan
CLP yang terjadi lebih dari satu kali di dalam suatu silsilah keluarga, dalam hal
ini ada kemungkinan diturunkan. (Murray and Schutte, 2004). Gen-gen yang telah
ditemukan mempunyai interaksi dengan paparan asap rokok dan menyebabkan
timbulnya CLP adalah TGFA, MSX1, TGFB3, RARA, P450, GST, dan EPHX.
Klasifikasi
Secara anatomik, kelainan ini mencakup organ-organ antara lain labium
oris, gnathum yang melibatkan gigi-geligi, palatum, nasal bahkan maksila. Pada
jenis bilateral komplit, seringkali dijumpai stigmata lainnya, yaitu anomali pada
kedua orbita berupa telekantus bahkasampai hipertelorism dan distopi.
KLASIFIKASI
a. Berdasarkan organ terlibat ( kelainan anatomik ) :
1. Celah bibir.
2. Celah gusi.
3. Celah langitan.
b. Berdasarkan lengkap atau tidaknya celah yang terbentuk :
1. Inkomplit.
2. Komplit.
Pembagian berdasarkan International Classification of the Diseases (ICD),
mencakup celah anatomis organ terlibat, lengkap atau tidaknya celah, unilateral
atau bilateral; digunakan untuk sistim pencatatan dan pelaporan yang dilakukan
oleh World Health Organization (WHO).
Diagnosis
Anamnesis
Pada anamnesis bukan hanya keadaan pasien yang harus ditanyakan akan
tetapi pelu juga kita menanyakan tentang riwayat kehamilan ibu dan riwayat
keluarga dengan keluhan yang sama.
Pemeriksaan Fisis
Pemeriksaan fisis dilakukan bersama- sama dengan pemeriksaan palatum:
Pemisahan dari bibir sendiri
Pemisahan dari palatum
Pemisahan dari bibir dan palatum
Variasi distorsi dari hidung
Infeksi telinga yang berulang
Regurgitasi nasal karena menggunakan botol susu
Retardasi pertumbuhan
Kegagalan penyusunan gigi secara merata
Cara bicara yang kurang baik
Kesulitan memakan makanan oral
Gambar 2. Jenis Cleft Lip
Gambar 3. Jenis Cleft Palate
Penatalaksanaan
Anak dengan labioschisis ditatalaksana oleh “team labiopalatoschisis”
yang terdiri dari spesialistik bedah, maksilofasial, terapis bicara dan bahasa,
dokter gigi, ortodonsi, psikoloog, dan perawat spesialis. Perawatan dan dukungan
pada bayi dan keluarganya diberikan sejak bayi tersebut lahir sampai berhenti
tumbuh pada usia kira-kira 18 tahun. Tindakan pembedahan dapat dilakukan pada
saat usia anak 3 bulan.12 Ada tiga tahap penatalaksanaan labioschisis yaitu :
1. Tahap sebelum operasi
Pada tahap sebelum operasi yang dipersiapkan adalah ketahanan tubuh bayi
menerima tindakan operasi, asupan gizi yang cukup dilihat dari keseimbangan
berat badan yang dicapai dan usia yang memadai. Patokan yang biasa dipakai
adalah rule of ten meliputi berat badan lebih dari 10 pounds atau sekitar 4-5 kg
, Hb lebih dari 10 gr % dan usia lebih dari 10 minggu , jika bayi belum
mencapai rule of ten ada beberapa nasehat yang harus diberikan pada orang
tua agar kelainan dan komplikasi yang terjadi tidak bertambah parah.
Misalnya memberi minum harus dengan dot khusus dimana ketika dot dibalik
susu dapat memancar keluar sendiri dengan jumlah yang optimal artinya tidak
terlalu besar sehingga membuat bayi tersedak atau terlalu kecil sehingga
membuat asupan gizi menjadi tidak cukup, jika dot dengan besar lubang
khusus ini tidak tersedia bayi cukup diberi minum dengan bantuan sendok
secara perlahan dalam posisi setengah duduk atau tegak untuk menghindari
masuknya susu melewati langit-langit yang terbelah.
2. Tahap sewaktu operasi
Tahapan selanjutnya adalah tahapan operasi, pada saat ini yang diperhatikan
adalah soal kesiapan tubuh si bayi menerima perlakuan operasi, hal ini hanya
bisa diputuskan oleh seorang ahli bedah Usia optimal untuk operasi bibir
sumbing (labioplasty) adalah usia 3 bulan Usia ini dipilih mengingat
pengucapan bahasa bibir dimulai pada usia 5-6 bulan sehingga jika koreksi
pada bibir lebih dari usia tersebut maka pengucapan huruf bibir sudah
terlanjur salah sehingga kalau dilakukan operasi pengucapan huruf bibir tetap
menjadi kurang sempurna. Operasi untuk langit-langit (palatoplasty) optimal
pada usia 18 – 20 bulan mengingat anak aktif bicara usia 2 tahun dan sebelum
anak masuk sekolah. Operasi yang dilakukan sesudah usia 2 tahun harus
diikuti dengan tindakan speech teraphy karena jika tidak, setelah operasi suara
sengau pada saat bicara tetap terjadi karena anak sudah terbiasa melafalkan
suara yang salah, sudah ada mekanisme kompensasi memposisikan lidah pada
posisi yang salah. Bila gusi juga terbelah (gnatoschizis) kelainannya menjadi
labiognatopalatoschizis, koreksi untuk gusi dilakukan pada saat usia 8–9 tahun
bekerja sama dengan dokter gigi ahli ortodonsi.
3. Tahap setelah operasi.
Tahap selanjutnya adalah tahap setelah operasi, penatalaksanaanya tergantung
dari tiap-tiap jenis operasi yang dilakukan, biasanya dokter bedah yang
menangani akan memberikan instruksi pada orang tua pasien misalnya setelah
operasi bibir sumbing luka bekas operasi dibiarkan terbuka dan tetap
menggunakan sendok atau dot khusus untuk memberikan minum bayi.
Banyaknya penderita bibir sumbing yang datang ketika usia sudah melebihi
batas usia optimal untuk operasi membuat operasi hanya untuk keperluan
kosmetika saja sedangkan secara fisiologis tidak tercapai, fungsi bicara tetap
terganggu seperti sengau dan lafalisasi beberapa huruf tetap tidak sempurna,
tindakan speech teraphy pun tidak banyak bermanfaat.