Download - esquema mutaciones
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(pur-pirim)
MU
TAC
ION
ES
(Cam
bio en la informacin gentica de un ser vivo que produce una variacin en las caractersticas que este presenta y quepuede ser heredada por la descendencia)
Clula afectada
Efectos
Causas
Tipo de gen
Alteracin
Somtica
Germ
inalN
eutrasB
eneficiosas
PerjudicialesLetales
SubletalesPatolgicas
Dom
inanteR
ecesivo
Cncer
Oncogenes
Genes supresores
tumorales
onoff
Naturales/espontneas
Agente m
utgeno
Evolucin
Qum
icoFsico
Biolgico
Virus
Modifican bases
Sustituyen bases
Introducen molculas en el A
DN
No ionizantes
IonizantesFisiolgico
Citogentico
Gentico
Enzimas
Crom
osomas
AD
N
Gnicas
Genm
icas
Crom
osmicas
Transicin
Transposicin
Cam
bio AD
NSecuencia de genes
Inversin
Delecin
Translocacin
Duplicacin
N de crom
osomas
Euploida
juegos de cromosom
as
Monoploida
Poliploida
Aneuploida
Nulisom
a(2n 2 )
Monosom
a(2n 1 )
Trisoma
(2n + 1 )
Turner (X0)
Triple X (X
XX
)D
uplo Y (X
YY
)K
linefelter (XX
Y)
Dow
n (par 21)Edw
ards (par 18)Patau (par 13)
Gonosom
asA
utosomas
Insercin
Prdida
Evolucin
90% +
10% +
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SND
RO
ME
SC
AR
AC
TE
RST
ICA
STurner (X
0Baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygrom
a qustico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias (m
amas pequeas),
ausencia de la menstruacin, ptosis
parpebral, implantacin baja de orejas
y de cabello, cbitus bajo , trax ancho.
Triple X (X
XX
)Las recin nacidas y las nias se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser m
s altas que el resto de las nias en su fam
ilia y pueden tener m
enos coordinacin.Tienen una inteligencia norm
al pero presentan problem
as mentales y de
comportam
iento. Una probabilidad alta de tener problem
as en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.
Duplo Y
(XY
Y)
No causa caractersticas fsicas inusuales o problem
as mdicos. Los
jvenes y adultos son regularmente
varios centmetros m
s altos que sus padres y herm
anos, adems de que
acostumbran a tener las extrem
idades bastante m
s largas en proporcin a su cuerpo. Los niveles de testosterona son norm
ales y tienen un desarrollo sexual norm
al y por lo regular son frtiles.
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Klinefelter (X
XY
)En edad tem
prana, suele presentaruna m
usculatura menos
desarrollada y fuerza reducida. Talla elevada en la edad adulta.Poseen un cuerpo m
s redondeado, en form
a de pera, caracterstico de la m
ujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres fem
eninos, siendo uno de ellos el poseer caderas m
s anchas o acum
ular grasa en zonas caractersticas de la m
ujer.Dism
orfia facial discreta.Esterilidad, desarrollo de pechos en el hom
bre, escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Dism
inucin de la libido sexual en laedad adulta.Retraso en el rea del lenguaje,lectura y com
prensin. Lentitud, apata.
Dow
n (par 21)Perfil facial y occipital planos, hendiduras palpebrales oblicuas, laxitud de la m
usculatura abdominal,
raz nasal deprimida, cuello corto y
ancho con exceso de pliegue epidrm
ico nucal, crecimiento
recurvado hacia el dedo anular, pliegue palm
ar nico, y separacin entre el prim
er y segundo dedo del pie. Cardiopatas congnitas y enferm
edades del tracto digestivo Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona m
uscular generalizada (falta de un tono m
uscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje m
otriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados m
uy variables.
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Edwards (par 18)
Presentan un ndice muy bajo de
supervivencia post-natal y ms de un
centenar de malform
aciones: microcefalia,
labio leporino, msculo-esquelticos,
anomalas del SN
C, cardiovasculares,
gastrointestinales, genitourinarias
Patau (par 13)No suelen pasar los prim
eros das y sem
anas de vida, ya que presentan num
erosas alteraciones graves. De entre stos, m
s del 80% de los nios
Patau mueren en su prim
er ao de vida. Los que sobreviven tienen graves problem
as fsicos y cognitivos.