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CADASIL:PRESENTACION DE 5 CASOS CLINICOS
Dra. Cristalli Diana H.Z.G.A San Roque de Gonnet.
Dr. Irureta Nicolás H.I.G.A. Prof. Dr. Rodolfo RossiLa Plata, Provincia de Buenos
Aires
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Introducción
• La arteriopatía cerebral autosómicadominante con infartos subcorticales yleucoencefalopatía (CADASIL), es unaenfermedad de las arterias menores queproduce múltiples infartos cerebralessubcorticales y leucoencefalopatía.
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Objetivos
• Se presentan las historias clínicas de dosfamilias con diagnóstico genético deCADASIL con el objetivo de discutir suscaracterísticas clínicas y posiblesterapéuticas.
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Material y Método • Se presentan las historias clínicas de dos
familias con diagnostico genético deCADASIL.
• La familia 1 presenta dos casosconfirmados y la sospecha clínica de almenos 2 familiares.
• La familia 2 presenta 2 casos confirmadosy la sospecha clínica de al menos unomás.
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Familia 1• Paciente mujer de 53 años de edad, de
nacionalidad argentina, casada, multípara.Enfermedad Actual• Presenta cefalea de características
pulsátil en región frontal, de intensidadmoderada a severa que se acompaña denauseas, vómitos, sonofobia, fotofobia, yse exacerba con los movimientos, no cedecon AINES.
• Afasia de expresión de pocas horas deevolución.
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Antecedentes de la enfermedad Actual
• La paciente refiere presentar cefaleahabitualmente, algunas de tipo migrañosaque ceden con analgésicos.
• Hace 3 meses aproximadamente presentóun cuadro de afasia que cedió en pocashoras en el contexto de un estado esstress.
• Hace 5 meses presentó un cuadro dedesorientación espacial que también cediórápidamente en el contexto de un estadoes stress.
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Antecedentes Patológicos
• Síndrome Fibromialgico: diagnosticada en 2007, tratamiento con AINES y Pregabalina.
• Hepatitis B diagnoticada en 2002• Asma desde los 2 años de edad en
tratamiento con corticoides inhalados (fluticasona) y agonistas Beta 2 (salmeterol)
• Dos cesáreas.
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Antecedentes Familiares• Su padre a los 52 años había comenzado
con trastornos de memoria y conducta,por lo cual se le diagnosticó unaDemencia Multinfarto, que evolucionóprogresivamente hasta su fallecimiento alos 64 años
• Su hermano y su tío presentaba cuadrosde cefaleas de iguales características.
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Examen Físico
• Aparato Cardiovascular, Aparato Respiratorio, Aparato Digestivo, Aparato Urinario sin hallazgos positivos.
• Examen Neurológico: Dato positivo Afasia de expresión.
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Exámenes Complementarios• Laboratorio: Dentro de parámetros
normales.• ECG y evaluación cardiológica: dentro de
parámetros normales• Rx Tórax: normal• Eco doppler de vasos del cuello: sin
alteraciones
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Lesiones hipodensas que se extienden porsustancia blanca periventricular y afectanparcialmente la sustancia gris en los gangliosde la base
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RMN de Cerebro
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Lesiones de sustancia blanca de amboshemisferios cerebrales, centro semioval, coronaradiada y periventriculares.
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• Se realizó estudio molecular de ADN parala evaluación del gen NOTCH3,detectándose la presencia de unamutación en el exón 4 (Cys212-Phe),mutación típica en NOTCH 3, con lo cualse confirma el diagnóstico de CADASIL
Tratamiento• La paciente evolucionó favorablemente se
indico con Nimodipina y Ac. Fólico.• Asesoramiento genético de los familiares
en riesgo de padecer la enfermedad.
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• En 2011 la paciente no había presentadonuevos síntomas, si algunos episodios decefalea leves que cedieron con AINES.
• En 2013 continua en seguimiento y controlsin haber presentado sintomatología.
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RMN de Cerebro 2011
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RMN de Cerebro
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Tío de la paciente• 1989: trastornos de humor (irritabilidad,
obsesión, intolerancia.)• 1994: perdida de visión de ojo izquierdo.• 1997: Migrañas, trastornos del sueño,
dificultades en la expresión.• 1999: perdida de control de esfínteres,
trastornos en la marcha y trastornoscognitivos. RMN: Múltiples imágenesisquémicas. Se sugiere la posibilidad deCADASIL
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• 2001: Se agrava su trastorno cognitivo,aparece imposibilidad para vestirse.
• Presenta 2 episodios de coma queevolucionan favorablemente. Luego esinternado en institución geriátrico.
• 2006: se realiza biopsia de piel intentandoel confirmar el diagnostico de CADASIL.
• 2008: estudio genético se evidencia unamutación en el exón 4 , mutación típica enNOTCH 3, con lo cual se confirmadiagnostico de CADASIL
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Familia 2
• Paciente mujer de 60 años de edad, denacionalidad argentina, soltera, nulípara.
Enfermedad Actual• La paciente presenta síndrome
confusional agudo de 4 horas deevolución.
• Afasia de expresión pocas horas deevolución.
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Antecedentes de la enfermedad Actual
• La paciente refiere presentar cefalea habitualmente, algunas de tipo migrañosa que ceden con analgésicos.
• Hace 4 meses aproximadamente presentó episodio de migraña que no cedía con analgésicos habituales por lo cual debió ser asistida por el servicio de emergencias.
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Antecedentes Patológicos
• No refiere
Hábitos•Fisiológicos: dentro de parámetrosnormales•Tóxicos: No refiere
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Examen Físico
• Aparato Cardiovascular, Aparato Respiratorio, Aparato Digestivo, Aparato Urinario sin hallazgos positivos.
• Examen Neurológico: Afasia de expresión.
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Exámenes Complementarios• Laboratorio: Dentro de parametros
normales.• ECG y evaluación cardiológica: dentro de
parámetros normales• Rx Tórax: normal• Eco doppler de vasos del cuello: sin
alteraciones
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RMN de Cerebro
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Antecedentes Familiares• Su padre a los 51 años aproximadamente
presento un ACV de origen isquémico queevolucionó progresivamente a un cuadrodemencial hasta su fallecimiento a los 64años
• Su hermano presentaba cefaleas desdehace años y según recordaba la pacientehabía sufrido un cuadro de síndromeconfusional.
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• Se realizó estudio molecular de ADN parala evaluación del gen Notch3,detectándose la presencia de unamutación en NOTCH 3, con lo cual seconfirma diagnostico de CADASIL
• Tratamiento: La paciente evolucionófavorablemente se indico con Nimodipina60 mg/día y Ac. Fólico.
• Se indico asesoramiento genético de losfamiliares en riesgo de padecer laenfermedad
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• En 2006 la paciente reitera cuadroconfusional, acompañado dealucinaciones visuales, desasosiego,ansiedad, nauseas y vómitos queevolucionó favorablemente.• Se realiza una nueva RMN de cerebroevidenciándose severa leucoencefalopatíaisquémica grado III.•En ese mismo año se realiza evaluaciónneurocognitiva en donde se evidencianalteraciones de memoria.
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• En 2010 presentó trastornos de tiroides yse le realiza diagnóstico de diabetes tipo2.
• En 2011 aparecen trastornos visuales,disartria y trastornos de memoria por locual se le impide conducir.
• Actualmente presenta alteraciones en lamemoria de trabajo, enlentecimiento en lavelocidad de procesamiento, funcionesejecutivas alteradas.
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Hermano• Presentaba episodios de cefalea de
moderada a severa intensidad.• Cuadro de síndrome confusional• Presento posteriormente episodios de
desorientación de los cuales surecuperación era muy lenta y quetambién presentaba graves trastornosde memoria. Se realiza RMN decerebro en donde se evidencia severaleucoencefalopatía.
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• Se realizó estudio molecular de ADNdetectándose la presencia de unamutación en NOTCH 3, con lo cual seconfirma diagnostico de CADASIL.
• Actualmente la paciente nos informa quesu hermano presenta un síndromedemencial con mala evolución.
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Conclusión• Consideramos importante tener el
CADASIL como causa inusual de eventosvasculares isquémicos en pacientesjóvenes.
• Hasta el momento no hay estrategiasespecíficas de prevención y tratamiento.
• Destacamos la buena respuesta de estospacientes a la Nimodipina.
• Resaltamos la importancia del diagnósticoprecoz para el asesoramiento genético
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MUCHAS GRACIAS!!!