Clasificación y Clasificación y Diagnóstico de las Diagnóstico de las
TrombofiliasTrombofilias
Dr. Carlos Hiram López Dr. Carlos Hiram López JiménezJiménez
R3GOR3GO
UMAE 23
TrombosisTrombosis
Es un T. multifacético, sec. a Es un T. multifacético, sec. a anormalidades en el sist. de anormalidades en el sist. de coagulación, vías de la función plaq., coagulación, vías de la función plaq., moléculas de la activación de los moléculas de la activación de los leucocitos y pared de los vasos leucocitos y pared de los vasos sanguíneos.sanguíneos.
Es la formación inapropiada de Es la formación inapropiada de coágulos de plaquetas o fibrina, que coágulos de plaquetas o fibrina, que obstruyen los vasos sanguíneos.obstruyen los vasos sanguíneos.
TrombofiliaTrombofilia
Es la predisposición a la trombosis Es la predisposición a la trombosis secundaria a un trastorno congénito secundaria a un trastorno congénito o adquirido.o adquirido.
Causas teóricas de la Causas teóricas de la trombofiliatrombofilia
Episodios físicos, químicos o biológicos, que Episodios físicos, químicos o biológicos, que liberan sustancias protrombóticas o inhibe liberan sustancias protrombóticas o inhibe la producción de sustancias la producción de sustancias antitrombóticas.antitrombóticas.
Activación plaq. inapropiada.Activación plaq. inapropiada. Activ. inapropiada del sist. coagulación Activ. inapropiada del sist. coagulación
plasmática.plasmática. Actividad del control de la coagulación Actividad del control de la coagulación
plasmática inadecuada.plasmática inadecuada. Fibrinólisis inapropiada.Fibrinólisis inapropiada.
Prevalencia de la TrombosisPrevalencia de la Trombosis
30% de la población mundial fallece 30% de la población mundial fallece secundario a un evento trombótico.secundario a un evento trombótico.
25% de los episodios trombóticos 25% de los episodios trombóticos inciales son fatales.inciales son fatales.
Factores de riesgo adquiridos Factores de riesgo adquiridos para trombosispara trombosis
Enfermedades con Enfermedades con componentes trombóticoscomponentes trombóticos
Factores de riesgo para Factores de riesgo para trombosis congénitatrombosis congénita
Factores de riesgo para Factores de riesgo para trombosis congénitatrombosis congénita
De menor importancia:De menor importancia:– Deficiencia de Proteína CDeficiencia de Proteína C– Deficiencia de Proteína S Deficiencia de Proteína S – Deficiencia de AntitrombinaDeficiencia de Antitrombina
De mayor importancia:De mayor importancia:– Resistencia a la PCA por mutación en el factor Resistencia a la PCA por mutación en el factor
V de LeidenV de Leiden– Mutación en el gen de protrombinaMutación en el gen de protrombina– Mutación en metilenotetrahidrofolato Mutación en metilenotetrahidrofolato
reducatasareducatasa
Factores de riesgo para Factores de riesgo para trombosis congénitatrombosis congénita
Resistencia a la PCA por mutación en Resistencia a la PCA por mutación en el Factor V de Leidenel Factor V de Leiden– Aumenta el riesgo de tromboembolismo Aumenta el riesgo de tromboembolismo
venosovenoso– Esta presente en el 5% de la poblaciónEsta presente en el 5% de la población– Es responsable de un 20 a 30 % de los Es responsable de un 20 a 30 % de los
eventos de Tromboesmolismo venosoeventos de Tromboesmolismo venoso
Factores de riesgo para Factores de riesgo para trombosis congénitatrombosis congénita
Mutación en el gen de ProtrombinaMutación en el gen de Protrombina– Se asocia con concentraciones elevadas Se asocia con concentraciones elevadas
de protrombina plasmáticade protrombina plasmática– Aumenta el riesgo de trombembolismo Aumenta el riesgo de trombembolismo
venoso y trombosis de las venas venoso y trombosis de las venas cerebralescerebrales
Factores de riesgo para Factores de riesgo para trombosis congénitatrombosis congénita
Mutación en Metilenotetrahidrofolato Mutación en Metilenotetrahidrofolato reductasareductasa– Ocasionado una disminución de 5-Ocasionado una disminución de 5-
metiltetrahidrofolatometiltetrahidrofolato– Donador primario de metil en la Donador primario de metil en la
conversión de Homocisteina a metioninaconversión de Homocisteina a metionina– Homocisteina elevada es factor p/ Homocisteina elevada es factor p/
trombosistrombosis– 5 - 15 % de la población5 - 15 % de la población
Síndrome AntifosfolipidosSíndrome Antifosfolipidos
Cambios placentarios:Cambios placentarios:– Trombosis vascular placentariaTrombosis vascular placentaria– Vasculopatia decidualVasculopatia decidual– Depósitos de fibrina intervellososDepósitos de fibrina intervellosos– Infartos placentariosInfartos placentarios
Efectos:Efectos:– AbortosAbortos– Retardo en el crecimiento intrauterinoRetardo en el crecimiento intrauterino– ÓbitosÓbitos– Preeclampsia severa de inicio tempranoPreeclampsia severa de inicio temprano
Complicaciones severas del Complicaciones severas del embarazo asociadas a embarazo asociadas a
trombofiliatrombofilia
Preeclampsia severaPreeclampsia severa
Retardo en el crecimiento intrauterinoRetardo en el crecimiento intrauterino
Desprendimiento prematuro de Desprendimiento prematuro de placenta placenta
Muerte fetal intrauterinaMuerte fetal intrauterina
Hallazgos Placentarios Asociados con Hallazgos Placentarios Asociados con Trombofilias y Complicaciones del Trombofilias y Complicaciones del
EmbarazoEmbarazo
Infartos vellososInfartos vellosos
Mayor número de infartosMayor número de infartos
Necrosis fibrinoide de los vasos Necrosis fibrinoide de los vasos decidualesdeciduales
Evaluación de la TrombosisEvaluación de la Trombosis
Tiempo de Protrombina (TP)Tiempo de Protrombina (TP)– Nl, asegura que no recibe Tx c/ Nl, asegura que no recibe Tx c/
anticoagulantes oralesanticoagulantes orales– Prolongado, puede indicar def. de varios Prolongado, puede indicar def. de varios
factores de la coagulación por Enf. factores de la coagulación por Enf. hepática, renal, def. Vit K o T. hepática, renal, def. Vit K o T. inflamatorio crónicoinflamatorio crónico
Evaluación de la TrombosisEvaluación de la Trombosis
Tiempo de Tromboplastina Parcial Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado (TTPa)Activado (TTPa)– Nl, asegura que no recibe Tx c/heparina, no Nl, asegura que no recibe Tx c/heparina, no
hay alteraciones en la vía intrínseca de la hay alteraciones en la vía intrínseca de la coagulación, no posee Anticoagulante coagulación, no posee Anticoagulante LúpicoLúpico
– Prolongado, en ausencia def. de un factor, Prolongado, en ausencia def. de un factor, sugiere presencia de Anticoagulante Lúpicosugiere presencia de Anticoagulante Lúpico
– Acortado, en niveles aumentados de Acortado, en niveles aumentados de fibrinógeno o F. VIIIfibrinógeno o F. VIII
Perfiles de Comprobación del Perfiles de Comprobación del Riesgo de TrombosisRiesgo de Trombosis
Cuando Realizar la Cuando Realizar la Comprobación del Riesgo de Comprobación del Riesgo de
TrombosisTrombosis Antes de cirugías de alto riesgo (ortopédicas y Antes de cirugías de alto riesgo (ortopédicas y
neurológicas).neurológicas). Antes de iniciar AC’s orales en obesas o Antes de iniciar AC’s orales en obesas o
inmovilizadas, o cuando hay trombosis.inmovilizadas, o cuando hay trombosis. Episodios tromboticos en edades tempranas.Episodios tromboticos en edades tempranas. Trombosis recurrente.Trombosis recurrente. Trombos en sitios no habitualesTrombos en sitios no habituales Pruebas de laboratorio positivas inexplicablesPruebas de laboratorio positivas inexplicables Preeclampsia severa, o recurrentePreeclampsia severa, o recurrente Sx HELLPSx HELLP Aborto habitualAborto habitual
BibliografíaBibliografía
New Developments in Preeclampsia, New Developments in Preeclampsia, Clinical Obstetrics and Gynecology, Clinical Obstetrics and Gynecology, Vol. 48 No. 2 Junio 2005Vol. 48 No. 2 Junio 2005
Update on Thrombophilia, The Update on Thrombophilia, The hypercoagulable State: Evaluation hypercoagulable State: Evaluation and management, American Society and management, American Society of Hematology 1999of Hematology 1999
Hematologia, Rodak, 2da. Edición, Hematologia, Rodak, 2da. Edición, 20022002