Transcript
Page 1: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Special case conferenceกลุ่��มที่�� 31 Case 1

Page 2: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Special case conference 1

หญิ�งรายหนึ่��งตั้��งครรภ์�ได้�ประมาณ 37

สั�ปด้าห� ไม�เคยฝากครรภ์� ม�นึ่"�าหนึ่�กตั้�วเพิ่��มนึ่�อยกว�าเกณฑ์�ปกตั้� มาโรงพิ่ยาบาลุ่เพิ่ราะเจ็*บครรภ์�คลุ่อด้ แพิ่ที่ย�ตั้รวจ็อ�ลุ่ตั้ราซาวด้�แลุ่�วแที่บจ็ะไม�พิ่บนึ่"�าคร"�าเลุ่ย เม-�อคลุ่อด้ที่ารกออกมา พิ่บว�าที่ารกม�นึ่"�าหนึ่�ก 25. ก�โลุ่กร�ม ม�ลุ่�กษณะใบหนึ่�าผิ�ด้ปกตั้�ค-อ ม�ห1ใหญิ�แลุ่ะอย1�ตั้"�า จ็ม1กกว�างแลุ่ะแบนึ่ ตั้าห�าง ม� epicanthic fold คางหลุ่�บเข้�าด้�านึ่ในึ่ (receding chin ) นึ่��วม-อยาวแลุ่ะผิอม (tapering fingers) ภ์ายในึ่ไม�ก��ข้��วโมงหลุ่�งคลุ่อด้ ที่ารกม�อาการหายใจ็ลุ่"าบาก ไม�ม�การข้�บถ่�ายป4สัสัาวะ (anuria ) แลุ่ะตั้ายลุ่งภ์ายในึ่ 2 ว�นึ่

Page 3: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

1. จ็งให�การว�นึ่�จ็ฉั�ยความผิ�ด้ปกตั้�ข้องที่ารกรายนึ่��

Page 4: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Bilateral renal agenesis(Classic Potter’s Syndrome)

ที่ารกม�ภ์าวะ Bilateral renal agenesisBilateral renal agenesis ค-อ ภ์าวะที่��ไม�ม�การ

เจ็ร�ญิข้องไตั้ที่��ง 2 ข้�าง พิ่บได้�ประมาณหนึ่��งในึ่ 3,000 คนึ่ข้องที่ารกแรกเก�ด้ ซ��งจ็ะเก�ด้ร�วมก�บภ์าวะนึ่"�าคลุ่"�านึ่�อย (oligohydramnios)แลุ่ะจ็ะไม�สัามารถ่ม�ชี�ว�ตั้ที่��ย-นึ่ยาวตั้�อไปได้� ที่ารกเหลุ่�านึ่��จ็ะม�ความผิ�ด้ปกตั้�ข้องใบหนึ่�าค-อ จ็ม1กกว�างแลุ่ะแบนึ่ ห1ใหญิ�แลุ่ะอย1�ตั้"�า คางเลุ่*กแลุ่ะแข้นึ่ข้าผิ�ด้ปกตั้�

Page 5: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

2. อธิ�บายสัาเหตั้�ข้องความผิ�ด้ปกตั้� แลุ่ะกลุ่ไกการเก�ด้

Page 6: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Development of urinary system

เจริ�ญมาจาก Intermediate mesoderm เจริ�ญไปเป�นไต 3 ชุ�ด

• Pronephros

• Mesonephros (embryonic kidney)

• Metanephros (permanent kidney)

Page 7: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

PronephrosPronephros

เจริ�ญขึ้��นตอนต�นสั�ปดาห์�ที่�� 4 cervical segment ขึ้อง intermediate mesoderm

• pronephric tubule • pronephric duct

Caudal part ขึ้อง pronephric duct => mesonephric duct

Page 8: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

MesonephrosMesonephros (Embryonic kidney)(Embryonic kidney)

เจริ�ญในปลายสั�ปดาห์�ที่�� 4 (caudal ต"อ pronephros)

•mesonephric tubule •mesonephric duct

Page 9: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Metanephros (permanent kidney) เก�ดขึ้��นปริะมาณสั�บดาห์�ที่�� 5 โดยเจริ�ญมาจาก 2 แห์ล"ง

1. Ureteric (metanephric diverticulum) จะเจริ�ญไปเป�น collecting system of kidney

2. Metanephric blastema (mesoderm) เจริ�ญไปgxHocorpuscle ,renal tuble

Metanephros (Permanent kidney)

Page 10: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

เก�ดจากการิเห์น��ยวน)าขึ้อง ureteric bud และ mesenchyme ขึ้อง Metanephric blastema

A B

Development of metanephric excretory unit

• WT1

• Fibroblast growth factor-2 (FGF-2) & Bone morphogenetic protein-7 (BMP-7)

• PAX2 & WNT4

Page 11: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

renal agenesis เก�ด้ระหว�างสั�ปด้าห�ที่�� - 5 7 ข้องการตั้��งครรภ์� ที่"าให�ไม�เก�ด้ ureteral bud formation หร-อ kidney ไม�เจ็ร�ญิเตั้�บโตั้ หร-อ metanephric tissue

การสัร�างไตั้ ม�ป4จ็จ็�ยที่��สั"าค�ญิเชี�นึ่ gene ,transcription factor แลุ่ะ growth factor เป9นึ่ตั้�วควบค�มปฎิ�ก�ร�ยาสั"าค�ญิระหว�าง ureteric bud ก�บ metanephric blastema

ตั้�วอย�างความผิ�ด้ปกตั้�ที่��พิ่บ 1. ความผิ�ด้ปกตั้�ข้อง WT-1 แบบ Homozygous- จ็ะก�อให�เก�ด้ renal agenesis แบบสัมบ1รณ� แลุ่ะอาจ็เป9นึ่สัาเหตั้�ข้อง branchiootorenal syndrome

2. GDNF - GDNF จ็ะเกาะก�บ C-ret receptor บนึ่แข้นึ่งข้อง ureteric bud แลุ่ะจ็ะกระตั้��นึ่การแตั้กก��งแลุ่ะการข้ยายยาว ข้อง ureteric bud ซ��ง การที่�� GDNF ไม�ที่"างานึ่จ็ะเก�ด้ renal agenesis

Pathogenesis

Page 12: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

3. การ mutation ข้อง Homozygous alpha-8 integrin subunit ที่"าให�เก�ด้ความผิ�ด้ปกตั้� เชี�นึ่ renal aplasia ,renal dysplasia ,renal hypoplasia

4. TF เชี�นึ่ EMX-2 ,BF-2 ,FGF-7 ,EGF-R ,GDNF ,retinoic acid receptor alpha แลุ่ะ beta 2 เหนึ่��ยวนึ่"าให�เก�ด้การสัร�าง ureteric bud

5. การ mutation ข้อง bmp 4- แบบ Heterozygous จ็ะที่"าให�เก�ด้ความผิ�ด้ปกตั้�แบบ unilateral renal agenesis

Pathogenesis

Page 13: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Pathology

ภ์าวะ renal agenesis ที่"าให�ไม�เก�ด้ urine ซ��ง เป9นึ่สั�วนึ่ประกอบข้องนึ่"�าคร"�า

เม-�อไม�สัามารถ่สัร�าง urine ได้� ที่"าให�เก�ด้ภ์าวะ oligohydramnios

ที่"าให� pulmonary hypoplasia (underdeveloped lungs)

ที่"าให�เม-�อที่ารกคลุ่อด้ เก�ด้ respiratory distress เม-�อเก�ด้ oligohydramnios ที่"าให�เก�ด้ภ์าวะ

intrauterine compression limb deformitiesPotter facies

Page 14: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

3. ภ์าวะที่��ม�นึ่"�าคร"�านึ่�อยเร�ยกว�าอะไร แลุ่ะอธิ�บายสัาเหตั้�ที่��มารด้าม�นึ่"�าคร"�านึ่�อย

Page 15: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

นึ่"�าคร"�า ค-อ นึ่"�าที่��อย1�ในึ่มด้ลุ่1ก เป9นึ่ด้�าง ลุ่�กษณะใสั ไม�ม�สั�

จ็ะข้��นึ่เม-�อใกลุ่�คลุ่อด้ ชี�วงที่�องเด้-อนึ่แรกๆ นึ่"�าคร"�าค-อนึ่"�าที่��ซ�มมาจ็าก

เลุ่-อด้แม� ชี�วงเด้-อนึ่ที่�� 3-4 นึ่"�าคร"�ามาจ็ากนึ่"�าที่��ซ�มผิ�านึ่

ผิ�วหนึ่�งข้องลุ่1ก แลุ่ะในึ่ชี�วงเด้-อนึ่ที่�� 4-5 เป9นึ่ตั้�นึ่ไป นึ่"�าคร"�าจ็ะมาจ็ากป4สัสัาวะข้องลุ่1กเป9นึ่หลุ่�ก

Page 16: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

FUNCTIONS OF AMNIOTIC FLUID

Shock absorber – protects from external trauma.นึ่"�าคร"�าเป9นึ่เหม-อนึ่เกราะป<องก�นึ่อ�นึ่ตั้ราย เป9นึ่ก�นึ่กระแที่ก

Protects cord from compression. Permits fetal movements – development of

musculoskeletal system, prevents adhesions.นึ่"�าคร"�าม�ความจ็"าเป9นึ่ตั้�อพิ่�ฒนึ่าการการเจ็ร�ญิเตั้�บโตั้ข้องลุ่1กในึ่เร-�องกระด้1กแลุ่ะกลุ่�ามเนึ่-�อ ค-อเม-�อม�นึ่"�าคร"�าลุ่1กก*ม�ที่��ในึ่การข้ย�บข้าแข้นึ่ พิ่�ฒนึ่ากลุ่�ามเนึ่-�อตั้��งแตั้�อย1�ในึ่ครรภ์�

Page 17: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Swallowing of AF enhances growth & development of GIT.เม-�อไตั้ลุ่1กเร��มที่"างานึ่ได้�ด้�ข้��นึ่ ก�นึ่นึ่"�าคร"�าเข้�าไปแลุ่�วก*ฉั��ออกมากลุ่ายเป9นึ่นึ่"�าคร"�าอ�ก

FUNCTIONS OF AMNIOTIC FLUID

Page 18: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

AF volume maintains AF pressure – reduces loss of lung liquid – pulmonary development.เม-�อเร��มหายใจ็เอานึ่"�าคร"�าเข้�าปอด้ไปถ่�งแม�ในึ่นึ่"�าคร"�าจ็ะไม�ม�อากาศ แลุ่ะลุ่1กร�บอากาศจ็ากที่างสัายสัะด้-อ แตั้�เป9นึ่การซ�อมหายใจ็ให�ปอด้ที่"างานึ่ ชี�วยให�ปอด้ข้ยายแลุ่ะเจ็ร�ญิเตั้�บโตั้ได้�ด้�

Maintenance of fetal body temperature. fetal nutrition, water supply. Bacteriostatic properties – decreases

potential for infection

FUNCTIONS OF AMNIOTIC FLUID

Page 19: Case 1 Bilateral Renal Agenesis
Page 20: Case 1 Bilateral Renal Agenesis
Page 21: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

สัาเหตั้�ที่��มารด้าม�นึ่"�าคร"�านึ่�อย 1.)ความผิ�ด้ปกตั้�ข้องที่ารกแตั้�ก"าเนึ่�ด้ ความผิ�ด้ปกตั้�ข้องระบบที่างเด้�นึ่ป4สัสัวาะ เชี�นึ่ bilateral

renal agenesis, bilateral renal obstruction แลุ่ะ infantile polycystic kidney disease 2.)ภ์าวะที่ารกโตั้ชี�าในึ่ครรภ์�

มารด้าม�ความผิ�ด้ปกตั้�ข้องเสั�นึ่เลุ่-อด้ เชี�นึ่เบาหวานึ่ ความด้�นึ่โลุ่ห�ตั้สั1ง เลุ่-อด้ไปสั1�ที่ารกนึ่�อย เลุ่-อด้ถ่1กไปสั�งเลุ่��ยงสัมองแที่นึ่ ไปสั1�ไตั้นึ่�อยลุ่ง ที่"าให�ป4สัสัวาะนึ่�อยลุ่งแลุ่ะที่"าให�นึ่"�าคร"�านึ่�อยลุ่งในึ่ที่��สั�ด้ 3.) ถ่�งนึ่"�าคร"�าแตั้กก�อนึ่การเจ็*บครรภ์�

เก�ด้ข้��นึ่ในึ่ไตั้รมาสัที่�� 2 จ็�ด้เป9นึ่ preterm premature rupture of membrane (PPROM) สัาเหตั้�การตั้ายได้�แก� pulmonary hypoplasia การตั้�ด้เชี-�อ ที่ารกลุ่อกตั้�วก�อนึ่ก"าหนึ่ด้แลุ่ะสัายสัะด้-อย�อย

Page 22: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

สัาเหตั้�ที่��มารด้าม�นึ่"�าคร"�านึ่�อย 4.) ภ์าวะนึ่"�าคร"�านึ่�อยจ็ากการใชี�ยา

- ยาที่��สั�งผิลุ่ 2 กลุ่��มค-อprostaglandin synthetase inhibitor แลุ่ะ angiotensin converting enzyme(ACE) ที่��ใชี�บ�อยค-อ indomethacin

- กลุ่ไกค-อ ไปลุ่ด้ glomerular filtration rate แลุ่ะอาจ็ลุ่ด้การไหลุ่เว�ยนึ่ข้องเลุ่-อด้สั1�มด้ลุ่1กแลุ่ะรก ที่"าให�เก�ด้การตั้�บductus arteriosus แลุ่ะห�วใจ็ที่ารกลุ่�มเหลุ่วในึ่ครรภ์�

5.) ครรภ์�เก�นึ่ก"าหนึ่ด้ ในึ่ครรภ์�เก�นึ่ 41 สั�ปด้าห�แลุ่ะม�นึ่"�าคร"�านึ่�อยร�วม จ็ะพิ่บการ

เตั้�นึ่ข้องห�วใจ็ผิ�ด้ปกตั้�ข้ณะเจ็*บครรภ์�คลุ่อด้ พิ่บคะแนึ่นึ่ APGAR ที่��1แลุ่ะที่�� 5 นึ่าที่�ลุ่ด้ลุ่งมากข้��นึ่

Page 23: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

4. ลุ่�กษณะใบหนึ่�าที่��ผิ�ด้ปกตั้�ข้องที่ารก เร�ยกว�าอะไร ในึ่รายนึ่��ม�สัาเหตั้�จ็าก

อะไร แลุ่ะความผิ�ด้ปกตั้�แบบนึ่��สัามารถ่เก�ด้จ็ากสัาเหตั้�ใด้ได้�บ�าง

Page 24: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

ใบหนึ่�าที่��ผิ�ด้ปกตั้� เร�ยกว�า Potter facies 1)โด้ยTranscription factor Eya-1 ที่��สัร�าง

จ็ากmetanephric mesenchyme ซ��งม�ความสั"าค�ญิในึ่การเตั้�บโตั้ข้อง pharyngeal region

2)สัาเหตั้�จ็าก ภ์าวะที่��ม�นึ่"�าคร"�านึ่�อย ที่"าให�เก�ด้ intrauterine compression เก�ด้แรงด้�นึ่ตั้�อตั้�ว fetus

ที่"าให�เก�ด้ลุ่�กษณะ flattened nose จ็ม1กแบนึ่แลุ่ะกว�าง recessed chinคางหลุ่�บเข้�าด้�านึ่ในึ่ ตั้าห�างแลุ่ะม� prominent epicanthal foldsม�

ผิ�วหนึ่�งupper eyelidข้�างห�วตั้ามากกว�าปกตั้� low-set abnormal earsห1ตั้"�า กว�าระด้�บหางค��ว

Page 25: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Flattened nose

Epicanthal folds

recessed chin

low-set abnormal ears

Potter facies

Orbital hypertelorism

Page 26: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

ความผิ�ด้ปกตั้�นึ่��เก�ด้จ็ากสัาเหตั้�ใด้ได้�บ�าง

Potter’s syndrome Potter’s syndrome คื+อ กล�"มอาการิที่��ใชุ�อธิ�บาย

คืวามผิ�ดปกต�ขึ้อง fetusและเด.กแริกเก�ด(neonatal) เน+�องจากน)�าคืริ)�าน�อย (oligohydramnios=

decreased amniotic fluid volume) จาก secondary renal diseases

Page 27: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Potter’s syndrome

ในึ่ไตั้รมาสัที่�� 2แลุ่ะ3 นึ่��นึ่ urine จ็าก fetal เป9นึ่ องค�ประกอบหลุ่�กข้องการเก�ด้นึ่"�าคร"�า

โด้ยสั�วนึ่ใหญิ� fetus จ็ะกลุ่-นึ่นึ่"�าคร"�าแลุ่ะถ่1ก reabsorb ที่��ระบบ GI แลุ่ะกลุ่�บเข้�าสั1� amniotic cavity โด้ย kidneys

บางสั�วนึ่ข้องเข้�าไปในึ่ที่างเด้�นึ่หายใจ็แลุ่ะม�สั�วนึ่ในึ่การเจ็ร�ญิข้องปอด้ ชี�วย expand ที่�อที่างเด้�นึ่หายใจ็แลุ่ะ supplying proline ซ��งเป9นึ่ amino acid ที่��สั"าค�ญิในึ่ปอด้

เม-�อเก�ด้ oligohydramnios ที่"าให� pulmonary hypoplasia (underdeveloped lungs) ที่"าให�เม-�อที่ารกคลุ่อด้ เก�ด้ respiratory distress

Page 28: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Potter’s Syndrome ที่��พิ่บคร��งแรกโด้ยก�มารแพิ่ที่ย� Edith Louise Potter ในึ่ป?1946 สัาเหตั้�จ็าก bilateral renal agenesis หลุ่�งจ็ากการค�นึ่พิ่บตั้�อๆมา ได้�แบ�ง Potter’s Syndrome เป9นึ่ 5subclass ค-อ

1. Classic Potter’s Syndrome - bilateral renal agenesis

2. Potter Syndrome Type I ได้�แก� โรค Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) พิ่บ mutation ข้อง gene PKHD1.

Potter’s syndrome

Page 29: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

3.Potter Syndrome Type II ได้�แก�โรค - Renal Adysplasia (RA),- hereditary renal adysplasia (HRA). - Bilateral renal agenesis (BRA)ด้�วย ซ��งเป9นึ่

extreme variation ข้อง renal adysplasia 4.Potter Syndrome Type III ได้�แก� โรค - Autosomal Dominant Polycystic

Kidney Disease (ADPKD) ค-อโรคถ่�งนึ่"�าที่��ไตั้ เก�ด้จ็าก mutations in the genes PKD1 and PKD2

Potter’s syndrome

Page 30: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

5. Potter Syndrome Type IV เก�ดการิอ�ดต�นขึ้องkidney ห์ริ+อ ureter ที่��น)าไปสั/" ภาวะ cystic kidneys โดยอาจขึ้��นก�บสั��งแวดล�อมขึ้องมาริดา ห์ริ+อ genetics

Orther

- พบว"า การิริ��ว ห์ริ+อฉี�กขึ้าดขึ้องถุ�งน)�าคืริ)�าที่)าให์�เก�ด Potter’s syndrome ได�เชุ"นก�น ห์ากเก�ดขึ้��นต��งแต"ริะยะแริกๆ ขึ้องการิเจริ�ญขึ้องที่าริก

Potter’s syndrome

Page 31: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

5. ที่"าไมที่ารกจ็�งม�อาการหายใจ็ลุ่"าบาก

หลุ่�งคลุ่อด้ แลุ่ะอธิ�บายสัาเหตั้�ที่��ที่"าให�ที่ารกเสั�ยชี�ว�ตั้

Page 32: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

จ็าก ภ์าวะ Pulmonary hypoplasia

Page 33: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

โด้ยปกตั้� ปอด้ม�การเจ็ร�ญิในึ่ชี�วง 4-6 เด้-อนึ่ข้องการตั้��งครรภ์�

Proline สั"าค�ญิตั้�อการสัร�าง collagen แลุ่ะ mesenchyme ข้องปอด้

ไตั้จ็ะเป9นึ่ตั้�วสั"าค�ญิในึ่การผิลุ่�ตั้ Proline (ในึ่ร1ปข้อง fetal urine)

ด้�งนึ่��นึ่ เม-�อที่ารกคลุ่อด้ จ็ะม�ปอด้ที่��พิ่�ฒนึ่านึ่�อย ที่"าให�เก�ด้ Pulmonary hypoplasia

ภ์าวะ Pulmonary hypoplasia

Page 34: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Pulmonary hypoplasia

•Pulmonary hypoplasia จ็ะที่"าให�เก�ด้อาการalveolar ม�จ็"านึ่วนึ่นึ่�อย เก�ด้การแลุ่กเปลุ่��ยนึ่ก@าซได้�นึ่�อย

ที่างเด้�นึ่หายใจ็ พิ่�ฒนึ่าได้�นึ่�อยpulmonary arteries เจ็ร�ญิได้�นึ่�อยการเจ็ร�ญิข้อง epithelium แลุ่ะการหลุ่��งสัาร surfactant ม�การพิ่�ฒนึ่านึ่�อย

Page 35: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Pulmonary hypoplasia ที่"าให�เก�ด้อาการหายใจ็ลุ่"าบาก แลุ่ะไม�ม�การแลุ่กเปลุ่��ยนึ่ก@าซ ที่"าให� ที่ารก เสั�ยชี�ว�ตั้ !

สัาเหตั้�การตั้าย แบ�งเป9นึ่ 2 แบบ 1. ระหว�างการตั้��งครรภ์� ; - respiratory failure - acute renal failure 2. ตั้ายหลุ่�งคลุ่อด้ ; - chronic lung disease or chronic renal failure

สัาเหตั้� ที่��ที่"าให�ที่ารกเสั�ยชี�ว�ตั้

Page 36: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

ขึ้�อสัน�บสัน�นริายงานว�จ�ย (Robert Roger Lebel MD ,1994)

Renal agenesis with out lung hypoplasia ริายงานพบว"า Monozygous twin เป�น Bilateral

renal agenesis แต" co-twin ม� renal ปกต� พบว"า ที่��งคื/" ม�lung ปกต�เห์ม+อนก�น เพริาะว"า co-twin

สัริ�าง amniotic fluid ได�

Page 37: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

6. อธิ�บายความผิ�ด้ปกตั้� อ-�นึ่ๆ ที่��สัามารถ่เก�ด้ร�วมก�บ

ความผิ�ด้ปกตั้�นึ่��ได้�

Page 38: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

1.Skeletal malformations:, limb anomalies- clubbed feet and/or bowing of legs , Sirenomelia , Lobster-claw malformation

Page 39: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

Skeletal malformations: Hemivertebrae, sacral agenesis, and limb anomalies- clubbed feet and/or bowing of legs ,

Page 40: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

2 Ophthalmologic malformations: Cataract-ตั้�อกระจ็ก, angiomatous (เนึ่-�องอก)malformation in the optic disc area, prolapse of the lens, and expulsive hemorrhage

3 Cardiovascular malformations: Ventricular septal defect, endocardial cushion defect, tetralogy of Fallot, and patent ductus arteriosus

4 gastrointestinal malformation - anal atresia, absence of the

rectum and sigmoid colon, esophageal and duodenal atresia, and a single umbilical artery

ความผิ�ด้ปกตั้�อ-�นึ่ๆ

Page 41: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

5. genital malformation

- the vas deferens and seminal vesicles may be absent,

-while in females the uterus and upper vagina may be absent

ความผิ�ด้ปกตั้�อ-�นึ่ๆ

Page 42: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

7 Eagle-Barrett (prune belly) syndrome: occasional cause of the Potter sequence เป9นึ่โรคที่��พิ่บร�วมได้�แตั้�ย�งไม�ที่ราบสัาเหตั้� เป9นึ่กลุ่��มอาการข้องความผิ�ด้ปกตั้�แตั้�ก"าเนึ่�ด้ซ��งประกอบด้�วยลุ่�กษณะที่��สั"าค�ญิ 3 อย�าง ค-อ

Anterior abdominal wall musculature ("stomach muscles") deficient or absent

Urinary tract anomalies (such as a very large bladder)

Bilateral cryptorchidism (two undescended testicles) อ�ณฑ์ะไม�เคลุ่-�อนึ่ลุ่งสั1�ถ่�ง อ�ณฑ์ะที่��ง 2 ข้�าง

ความผิ�ด้ปกตั้�อ-�นึ่ๆ

Page 43: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

7 Eagle-Barrett (prune belly) syndrome

Page 44: Case 1 Bilateral Renal Agenesis

1. สั�ขึ้�ต เผิ"าสัว�สัด�5 และคืณะ,2545,ต)าริาสั/ต�ศาสัตริ�, พ�มพ�คืริ��งที่��4,คืณะแพที่ยศาสัตริ�จ�ฬาลงกริณ�มห์าว�ที่ยาล�ย.

2. Behrman ,Kliegman and Jenson .2000.Textbook of Pediatrics. ed 16th .Nelson®.

3. Jay.Y gillen Water.2002. Adult and pediatric Urology ed 4thvol.3.Lippin Cott®.

4. Jean W. Keeling. 2000. Fetal and neonatal pathology. . ed 2th.Springer-Verlag®.

5. Keth L. Moore . 2000. The Developing Human6. http://www.smj.ejnal.com/e-journal/showdetail/?

show_preview=T&art_id= 413 Volume 18 Number 1 สั+บคื�นว�นที่�� 21 มคื.2553

7. http://www.prunebelly.org/ สั+บคื�นว�นที่�� 21 มคื.25538. http://emedicine.medscape.com/article/983477-

overview สั+บคื�นว�นที่�� 21 มคื.25539. http://www.potterssyndrome.org/ สั+บคื�นว�นที่�� 21

มคื.255310. http://www.potterssyndrome.org/

pottersfaqs.html สั+บคื�นว�นที่�� 21 มคื.2553

References


Top Related