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“Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”
“Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”
Alberto CiacciarelliAlberto Ciacciarelli
Istituto di Medicina dello Sport CONI-FMSI di Verona
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≥35 anni <35 anni>35 aa ≤ 35 aa
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Cardiomiopatia Ipertrofica;
Cardiomiopatia aritmogena del VD;
Cardiomiopatia infiammatoria;
Prolasso della mitrale;
S.del QT lungo;
S.di Brugada.
CONDIZIONI CLINICHE POTENZIALMENTE ARITMOGENE
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La morfologia fondamentalemorfologia fondamentale dell’ecg è data da tre deflessioni, che rappresentano la formazione e la diffusione dell’impulso elettrico cardiaco lungo le vie del sistema di conduzione
Onda P: depolarizzazione degli atri
Complesso QRS: depolarizzazione dei ventricoli
Onda T: ripolarizzazione
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COSA E’ UNA ARITMIA?
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- Cardiopalmo;
- Dolore toracico;
- Sincope;
- Dispnea.
- Cardiopalmo;
- Dolore toracico;
- Sincope;
- Dispnea.
SINTOMI DI ALLARME
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QUADRO ISTOLOGICO:
PREVALENZA: 1-2‰ nei giovani adulti
LA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Ipertrofia miocellulare “primitiva”;
Disarray dell’orientamento spaziale delle miofibrille, delle miocellule o
di fasci interi di miociti;
Fibrosi; Anomalie delle coronarie intramurali (ispessimento parete e riduzione del lume) nell’80% dei casi.
Ipertrofia miocellulare “primitiva”;
Disarray dell’orientamento spaziale delle miofibrille, delle miocellule o
di fasci interi di miociti;
Fibrosi; Anomalie delle coronarie intramurali (ispessimento parete e riduzione del lume) nell’80% dei casi.
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ANAT. PATOLOGICA
ipertrofia miocardica (in particolare settale) con conseguente riduzione dimensioni interne VS; ostruzione dinamica efflusso VS (incostante).
FISIOPATOLOGIA:
Precoce e marcata compromissione della funzione diastolica
ANAT. PATOLOGICA
ipertrofia miocardica (in particolare settale) con conseguente riduzione dimensioni interne VS; ostruzione dinamica efflusso VS (incostante).
FISIOPATOLOGIA:
Precoce e marcata compromissione della funzione diastolica
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65%25%
10%
LOCALIZZAZIONE DELL’IPERTROFIA
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EZIOLOGIA
MALATTIA DEL SARCOMERO GENETICA, FAMILIARE, A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE, AD ELEVATA
PENETRANZA
- c.30% dei casi mutaz. gene catena pesante β-miosina (cromosoma 14);
-c.15% mutaz. gene troponina T (cromosoma 1);
- c. 3% mutaz. gene a-tropomiosina;
- c. 50% base genetica ignota.
MALATTIA DEL SARCOMERO GENETICA, FAMILIARE, A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE, AD ELEVATA
PENETRANZA
- c.30% dei casi mutaz. gene catena pesante β-miosina (cromosoma 14);
-c.15% mutaz. gene troponina T (cromosoma 1);
- c. 3% mutaz. gene a-tropomiosina;
- c. 50% base genetica ignota.
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SINTOMI ED ESAME OBIETTIVO
♠ Dispnea (sintomo più frequente);
♠ Angina (spesso “atipica”);
♠ Lipotimie, sincopi;
♠ Cardiopalmo;
♠ Morte improvvisa (incid. 1% x anno).
♠ Dispnea (sintomo più frequente);
♠ Angina (spesso “atipica”);
♠ Lipotimie, sincopi;
♠ Cardiopalmo;
♠ Morte improvvisa (incid. 1% x anno).
ES. OBIETTIVO: soffio eiettivo che aumenta col Valsalva (nelle forme ostruttive)
ES. OBIETTIVO: soffio eiettivo che aumenta col Valsalva (nelle forme ostruttive)
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DIAGNOSI
UN ECG NORMALE E’ RARO!
- Sospetto: familiarità, sintomi
- Visita medica
- Elettrocardiogramma (ECG)
- Ecocardiogramma (“Gold standard”)
Le anomalie ecg possono precedere quelle ecocardiografiche
- Sospetto: familiarità, sintomi
- Visita medica
- Elettrocardiogramma (ECG)
- Ecocardiogramma (“Gold standard”)
Le anomalie ecg possono precedere quelle ecocardiografiche
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FATTORI DI RISCHIO PER MI NELLA CMPI
♠ Familiarità per MI giovanile;
♠ Sincopi (soprattutto da sforzo);
♠ Aritmie ventricolari;
♠ Significativa ipotensione durante sforzo;
♠ Ipertrofia estrema del VS.
♠ Familiarità per MI giovanile;
♠ Sincopi (soprattutto da sforzo);
♠ Aritmie ventricolari;
♠ Significativa ipotensione durante sforzo;
♠ Ipertrofia estrema del VS.
Cautela nell’età evolutiva: più veloce incremento della massa miocardica. Attenzione a eventuali modificazioni ECG!
Cautela nell’età evolutiva: più veloce incremento della massa miocardica. Attenzione a eventuali modificazioni ECG!
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DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON “CUORE D’ATLETA”
CUORE D’ATLETA CMPI
Spessori <16 mm >16 mm (specie setto)
Ipertrofia omogenea disomogenea
Rapporto M/V normale aumentato
Ostruzione efflusso assente talora presente
Funzione diastolica normale alterata
Reversibilità presente assente o parziale
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CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO
PREVALENZA: 6‰ nella popolaz. generale (dati PD)
ANATOMIA PATOLOGICA:
- sostituz. adiposa: dilataz. diffusa con spessori parietali normali (pattern tipo distrofia muscolare)
- sostituz. fibro-adiposa: assottigliam. parete con aneurismi parietali + infiltrati linfocitari (pattern tipo miocardite)
PREVALENZA: 6‰ nella popolaz. generale (dati PD)
ANATOMIA PATOLOGICA:
- sostituz. adiposa: dilataz. diffusa con spessori parietali normali (pattern tipo distrofia muscolare)
- sostituz. fibro-adiposa: assottigliam. parete con aneurismi parietali + infiltrati linfocitari (pattern tipo miocardite)
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EZIOLOGIA: malattia genetica, familiare a trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressione variabile (cromosoma 14)
FISIOPATOLOGIA: aritmie ipercinetiche ventricolari (non correlate con l’estensione e la gravità delle alteraz. anatomopatologiche)
EZIOLOGIA: malattia genetica, familiare a trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressione variabile (cromosoma 14)
FISIOPATOLOGIA: aritmie ipercinetiche ventricolari (non correlate con l’estensione e la gravità delle alteraz. anatomopatologiche)
CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO
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• Palpitazioni;
• Morte improvvisa (25% delle cause di M.I. negli atleti <35 anni nella casistica di Thiene).
SINTOMI ED ES. OBIETTIVO
E.O. NON SIGNIFICATIVO
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DIAGNOSI
► Sospetto: familiarità, sintomi,
► Elettrocardiogramma;
► Ecocardiogramma;
► Risonanza Magnetica;
► Biopsia endomiocardica.
► Sospetto: familiarità, sintomi,
► Elettrocardiogramma;
► Ecocardiogramma;
► Risonanza Magnetica;
► Biopsia endomiocardica.
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.
GIOVANI
substrato cardiovascolare N.casi %
- Aterosclerosi coronarica 37 23.0- Cardiomiopatia aritmogena 20 12.0- Prolasso mitralico 17 10.5- Patolog.Tess.Conduzione 17 10.5- Anomalie cong. Coronarie 14 8.5- Miocardite 12 7.0- Cardiomiopatia ipertrofica 9 5.5- Rottura aorta 9 5.5- Cardiomiopatia dilatativa 8 5.0- Coronarop.acquisita non ater. 6 3.5- Cardiopatie congenite oper. 5 3.0- Stenosi aortica 3 2.0- Embolia polmonare 3 2.0- Altro 3 2.0
Totale 163
.
GIOVANI
substrato cardiovascolare N.casi %
- Aterosclerosi coronarica 37 23.0- Cardiomiopatia aritmogena 20 12.0- Prolasso mitralico 17 10.5- Patolog.Tess.Conduzione 17 10.5- Anomalie cong. Coronarie 14 8.5- Miocardite 12 7.0- Cardiomiopatia ipertrofica 9 5.5- Rottura aorta 9 5.5- Cardiomiopatia dilatativa 8 5.0- Coronarop.acquisita non ater. 6 3.5- Cardiopatie congenite oper. 5 3.0- Stenosi aortica 3 2.0- Embolia polmonare 3 2.0- Altro 3 2.0
Totale 163
ATLETI COMPETITIVI
substrato cardiovascolare N.casi %
- Cardiomiopatia aritmogena 11 23- Aterosclerosi coronarica 9 18- Anomalie cong. coronarie 8 16- Prolasso mitralico 5 10- Patolog.Tess.Conduzione 4 9- Miocardite 3 6- Embolia cerebrale 2 4- Cardiomiopatia ipertrofica 1 2- Cardiomiopatia dilatativa 1 2- Dissecazione aortica 1 2- Aneurisma cerebrale 1 2- Embolia polmonare 1 2- Sindrome del QT lungo 1 2- “Sine materia” 1 2
Totale 49
ATLETI COMPETITIVI
substrato cardiovascolare N.casi %
- Cardiomiopatia aritmogena 11 23- Aterosclerosi coronarica 9 18- Anomalie cong. coronarie 8 16- Prolasso mitralico 5 10- Patolog.Tess.Conduzione 4 9- Miocardite 3 6- Embolia cerebrale 2 4- Cardiomiopatia ipertrofica 1 2- Cardiomiopatia dilatativa 1 2- Dissecazione aortica 1 2- Aneurisma cerebrale 1 2- Embolia polmonare 1 2- Sindrome del QT lungo 1 2- “Sine materia” 1 2
Totale 49
MORTE IMPROVVISA GIOVANILEPROGETTO DI RICERCA FINALIZZATO
REGIONE VENETO
MORTE IMPROVVISA GIOVANILEPROGETTO DI RICERCA FINALIZZATO
REGIONE VENETO
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Maron BJMaron BJ N Engl J Med. 2003; 349: N Engl J Med. 2003; 349: 1064–10751064–1075
Causes of Sudden Death in 387 Young Athletes (età < 35 aa.)
![Page 22: “Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062217/56814e99550346895dbc43a0/html5/thumbnails/22.jpg)
Cause di MI in giovani atleti competitivi Cause di MI in giovani atleti competitivi 35 anni; Studio finalizzato 35 anni; Studio finalizzato Morte Improvvisa Giovanile, Regione Veneto, Italia (N° totale: 49 casiMorte Improvvisa Giovanile, Regione Veneto, Italia (N° totale: 49 casi)Cause di MI in giovani atleti competitivi Cause di MI in giovani atleti competitivi 35 anni; Studio finalizzato 35 anni; Studio finalizzato
Morte Improvvisa Giovanile, Regione Veneto, Italia (N° totale: 49 casiMorte Improvvisa Giovanile, Regione Veneto, Italia (N° totale: 49 casi)
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Metodo USAMetodo USA
Non obbligo visitaNon obbligo visita
Metodo ItalianoMetodo Italiano
Anamnesi + Visita + ECGAnamnesi + Visita + ECG
Metodo di Metodo di screeningscreening
Morte improvvisa per Morte improvvisa per Cardiomiopatia Cardiomiopatia
ipertrofica ipertrofica
26%26%
2%2%
METODI A CONFRONTOMETODI A CONFRONTO
![Page 24: “Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062217/56814e99550346895dbc43a0/html5/thumbnails/24.jpg)
CARDIOMIOPATIA INFIAMMATORIA
Cause
√ Virus (adenovirus, enterovirus);
√ Batteri;
√ Tripanosoma Cruzi.
Cause
√ Virus (adenovirus, enterovirus);
√ Batteri;
√ Tripanosoma Cruzi.
Fisiopatologia
√ Ruolo dell’infezione;
√ Ruolo del s. immunitario (autoimmunità).
Fisiopatologia
√ Ruolo dell’infezione;
√ Ruolo del s. immunitario (autoimmunità).
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PRESENTAZIONE CLINICA
► Forme fulminanti (spesso letali);
► Forme simil-infartuali;
► Forme a presentazione aritmica;
► Forme croniche (progressivo scompenso cardiaco).-
► Forme fulminanti (spesso letali);
► Forme simil-infartuali;
► Forme a presentazione aritmica;
► Forme croniche (progressivo scompenso cardiaco).-
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DIAGNOSI
ECOCARDIOGRAMMA;
RISONANZA MAGNETICA;
BIOPSIA.
(“infiltrato infiammatorio con necrosi o degenerazione dei
miociti adiacenti o entrambe, non tipico del danno ischemico tipicamente associato a m.
coronarica”)
ECOCARDIOGRAMMA;
RISONANZA MAGNETICA;
BIOPSIA.
(“infiltrato infiammatorio con necrosi o degenerazione dei
miociti adiacenti o entrambe, non tipico del danno ischemico tipicamente associato a m.
coronarica”)
Anamnesi;
Laboratorio (Ac antivirus, indici di flogosi);
ECG (alterazioni ripolar., aritmie).
N.B: Confronto con precedenti!
Anamnesi;
Laboratorio (Ac antivirus, indici di flogosi);
ECG (alterazioni ripolar., aritmie).
N.B: Confronto con precedenti!
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PROLASSO VALVOLARE
MITRALICO
DATI EPIDEMIOLOGICI
Prevalenza:
- nella popolazione generale 4-6% (M/F 1:2)
- nella popolazione sportiva 3.2%
![Page 28: “Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062217/56814e99550346895dbc43a0/html5/thumbnails/28.jpg)
ATRIO DX
VENTRICOLO DX
ATRIO SX
VENTRICOLO SX
IL CUOREIL CUORE
SE
TT
O
![Page 29: “Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062217/56814e99550346895dbc43a0/html5/thumbnails/29.jpg)
EZIOPATOGENESI
HA FREQUENTEMENTE CARATTERE EREDO-FAMILIARE (50-60% dei casi; non rara l’associazione con c.congenite, in particolare DIA ostium secundum);
ALLA BASE VI E’ UN’ALTERAZIONE DEL CONNETTIVO DELLA
VALVOLA, TESTIMONIATA MACROSCOPICAMENTE DALLA RIDONDANZA
DEI LEMBI, MICROSCOPICAMENTE DALLA DEGENERAZIONE MIXOMATO-
SA.
PROLASSO VALVOLARE
MITRALICO
![Page 30: “Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062217/56814e99550346895dbc43a0/html5/thumbnails/30.jpg)
DATI CLINICI
DOLORE TORACICO “ATIPICO”
DISPNEA MAL DEFINITA
CARDIOPALMO
LIPOTIMIE E/O SINCOPI
TIA E ICTUS
ES. OBIETTIVO
CLICK MESOSISTOLICO PUNTALE
SOFFIO MESO-TELESISTOLICO
PROLASSO VALVOLARE
MITRALICO
![Page 31: “Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062217/56814e99550346895dbc43a0/html5/thumbnails/31.jpg)
ECOCARDIOGRAMMA
DIAGNOSI;
RIDONDANZA DEI LEMBI (aspetto “mixomatoso”);
INSUFFICIENZA MITRALICA.
PROLASSO VALVOLARE
MITRALICO
![Page 32: “Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062217/56814e99550346895dbc43a0/html5/thumbnails/32.jpg)
DISTINZIONE AI FINI CLINICI E DEL GIUDIZIO MEDICO-SPORTIVO
1. Soggetti con PVM “ecocardiografico” (isolata protrusione dei lembi senza reperto ascoltatorio): variante della norma;
2. Soggetti con “prolasso vero”: dislocazione di grado medio dei lembi (non ridondanti) + reperto ascoltatorio + IM lieve-media;
3. Soggetti con malattia mixomatosa: dislocazione marcata dei lembi e ridondanza, rigurgito da moderato a severo al Doppler, eventuale prolasso di altre valvole e, in alcuni casi, dilatazione della radice aortica.
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PROLASSO VALVOLARE MITRALICO
ELETTROCARDIOGRAMMA
ONDA T NEGATIVA IN D2, D3, aVF, più raramente in V4, V5, V6
(prevalenza 15-30%);
FALSA POSITIVITA’ DEL TEST DA SFORZO;
ARITMIE.
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![Page 35: “Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062217/56814e99550346895dbc43a0/html5/thumbnails/35.jpg)
PROLASSO VALVOLARE MITRALICO
E MORTE IMPROVVISA
INCIDENZA
TUTTI I CASI STUDIATI AVEVANO LEMBI RIDONDANTI E ISPESSITI
(E UNA MAGGIOR CIRCONFERENZA DELL’ANULUS);
NEL 70% DEI CASI ERANO ASSOCIATE ANOMALIE MIOCARDICHE
ALL’ES. ISTOLOGICO (sostituzione adiposa del VD nel 50%, disarray del
VS, infiltrato linfocitario) (Corrado et al G Ital Cardiol 1997;27(11):1097)
nella popolaz. giovanile (<35 aa) generale ~10%
nella popolaz. sportiva ~ 10%
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. GIOVANI
substrato cardiovascolare N.casi %- Aterosclerosi coronarica 37 23.0- Cardiomiopatia aritmogena 20 12.0- Prolasso mitralico 17 10.5- Patolog.Tess.Conduzione 17 10.5- Anomalie cong. Coronarie 14 8.5- Miocardite 12 7.0- Cardiomiopatia ipertrofica 9 5.5- Rottura aorta 9 5.5- Cardiomiopatia dilatativa 8 5.0- Coronarop.acquisita non ater. 6 3.5- Cardiopatie congenite oper. 5 3.0- Stenosi aortica 3 2.0- Embolia polmonare 3 2.0- Altro 3 2.0
Totale 163
. GIOVANI
substrato cardiovascolare N.casi %- Aterosclerosi coronarica 37 23.0- Cardiomiopatia aritmogena 20 12.0- Prolasso mitralico 17 10.5- Patolog.Tess.Conduzione 17 10.5- Anomalie cong. Coronarie 14 8.5- Miocardite 12 7.0- Cardiomiopatia ipertrofica 9 5.5- Rottura aorta 9 5.5- Cardiomiopatia dilatativa 8 5.0- Coronarop.acquisita non ater. 6 3.5- Cardiopatie congenite oper. 5 3.0- Stenosi aortica 3 2.0- Embolia polmonare 3 2.0- Altro 3 2.0
Totale 163
ATLETI COMPETITIVI
substrato cardiovascolare N.casi %- Cardiomiopatia aritmogena 11 23- Aterosclerosi coronarica 9 18- Anomalie cong. Coronarie 8 16- Prolasso mitralico 5 10- Patolog.Tess.Conduzione 4 9- Miocardite 3 6- Embolia cerebrale 2 4- Cardiomiopatia ipertrofica 1 2- Cardiomiopatia dilatativa 1 2- Dissecazione aortica 1 2- Aneurisma cerebrale 1 2- Embolia polmonare 1 2- Sindrome del QT lungo 1 2- “Sine materia” 1 2
Totale 49
ATLETI COMPETITIVI
substrato cardiovascolare N.casi %- Cardiomiopatia aritmogena 11 23- Aterosclerosi coronarica 9 18- Anomalie cong. Coronarie 8 16- Prolasso mitralico 5 10- Patolog.Tess.Conduzione 4 9- Miocardite 3 6- Embolia cerebrale 2 4- Cardiomiopatia ipertrofica 1 2- Cardiomiopatia dilatativa 1 2- Dissecazione aortica 1 2- Aneurisma cerebrale 1 2- Embolia polmonare 1 2- Sindrome del QT lungo 1 2- “Sine materia” 1 2
Totale 49
MORTE IMPROVVISA GIOVANILEPROGETTO DI RICERCA FINALIZZATO
REGIONE VENETO
MORTE IMPROVVISA GIOVANILEPROGETTO DI RICERCA FINALIZZATO
REGIONE VENETO
![Page 37: “Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062217/56814e99550346895dbc43a0/html5/thumbnails/37.jpg)
PROLASSO VALVOLARE MITRALICO: VALUTAZIONE MEDICO-SPORTIVA
VALUTAZIONE MORFOLOGICO-EMODINAMICA (ECOCARDIOGRAMMA);
VALUTAZIONE ARITMOLOGICA (TEST DA SFORZO, HOLTER).
IDONEI
VALVOLA NON MIXOMATOSA
NON ARITMIE “SIGNIFICATIVE”
I.M. LIEVE
NON IDONEI
I.M. IMPORTANTE
VALVOLA MIXOMATOSA
ARITMIE A RISCHIO
STORIA DI SINCOPI, QT
LUNGO, FAMILIARITA’ DI M.I.
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LA SINDROME DEL QT LUNGO
DEFINIZIONE:
Patologia familiare caratterizzata da:
allungamento dell’intervallo QT;
aritmie ventricolari potenzialmente letali;
Assenza di anomalie strutturali cardiache.
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La morfologia fondamentalemorfologia fondamentale dell’ecg è data da tre deflessioni, che rappresentano la formazione e la diffusione dell’impulso elettrico cardiaco lungo le vie del sistema di conduzione
Onda P: depolarizzazione degli atri
Complesso QRS: depolarizzazione dei ventricoli
Onda T: ripolarizzazione
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L’INTERVALLO QT
• Rappresenta la sistole elettrica (tempo necessario perché avvengano la depolarizzazione e la ripolarizzazione ventricolare);
• Varia al variare della frequenza cardiaca (QT corretto, QTc);
• Valori normali del QTc: 350-440 msec.
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SINDROME DEL QT LUNGO
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FORME CONGENITE
S. di Romano-Ward: autosomica dominante;
S. di Jervell e Large-Nielsen: autosomica recessiva, con sordità neuro-sensoriale.
INCIDENZA: 1 su 10.000/15.000 nati vivi (7% la forma con sordità)
TASSO DI MORTALITA’: 0.9%/anno
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FARMACI CHE ALLUNGANO IL QT
ANTIARTIMICI: Disopiramide, Chinidina, Procainamide, Amiodarone,
Sotalolo;
ANTIBIOTICI: Trimetoprim-sulfametossazolo; Macrolidi;
ANTIMICOTICI: Ketoconazolo, Fluconazolo, Itraconazolo;
ANTIPROTOZOARI: Clorochina, Meflochina, Pentamidina, Chinino;
ANTIISTAMINICI: Astemizolo, Terfenadina, Difenidramina;
PROCINETICI: Cisapride;
PSICOATTIVI: Litio, Aloperidolo, Fenotiazine, Triciclici, Fluoxetina,
Sertralina;
CARDIOVASCOLARI: Ca-antagonisti diidropiridinici, Sildenafil;
ALTRI: Antivirali (Indinavir, Ritonavir), Probucol.
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EZIOLOGIA: Alterazione, geneticamente determinata, dei canali ionici di membrana, con conseguenti
allungamento della depolarizzazione, post-depolarizzazioni precoci, tachicardia ventricolare
FORME DI S.QT LUNGO
Forma Crom. Gene Canale Freq. Tipo
LQT1 11 KvLQT1 K(Iks) 50% rw, jln
LQT2 7 HERG K(Ikr) 20-25% rw
LQT3 3 SCN5A Na 2-3% rw
LQT4 4 ? ? 1 famiglia rw
LQT5 21 KCNE1 e 2 K 1-2% rw, jln
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SINDROME DI BRUGADA
DEFINIZIONE:
Quadro ECG di sopraslivellamento di ST in V1-V2-V3 + BBD incompleto o completo (1/3 dei casi) con morfologia “a tenda” o “a sella”;
Spiccata tendenza a tachiaritmie ventricolari potenzialmente letali;
Assenza di significative anomalie strutturali cardiache.
INCIDENZA:
Non è nota. 20-60% dei casi di FV “idiopatica”.
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B
R
U
G
A
D
A
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EZIOLOGIA
Malattia familiare, autosomica dominante con penetranza incompleta;
Coinvolto il gene SCN5A (braccio corto cromosoma 3) nel 15% dei casi, con conseguente diminuita conduttanza al sodio (nella LQT3, invece, aumenta).
Altri geni coinvolti?
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PROGNOSI
Dati contrastanti, soprattutto negli asintomatici;
Mancano dati epidemiologici definitivi per definire il rischio di MI negli asintomatici;
Incerto il ruolo dello studio elettrofisiologico.
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COSA FARE?
ICD nei sintomatici e/o con familiarità per MI;
ICD negli asintomatici con TV (Loop Recorder).
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CARDIOPATIE ELETTRICHE PRIMITIVE “RARE”
√. Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica;
√. S. di Lenegre (ECG seriati!);
√. Fibrillazione atriale familiare;
√. M. del nodo del seno idiopatica. (bradicardia sinusale inappropriata,
arresto sinusale, incompetenza cronotropa)
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ECOCARDIOGRAMMAECOCARDIOGRAMMA TEST DA SFORZOTEST DA SFORZO
CARDIOPATIACARDIOPATIA
NON IDONEITA’NON IDONEITA’
NEGATIVONEGATIVO POSITIVOPOSITIVO
ECO - STRESSSCINTIGRAFIA
ECO - STRESSSCINTIGRAFIA
NEGATIVONEGATIVO POSITIVOPOSITIVO
IDONEITA’IDONEITA’ INDAGINIINVASIVE
INDAGINIINVASIVE
ITER VALUTATIVO