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Cas clinique 1 Hiba âgée de 9 ans, ainée d’une fratrie de 2 ATCD Consanguinité 1er degré Infections ORL à répétition Lithiases récidivantes chez oncle maternel
HDM Hospitalisée en mars 2015 pour suspicion de GNA Pharyngite Urines bouillon sale PU ?? PA : 80/50 mmHg ASLO = 294 UI/l CH50 bas, C3 normal
S’agit-il d’une GNA ??
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Ex clinique Novembre 2015
Poids 25 kg (M)
Taille 129cm M)
PA 100/37 mmHg
BU : prot +/GR ++
Reste sans anomalies
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Cas clinique 1 Hématurie microscopique + Protéinurie
HU glomérulaire
Diagnostic
Néphropathie à IgA
Autre glomérulopathie
Alport
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Bilan Bilan biologique Urée 0,28 g/l, créatinine 5 mg/l
Cl créat 108 ml/min/1,73 m2
Ionogramme pl normal
Ca, Ph et PAl normaux
Protidémie, albuminémie normales
ECBU : GB 5/mm3, GR 22/mm3, culture -
MicroAlb/créat U : 125 mg/g
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Bilan AUSP : sans anomalies Écho rénale normale Bilan immunologique CH50, C3 normaux
Audiométrie sans anomalies
Examen ophtalmologique sans anomalies PBR Néphropathie à IgA
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Cas clinique 2 Adam 2 ans et 1/2, 2ème d’1 fratrie de 2 Consanguinité 1er degré ATCD RAS Sœur ainée : RAS
HDM Début à l’âge de 1 ans ½ HU macro récidivante à chaque épisode fébrile, traité
comme IU sans ECBU Echographie rénale normale
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Cas clinique 2 Hématurie macroscopique récidivante
Diagnostic
Néphropathie à IgA
Alport
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Ex clinique Poids 12 kg (-1DS)
Taille 86 cm (-1DS)
PA 99/37 mmHg
BU +/++++ (pas d’hématurie macroscopique)
Reste normal
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Bilan Bilan biologique Urée 0,19 g/l, créatinine 3 mg/l
Cl créat 119 ml/min/1,73 m2
Ionogramme pl normal
Ca, Ph et PAl normaux
Protidémie, albuminémie normales
ASLO = 44 UI/l
ECBU : GB 5/mm3, GR 30/mm3, culture -
PU/créat U = 0.64 g/g
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Bilan Bilan radiologique Écho rénale normale
Bilan immunologique CH50, C3 normaux
Audiométrie sans anomalies Examen ophtalmologique sans anomalies PBR Sans anomalies
Reprise de l’interrogatoire : urines bouillon sale concomitantes aux épisodes infectieux chez la sœur avec présence d’une HU microscopique en dehors des épisodes infectieux
Alport très probable Étude génétique en cours
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Hématurie Motif fréquent de consultation
Spoliation sanguine minime
Peut révéler toutes les pathologies néphrologiques et urologiques des plus bénignes aux plus graves
Recherche étiologique indispensable
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Confirmation de l’HU Mise en évidence d’hématies en nombre anormal
dans les urines
Cytologie des urines
> 5 hématies/mm3
Compte d’Addis (HLM)
> 5000 hématies/min HU micro
> 500 000 hématies/min HU macro
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Démarche diagnostique Interrogatoire
Coloration exacte des urines
Permanente ou non pendant la miction
Symptômes associés
Age de début, durée d’évolution et périodicité éventuelle
ATCD personnels ou familiaux
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Démarche diagnostique Examens complémentaires
Contexte clinique évocateur
Lithiase ASP, écho rénale et vésicale
Infection urinaire ECBU
Glomérulopathie PU ou microAlb
Urée, créatinine, protidémie, albuminémie
NFS
± C3
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Démarche diagnostique Examens complémentaires
Pas d’évidence clinique sur l’origine de l’HU
Étude morphologique des hématies > 80% de GR dysmorphiques
> 5% d’acanthocytes
Volume moyen des hématies urinaires VM des hématies urinaires très < VM des hématies
sanguines
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Étiologies HU glomérulaires : 1/3
HU non glomérulaires : 1/3
HU inexpliquées : 1/3
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HU glomérulaires GNA post-infectieuse +++
Autres glomérulonéphrites
Purpura rhumatoïde
Néphropathie à IgA
Sd d’Alport
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HU non glomérulaires Suspectées à l’écho et/ou l’ECBU Infections : bactérienne, virale, bilharziose Causes urologiques Lithiase Tumeurs : rares chez l’enfant
Polykystose rénale surtout dominante Traumatisme rénal Thrombose vasculaire Nouveau né : SNN, DHA Syndrome néphrotique
Autres moins évidentes
Drépanoctose
Troubles de l’hémostase
Hémorragies urétrovésicale
Causes vasculaires
Sd de Münchhausen
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HU inexpliquées PBR si HU > 1 an ou associée à une PU
Néphropathie à IgA
Alport
Si HU inquiétante
Cystoscopie, TDM, artériographie…
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